FAQ - Drépanocytose Sc
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quelles sont les formes de la drépanocytose?

je suis A1A2, le père de ma fille est AS; après plusieurs test de l'électrophorèse de l'hémoglobine effectués ma fille est tantôt SSFA2, AS. néanmoins mes deux autres enfants(des garçons) sont A1A2. merci de m'aider à comprendre les différentes formes de la maladie. car est - à- dire que l'électrophorèse de l'hémoglobine est un test aléatoire.
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Au niveau cellulaire :
Les globules rouges de l'homozygote, qui ne contiennent pratiquement que de l'HbS, acquiert ainsi la propriété de se polymériser lorsqu'ils sont désoxygénés. Ceci explique que la falciformation des hématies soit déclenchée par le manque d'oxygène dans le sang (hypoxie) :
in vivo, dans le sang veineux et capillaire : d'où séquestration prolongée, formation de thromboses et hémolyse facile des globules rouges dans les fins capillaires où les drépanocytes ont du mal à se frayer un passage, étant donné leur forme allongée, ainsi que dans la rate où la lenteur de la circulation crée les conditions requises pour la formation des drépanocytes, qui y seront phagocytés par le SRE.
in vitro, lors de l'examen du sang frais entre lame et lamelle, lorsqu'on aura ajouté un corps réducteur (métabisulfite).

Au niveau moléculaire
un seul acide aminé provoque la formation de fibre d'hémoglobineLe gène S est un allèle anormal du gène régissant la structure de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Il est responsable de la synthèse de chaînes bêta dont un des résidus d'acide glutamique en position 6 est remplacé par un résidu valine. L'hémoglobine qui en résulte appelée HbS (hémoglobine S pour Sickle-cell disease, dénomination anglaise de la maladie) a donc la structure "alpha2ß2S". Elle se distingue de l'hémoglobine A, normale, par sa mobilité électrophorétique plus lente, mais surtout par l'insolubilité de sa forme désoxygénée, qui cristallise facilement. Cela forme des fibres longues qui vont déformer le globule rouge.


Au niveau génétique
Mode de transmission
C'est le gène qui code la chaîne béta de l'hémoglobine qui est impliqué. Ce gène est porté par le chromosome 11. La version mutée (l'allèle S) de ce gène est responsable de l'anémie falciforme. C'est un allèle récessif : il faut que les deux copies de ce gène soient mutées pour que l'individu soit malade. Ainsi, un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui ont transmis l'allèle (S) responsable ; il est alors dit homozygote (S/S).

Chez l'hétérozygote (S/A), les globules rouges contiennent un mélange en proportions égales d'HbA et d'HbS. Lors de l'épreuve de désoxygénation entre lame et lamelle, ces globules rouges ne prennent pas la forme de faucilles, mais de feuilles de houx.


Au niveau de l'organisme
Les globules rouges ayant perdu leur élasticité vont obstruer les capillaires provoquant une ischémie par manque d'apport d'oxygène au niveau de différents territoires. Cela explique les crises douloureuses (infarctus osseux), les accidents vasculaires cérébraux. Les globules rouges pourraient également léser la paroi interne des vaisseaux (endothélium) entraînant un risque d'obstruction de ces derniers.

Ces globules rouges sont plus fragiles et vont se rompre beaucoup plus facilement, expliquant l'anémie de type hémolytique (par destruction hématies).


Épidémiologie
Distribution de la drépanocytose
Distribution du paludismeL'allèle S, responsable de l'anomalie, est surtout répandu dans le continent africain (atteignant dans certaines populations la fréquence de 30%); on le trouve également dans d'autres régions du bord de la Méditerranée, notamment en Italie (surtout en Sicile), en Grèce et en Anatolie.

Cette distribution se superpose assez bien avec celle d'une autre maladie, le paludisme ou malaria, qui, elle, a une origine infectieuse: le Plasmodium falciparum.

La présence élevée de cette maladie en Afrique semble être un cas de polymorphisme génétique équilibré entraîné par une sélection naturelle : en effet, les personnes porteuses saines hétérozygotes (A/S) ou atteintes de la drépanocytose homozygotes (S/S) sont protégées des affections neurologiques de Plasmodium, le parasite responsable du paludisme aussi appelé malaria. Au cours des générations, les individus porteurs sains de l'allèle S se sont donc mieux reproduit que les autres, ce qui a provoqué l'augmentation de la fréquence de cet allèle.  (+ info)

La drépanocytose?

Bonjour,

1) Quand on est drépanocytaire "SC", est-on forcément vraiment malade, dans le genre mal en point comme les "SS"?

2) Est-il possible qu'un gène puisse muter d'une génération à une autre, qu'un "O (gène des Arabes)" devienne "C" par exemple? Et dans quel(s) cas?

Merci d'avance pour vos réponses sérieuses et vos sources.
Merci Brigitte, je sais ce qu'est la drépano, je souhaite seulement avoir des réponses à mes questions précises.
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la forme sc est une forme assocative du trait drépanocytaire et d'une autre hémopathie dite c
selon le taux de chacune de ces deux formes le sujet présentera la ou les symptomatologies liés a l'une ou l'autre formeil est a noté que cette forme sc est exposée aux infections comme le sujet ss et qu'une surveillence hématologique et opthalmologique sont necessaires
pour ce qui est des mutations elles sont quasi imprévisibles car tant dephénomènes extérieures mutagènes existent mais on n'en verra les effets que plus tard hélas!!  (+ info)

quelle sont les chromosomes qui montre la drépanocytose?

On ne cherche pas la drépanocytose par un caryotype (c'est à dire l'étude des chromosomes).
On la cherche en mettant en évidence la différence entre l'hémoglobine du malade et l'hémoglobine normale en réalisant une électrophorèse de l'hémoglobine (analyse un peu compliquée à décrire).
Sinon, le gène impliqué dans la drépanocytose est celui de l'hémoglobine, et il se trouve sur le chromosome 11.  (+ info)

je suis hétérozygote 33% et mon fiancé 26% y a t-il un risque faire un enfant total de la drépanocytose?

Bonjour,

Vous ne pouvez être hétérozygote à 33 ou à 26%...car si vous êtes hétérozygote c'est que vous deux, porter le gène normal et le gène de la drépanocytose (gène AS, A=gène normal et S= gène de la drépanocytose), un gène provenant du père et l'autre de la mère. Par le tableau des transmission génétique de la drépanocytose, si toi et ton fiancé êtes hétérozygote (chacun de vous êtes AS) vous avez 25% des chances (1 enfant sur 4) qui sera atteint de la pathologie (SS), 50% des chances (1 enfant sur 2) que vos enfants soient porteurs du trait drépanocytaire (possède le gène de l'hémoglobine S (AS), mais ne sera pas anémique et ne donnera pas les symptômes de la drépano.) et finalement, 25 % sera non porteur du gène de la drépanocytose (AA). Le gène AA étant un individu normal et non porteur de la maladie.

Chez les sujets hétérozygotes, soit 50% de vos enfants, ils seront porteur du trait drépanocytaire, on peut observer une symptomatologie discrète ou une absence de symptôme.

Chez l'enfant atteint de la maladie (homozygote, 25 % des chances ou 1 enfant sur 4) qui se remarque to^t, avant 2 ans, on remarque la maladie qui est grave car l'hémoglobine est de type S et par conséquent, cela augmente l'hémolyse intravasculaire chronique. Cette hémolyse exagérée provoque une anémie grave, accompagnée de fatigue, asthénie, pâleurs...après un certain temps on observe des complications pulmonaires et neurologiques, des troubles occulaires et rénaux, des douleurs ostéo-articulaires et des infections fréquentes

Tableau des transmission:

A S

A AA AS (enfant)

S AS SS (enfant)

En haut 1ere ligne c'est toi...porteur hétérozygote AS
la 1ere ligne vertical c'est ton fiancé...qui lui aussi est hétérozygote (AS).....donc en regardant ce tableau
1 enfant sur 4 (AA) (=25%) = normal pas porteur du gène
1 enfant sur 2 (AS) (= 50%)= porteur du gène, mais va être faiblement exprimé (atteint de la patho.) ou même absent.
1 enfant sur 4(SS) (= 25%) = porteur homozygote gravement malade

Donc, je vous invite à consulter des livre d'hématologie, il en parle toujours.  (+ info)

Contraception injectable qui peut me donner les avantages inconvénients le lieu d'injection IM IV ou SC?

La fréquence des injections et si elles sont douloureuses
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je suis contre les injections hormonales même tous les trois mois et il y a plusieurs moyens efficaces de contraception avec moins de danger ---la santé vaut mieux que la contraception hormonale ou autre---implants  (+ info)

pourquoi l'on voie une ictére dans le conjonctive bulbaire dans drépanocytose?

dans l'une de forme d'anémie due aux mal formation de globule rouge
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Salut!
Je me suis intéressée à la question et voici ce que j'ai trouvé:

"L’anomalie de l’hémoglobine va entraîner plusieurs conséquences :
-Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique.
-Les malades sont donc anémiques en permanence, mais s’adaptent généralement très correctement.
>>>>>Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine)".

"La conjonctive bulbaire est lubrifiée par les larmes. Elle est tellement transparente qu'elle laisse voir de la façon la plus nette la sclérotique. La conjonctive palpébrale est au contraire remarquable par son épaisseur et par son extrême vascularité."

cqfd :)  (+ info)

savoir si l'examen d'amniosynthèse permet de détecter la drépanocytose?

je suis AS tout comme mon homme et on aimerait bien concevoir vu que nous portons tous les deux le gène de la drépacytose on nous a conseillé de voir un médecin qui pourra nous faire un examen d'amniosynthèse. alors je voudrais savoir au bout de combien de semaines de grossesse va t on faire le prélèvement, et aussi la fiabilité de l'examen
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Cet examen est possible à partir de 13/14 semaines d’aménorrhée jusqu’au terme de la grossesse.

Après culture des cellules, on établit le caryotype (carte chromosomique) du foetus afin de dépister des anomalies chromosomiques (trisomie 21 par exemple) et quelques maladies héréditaires liées au sexe.

On peut découvrir également certaines maladies héréditaires du métabolisme ou certaines anomalies du système nerveux central.

Cet examen permet de dépister certaines malformations (neurologiques, digestives, etc.) et de rechercher une souffrance foetale.

Je pense qu'il est possible de rechercher la drépacytose mais ton docteur pourra te le confirmer. Si vous êtes tous les deux porteurs il y a des grandes chances que l'enfant le soit aussi.  (+ info)

pourquoi la drépanocytose seulement chez les noirs?

Parce que c'est une maladie génétique, qui ne réapparaît pas souvent par néomutation (contrairement aux myopathies ou nanisme par exemple), donc elle est très rare en dehors du groupe de populations où elle est apparue. Vue qu'elle est récessive, il faudrait deux parents porteurs sains et/ou malades pour l'avoir... comme l'allèle est rare chez les blancs, par exemple, ce serait exceptionnel de voir un enfant blanc atteint.

C'est la même chose vis à vis de la mucoviscidose chez les européens et les gens de la péninsule arabe.

De plus, les porteurs sains hétérozygotes de la drépanocytose sont relativement résistants à certaines formes de paludisme, donc ça maintient une pression de sélection qui conserve l'allèle de la drépanocytose dans la population exposée au paludisme. Un des avantages de la lutte contre l'endémie palustre est justement de supprimer indirectement la drépanocytose...  (+ info)

que pensez vous des pantalons blanc transparents ??? moi j en mets quand je sors je suis également pour le sc

que pensez vous des pantalons blanc transparents ???moi j en mets quand je sors je suis également pour le sc j en porte jamais ca gènes trop et vous ??.
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J'évite la transparence en matière de tissus....
Sinon, autant se ballader à poil !
Mais je sais que c'est monnaie courante pour toi petit filou.  (+ info)

la drépanocytose peut on la soignée?

Traitement

On ne sait pas encore guérir la drépanocytose. On sait très bien en revanche soigner, voire prévenir les symptômes :
- les jeunes enfants reçoivent tous les jours un sirop antibiotique et sont vaccinés contre certains germes auxquels ils sont particulièrement susceptibles comme le pneumocoque.
- La prise quotidienne d’acide folique évite certaines aggravations de l’anémie.
- Les enfants doivent boire régulièrement pour éviter la déshydratation.
- Les enfants doivent éviter l’exposition au froid.
- En cas de douleur, on administre des antalgiques de puissance croissante, y compris à l’école grâce au Projet d’accueil individualisé (PAI).

Certains d’entre eux selon le degré de sévérité de la maladie pourront bénéficier de traitements beaucoup plus lourds (transfusion sanguine, voire greffe de moelle).  (+ info)

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