FAQ - Doença De Huntington
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Tive febre avitaminosa e enviaram me para uma consulta de infectocontagiosa. Porque? Qual o perigo desta doenç


desculpe mas tal febre não existe, por favor envie mais detalhes, p que possamos esclarece-la adequadamente, e um infectologista cuida de patologias infecciosas, mas sem m ais detalhes fica dificil...bjs aguardomais detalhes
OBS a letra a e um sufixo de negação ou seja avitaminose seria o mesmo que sem vitaminas e ninguem tem febre por isso, então investigue e se necessario solicite ao profissional que fez o diagnosticomais informaçõea saiba que isto é um DIREITO seu  (+ info)

huntington pode aparecer aos 18 anos?


Ou ela só aparece com 40 por ai
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Os sintomas não costumam aparecer até a idade adulta, geralmente entre os 35 e 50 anos. No entanto, esse distúrbio pode aparecer em pessoas mais jovens.(se a pessoa herdar em seu gene) Há uma perda progressiva da função mental, incluindo alterações de personalidade e perda das funções cognitivas, como o cálculo, o julgamento e a fala. Movimentos faciais e corporais anormais aparecem, incluindo movimentos espasmódicos rápidos (o termo coréia indica "dança" e se refere aos movimentos típicos que aparecem).
Espero ter te ajudado!
bjo.  (+ info)

Corea de Huntington. Onde eu poderia fazer o exame PR.?


Dê uma olhada, conseguirá a resposta que procura em:

http://www.abh.org.br  (+ info)

Olá, todo portador da coréia de huntington tem a fase final com a peneumonia?


Oi, gostaria de saber casos de pessoas que tiveram na família portadores da doença de huntington, em todos os portadores a fase final é a pneumonia?

Minha mãe é portadora, já fazem uns 14 anos que a doença se manifestou nela, hoje ela é acamada, no momento está internada com pneumonia, ela não se mexe mais, usa sonda, só mexe os braços, por causa dos movimentos involuntários, acho que tbm não enxerga mais, não consegue falar!
Em todos os casos, a pneumonia é a fase fatal?

Obrigado
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A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.  (+ info)

A doença de huntington...ja tem cura?


Atualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
Bjs  (+ info)

Como se retarda huntington????


Fazendo exercícios que trabalhem o controle do corpo e equilíbrio. Musculação direcionada para fortalecimento muscular e exercícios de equilíbrio e coordenação motora como o pilates podem ser de grande ajuda.
Novidades acerca da doença:
"Não existe atualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efetivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.

Implante de Células Estaminais Este tratamento tem por base a substituição de neurônios mortos através de uma injeção de Células Estaminais na área afetada. Se suficientes neurônios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum rendimento em animais modelos.

«Pesquisadores da UT Southwestern Medical Center descobriram que drogas usadas comumente para tratar doenças psiquiátricas e sanguíneas em humanos podem proteger as células cerebrais que morrem nas pessoas com a doença de Huntington, possivelmente retardando o início da doença e reduzindo a sua velocidade de progressão.» Hoje em dia são usadas as células-tronco para retardar o aparecimento da DH."  (+ info)

passo uma semana de cada mes com raciocinio mais lento.isso acontece depois do periodo menstrual. é uma doenç


Quem sabe voce tenha um pouco de depre por causa do hormônio, e isso faça com que voce tenha o pensamento mais lento.  (+ info)

O que é Doença de Huntington ?


A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce.

Sinais clínicos
Na maioria dos casos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia.
O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença.
Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.
O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos.

Origem
A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina.
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.
Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. Em casos com suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a possibilidade de enfermidades com sintomas semelhantes, como a coréia hereditária benigna e discinesias tardias (movimentos involuntários causados por medicamentos). Exames complementares, como eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens, não indicam a presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e acompanhar a evolução da moléstia.

Prevalência
Estima-se que a doença de Huntington afete de 30 a 70 pessoas em cada grupo de um milhão. Nos EUA, é tão freqüente quanto a hemofilia e a distrofia muscular. A moléstia atinge ambos os sexos e, embora tenha sido detectada em indivíduos de várias origens, parece ser mais freqüente em brancos.
O distúrbio geralmente se manifesta dos 40 aos 50 anos, mas pode surgir em qualquer idade. A forma juvenil é começa antes dos 20 anos, e a de início tardio, depois dos 50 anos. Filhos de indivíduos com doença de Huntington têm 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade. Uma vez herdada a alteração genética, a enfermidade irá se manifestar inevitavelmente em alguma etapa da vida. Por outro lado, aqueles que não herdaram o gene não irão desenvolver a doença, tampouco seus descendentes.

Tratamento
Ainda não há cura para a moléstia, mas existem terapias para atenuar seus sintomas. Os movimentos involuntários e os distúrbios psiquiátricos são tratados com neurolépticos tradicionais e atípicos. Antidepressivos são úteis nos estados depressivos, e benzodiazepínicos, em alterações comportamentais. Fisioterapia e fonoaudiologia também podem auxiliar na manutenção da qualidade de vida dos doentes.
A melhor compreensão das bases moleculares da enfermidade tem permitido o desenvolvimento de pesquisas em busca de soluções terapêuticas eficazes, que tragam uma melhor perspectiva para as famílias afetadas. Cientistas buscam formas de interromper a evolução da doença ou, ao menos, torná-la mais lenta, além de procurar maneiras de restaurar as funções já comprometidas e de evitar que a doença se manifeste nos portadores assintomáticos do defeito genético .


ok  (+ info)

Alguém tem algum conhecimento sobre Doença de Huntington?


Tem algum parente ou conhecido com a doença, gostaria de saber quais foram os primeiros sintomas e idade q ocorreu?
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Doença de Huntington

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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária que costuma ter início na meia-idade. Caracteriza-se por sacudidelas ocasionais ou movimentos espásticos e por uma perda gradual de neurónios, evoluindo progressivamente para estados de coreia, atetose e deterioração mental.

Dado que a doença de Huntington é uma perturbação auto-sómica dominante, os filhos das pessoas afectadas têm 50 % de probabilidades de a desenvolver. No entanto, é difícil determinar a idade exacta em que se verifica, porque a doença aparece de forma insidiosa. Os sintomas costumam manifestar-se entre os 35 e os 40 anos de idade.

Sintomas e diagnóstico

Durante as fases iniciais da doença de Huntington as pessoas afectadas podem misturar de forma espontânea os movimentos intencionais com os anormais, podendo, por isso, estes últimos passar despercebidos. Com o tempo, os movimentos tornam-se mais óbvios e finalmente os movimentos anormais manifestam-se em todo o corpo, dificultando a deglutição e o vestir-se. Inclusive o facto de permanecer quieto, ao estar sentado, torna-se quase impossível. Através da tomografia axial computadorizada (TAC) podem observar-se certas alterações características no cérebro. No início, as alterações mentais produzidas pela doença de Huntington são subtis, mas as pessoas afectadas tornam-se progressivamente irritáveis e excitáveis, e perdem o interesse nas suas actividades habituais. Mais tarde podem apresentar um comportamento irresponsável e, frequentemente, deambular sem rumo. Podem perder o controlo sobre os seus impulsos e incorrer na promiscuidade e, com o tempo, acabam perdendo a memória e a capacidade do pensamento racional, podendo manifestar uma depressão grave com tentativas de suicídio. Nas fases avançadas da doença deterioram-se quase todas as funções e por isso torna-se necessária a assistência médica a tempo inteiro ou os cuidados do doente no lar por parte de enfermeiras. A morte costuma ocorrer ao fim de 13 a 15 anos a partir do aparecimento dos primeiros sintomas, como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

Tratamento

Não existe cura para a doença de Huntington, embora os medicamentos costumem ajudar a aliviar os sintomas e a controlar as manifestações comportamentais. Para as pessoas com antecedentes familiares da doença é importante o aconselhamento genético, assim como a realização de alguns exames para avaliar o risco da transmissão da perturbação aos seus filhos.  (+ info)

Qual a diferença entre Parkinson e doença de Huntington?


Quais as principal diferenças? Obrigada!
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A doença de Parkinson é uma afecção do sistema nervoso central que acomete principalmente o sistema motor. É uma das condições neurológicas mais freqüentes e sua causa permanece desconhecida.

A Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.[1] Recebe o nome do médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Esta patologia tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.

Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.

Mais infomação no site.  (+ info)

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