o que sao as doenças de depósito de glicogênio ?

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Um fenômeno considerado saudável para as células, o acúmulo de açúcar – que os tecidos usam como reservas energéticas –, acaba de se mostrar ruim para os neurônios e pode explicar a origem de diversas doenças degenerativas.

doença de Lafora, uma distúrbio raro, irreversível e sem cura, caracterizado pelo aparecimento precoce de crises epilépticas. Com início na adolescência, a doença é marcada pela degeneração progressiva que reduz o paciente a um estado vegetativo em um período médio de dez anos.

A doença, que leva o nome do neuropatologista espanhol Gonzalo Rodriguez Lafora (1887-1971), é herdada dos pais, que carregam mutações em um ou outro dos genes associados com a patologia. Esses genes são conhecidos como laforina e malina. A doença também é caracterizada pelo acúmulo de formações anormais em neurônios, chamados de corpos de Lafora.
O estudo descreve as funções da laforina e da malina, explica a origem dos corpos de Lafora e identifica como ocorre o processo neurodegenerativo da doença.

“Observamos que esses dois genes atuam em conjunto como guardiões dos níveis de glicogênio em neurônios e são estimulados pela degradação das proteínas responsáveis pelo acúmulo de glicose. Em uma situação na qual um dos genes deixa de funcionar, essas proteínas não são degradadas, o glicogênio se acumula e, conseqüentemente, os neurônios se deterioram e ocorre o suicídio celular programado (a apoptose)”, explicou Joan J. Guinovart, diretora do Instituto de Pesquisa em Biomedicina e da Universidade de Barcelona.

De acordo com os pesquisadores, as conclusões do estudo ajudam a aumentar a expectativa de que estratégias eficientes para tratar a doença de Lafora possam ser encontradas. Um possível caminho, segundo eles, seria identificar uma molécula capaz de inibir a síntese de glicogênio em neurônios.

Entender melhor os mecanismos que estimulam e bloqueiam a produção de glicogênio também teria um grande impacto no estudo de outras doenças neurológicas e degenerativas.

Glicogenose tipo I

É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase. Se subdivide em Ia, Ib e Ic. É o tipo mais comum e o órgão acometido é o fígado. Esta enzima também é encontrada nos músculos, rins e mucosa do intestino delgado. Como esta enzima é a principal responsável pela liberação de glicose para a circulação, é de se esperar que as pessoas com glicogenose tipo I sejam incapazes de manter níveis adequados de glicemia nos períodos de jejum.

Como conseqüências metabólicas temos:

Hipoglicemia: muitas crianças apresentam, como primeiro sintoma, convulsões secundárias à hipoglicemia. No entanto, a hipoglicemia pode não ser acompanhada de sintomas visto que o cérebro pode fazer uso do ácido láctico como substrato. Estudos têm mostrado que, com o avançar da idade, há uma tendência à diminuição da hipoglicemia. Ainda não se sabe, com certeza, a explicação para esse fato, mas três mecanismos têm sido sugeridos: presença de atividade residual da enzima em alguns indivíduos; presença da enzima amilo-1,6-glicosidase, a qual é responsável pela liberação de cerca de 8-10% da glicose produzida pelo fígado; presença da a-glicosidase ácida que libera todo o glicogênio degradado pelo lisossomo na forma de glicose.

Acidose láctica: o lactato geralmente está aumentado em cerca de quatro vezes o normal. O ácido láctico é produzido nos músculos e hemácias e metabolizado no fígado, sendo desviado para a síntese de ácidos graxos ou gliconeogênese. Seu acúmulo na glicogenose tipo I decorre da sua não utilização na gliconeogênese. Mesmo com o controle da doença, os níveis nunca atingem valores normais.

Aumento do ácido úrico: a hiperuricemia resulta da diminuição da excreção de urato pelo rim (devido competição com ácido láctico) e do aumento na produção de ácido úrico. Como conseqüência podem aparecer cálculos renais, gota e nefropatia.

Hiperlipidemia: algumas características clínicas dessa doença, como obesidade e "face de boneca", demonstram a deposição anormal de gordura. O proeminente aumento do fígado observado nesses pacientes se deve muito mais à infiltração de gordura do que ao acúmulo de glicogênio. Os níveis séricos de triglicerídios estão bastante elevados, podendo atingir 4000-6000mg/dL. Por outro lado, os níveis de colesterol e fosfolípides estão moderadamente elevados. A hiperlipoproteinemia é principalmente causada pela elevação das frações VLDL e LDL. A alteração do metabolismo dos lipídios está relacionada com a alteração do metabolismo dos carboidratos e conseqüente alteração hormonal. Apesar do perfil lipídico poder sugerir risco para doença coronariana, não há relatos de doença coronariana precoce nesses pacientes.

Desordens hematológicas:

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disfunção das plaquetas (reduzida adesividade e alteração na agregação) levando a um tempo de sangramento prolongado. Como conseqüência, é comum a queixa de sangramentos nasais e tendência para hemorragia durante procedimentos cirúrgicos. O controle da doença corrige essas alterações;
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alteração nos leucócitos polimorfonucleares: neutropenia tem sido descrita no subtipo Ib, podendo atingir valores abaixo de 1500/mm. Também há uma deficiência na função dessas células. Esses fatores contribuem para aumentar a susceptibilidade desses pacientes às infecções.

Alterações gastrointestinais: freqüentemente há o aparecimento de diarréia intermitente, pois como já mencionado, a enzima também ocorre na mucosa do delgado. Tem sido descrita diarréia secundária à sobrecarga de lactose e glicose. Recentemente, há relatos de associação da glicogenose tipo I com doença inflamatória intestinal.

Adenomas e neoplasias hepáticas: os adenomas ocorrem em cerca de 50-70% dos pacientes a partir da segunda e terceira décadas de vida. A patogênese não está muito bem esclarecida. Os dois principais tipos de lesão descritos são o hepatoma e o adenoma hepatocelular com displasia. São detectados por meio da ultra-sonografia ou tomografia computadorizada. Os adenomas podem responder à dieta, diminuindo de tamanho ou tornando-se indetectáveis ou, podem sofrer transformação maligna. Os níveis de a-feto-proteína são úteis na monitorização da progressão do tumor.

Clínica: Os sinais mais comuns são a hipoglicemia e o aumento da tamanho do fígado. Classicamente, a doença é descrita nos primeiros 28 dias de vida (período neonatal). Os bebês costumam apresentar hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções. A hipoglicemia se caracteriza por palidez, suor frio, convulsões. Ao exame físico nota-se o aumento hepático, a obesidade troncular, a "face de boneca". Também há atraso no crescimento estatural. A glicogenose tipo Ib também pode se complicar com infecções piogênicas, gengivoestomatite recorrente e doença inflamatória intestinal.

GLICOGENOSE TIPO III

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Também chamada doença de Cori, é causada pela deficiência da enzima amilo-1,6-glicosidase a qual é expressa em muitos tecidos. Clinicamente, é muito parecida com a glicogenose tipo I. Apresenta hipoglicemia, aumento do fígado e retardo do crescimento. Durante a Segunda década de vida, a velocidade de crescimento aumenta, o fígado diminui e a hipoglicemia melhora tanto que, muitos adultos toleram várias horas de jejum.
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Usualmente, não há elevação dos níveis de triglicérides, mas freqüentemente, o colesterol está elevado.
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Há, também, comprometimento da musculatura e evidências de cardiomiopatia têm sido encontradas.
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O tratamento é semelhante ao da glicogenose tipo I, sendo que esses pacientes se beneficiam de alta ingesta proteica.

GLICOGENOSE TIPO IV

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Também chamada doença de Andersen, é causada pela deficiência da enzima amilo-1,4-1,6-glicosidase.
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Acomete, principalmente, o fígado. O quadro clínico é de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço) e alterações neuromusculares variadas.
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Não há tratamento eficaz. O transplante de fígado é a única modalidade curativa.

GLICOGENOSE TIPO V

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Também chamada doença de MacArdle, é causada pela deficiência da enzima fosforilase muscular.
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Acomete os músculos. O quadro clínico é de dor muscular (cãimbras) induzida pelo exercício e fraqueza progressiva, algumas vezes associada a mioglobinúria.

GLICOGENOSE TIPO VI

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Também chamada doença de Hers, é causada pela deficiência da enzima fosforilase hepática.
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Clínica e laboratório: hepatomegalia, leve retardo de crescimento, boa tolerância ao jejum, elevação de triglicérides, colesterol e ácido úrico.
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Tratamento: dieta semelhante ao tipo III, pouca necessidade de tratamento.

GLICOGENOSE TIPO VII

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Causada pela deficiência da enzima fosfofrutoquinase.
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A clínica é semelhante ao tipo V, acrescentando-se hemólise.

GLICOGENOSE TIPO IX

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Causada pela deficiência da enzima fosforilase quinase.
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Dividida em subtipos A, B e C.
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Acomete o fígado e, talvez, o músculo. A clínica é semelhante ao tipo VI. O subtipo C também acomete as células sangüíneas.

GLICOGENOSE TIPO X

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Causada pela deficiência do AMP cíclico dependente de quinase.
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Acomete fígado e músculos. A clínica se caracteriza por hepatomegalia.


bjooooos  (+ info)

Você compraria roupas usadas em Brechós Virtuais, acha seguro esse tipo de negociação?

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eu não compraria mais tem doido pra tudo é melhor compra o que se pode ver pegar e escolher e experimentar  (+ info)

Alguém dizer de que tipo de carne é feito o rosbife para beirute ou o famoso lanche de Bauru?

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Qual o tipo de carne é feito o rosbife, pois em alguns supermercados sõ vendidos rosbife, mas não tem a mesma aparência de uma carne fatiada e sim lembra um presento...
É feito do boi, é uma carne, anote:

Rosbife

Ingredientes
2,5 kg de contrafilé limpo


Ingredientes do Molho
1 xícara de água

1 tablete de caldo de carne esmigalhado

1 colher (chá) de tomilho seco

1 colher (sopa) de salsa picada

1 colher (chá) de araruta dissolvida em 1 colher (sopa) de água

¼ xícara de vinho madeira seco

Modo de Preparar
Tire o contrafilé da geladeira 2 horas antes de assar. Amarre o contrafilé com um barbante branco de modo que ele mantenha o seu formato. Unte uma assadeira com óleo e coloque uma grade sobre a assadeira. Ponha o contrafilé sobre a grade, com a parte da gordura para cima. Pré-aqueça o forno em temperatura máxima. Coloque o contrafilé no forno, reduza a temperatura para média (180°C) e asse até ficar ao ponto (calcule de 18 a 20 minutos para cada 500 g de carne). Tire a assadeira do forno, e elimine o barbante e reserve o contrafilé num prato de servir. Enquanto o contrafilé está assando, prepare o molho: numa panela, junte a água, o caldo de carne e o tomilho, leve ao fogo alto e deixe ferver. Acrescente a salsa e a araruta, e deixe ferver novamente, mexendo, até obter um molho levemente encorpado. Tire do fogo, junte o vinho e passe para uma molheira. Sirva o contrafilé acompanhado do molho quente e de torta folhada de legumes e purê de batata-doce e nozes.

Rendimento para 10 pessoas.


Para o beirute se corta bem fininho.  (+ info)

Que tipo de cobertura de bolo dá pra usar com papel de arroz?

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Fiz uma foto no papel de arroz pra colocar em cima do bolo de aniversário de minha filha, mas agora não sei que tipo de cobertura posso e qual não posso usar de jeito nenhum.
Será que alguém poderia me falar quais os tipos que posso e que não posso usar pra cobertura do bolo nesse caso?
Elkie me resp se a gordura vegetal a ser batida tem que ser gelada ou em temperatura ambiente? Estou esaperando sua resp.
Agradeço desde já.
Qualquer cobertura pega o papel de arroz, até a de chocolate (pasme, mas é sério, pois eu fiz uma vez qdo a vendedora me explicou e coloquei a do Ben 10 e ficou show!). Passe a gelatina de aplicar com pincel largo! Vc encontra esta gelatina e a trincha (pincel) nas lojas q vendem o papel de arroz.
Espero er ajudado!
Abraços!  (+ info)

Existe algum tipo de exame que identifique o perfeito funcionamento do pancreas?

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No caso de Diabetes tipo 1 o pancreas produz 0 de insulina, que tipo de exame eu posso fazer para saber se esse mesmo pancreas voltou a produzir insulina?
dosar a insulina humana no sangue de novo  (+ info)

Qual é a melhor marca e o melhor tipo de prancha de cerâmica?

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Quero comprar uma prancha alisadora de cerâmica e tenho dúvidas em qual marca escolher e qual tipo é mais apropriado para o meu cabelo, que é cacheado e volumoso. Desde já, agradeço as respostas.
A GAMA é a melhor do mercado.

beijos
@  (+ info)

Como e que tipo de exercicos devo fazer para perder a gordura das coxas e braços?

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Tenho 18 anos, tenho 1,75m e 88kg... Ja perdi 10kg em 20 dias e gostaria de saber, que tipo de exercicios devo fazer para ao mesmo tempo perder a gordura e irrigecer os musculos das coxas e braços?

Obs.: Ando de bicicleta todos os dias, pelo menos 20minutos.
Thank You!
Flexão
Peladar  (+ info)

Estou fazendo academia que tipo de alimentos ingerir para acelerar o processo de tonificação?

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Estou fazendo academia 5 x por semana. Não preciso perder peso, apesar tonificar os músculos.
Gostaria de saber que tipo de alimentos ingerir para acelerar a tonificação muscular?
só malhar mesmo.  (+ info)

Quais são os prejuizos que poderei ter se não cuidar de periontite? Já tive cancer qual a relação das 2 doenç?

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Primeiro porque você não trataria de uma inflamação que vai causar dor e desconforto?

Prejuisos (como de toda inflamação não tradada):
Aumento da infecção
edema e compressão do tecido próximo.
risco de infecção generalizada (septicemia)

Relação entre CA e peritonite..... só estudando o caso com mais detales.... mas superficialmente diria que não tem relação direta.

Procure um médico.

Abraços  (+ info)

Como fazer uma canja gostosa, tipo da mamae, sem usar esses temperos prontos?

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Minha sopas em geral nao sao muitos boas porque nao posso usar aqueles temperos tipo caldo maggi, knor, ajinomoto, shoyo. Alguem ai sabe cozinhar sem usar essas coisas? Gostaria de dicas para fazer uma canja bem gostosa pra 4 pessoas. Ajudem por favor.
Por favor, receitas que NAO contenham temperos artificiais, como CALDO MAGGI, KNORR, AJINOMOTO, SHOYO, ETC
Obrigado.
Ingredientes
2 colheres (sopa) de salsa picada
1 xícara (chá) de arroz lavado e escorrido
2 cenouras picadas
2 batatas picadas
2 tomates sem pele e sem sementes (opcional)
1 peito de frango
1 salsão
1 cebola picada
½ colher (sopa) de óleo
1 dente de alho amassado

Preparo da Receita

Aqueça o óleo e refogue,o alho, a cebola e o salsão. Doure o peito de frango e junte os tomates. Deixe cozinhar até que os tomates comecem a se desmanchar. Adicione um litro e meio de água, a cenoura e a batata. Deixe cozinhar por cerca de 15 minutos. Junte o arroz e deixe no fogo baixo, até que esteja cozido. Retire o peito de frango, espere esfriar um pouco e desfie-o. Junte o frango desfiado e sirva a canja polvilhada com a salsa.

Microondas: Coloque em um recipiente refratário o óleo,o alho, a cebola, o salsão, os pedaços de frango, os tomates, a batata, a cenoura, 2 xícaras (chá) de água fervente. Mexa, tampe e leve ao microondas em potência alta por cerca de 4 minutos. Junte o arroz e cinco xícaras (chá) de água fervente. Volte ao microondas tampado em potência alta por cerca de 10 minutos. Deixe em tempo de espera de 3 minutos. Junte a salsa e sirva a seguir.
Dica para esta receita

Congelamento: Se desejar, congele a sopa embalada e etiquetada. Leve ao freezer ou duplex por até 3 meses. Para descongelar, deixe-a de véspera em geladeira.  (+ info)

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