FAQ - Distrofia Simpática Reflexa
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Distrofia muscular?


Tenho que apresentar um seminário sobre o assunto e gostaria de entender de uma forma mais simples o que é distrofia muscular!!!
como detecto se ela é
Herança autossômica dominante
Herança autossômica recessiva
Herança recessiva ligada ao sexo

grata!!!!!!!!!
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Distrofia muscular é uma doença de causa genética, que possui como característica principal o enfraquecimento dos músculos e posteriormente a atrofia progressiva dos mesmos, lesando os movimentos e fazendo com que o portador pare numa cadeira de rodas. É uma doença motora que se diferencia das demais devido fato de que qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga contribui para a degradação do tecido muscular. Isso porque o defeito genético surgi pela falta ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.

São catalogadas mais de trinta tipos de distrofia na literatura médica. A mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. Esta afeta essencialmente o sexo masculino. Além de ser a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará intensamente debilitado tanto fisicamente proveniente da fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que acontece um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.

Um homem portador desta doença não tem como se reproduzir, esta é a principal razão das mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz através de traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Normalmente, o a doença só é detectada quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmicos são submetidos para compensar o déficit dos músculos Antero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam.

Atualmente, o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é baseado no quadro clínico do paciente, juntamente com a história familiar e com os exames complementares: Biópsia muscular para o estudo qualitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção do gene da Distrofina; exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina; dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados.


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Aposentadoria por "Distrofia Muscular facio-escapulo-umeral"?


Faz uma semana que meu médico diagonosticou que eu possuo essa Distrofia! Estou desempregado faz 2 meses.Gostaria de saber se posso me aposentar por causa dessa doença que futuramente vai trazer sérios problemas! E quanto tempo demora para receber tal benefício!
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agende uma perícia junto ao inss, reúna exames, laudos, tudo o que tiver. boa sorte.  (+ info)

Algo mais sobre Distrofia Neuroaxonal?


Meu irmão Lucas, sofre dessa distrofia rarissima... e estamos a busca de algumas solução ou mesmo alívios para alguns problemas... alguem que conheça médicos especializados (não importa local)... clinicas...
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Lela
Infelizmente não existe um tratamento estabelecido. Existem sim, descrições das alterações neuronais, mas são muito técnicas para que eu te sugira leitura.
Fica difícil sugerir algum caminho sem ter mais informações sobre seu irmão (idade, exames, o que está acontecendo, etc).
Pode haver alguma abordagem terapêutica sim, mas não há comprovação de eficácia, e sem as informações mínimas é difícil opinar.
Se puder ser útil é só falar
abraço  (+ info)

Preciso do melhor especialista em Distrofia Macular Central, pois o paciente esta quase cego. Me ajudem.Bjs.?


Procure auxílio em serviços ligados á faculdades de medicina. boa sorte.  (+ info)

Distrofia muscular. Alguém aí é portador dessa doença ou conhece alguém que é?


Sou portadora de Distrofia Muscular de Cinturas e gostaria muito de me comunicar com outras pessoas portadoras dessa doença.
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Tem uma amiga minha que tem verei se ela tem email e te passo em uma outra oportunidade  (+ info)

algum portador de Distrofia Muscular de Cintura conseguiu se livrar da doença ou ficar aliviado do mal?


gostaria de saber se algum portador de distrofia muscular conseguiu alguma técnica de ficar livre da distrofia muscular de cintura ou pelomenos ficar aliviado sem sofrer nenhum dano causado pela doença?
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Olá!
No site abaixo tem uma apostila que poderá lhe ajudar, é uma técnica (tipo acupuntura, só que sem agulhas, você usa somente as pontas dos dedos dando umas batidinhas em alguns pontos que eles chamam de pontos doídos), eu prático essa técnica e já me libertei de vários problemas de saúde, só que tem que ter disciplina.
Link para baixar a apostila de EFT:
http://www.resposta-md.com.br/images/eft_brasil.pdf
Atenção! Tem que ter o programa Adobe Reader ou outro que leia arquivo em PDF. Clique no link e espere alguns minutos até que a apostila vai abrir na tela e então salve.
Dica: Vale a pena imprimir a apostila pra tê-la sempre a mão.
Vídeo no You Tube:
EFT Uma Ajuda de Cura Universal
Vídeo elaborado por Gary Craig, criador da EFT-Técnica de Libertação Emocional mostrando muitos dos resultados incríveis que a EFT pode proporcionar. (tem muitos vídeos lá).
http://www.youtube.com/watch?v=7WOeaIj8ZLM

Caso você não consiga, direto nos links acima entra nesse site lá você encontrará quase no final da página o link da apostila em Português e do (vídeo ilustrativo em inglês), mas dá pra ter uma noção de como fazer a Seqüência.
http://terapiaholistica.no.comunidades.net/

Qualquer dúvida é só mandar um e-mail pra mim, e terei o maior prazer em ajudar.
E que Deus abençoe a sua vida e ilumine os seus caminhos.
Um abraaaaaaaaaaço!  (+ info)

Distrofia muscular da cintura pélvica?


Quais exercícios devo fazer em uma paciente de distrofia de cintura pélvica, como a fisioterapia deve atuar; uma vez que nunca tratei dessa patologia.
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A hidroterapia eh muito boa em alguns casos, mas de maneira alguma vc deve oferecer carga ao seu pct. Se perceber q ele está fadigando, pare com a atividade. Nada de carga. E alongamentos, dissociação de cinturas...previnir contraturas musculares.
Lembrando q existem vários tipos de disrofias musculares e as mais comuns são as de Duchenne e de Becker .  (+ info)

distrofia muscular, algum portador ja conseguiu melhora como?


sabemos que geralmente os portadores de distrofia muscular procuram melhora em medicamento farmaceutico ou caseiro, gostaria de saber se algum portador tem conseguido melhora de alguma forma?
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Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença. As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene, que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos progressos tem sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.
No site abaixo podes encontrar maioras informacoes!!!  (+ info)

Me ajudem Fisioterapeutas!!! Distrofia Muscular de Duchenne?


Sou professora da rede municipal de ensino da Educação Infantil de Curitiba e tenho um aluno, o qual estimo muito, de 4 aninhos de idade, que possivelmente sofre de Distrofia Muscular de Duchenne.
Demonstra ele todos os sintomas desta sindrome.
Gostaria de saber se a fisioterapia é indicada neste caso, se é bom ou ruim fazer, se ajuda ou piora...
Pois os pais do garoto levaram ele ao médico e o mesmo disse que a fisioterapia é prejudicial para Distrofia Muscular.
É mesmo isso uma verdade? O que podemos fazer e em quem podemos acreditar?
Por favor ajudem... Estamos preocupados...
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Interessante . O cara que respondeeu antes de mim falou um boccado de coisas sobre a doenca , mas nao respondeu sua pergunta . Entao la vai (cuidado que só tem notícia ruim)

Primeiro que voce precisa saber, essa doenca nao tem cura , infelizmente. Como o colega perdido citou antes, copiado de algum lugar com certeza , ele herdou o gene X da mae, e ele é XY. Em outras palavras , faz parte do codigo genetico dele. Ele precisaria nascer de novo pra ficar curado...

Segundo que voce precisa saber , nao existe tratamento especifico. A distrofia muscular de Duchene na verdade é um disturbio no metabolismo de determinado aminoacido , importante para a formacao, desenvolvimento e funcao muscular, e a medicina nao tem nenhum medicamento ou tratamento capaz de deter o processo.

Terceiro lugar que voce precisa saber : A DOENCA É FATAL EM 100% DOS CASOS. O garoto VAI morrer , infelizmente (eu sei que é uma droga , tb tive 2 pacientes com Duchenne). Com tratamento otimizado, é possivel (POSSIVEL) que ele consiga chegar ao fim da adolescencia , mais ou menos ( a maioria nao chega). O tratamento é apenas ded suporte , e tratar as complicacoes à medida que forem surgindo

Quarto lugar que voce precisa saber: A morte nao é agradavel . A doenca é progressiva e ascendente , ou seja , a medida que os anos passarem , a paralisia vai subindo (pernas , quadris , tronco, pescoco). Em determinado momento , chegará aos musculos respiratórios. Ele morrerá de insuficiencia respiratoria , se nao houver outras complicacoes antes.

Quinto lugar que voce precisa saber: A fisioterapia é EXTREMAMENTE UTIL, tanto para prolongar um pouco a sobrevida quanto para dar conforto e melhor qualidade de vida - isso é o principal. O que o medico quiz dizer , e provavelmente nao foi bem entendido , é que a fisioterapia (ou qualquer outro tratamento) é incapaz de deter a marcha da doenca - Ela nao é prejudicial , mas nao muda tb o curso... Se muda a sobrevida , muda discretamente

Sexto lugar: Os pais dele devem ser TOTALMENTE DESENCORAJADOS a ter outros filhos . Se voce tem alguma nocao de genetica , e estimo que tenha , observe que , como A PROGENITORA ( e nunca o progenitor, pois se ele tivesse o gene , teria morrido na infancia de Duchenne!) é portadora do gene defeituoso X, qualquer prole masculina tem 50% de chances de ter a doenca , e qualquer prole feminina tem 50% de chances de ser portadora do gene , podendo passá-lo por sua vez à geracao seguinte. É uma loteria cruel , e mais vale estimular a adoção.

Setimo lugar: Já ficou claro que A MÃE é portadora do gene... Ela por sua vez herdou de sua mãe ( avó do garoto em questão) Ou seja , TODAS AS TIAS MATERNAS (IRMÃS DA MÃE) NECESSITAM DE ACONSELHAMENTO GENETICO, SE FOREM PROCRIAR. As tias podem tb ter herdado o gene (50% de chances). Nao importa se já tiveram filhos saudaveis , masculinos ou femininos . O fato de ter tido um filho saudavel nao significa que o proximo será ( REPITO, 50% DE CHANCES DE HERDAR O GENE DEFEITUOSO)  (+ info)

alguém conhece algum tratamento caseiro para distrofia muscular?


gostaria de saber se alguém conhece algum tratamento caseiro para distrofia muscular algo que possa fortalecer os músculos.
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Sinceramente nao sei,mas va a um terapeuta e pergunte,deve haver alguma maneira de solucionar,boa sorte.  (+ info)

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Última atualização: Setembro 2014