Que informações importantes a análise de um cariótipo fetal pode fornecer?
Hoje é possível retirar células de um feto em desenvolvimento no útero da mãe e determinar seu cariótipo.
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Não sei, amiga, não sou da área de medicina.
Mas dá uma olhadinha nesse site, achei muito interessante (vou colar o texto).
Exame de cariótipo no pré-natal
Publicado em: 25/09/2008
Autor: Dra. Maria de Lourdes Chauffaille
Os avanços ocorridos nas técnicas de cultura, bandeamento, coleta e análise dos materiais fetais possibilitaram grandes progressos no diagnóstico das cromossomopatias no pré-natal. O cariótipo é exame que permite o estudo dos cromossomos humanos.
A possibilidade de se obter resultado em curto espaço de tempo, agilizando condutas ou tranqüilizando a mãe, tem um valor inestimável. Assim, o cariótipo no pré-natal é uma verdadeira corrida contra o tempo.
Com a metodologia atualmente empregada no Fleury, incluindo técnicas modernas e sistema automatizado de análise, o tempo para o resultado do cariótipo caiu de algumas semanas para menos de 15 dias. Rotineiramente, são realizadas culturas com as amostras de material fetal colhidas. Em seguida, obtêm-se os cromossomos que são corados para bandas que permitem a identificação de cada par cromossômico. A banda mais freqüentemente utilizada é a banda G num padrão de resolução variando de 400 a 550 bandas. Por fim, é feito o pareamento de todos os cromossomos permitindo sua análise detalhada. Além disso, são impressas fotos digitalizadas dos cariótipos, enviadas juntamente com os resultados.
No pré-natal, as indicações do estudo de cariótipo são bem definidas: idade materna avançada, alteração nos exames séricos maternos, alteração na ultra-sonografia fetal, antecedente de presença de rearranjo cromossômico num dos genitores, gravidez prévia e/ou criança nascida com anomalia cromossômica ou em alguns casos, por ansiedade materna.
A definição de idade materna avançada merece algumas considerações. A idade de 35 anos foi estabelecida como indicação para o estudo, porém não deve ser um dado absoluto já que não há um aumento abrupto na incidência de anormalidades dos 34 para os 35 anos, mas uma elevação progressiva com o avançar da idade materna (Gardener & Sutherland,1996). Sem dúvida, esta ainda é a indicação mais freqüente para o exame, devido ao risco aumentado de Síndrome de Down (trissomia 21), outras trissomias, rearranjos estruturais, cromossomos marcadores e alterações em cromossomos sexuais.
Como toda gestante, independentemente da sua idade, tem algum risco de ter um bebê com anomalia genética, foram criados métodos de rastreamento universais, a saber: ultra-sonografia morfológica de primeiro trimestre com medida da translucência nucal (11 a 14 semanas), exames séricos maternos (Papp-A e ß-HCG livre) e ultra-sonografia morfológica do segundo trimestre (20 a 24 semanas). Desta forma, a nosso ver, todas as gestantes devem se submeter no mínimo a dois exames de rastreamento na gravidez: o morfológico de primeiro e segundo trimestres para avaliar a necessidade de realização do cariótipo fetal.
Na presença de alterações nos exames séricos maternos, após a realização da ultra-sonografia, pode estar indicada a avaliação do cariótipo fetal. A alfa fetoproteína aumentada está relacionada à presença de malformações estruturais fetais (principalmente, meningomielocele e anecefalia). Já a alfa fetoproteína diminuída, juntamente com a gonadotrofina coriônica humana aumentada e o estriol não conjugado baixo (teste triplo), está fortemente associada à síndrome de Down.
Diante de exame ultra-sonográfico evidenciando anomalias fetais, dependendo do tipo de mal formação, a análise do cariótipo pode diagnosticar, em até 30% dos casos, a causa como sendo de origem cromossômica. As alterações de cariótipo mais freqüentemente encontradas nestas situações são trissomias 21, 18 ou 13; monossomia X (síndrome de Turner) ou anomalias estruturais não balanceadas.
Antecedentes de rearranjo cromossômico recíproco balanceado num dos genitores suscita a investigação da presença do mesmo no concepto. Caso o feto receba o rearranjo de forma não equilibrada, poderá apresentar anomalias ou ser a gestação interrompida espontaneamente. Se o rearranjo foi determinado após múltiplos abortos espontâneos, o risco de ter uma criança com cromossomos anormais é de 1,4 a 4,8%. Mas, se foi determinado após o nascimento de criança ou natimorto prévio com cromossomo não balanceado, o risco aumenta para 19,8 a 22,2% (Randolph,1999).
História prévia de gravidez ou nascimento de criança com anomalia cromossômica é outra indicação, pois em alguns casos há risco de repetição da anomalia em outra gestação, apesar do cariótipo dos pais ser normal. As razões para isto são desconhecidas.
Mães extremamente ansiosas acabam tendo indicação para realizar o exame com o objetivo de acalmá-las, com a normalidade dos testes.
O estudo do cariótipo fetal pode ser feito em vários materiais: vilosidade coriônica, líquido amniótico ou sangue fetal.
Vilosidade coriônica: Na amostra de vilosidade coriônica obtém-se tecido trofoblástico fetal a partir de biópsia d (
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Não tenho imagem ultrassônica uterina. Os ovários estão lá, o cariótipo feminino perfeito...E agora?
O que médico falou a respeito? Fez também o ultrassom transvaginal? Acho que ele pode mostrar melhor alguns aspectos do aparelho feminino. Ou então fazer outro exame de ultrassom pélvico só que em outro hospital ou clínica, de bexiga cheia, para o médico comparar com este que você fez. (
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ATRAVÉS DO CARIÓTIPO,POSSO SABER QUAL O GRAU DA SÍNDROME?SE TEM TENDENCIA A OBESIDADE,OU OUTRAS COISAS?
Amiga,eu não entendi direito a sua pergunta,então vou dar a explicação do que seja um cariótipo.
Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo).
Os cromossomas do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais.
Luz no seu coração.Abraços. (
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Trissomia xyy. Livros.?
Alguem sabe onde posso achar LIVROS que falam sobre a parte psicologica de um ser que tenha, TRISSOMIA XYY ?? por favor.
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Eu não conheço nenhum livro .
Mas o que eu poço lhe dizer é que as pessoas com a Sindrome da Trissomia XYY tende a ter menor nivel de inteligencia verbal e dificuldade na maturação emocional. Isso não faz da pessoa diferente das outras. Elas estão sujeitas a viverem as emoções, conflitos e relacionamento da mesma forma que uma pessoa "normal".
Até a proxima... (
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Me ajudem resultado cariótipo?
Eu e meu marido fizemos exame de cariótipo e o resultado foi:
Eu: 46.XX
Ele: 46.XY.9qh+
O que significa isto? O dele tem alguma alteração genética?
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O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diplóide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo.
Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma).
Através da montagem de um cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino.
Cariótipo normal masculino → 46, XY
Cariótipo normal feminino → 46, XX
Por exemplo:
46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e de um homem sem anomalia cromossômica
45, X é de uma mulher com Síndrome de Turner
47, XXY é de um homem com Síndrome de Klinefelter. Existem casos de indivíduos com cariótipos 48, XXXY ou mesmo 49, XXXXY.
47, XX, +21 é de uma mulher com Síndrome de Down. Esta pessoa tem um 21 a mais (conforme +21)
46, XY, -14, +t(14,21) é de um homem com Síndrome de Down causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14 (conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))
46, XX, 5p- é de uma mulher com Cri du chat: conforme 5p-, existe a perda de um pedaço do 5.
47, XX, +18 / 46, XX é de uma mulher com Síndrome de Edwards mosaico. (
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QUEM TEM CARIÓTIPO XY?
HOMEM OU MULHER
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trissomia XYY alossômica?
É uma doença genética, onde o paciente é do sexo masculino, com um cromossomo sexual a mais, neste caso o cromossomo Y. Está muito associado com doenças psiquiátricas. Em um trabalho muito antigo, investigando-se um manicômio judiciário na Inglaterra, descobriu-se que 20%!!! da população carcerária era portadora dessa trissomia. Os pacientes estão mais sujeitos a serem psicopatas e por ser uma alteração genética, não tem como alterar o código genético, tal como ocorre na síndrome de Down (trissomia no par 21). (
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Exame de cariótipo quem pode me ajudar?
O que quer dizer aumento da heterocromatina do cromossomo 9?
Vou demorar a voltar na geneticista e o exame do meu marido deu esse resultado. Se alguém puder me responder ficarei muito grata.
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Uma criança que ao nascer apresentou sinais de alguma síndrome?
Olhinhos meio puxados, nariz chatinho, dedinho mindinho das mãos meio tortos, qualquer pessoa que olhasse pra ele acharia que tinha uma síndrome. Todos os exames foram feitos inclusive o cariótipo e graças a Deus ele é normal. Hoje com 12 anos, já esta na 7ª série, e super inteligente.
Os sinais de aluguma síndrome hoje são menores, se tornaram mais fracos, mas mesmo assim as pessoas que não o conhecem e o veêm pela primeira vez acham que ele tem algum problema.
O que pode ter acontecido?
Nem mesmo o médico soube me informar.
Um milagre? Deus interviu e não deixou que isso acontecesse, ficando apenas na aparencia?
Esse, é meu filho,lindo super nomal, mas tratado por algumas pessoas como se fosse diferente apenas por ter alguns traços fortes.
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pois é né mas o importante é oq ele é e nao oq as pessoas pensam.. vce tem um filho lindo maravilhoso , inteligente,,isso ja o deixa superior a muitos filhos por ai q tem a aparencia normal.. mas nao consegue realizar nem a metade das coisas que seu filho faz...e diferente todos nos somos.. eu sou .. vce é.. e a maioria das pessoas.... ninguem é = ao outro imagina como seria esse mundo se todos fossem = nao ia ter graça né.. beijao pra vce .. (
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Minha filha tem 1 ano e 1 mês e ñ tem camada de gordura . No 7º estava com 224 de triglicerídeo agora deu 517.
Preciso fazer o exame caríotipo para saber qual a síndrome, provavelmente é a de Berardinelli (lipodistrofia). Estou muito assustada. Já faço consultas com o geneticista e nutróloga.
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Estrela- Estarei orando pra você e sua Filhinha, tenho certeza que tudo dará CERTO!!!
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