ayuda para encontrar un medico de Ataxia?

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me han dicho que padesco una enfermedad que se llama ATAXIA pero no me han comprobado que tipo de ATAXIA TENGO. empece con un ligero temblor que no se apreciaba a simple vista a la edad de 6 años y a los 12 años fue siendo mas notorio, hoy tengo 20 años y no me han dado un diagnostico exacto. espero su ayuda gracias.
Yo he tenido empisodios de Ataxia que por suerte han retrocedido casi completamente (pero a consecuencia de una enfermedad neuroquirurgica, no como la enfermedad en si, sino me aparece como sintoma, cuando empiezo a caminar mal y tengo trastornos visuales se que algo anda mal....) Lo que te recomiendo es que veas a un neurologo, que te haga una tomografía o mejor, una resonancia magnética y que le preguntes a él todas las dudas que tengas sobre tu diagnóstico y sobre las diferentes opciones de tratamiento. Una pregunta ¿ no tenés dolores de cabeza, muuuy fuertes y seguidos? De ser así comentáselo a tu neurólogo.
Slaudos y mucha suerte!  (+ info)

¿ataxia cerebral hereditaria. quien la puede diagnosticar?

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que tal! busco al especialista. que pueda diagnosticar esta enfermedad
que ha acabado con toda mi familia paterna. (incuyendo a mi padre que se lo trasmitio su mama y a su vez la mama de mi abuela.
  (+ info)

mi madre padece ataxia espinocerebelosa , alguien sabe de algun tratamiento,como se puede evitar,?

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lamentablemente es hereditaria y no se puede evitar excepto hacer prevencion familiar, busca en paginas neurologicas por alun tratamiento
( compumedicina.com- neurologia- enfermedades hereditarias o degenerativas, etc) pero no conozco uno curativo si se pueden hacer tratamientos de sosten: fisiatria, kinesiologia, psicologia y de las complicaciones con medicamentos, suerte  (+ info)

¿Es lo mismo decir "ataxia de Fredreich" q solo decir ataxia?

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de no ser asi.. cuál es la diferencia?

Gracias!
Fredreich  (+ info)

¿ataxia de friedrich?

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por favor alguien me dice que objetivos fisioterapeuticos deben proponerse para este tipo de ataxia es urgente!!!!
http://www.atar.org.ar/atar.php?j1=2&j2=1&j3=14
tiger  (+ info)

¿qué es la ataxia cronica?¿cómo se trata?

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diagnostico medico dado a un niño que por momentos no puede mobilizar sus miembros inferiores.
Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos.
Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc.  (+ info)

necesito informacion sobre sindrome cerebeloso ataxia?

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Las lesiones del cerebelo se manifiestan clínicamente por:

Hipotonía

Ataxia o incoordinación de los movimientos voluntarios

Alteración del equilibrio y de la marcha

Debilidad y fatiga muscular.

La hipotonía se caracteriza por una resistencia disminuida a la palpación o manipulación pasiva de los músculos. En general, se acompaña de reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular, junto a un fenómeno de rebote en la prueba de Steward-Holmes. La alteración de la coordinación de los movimientos voluntarios da lugar a la aparición de hipermetría, asinergia, discronometría y adiado-cocinesia. En las pruebas cerebelosas (dedo-nariz o talón-rodilla),la velocidad y el inicio del movimiento no se encuentran afectos, pero cuando el dedo o el talón se aproximan a la nariz o la rodilla, sobrepasan su destino o corrigen la maniobra excesivamente (hipermetría). Al final del movimiento, el dedo presenta una oscilación rítmica (temblor intencional). La asinergia consiste en una descomposición del movimiento en sus partes constituyentes. Todos estos trastornos se observan mejor cuanto más rápidamente se ejecutan las maniobras. La adiadococinesia o disdiadococinesia indica una dificultad o la imposibilidad para ejecutar movimientos alternativos rápidos (prueba de las marionetas). La alteración de la estática provoca inestabilidad en ortostatismo, por lo que el paciente debe ampliar su base de sustentación (separa los pies); al permanecer de pie y al andar su cuerpo presenta frecuentes oscilaciones. A diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los ojos. La marcha es característica y semeja la de un borracho (marcha de ebrio), titubeante, con los pies separados y desviándose hacia el lado de la lesión. Tanto los cambios en el tono muscular, como en los movimientos voluntarios, el equilibrio o la marcha son homolaterales, con excepción de las lesiones del pedúnculo superior, y no aumentan al suprimir el control visual. Otros signos de alteración cerebelosa son las alteraciones del habla (palabra escandida, descompuesta en sílabas, "explosiva") y de la escritura (titubeante, con letra anómala e irregular), la existencia de temblor (clásicamente, intencional) y el titubeo de ojos antes de la fijación definitiva de la mirada.

Las causas más frecuentes de síndromes cerebelosos son:

#Intoxicaciones agudas (etanol, difenilhidantoína), atrofias cerebelosas (por alcohol, difenilhidantoína, mercurio, ma-labsorción, paraproteinemias o neoplasias), AVC agudos, esclerosis múltiple, tumores metastásicos o primarios, abscesos, enfermedades degenerativas (atrofia cerebelosa de Marie-Foix-Alajouanine, atrofia olivopontocerebelosa, enfermedad de Holmes, enfermedad de Menzel, heredoataxia cerebelosa de Nonne-Marie), alteraciones metabólicas genéticas (ataxia-telangiectasia, enfermedad de Hartnup, abetalipoproteinemia, gangliosidosis GM-2) o enfermedades infecciosas (kuru, mononucleosis infecciosa).



CHEKA AKI

http://www.altillo.com/medicina/monografias/smescerebelosos.asp  (+ info)

la ataxia es considerada ?

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la ataxia es conciderada una enfermedad del sistema nervioso alguien sabe darme las causa mas comunes que la provovan , sintomas y tratamiento medico. gracias
espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina - la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.

Transmisión · Síntomas · Diagnóstico · Tratamiento


· Transmisión

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado.

Los seres humanos tienen dos copias de cada gen - uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados.

Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los bloques de construcción de proteínas. Al combinarse en secuencias largas, como los números de teléfonos largos, las bases "apareadas" indican a cada célula cómo reunir diferentes proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina.

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 a 1,000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades dominantemente heredadas. La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad.

La expansión triple repetida perturba aparentemente la conversión normal de aminoácidos a proteína, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce. La investigación indica que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células en el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no pueden soportar cantidades normales de "tensión oxidativa" que producen las mitocondrias, las plantas productoras de energía de las células. Esta indicación sobre la posible causa de la Ataxia de Friedreich se descubrió después de que los científicos realizasen estudios utilizando una proteína de levadura con una estructura similar a la de la frataxina humana. Encontraron que la falta de esta proteína en la célula de levadura conducía a una concentración tóxica de hierro en las mitocondrias celulares. Cuando el excedente de hierro reaccionaba con el oxígeno, se producían radicales libres. Aunque los radicales libres son moléculas esenciales en el metabolismo del cuerpo, pueden también destruir las células y ocasionar daño al cuerpo.


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· Síntomas

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.

Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco. También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.


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· Diagnóstico

Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:
- Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.

- Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos
- Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.

- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.

- Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.

- Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.

- Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.

- Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.


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· Tratamiento

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos esperan que los adelantos recientes en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances trascendentales en el tratamiento.

HABER SI TE AYUDA UN POCO  (+ info)

Analisis o pruebas que se hacen para descartar o confirmar esclerodermia?

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Ya sean de laboratorio o auscultacion.
Que nombre tienen esas pruebas, y a que especialidad medica se les pide? O alguna otra enfermedad que se le parezca a aesclerodermia? con casi los mismos sintomas? Fatiga, disnea de esfuerzo, disautonia gastrica, vertigo, mareos, ataxia... Alguna orientacion por favor
Nombres de analisis por favor.
Para pedir la orden al medico por escrito.
Si le pregunto al medico, me dice ¿y para que?
Luego que pasan años, me dicen : hubieran venido antes.
Y entonces le tengo que recordar que antes no me quiso hacer ninguna prueba.
ya no espero que a los medicos "se les ocurra". Ultimamente, me mando hacer analisticas yo misma, y luego qyengo los resultados se los llevo a a que lean los resultados.
Pero para eso necesito saber como se llaman las pruebas.

Se que una de ellas es el electromiograma.
Lupus no tengo. Polimiositis tampoco.
Hola, como es una enfermedad que involucra cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos se requiere de vario estudios para detectarla.

Los exámenes pueden abarcar:

Tasa de sedimentación eritrocítica
Factor reumatoideo
Anticuerpos antinucleares
Análisis de orina
Radiografía de tórax
Estudios de la función pulmonar
Biopsia de piel

Saludos  (+ info)

hola quisiera saber cuales son los efectos secundarios del bromazepan?que es?y para que se usa?

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fijense que me han dejado ese medicamento pero estoy sintiendo vertigos,mareos ,ataxia,irritabilidad ,nerviosismo ,un poco de fatiga,miedo ,seran sintomas secundarios del bromazepan?o sera que se debe a otra causa pues desde el martes estoy asi yno se si suspender las dosis,me las dejaron porque estoy en tratamiento por reflujo gastroesofagico y me da ansiedad pues es algo largo,que hago?
yo tomé esa medicina por mucho tiempo, al principio tambien me sentía así igual con mucho sueño, dolores de cabeza y cambia mucho de humor. Cuida que tu dosis sea la adecuada y los efectos tendrán que pasar dentro de dos semanas, si no entonces ve con el doctor para que te diga que hacer. Es un medicamento muy fuerte y por eso debes de tener cuidado y solo usarlo cuando sea necesario y bajo supervisión médica xq causa adicción.  (+ info)

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