¿enfermedad de tipo hereditaria llamada alcaptonuria?
me gustaria saber sobre las enzimas deficientes o de las celulas que afecta esta enfermedad..
me gustaría tener una opinión de un profesional en el tema ya sea experiencia por sufrirla o por conocer del tema(medico especialista en esta enfermedad y en las de tipo hereditaria).
por favor quiero respuestas concretas no solamente quiero que me lo expliquen y me citen links para visitar.
gracias
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Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.
Causas
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5
El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dandole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertas proteínas (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección
No hay una forma de prevención conocida.
Complicaciones
Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en casi el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
Los cálculos renales y prostáticos pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria
Espero te sirva
Besos (
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¿Enfermedades metabolicas?
Cuales son los síntomas de la alcaptonúria, de la fenilcetonúria y del raquitismo? Por qué se consideran enfermedades metabolicas? Que deficiencia metabolica és la causante?
Gracias por responder ;)
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La eliminación de componentes químicos por la orina es debido a trastornos metabólicos, eso quiere decir que tu metabolismo (reacciones químicas con la finalidad de reparar, conseguir energía, etc) en tu organismo no están del todo bien. O estan mal en menor o mayor grado.
El raquitismo es avitaminosis D, o sea los huesos son incapaces de fijar el calcio porque les falta vitamina D para fijarlos y se vuelven blandos y deformables.
En el caso de la fenilcetonuria, albuminuria, proteinuria, etc, se debe al aumento de la permeabilidad el glomérulo renal, por eso hay que explorar en tu sistema (órganos) cuál o cuáles está/n alterado/s.
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