Adrenoleucodistrofia?
Boa noite! Depois de que assisti ao filme O Óleo de Lorenzo, a doença me chamou atenção pelo seguinte fato: qualquer mulher pode carregar o gene da doença (a alteração do cromossomo) e, no caso, o filho ser infectado. Como as mulheres podem saber se carregam essa alteração ou não?
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Poxa, meu! De onde tu cavou esta palavra tão feia assim?! (
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Qual é a diferença e semelhança entre esclerose múltipla e a adrenoleucodistrofia?
Tanto a Esclerose Múltipla (EM) quando a Adrenoleucodistrofia (ALD) são doenças do sistema nervoso central que caracterizam-se por um processo de DESMIELINIZAÇÃO, ou seja, ambas as doenças progridem com a perda da mielina ("capa de gordura") que envolve os prolongamentos (axônios) dos neurônios. Esta perda da mielina leva a alterações no mecanismo de comunicação dos neurônios e seus órgãos efetores. Ambas as doenças são progressivas, ou seja, pioram com o passar do tempo, aumentando ainda mais as limitações dos pacientes.
A Adrenoleucodistrofia é de causa genética, onde há a produção de uma enzima anormal no organismo que acaba por lesar a mielina no sistema nervoso central. Ela é classificada como uma série de doenças conhecidas como Erro inato do metabolismo.
Já a Esclerose Mútlipla, não tem uma causa bem definida ainda. Sabe-se que é uma doença auto-imune, ou seja, alguns anticorpos da própria pessoa destroem a mielina do sistema nervoso central pelo processo de inflamação que essa resposta provoca. Algumas teorias dão como início da EM um quadro de infecção viral ou bacteriano, que pode levar ao surgimento de anticorpos que acabam também por lesar a mielina. Mas ninguém sabe ao certo qual a sua causa inicial. Também se observou que algumas pessoas possuem mais tendência a ter a EM do que outras (mostrando um componente genético importante) mas que necessita do estímulo ambiental para poder se iniciar.
Uma diferença básica, mas que não deve ser seguida a risca, é que a ALD geralmente é mais comum em crianças e do sexo masculino, enquanto a EM geralmente tem um início mais tardio e geralmente acomete mais mulheres e da raça branca. Mas a apresentação clínica de ambas as doenças são muito variáveis.
Espero ter ajudado um pouco. (
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Qual o objetivo de se prescrever Lovastatina para pacientes com adrenoleucodistrofia?
para evitar que a relotropia aguda contamine o sangue e provoque uma rentragia no riboleco do fígado (
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Qual os sintomas observados na adrenoleucodistrofia que surgem ao longo da evolução da adrenoleucodistrofia?
A apresentação clínica da Adrenoleucodistrofia (ou seja, os sinais e os sintomas que aparecem na doença) são muito variados, dependendo principalmente do início dos sintomas (quando criança, quando adolescente ou quando adulto). Classicamente, a doença apresenta-se da seguinte forma:
Quando criança: alterações na marcha da criança, semelhante a ataxia (como se a criança estivesse bêbeda!), fraqueza e hipotonia muscular (os músculos parecem mais moles que o normal). Nistagmo (os olhos não fixam uma posição) e deficiência mental.
Quando adolescente: Diminuição dos movimentos (bradicinesia) e baixo rendimento escolar. Aparecimento de componentes emocionais, com grande labilidade (ora chorosos, ora agressivos). Alterações na postura e tremores das extremidades (principalmente mãos). A marcha apresenta-se geralmente de forma espástica, ou seja, com as pernas duras.
Quando adulto:geralmente com sinais de demência, alteração do comportamento, vertigens e tonturas. Podem estar hiporreativos (como um depressivo) ou bem hiperativos (como um esquizofrênico). As desordens musculares e de postura são tardias. (
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Qual exame bioquimico é utilizado para diagnosticar a adrenoleucodistrofia (ald)?
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Qual o objetivo de prescrever a lovastatina para pacientes com adrenoleucodistrofia?
Complicada essa sua pergunta para o YR. O melhor é convesar com o médico!
http://boasaude.uol.com.br/GENERICOS/showdocs.cfm?id=96 (
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Como a fisioterapia pode ajudar os pacientes com adrenoleucodistrofia??
Eu sei lá o que é isso !
Só sei do seguinte : antes de mais nada pergunta ao médico todas as opções terapêuticas que vc dispõe.
ANTES DE MAIS NADA DEVE-SE PERGUNTAR AO MÉDICO SE EXISTE MELHORA
Eu falo isso pq minha irmã tem uma doença rara e passou a vida inteira fazendo fisioterapia ERRADA pq nao havia perguntado ao especialista médico sobre qual tratamento que deveria fazer. Ela perdeu muito tempo fazendo o tratamento errado , entendeu?
beijos e boa sorte (
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a doença adrenoleucodistrofia desendolve no sexo feminino?
entra nesse site q vc encontra tudo sobre a doenca inclusive o q vc quer saber
http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia (
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Qual exame é feito para detectar a doença(adrenoleucodistrofia)?
nesse site tem tudo falando sobre adrenoleucodistrofia:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
Vlw. (
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qual a proteina esta defeituosa nesta doença (Adrenoleucodistrofia)?
Ligase Acil CoA Gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
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