FÖRTECKNING ÖVER MÖJLIGA SJUKDOMAR (Medfödda missbildningar)
(Klicka här för att försöka diagnostiska symtom)

- Abnormalities, Severe Teratoid -- Adningssystemetsmissbildningar -- Eye Abnormalities -- Hjärt-kärlmissbildningar -- Hudmissbildningar -- Kromosomrubbningar -- Missbildningar i lymfatiska systemet -- Missbildningar i matsmältningssystemet -- Missbildningar i mun, tänder, svalg -- Missbildningar, multipla -- Muskel- och skelettmissbildningar -- Nervsystemets missbildningar -- Situs inversus -- Tyreoidea dysgenesi -- Urogenitala missbildningar -

1

11q-deletionssynromet

2

22q11 Deletion Syndrome

4

46, XX Disorders of Sex Development
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development

A

Abnormalities, Severe Teratoid
Adenomatoid lungcysta, medfödd
Adningssystemetsmissbildningar
Adrenogenitalt syndrom
Agenesis of Corpus Callosum
Aicardi Syndrome
Akrocefalosyndaktyli
Akrodermatit
Akrokalosalt syndrom
Alagilles syndrom
Alstrom Syndrome
Amelogenesis imperfecta
Analatresi
Andersens syndrom
Androgenokänslighetssyndrom
Anencefali
Angelmans syndrom
Aniridi
Anoftalmi
Ansiktsmissbildningar
Antley-Bixler syndrom
Aortaförträngning
Aortapulmonal septumdefekt
Araknodaktyli
Araknoidalcystor
Arnold-Chiaris missbildning
Arterio-arteriell fistel
Arteriovenös fistel
Arteriovenösa missbildningar
Arytmogen dysplasi i högra hjärtkammare

B

Bardet-Biedls syndrom
Barth Syndrome
Basalcellsnevussyndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Binjurebarkshyperplasi, medfödd
Bland White Garland Syndrome
Blåsexstrofi
Blepharophimosis
Blooms syndrom
Brachydactyly
Brankio-oto-renalsyndrom
Bronkogen cysta
Bronkomalaci
Bronkopulmonell sekvestrering

C

Campomelisk dysplasi
Carney Complex
Carolis sjukdom
Centrala nervsystemets cystor
Centrala nervsystemets venöst angiom
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
CHARGE Syndrome
Cockaynes syndrom
Colloid Cysts
Cor triatriatum
Costello Syndrome
Criss-cross heart

D

Dandy-Walkers syndrom
De Langes syndrom
Dentindysplasi
Dentinogenesis imperfecta
Dentofacial Deformities
Denys-Drashs syndrom
Diafragmatisk eventration
DiGeorges syndrom
Disorders of Sex Development
Donohue Syndrome
Dövblindhet
Downs syndrom
Dubbelt flöde från högerkammare
Ductus arteriosus, öppetstående
Dysautonomi, familjär
Dyskeratos, medfödd

E

Ebsteins anomali
Ectopia cordis
Ectopia lentis
Ehlers-Danlos syndrom
Eisenmengers komplex
Ektodermal dysplasi
Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv
Ektromeli
Ellis-Van Crevelds syndrom
Endokardiell cushion-defekt
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa acquisita
Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa lethalis
Epidermolysis bullosa simplex
Epispadi
Esofagusatresi
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Eye Abnormalities

F

Fallots tetrad
Fiskfjällshud
Fiskfjällssjuka
Fokal hudhypoplasi
Foramen Ovale, Patent
Förmaksseptumdefekter
Fotmissbildningar, medfödda
Fragil X-syndrom
Fraser Syndrome
Frasiers syndrom
Freemartinism

G

Gallgångsatresi
Gardners syndrom
Gastroschis
Giant Axonal Neuropathy
Gingival fibromatos
Goldenhars syndrom
Gomspalt
Gonaddysgenesi
Gonaddysgenesi, 46,XX
Gonaddysgenesi, 46,XY
Gonaddysgenesi, blandad
Gonadoblastom

H

Hajdu-Cheneys syndrom
Hallermanns syndrom
Halsrevbenssyndrom
Handmissbildningar, medfödda
Hemangiom, kavernöst, centrala nervsystemet
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Heterotaxy Syndrome
Hirschsprungs sjukdom
Hjärnbarksmissbildningar
Hjärnbråck
Hjärnhinnebråck
Hjärt-kärlmissbildningar
Hjärtat på höger kroppssida
Hjärtfel, medfödda
Hjärtseptumdefekter
Höftledsdislokation, medfödd
Holoprosencefali
Hudmissbildningar
Hydranencefali
Hydroftalmi
Hyperandrogenism
Hyperkeratos, epidermolytisk
Hypertelorism
Hypoplastisk vänsterkammare
Hypospadi

I

Ichthyosis Bullosa of Siemens
Iktyos, lamellär
Iktyos, X-bunden
Iktyosiform erytrodermi, medfödd
Incontinentia pigmenti
Intrakraniella arteriovenösa missbildningar
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

J

Jervell-Lange Nielsens syndrom

K

Käkmissbildningar
Kallmanns syndrom
Kärlmissbildningar
Kärlmissbildningar i centrala nervsystemet
Kartageners syndrom
Kattjam-syndromet
Kerubism
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier
Kleidokranial dysplasi
Klinefelters syndrom
Klippel-Feils syndrom
Klumpfot
Koanalatresi
Koledokuscysta
Kolobom
Könskromosomrubbningar
Korta revben-polydaktylisyndrom
Kraniofacial dysostos
Kraniofaciala missbildningar
Kraniosynostoser
Kranskärlsanomalier
Kromosomrubbningar
Kryptorkism

L

Långt QT-syndrom
Läppspalt
Laryngocele
Laryngomalaci
Laurence-Moons syndrom
LEOPARD-syndrom
Levokardi
Lingual struma
Lingual tyreoidea
Lissencefali
Loeys-Dietz Syndrome
Lungatresi
Lutembachers syndrom
Lymfangiektasi, tarm

M

Macrocephaly
Makrostomi
Mandibulofacial dysostos
Marfans syndrom
May-Thurner Syndrome
Meckels divertikel
Medfödda missbildningar av nedre extremiteten
Mikrocefali
Mikroftalmi
Mikrognati
Mikrostomi
Missbildningar i lymfatiska systemet
Missbildningar i matsmältningssystemet
Missbildningar i mun, tänder, svalg
Missbildningar, läkemedelsframkallade
Missbildningar, multipla
Missbildningar, strålningsframkallade
Möbius syndrom
Monilethrix
Multicystisk dysplastisk njure
Munmissbildningar
Muskel- och skelettmissbildningar
Myocardial Bridging

N

Nagel-patella-syndrom
Näthinnedysplasi
Nefrit, ärftlig
Nervsystemets missbildningar
Netherton Syndrome
Neuralrörsdefekter
Neurokutana syndrom
Neuronal migrationsstörning
Nevus, Sebaceous of Jadassohn
Noonans syndrom

O

Odontodysplasi
Okulocerebrorenalt syndrom
Orofaciodigitala syndrom
Ovotesticular Disorders of Sex Development

P

Pachyonychia congenita
Pallister-Hall syndrom
Pentalogy of Cantrell
Periventrikulär nodulär heterotopi
Persisterande primär glaskropp
Pierre Robins syndrom
Plagiocefali, icke-synostotisk
Plagiocephaly
Platybasi
POEMS-syndrom
Polands syndrom
Polydaktyli
Portvinsfläckar
Prader-Willis syndrom
Prolidase Deficiency
Proteus syndrom
Prune-belly syndrom
Pseudoxanthoma elasticum
Pyelectasis

R

Refsums sjukdom
Retrocaval Ureter
Retrognathia
Romano-Wards syndrom
Rothmund-Thomsons syndrom
Rubellapneumonit, medfödd
Rubinstein-Taybis syndrom
Ryggmärgsbråck

S

Sammansmälta tänder
Scimitarsyndrom
Sclerema neonatorum
Septo-optisk dysplasi
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Sexuell infantilism
Silver-Russell Syndrome
Single Umbilical Artery
Sinus pericranii
Situs inversus
Sjögren-Larssons syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Spastisk paraplegi, ärftlig
Spina bifida cystica
Spina bifida occulta
Spinal dysrrafi
Steatocystoma Multiplex
Stelnad led
Struphuvudförträngning
Syndaktyli
Synostos

T

Tanatofor dvärgväxt
Tand i tand
Tand, övertalig
Tandemaljhypoplasi
Tandlöshet
Tandmissbildningar
Tarmatresi
Telangiektasi, ärftlig hemorragisk
Trakeobronkomalaci
Trakeobronkomegali
Trakeomalaci
Transposition av de stora kärlen
Trattbröst
Trikotiodystrofisyndrom
Trikuspidalatresi
Truncus arteriosus, persisterande
Tuberös skleros
Turners syndrom
Tvillingar, sammanvuxna
Typ 2-lissencefali
Tyreoidea dysgenesi

U

Underbett
Upper Extremity Deformities, Congenital
Urogenitala missbildningar
Ushers syndrom

V

Vein of Galen Malformations
Velofaryngealsvikt
Ventrikelseptumdefekter

W

Waardenburg Syndrome
WAGR-syndrom
Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Williams syndrom
Wolf-Hirchhorns syndrom
Wolff-Parkinson-Whites syndrom
Wolframs syndrom

X

Xeroderma pigmentosum

Z

Zellwegers syndrom

Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer