LISTE DES MALADIES POSSIBLES (Malformations Et Maladies Congénitales, Héréditaires Et Néonatales)
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- Congenital Abnormalities -- Maladies Du Nourrisson Et Du Nouveau-Né -- Maladies Foetales -- Maladies Génétiques Congénitales -

2

22q11 Deletion Syndrome

4

46, XX Disorders of Sex Development
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development

A

Abêtalipoprotéinémie
Abnormalities, Severe Teratoid
Acatalasie
Achondroplasie
Acidose Tubulaire Rénale
Acro-Céphalo-Syndactylie
Acrocallosal Syndrome
Acrodermatite
Acute Chest Syndrome
Adrénoleucodystrophie
Afibrinogénémie
Agenesis of Corpus Callosum
Aicardi Syndrome
Albinism, Oculocutaneous
Albinisme
Albinisme Oculaire
Alcaptonurie
Alpha-Mannosidose
Alpha-Thalassémie
Alstrom Syndrome
Amélogenèse Imparfaite
Aminoacidopathies Congénitales
Aminoaciduries Rénales
Amyloïdose Familiale
Amyotrophies Spinales Infantiles
Analgésie Congénitale
Anasarque Foeto-Placentaire
Anémie De Blackfan-Diamond
Anémie De Fanconi
Anémie Dysérythropoïétique Congénitale
Anémie Hémolytique Congénitale
Anémie Hémolytique Congénitale Non Sphérocytaire
Anémie Hypoplasique Congénitale
Anémie Néonatale
Anencéphalie
Angioedemas, Hereditary
Angiome Veineux Du Système Nerveux Central
Angiopathie Amyloïde Cérébrale Familiale
Aniridie
Anodontie
Anomalie De Pelger-Huët
Anomalies Congénitales Des Vaisseaux Coronaires
Anomalies Du Tube Neural
Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main
Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Inférieur
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Supérieur
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied
Anophtalmie
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Arachnodactyly
Argininosuccinic Aciduria
Arthrogrypose
Aspartylglucosaminuria
Asphyxie Néonatale
Ataxie De Friedreich
Ataxie Télangiectasie
Ataxies Spinocérébelleuses
Atrésie De L'Oesophage
Atrésie De La Valve Pulmonaire
Atrésie De La Valve Tricuspide
Atrésie Des Choanes
Atrésie Des Voies Biliaires
Atrésie Intestinale
Atrophie Gyrée
Atrophie Optique Autosomique Dominante
Atrophie Optique Héréditaire De Leber
Atrophies Olivo-Ponto-Cérébelleuses
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

B

Barth Syndrome
Bêta-Mannosidose
Bêta-Thalassémie
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Bland White Garland Syndrome
Blépharophimosis
Brachydactyly
Bronchomalacia
Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked

C

Cadasil
Campomelic Dysplasia
Canal Atrioventriculaire
Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale
Cardiopathies Congénitales
Carney Complex
Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales
CHARGE Syndrome
Chérubisme
Chondrodysplasie Ponctuée Rhizomélique
Chorioamniotite
Choroïdérémie
Circulaire Du Cordon Ombilical
Citrullinémie
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Coarctation Aortique
Cobblestone Lissencephaly
Coeur Croisé
Coeur Triatrial
Colloid Cysts
Colobome
Communication Aortopulmonaire
Communications Interauriculaires
Communications Interventriculaires
Complexe D'Eisenmenger
Congenital Abnormalities
Congenital Disorders of Glycosylation
Congenital Hyperinsulinism
Conjonctivite Du Nouveau-Né
Coproporphyrie Héréditaire
Costello Syndrome
Crâniosynostoses
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Cryptorchidie
Cutis Laxa
Cystinose
Cystinurie

D

Darier Disease
Deaf-Blind Disorders
Déficit En Alpha 1-Antitrypsine
Déficit En Antithrombine Iii
Déficit En Biotinidase
Déficit En Carbamoyl-Phosphate Synthase I
Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase
Déficit En Cytochrome-C Oxydase
Déficit En Facteur V
Déficit En Facteur Vii
Déficit En Facteur X
Déficit En Facteur Xi
Déficit En Facteur Xii
Déficit En Facteur Xiii
Déficit En Fructose-1,6-Diphosphatase
Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase
Déficit En Holocarboxylase Synthétase
Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Déficit En Protéine C
Déficit En Pyruvate Carboxylase
Déficit Immunitaire Combiné Sévère
Déficit Multiple En Carboxylases
Déficit Multiple En Sulfatases
Déficits Immunitaires Combinés Sévères Liés
Dégénérescence Hépatolenticulaire
Dégénérescences Spinocérébelleuses

d

delta-Thalassemia

D

Dens In Dente
Dent Disease
Dent Surnuméraire
Dentinogenèse Imparfaite
Dentofacial Deformities
Dents Coalescentes
Dextrocardie
Diaphragmatic Eventration
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Disorders of Sex Development
Diverticule Iléal De Meckel
Donohue Syndrome
Drépanocytose
Drépanocytose Sc
Dysautonomie Familiale
Dysgénésie Gonadique
Dysgénésie Gonadique 46,Xx
Dysgénésie Gonadique 46,Xy
Dysgénésie Gonadique Mixte
Dysgénésie Thyroïdienne
Dyskératose Congénitale
Dysostose Crâniofaciale
Dysostose Mandibulofaciale
Dysplasie Bronchopulmonaire
Dysplasie Cléidocrânienne
Dysplasie De La Dentine
Dysplasie Ectodermique
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 1
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 3
Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Autosomique Récessive
Dysplasie Rénale Multikystique
Dysplasie Rétinienne
Dysplasie Septo-Optique
Dysplasie Thanatophore
Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène
Dysraphisme Spinal
Dyssynergie Cérébelleuse Myoclonique
Dystonie Musculaire Déformante
Dystrophie Cornéenne De Meesmann
Dystrophie Endothéliale De Fuchs
Dystrophie Musculaire D'Emery-Dreifuss
Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
Dystrophie Myotonique
Dystrophies Héréditaires De La Cornée
Dystrophies Musculaires
Dystrophies Musculaires Des Ceintures

E

Ebstein Anomaly
Echogenic Bowel
Ectopia Cordis
Ectopie Du Cristallin
Ectromélie
Eczéma Constitutionnel
Elliptocytose Héréditaire
Encéphalocèle
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Enfants Siamois
Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis Bullosa Dystrophica
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis Bullosa, Junctional
Epilepsy, Benign Neonatal
Epispadias
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate
Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal
Erythrokeratodermia Variabilis
Exstrophie Vésicale

F

Familial Hypophosphatemic Rickets
Farber Lipogranulomatosis
Favisme
Fente Labiale
Fente Palatine
Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Fibromatose Gingivale
Fièvre Méditerranéenne Familiale
Fistule Artérioartérielle
Fistule Artérioveineuse
Foramen Ovale, Patent
Fraser Syndrome
Freemartinisme
Fucosidose

G

Galactosémies
Gangliosidoses
Gangliosidoses, Gm2
Gangliosidosis, Gm1
Giant Axonal Neuropathy
Glycogénose
Glycogénose De Type I
Glycogénose De Type Ii
Glycogénose De Type Iib
Glycogénose De Type Iii
Glycogénose De Type Iv
Glycogénose De Type V
Glycogénose De Type Vi
Glycogénose De Type Vii
Glycogénose De Type Viii
Glycosurie Rénale
Goitre Ectopique Lingual
Gonadoblastome
Goutte
Goutte Articulaire
Granulomatose Septique Chronique
Gray Platelet Syndrome

H

Hémangiome Caverneux Du Système Nerveux Central
Hémochromatose
Hémoglobinopathies
Hémoglobinose C
Hémophilie A
Hémophilie B
Hereditary Autoinflammatory Diseases
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Hernie Ombilicale
Heterotaxy Syndrome
Holoprosencéphalie
Homocystinurie
Hyalinosis, Systemic
Hydranencéphalie
Hydrophtalmie
Hyperandrogénie
Hyperargininémie
Hyperbilirubinémie Héréditaire
Hyperbilirubinémie Néonatale
Hyperglycinémie Non Cétosique
Hyperhomocystéinémie
Hyperkératose
Hyperlipidémie Familiale Mixte
Hyperlipoprotéinémie De Type I
Hyperlipoprotéinémie De Type Ii
Hyperlipoprotéinémie De Type Iii
Hyperlipoprotéinémie De Type Iv
Hyperlipoprotéinémie De Type V
Hyperlysinémies
Hyperostose Corticale Infantile
Hyperoxalurie Primitive
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Hypertélorisme
Hyperthyroxinémie Dysalbuminémique Familiale
Hypoalphalipoprotéinémies
Hypobêtalipoprotéinémies
Hypolipoprotéinémies
Hypophosphatasie
Hypophosphatémie Familiale
Hypoplasie De L'
Hypoplasie Dermique En Aires
Hypoprothrombinémies
Hypospadias
Hypothyroïdie Congénitale
Hypoxie Foetale

I

Ichthyose Bulleuse De Siemens
Ichtyose
Ichtyose Lamellaire
Ichtyose Liée Au Chromosome X
Ichtyose Vulgaire
Ictère Chronique Idiopathique
Ictère Néonatal
Ictère Nucléaire
Imperforation Anale
Incontinentia Pigmenti
Infantilisme Sexuel
Insuffisance Vélopharyngée
Intolérance Au Lactose
Intolérance Héréditaire Au Fructose
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

J

Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome

K

Kératodermie Palmoplantaire
Kératodermie Palmoplantaire Diffuse
Kyste Bronchogénique
Kyste Du Cholédoque
Kystes Arachnoïdiens
Kystes Du Système Nerveux Central

L

Laparoschisis
Laryngocele
Laryngomalacia
Laryngosténose
Leucinose
Leucodystrophie
Leucodystrophie Métachromatique
Leucomalacie Périventriculaire
Lévocardie
Liddle Syndrome
Lipidoses
Lipodystrophie Généralisée Congénitale
Lipoïdoprotéinose D'Urbach-Wiethe
Lissencephaly
Loeys-Dietz Syndrome
Lutembacher Syndrome
Luxation Congénitale De La Hanche
Lymphangiectasie Intestinale
Lynch Syndrome II

M

Macrocephaly
Macrosomie Foetale
Macrostomie
Maladie D'Alexander
Maladie De Canavan
Maladie De Caroli
Maladie De Charcot-Marie-Tooth
Maladie De Fabry
Maladie De Gaucher
Maladie De Gilbert
Maladie De Hartnup
Maladie De Hirschsprung
Maladie De Huntington
Maladie De Lafora
Maladie De Leigh
Maladie De Machado-Joseph
Maladie De Menkes
Maladie De Niemann-Pick De Type A
Maladie De Niemann-Pick De Type B
Maladie De Papillon-Lefèvre
Maladie De Pelizaeus-Merzbacher
Maladie De Refsum
Maladie De Refsum Infantile
Maladie De Sandhoff
Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol
Maladie De Surcharge En Acide Sialique
Maladie De Tangier
Maladie De Tay-Sachs
Maladie De Tay-Sachs Variante Ab
Maladie De Wolman
Maladie Des Brides Amniotiques
Maladie Des Exostoses Multiples
Maladie Des Membranes Hyalines
Maladie Hémolytique Du Nouveau-Né
Maladies Chromosomiques
Maladies De Niemann-Pick
Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central
Maladies Du Nourrisson Et Du Nouveau-Né
Maladies Du Prématuré
Maladies Foetales
Maladies Génétiques Congénitales
Maladies Génétiques De La Peau
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome Y
Maladies Héréditaires De L'Oeil
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Maladies Lysosomiales
Maladies Neurodégénératives Héréditaires
Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale
Maladies Péroxysomiales
Malformation Congénitale Kystique Adénomatoïde Du Poumon
Malformation D'Arnold-Chiari
Malformation De Dandy-Walker
Malformations Artérioveineuses
Malformations Artérioveineuses Intracrâniennes
Malformations Cardiovasculaires
Malformations Crâniofaciales
Malformations Cutanées
Malformations De L'Appareil Digestif
Malformations De L'Appareil Locomoteur
Malformations De L'Appareil Respiratoire
Malformations De La Bouche
Malformations De La Mâchoire
Malformations Dentaires
Malformations Des Cloisons Cardiaques
Malformations Du Système Nerveux
Malformations Du Système Stomatognathique
Malformations Dues Aux Médicaments Et Aux Drogues
Malformations Lymphatiques
Malformations Maxillofaciales
Malformations Multiples
Malformations Oculaires
Malformations of Cortical Development
Malformations Radio-Induites
Malformations Urogénitales
Malformations Vasculaires Du Système Nerveux Central
Mannosidoses
May-Thurner Syndrome
Méningocèle
Mevalonate Kinase Deficiency
Microcéphalie
Micrognathisme
Microphtalmie
Microstomie
Monilethrix
Mucolipidoses
Mucopolysaccharidose De Type I
Mucopolysaccharidose De Type Ii
Mucopolysaccharidose De Type Iii
Mucopolysaccharidose De Type Iv
Mucopolysaccharidose De Type Vi
Mucopolysaccharidose De Type Vii
Mucopolysaccharidoses
Mucoviscidose
Muir-Torre Syndrome
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Myéloméningocèle
Myocardial Bridging
Myopathie De Duchenne
Myopathies Distales
Myotonie Congénitale

N

Naevomatose Basocellulaire
Naevus Spongieux De Cannon
Nanisme
Nanisme Mulibrey
Néoplasie Endocrinienne Multiple
Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 1
Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2A
Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2B
Néphropathie Familiale Avec Surdité
Nésidioblastose
Netherton Syndrome
Neuroacanthocytosis
Neurofibromatose De Type 1
Neurofibromatose De Type 2
Neurofibromatoses
Neuronal Migration Disorders
Neuropathies Amyloïdes Familiales
Neuropathies Héréditaires Sensitives Et Autonomes
Nevus, Sebaceous of Jadassohn
Nystagmus Congénital

O

Odontodysplasie
Ostéogenèse Imparfaite
Ovotesticular Disorders of Sex Development

P

Pachydermopériostose
Pachyonychie Congénitale
Pallister-Hall Syndrome
Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Paralysie Obstétricale
Paralysie Périodique Hyperkaliémique
Paralysie Périodique Hypokaliémique
Paraplégie Spasmodique Héréditaire
Pemphigus Chronique Bénin Familial
Pentalogy of Cantrell
Periventricular Nodular Heterotopia
Persistance De La Circulation Foetale
Persistance Du Canal Artériel
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
Phénylcétonurie Maternelle
Phénylcétonuries
Piébaldisme
Pied Bot Varus
Plagiocéphalie Positionnelle
Plagiocephaly
Platybasie
Polydactylie
Polykystose Rénale Autosomique Récessive
Polypose Adénomateuse Colique Familiale
Porokératose
Porphyrie
Porphyrie Aigüe Intermittente
Porphyrie Cutanée Tardive
Porphyrie Hépatoérythropoïétique
Porphyrie Variegata
Porphyries
Progeria
Prognathisme
Prolidase Deficiency
Propionic Acidemia
Protoporphyria, Erythropoietic
Pseudohypoaldostéronisme
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudopseudo-Hypoparathyroïdie
Pseudoxanthome
Pycnodysostosis
Pyelectasis

R

Résistance
Retard De Croissance Intra-Utérin
Retard Mental Lié
Rétinite Pigmentaire
Rétinopathie Du Prématuré
Retrocaval Ureter
Retrognathia

S

Sarcoglycanopathies
Sclérème Du Nouveau-Né
Sclérose Tubéreuse De Bourneville
Séquestration Bronchopulmonaire
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Silver-Russell Syndrome
Single Umbilical Artery
Sinus Pericranii
Situs Inversus
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Sphérocytose Héréditaire
Sphingolipidoses
Spina Bifida Cystica
Spina Bifida Occulta
Steatocystoma Multiplex
Sulfatidose
Syndactylie
Syndrome Branchio-Oto-Rénal
Syndrome D'Alagille
Syndrome D'Andersen
Syndrome D'Angelman
Syndrome D'Ehlers-Danlos
Syndrome D'Ellis-Van Creveld
Syndrome D'Excès Apparent En Minéralocorticoïdes
Syndrome D'Hallermann-Streiff-François
Syndrome D'Hermanski-Pudlak
Syndrome D'Hyper-Igm
Syndrome D'Hyper-Igm Lié
Syndrome D'Hypoplasie Du Coeur Gauche
Syndrome D'Inhalation Méconiale
Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes
Syndrome D'Unverricht-Lundborg
Syndrome D'Usher
Syndrome De Bardet-Biedl
Syndrome De Beckwith-Wiedemann
Syndrome De Bernard-Soulier
Syndrome De Bloom
Syndrome De Brugada
Syndrome De Camurati-Engelmann
Syndrome De Cockayne
Syndrome De Coffin-Lowry
Syndrome De Crigler-Najjar
Syndrome De De Lange
Syndrome De Denys-Drash
Syndrome De Détresse Respiratoire Du Nouveau-Né
Syndrome De Digeorge
Syndrome De Down
Syndrome De Fanconi
Syndrome De Frasier
Syndrome De Gardner
Syndrome De Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Syndrome De Gilles De La Tourette
Syndrome De Gitelman
Syndrome De Goldenhar
Syndrome De Hajdu-Cheney
Syndrome De Jervell-Lange Nielsen
Syndrome De Kallmann
Syndrome De Kartagener
Syndrome De Klinefelter
Syndrome De Klippel-Feil
Syndrome De L'Histiocyte Bleu Outremer
Syndrome De La Côte Cervicale
Syndrome De Laron
Syndrome De Laurence-Moon
Syndrome De Lesch-Nyhan
Syndrome De Li-Fraumeni
Syndrome De Lowe
Syndrome De Marfan
Syndrome De Moebius
Syndrome De Noonan
Syndrome De Peutz-Jeghers
Syndrome De Pierre Robin
Syndrome De Poland
Syndrome De Prader-Willi
Syndrome De Protée
Syndrome De Prune Belly
Syndrome De Rétraction De Duane
Syndrome De Rett
Syndrome De Romano-Ward
Syndrome De Rothmund-Thomson
Syndrome De Rubéole Congénitale
Syndrome De Rubinstein-Taybi
Syndrome De Sevrage Néonatal
Syndrome De Sjögren-Larsson
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Syndrome De Turner
Syndrome De Werner
Syndrome De Williams
Syndrome De Wiskott-Aldrich
Syndrome De Wolff-Parkinson-White
Syndrome De Wolfram
Syndrome De Zellweger
Syndrome Des Côtes Courtes-Polydactylie
Syndrome Des Hamartomes Multiples
Syndrome Du Chromosome X Fragile
Syndrome Du Cimeterre
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome Du Naevus Dysplasique
Syndrome Du Qt Long
Syndrome Génitosurrénal
Syndrome Leopard
Syndrome Melas
Syndrome Merrf
Syndrome Nail-Patella
Syndrome Poems
Syndrome Transfuseur-Transfusé
Syndrome Wagr
Syndromes Myasthéniques Congénitaux
Syndromes Néoplasiques Héréditaires
Syndromes Neurocutanés
Syndromes Oro-Facio-Digitaux
Synostose
Syphilis Congénitale

T

Tache Lie De Vin
Télangiectasie Hémorragique Héréditaire
Tétralogie De Fallot
Thalassémie
Thorax En Entonnoir
Thrombasthénie
Thrombocytopenia, Neonatal Alloimmune
Thyroïde Linguale
Toxoplasmose Congénitale
Tracheobronchomalacia
Trachéobronchomégalie
Tracheomalacia
Trait Drépanocytaire
Transfusion Foetomaternelle
Transient Tachypnea of the Newborn
Transposition Des Gros Vaisseaux
Traumatismes Obstétricaux
Trichothiodystrophy Syndromes
Trilogie De Fallot
Tronc Artériel Commun
Troubles Congénitaux Du Transport Des Acides Aminés
Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine
Tumeur De Wilms
Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose
Tyrosinémies

U

Urea Cycle Disorders, Inborn

V

Vascular Malformations
Vein of Galen Malformations
Ventricule Droit
Vitamin K Deficiency Bleeding
Vitelliform Macular Dystrophy

v

von Willebrand Disease, Type 1
von Willebrand Disease, Type 2
von Willebrand Disease, Type 3
von Willebrand Diseases

W

Waardenburg Syndrome
Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome

X

Xanthomatose Cérébrotendineuse
Xeroderma Pigmentosum

Y

Yellow Nail Syndrome

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