ELENCO DI POSSIBILI MALATTIE (Malattie Ed Anomalie Neonatali)
(Clicca qui per trobare diagnostici dai sintomi)

- Congenital Abnormalities -- Malattie Del Neonato -- Malattie Fetali -- Malattie Genetiche Congenite -

2

22q11 Deletion Syndrome

4

46, XX Disorders of Sex Development
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development

A

Abetalipoproteinemia
Abnormalities, Severe Teratoid
Acatalasia
Acidosi Tubolare Renale
Acondroplasia
Acrocallosal Syndrome
Acrocefalosindattilia
Acrodermatite
Acute Chest Syndrome
Adrenoleucodistrofia
Afibrinogenemia
Agenesis of Corpus Callosum
Aicardi Syndrome
Albinismo
Albinismo Oculare
Albinismo Oculocutaneo
Alfa-Mannosidosi
Alfa-Talassemia
Alkaptonuria
Alstrom Syndrome
Amelogenesi Imperfecta
Amiloidosi A Carattere Di Familiaritã 
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Anemia Di Diamond-Blackfan
Anemia Di Fanconi
Anemia Diseritropoietica Congenita
Anemia Emolitica Congenita
Anemia Emolitica Congenita Nonsferocitica
Anemia Falciforme
Anemia Ipoplastica Congenita
Anemia Neonatale
Anencefalia
Angioedemas, Hereditary
Angioma Venoso Del Sistema Nervoso Centrale
Angiopatia Amiloide Cerebrale A Carattere Di Familiarità
Aniridia
Ano Imperforato
Anodontia
Anoftalmia
Anomalia Di Pelger-Huet
Anomalie Cardiovascolari
Anomalie Craniofacciali
Anomalie Dei Cromosomi Sessuali
Anomalie Dei Denti
Anomalie Dei Mascellari
Anomalie Dei Vasi Coronari
Anomalie Dell'Apparato Digerente
Anomalie Dell'Apparato Respiratorio
Anomalie Dell'Apparato Stomatognatico
Anomalie Dell'Occhio
Anomalie Della Bocca
Anomalie Della Pelle
Anomalie Indotte Da Farmaci
Anomalie Indotte Da Radiazioni
Anomalie Linfatiche
Anomalie Maxillofacciali
Anomalie Multiple
Anomalie Muscoloscheletriche
Anomalie Urogenitali
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Arachnodactyly
Argininosuccinic Aciduria
Artrite Da Gotta
Artrogriposi
Asfissia Del Neonato
Aspartylglucosaminuria
Aspirazione Di Meconio
Atassia Di Friedreich
Atassia Teleangectasia
Atassie Spinocerebellari
Atresia Biliare
Atresia Dell'Esofago
Atresia Della Tricuspide
Atresia Delle Coane
Atresia Intestinale
Atresia Polmonare
Atrofia Ottica Autosomica Dominante
Atrofia Ottica Ereditaria Di Leber
Atrofia Serpiginosa
Atrofie Muscolari Spinali Dell'Infanzia
Atrofie Olivopontocerebellari
Atrofie Ottiche Ereditarie
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

B

Barth Syndrome
Beta-Mannosidosi
Beta-Talassemia
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Bland White Garland Syndrome
Blefarofimosi
Brachydactyly
Bronchomalacia
Brugada Syndrome
Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked

C

Cadasil
Campomelic Dysplasia
Camurati-Engelmann Syndrome
Cardiomiopatia Ipertrofica A Carattere Di Familiarità
Carenza Del Fattore V
Carenza Del Fattore Vii
Carenza Del Fattore X
Carenza Del Fattore Xi
Carenza Del Fattore Xii
Carenza Del Fattore Xiii
Carenza Di Biotinidasi
Carenza Di Citocromo-C Ossidasi
Carenza Di Fosfatasi Alcalina
Carenza Di Fruttosio-1,6-Difosfatasi
Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi
Carenza Di Olocarbossilasi Sintetasi
Carenza Multipla Di Carbossilasi
Carney Complex
CHARGE Syndrome
Cheratodermia Palmoplantare
Cheratodermia Palmoplantare Diffusa
Cherubismo
Cisti Broncogena
Cisti Del Coledoco
Cisti Del Sistema Nervoso Centrale
Cisti Dell'Aracnoide
Citrullinemia
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Cobblestone Lissencephaly
Colloid Cysts
Coloboma
Complesso Di Eisenmenger
Condrodisplasia Puntata Rizomelica
Congenital Abnormalities
Congenital Disorders of Glycosylation
Congenital Hyperinsulinism
Coproporfiria Ereditaria
Cor Triatriatum
Corioamnionite
Corneal Dystrophy, Juvenile Epithelial of Meesmann
Coroideremia
Costello Syndrome
Craniosinostosi
Crigler-Najjar Syndrome
Criptorchidismo
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Cutis Laxa
Cystinosis
Cystinuria

D

Darier Disease
Deaf-Blind Disorders
Deficit Di Alfa-1-Antitripsina
Deficit Di Antitrombina Iii
Deficit Di Proteina C
Deformità Congenite Degli Arti
Deformità Congenite Del Piede
Deformità Congenite Della Mano
Deformità Congenite Delle Estremità Inferiori
Deformità Congenite Delle Estremità Superiori
Degenerazione Epatolenticolare
Degenerazioni Spinocerebellare

d

delta-Thalassemia

D

Dens In Dente
Dent Disease
Dente Soprannumerario
Dentinogenesi Imperfetta
Dentofacial Deformities
Dermatite Atopica
Dermatosi Pigmentosa
Destrocardia
Difetti Cardiaci Congeniti
Difetti Del Setto Cardiaco
Difetti Del Setto Cardiaco Atriale
Difetti Del Setto Cardiaco Ventricolare
Difetti Del Tubo Neurale
Difetto Del Cuscinetto Endocardico
Difetto Del Setto Aortopolmonare
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Disautonomia Familiare
Discheratosi Congenita
Disgenesia Gonadica
Disgenesia Gonadica 46, Xx
Disgenesia Gonadica Mista
Disgenesia Gonadica, 46,Xy
Disgenesia Tiroidea
Disorders of Sex Development
Disostosi Craniofacciale
Disostosi Mandibolofacciale
Displasia Aritmogenica Del Ventricolo Destro
Displasia Broncopolmonare
Displasia Cleidocranica
Displasia Della Retina
Displasia Dello Smalto
Displasia Dentinale
Displasia Ectodermica
Displasia Setto-Ottica
Displasia Tanatofora
Disrafia Spinale
Dissinergia Cerebellare Mioclonica
Distonia Deformante Muscolare
Distrofia Dell'Endotelio Di Fuchs
Distrofia Miotonica
Distrofia Muscolare Di Duchenne
Distrofia Muscolare Di Emery-Dreifuss
Distrofia Muscolare Facioscapolomerale
Distrofia Muscolare Oculofaringea
Distrofie Ereditarie Della Cornea
Distrofie Muscolari
Distrofie Muscolari Cingolo-Articolari
Disturbi Del Cromosoma
Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi
Disturbi Ereditari Della Coagulazione Del Sangue
Diverticolo Di Meckel
Donohue Syndrome
Dotto Arterioso Pervio

E

Ebstein Anomaly
Echogenic Bowel
Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic
Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive
Ectopia Cordis
Ectopia Del Cristallino
Ectromelia
Elissocitosi Ereditaria
Emangioma Cavernoso Del Sistema Nervoso Centrale
Emocromatosi
Emofilia A
Emofilia B
Emoglobinopatia Da Hb C
Emoglobinopatia Per Doppia Eterozigosi Da Hbs E Hbc
Emoglobinopatie
Encefalocele
Epidermolisi Bollosa
Epidermolisi Bollosa Acquisita
Epidermolisi Bollosa Distrofica
Epidermolisi Bollosa Giunzionale
Epidermolisi Bollosa Semplice
Epilessia Benigna Neonatale
Epilessia Mioclonica Progressiva
Epispadia
Eritroblastosi Fetale
Eritroderma Ittiosiforme
Ernia Ombelicale
Errori Congeniti Del Metabolismo
Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli
Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio
Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
Errori Congeniti Del Trasporto Nei Tubuli Renali
Erythrokeratodermia Variabilis
Esostosi Multipla Ereditaria
Estroversione Della Vescica
Eviscerazione Diaframmatica

F

Familial Hypophosphatemic Rickets
Farber Lipogranulomatosis
Favismo
Febbre Mediterranea Familiare
Femminilizzazione Testicolare
Fenilchetonuria Materna
Fenilchetonurie
Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Fibromatosi Gengivale
Fibrosi Cistica
Fistola Artero-Arteriosa
Fistola Arterovenosa
Foramen Ovale, Patent
Fraser Syndrome
Freemartin
Fucosidosi
Fusione

G

Galactosemie
Gangliosidosi
Gangliosidosi Gm1
Gangliosidosi Gm2
Gastroschisi
Gemelli Congiunti
Giant Axonal Neuropathy
Gilbert Disease
Gitelman Syndrome
Glicosuria Renale
Gonadoblastoma
Gotta
Gozzo Linguale
Gray Platelet Syndrome

H

Hereditary Autoinflammatory Diseases
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Heterotaxy Syndrome
Hyalinosis, Systemic
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 1
Hyperbilirubinemia, Hereditary
Hyperhomocysteinemia
Hyperlipidemia, Familial Combined
Hyperlipoproteinemia Type I
Hyperlipoproteinemia Type II
Hyperlipoproteinemia Type III
Hyperlipoproteinemia Type IV
Hyperlipoproteinemia Type V
Hypoalphalipoproteinemias
Hypobetalipoproteinemias
Hypolipoproteinemias

I

Ichthyosis Bullosa of Siemens
Idroencefalia
Idroftalmo
Idrope Fetale
Immunodeficienze Combinate Gravi
Infantilismo Sessuale
Insensibilità Congenita Al Dolore
Insufficienza Velofaringea
Intolleranza Al Fruttosio
Intolleranza Al Lattosio
Iperandrogenismo
Iperargininemia
Iperbilirubinemia Neonatale
Ipercheratosi Epidermolitica
Iperglicemia Nonchetotica
Iperlisinemie
Iperossaluria Primaria
Iperostosi Corticale Congenita
Iperplasia Surrenale Congenita
Ipertelorismo
Ipertiroxinemia Disalbuminica Familiare
Ipofosfatemia Familiare
Ipoplasia Dello Smalto
Ipoplasia Dermica Focale
Ipoprotrombinemie
Ipospadia
Ipossia Fetale
Ipotiroidismo Congenito
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium
Ittero Cronico Idiopatico
Ittero Del Neonato
Ittero Nucleare
Ittiosi
Ittiosi Lamellare
Ittiosi Legata Al Cromosoma X
Ittiosi Volgare

J

Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome

K

Keratoderma, Palmoplantar, Epidermolytic

L

Labioschisi
Laringostenosi
Laryngocele
Laryngomalacia
Lecithin Acyltransferase Deficiency
Lesioni Da Parto
Leucodistrofia Globoide Cellulare
Leucodistrofia Metacromatica
Leucomalacia Periventricolare
Leukokeratosis, Hereditary Mucosal
Levocardia
Liddle Syndrome
Linfangectasia Intestinale
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Lipidoses
Lipodystrophy, Congenital Generalized
Lipofuscinosi Ceroide Neuronale
Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
Lissencephaly
Loeys-Dietz Syndrome
Lussazione Congenita Dell'Anca
Lutembacher Syndrome
Lynch Syndrome II

M

Macrocephaly
Macrosomia Fetale
Macrostomia
Malattia Da Accumulo Di Acido Sialico
Malattia Da Accumulo Di Esteri Del Colesterolo
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo I
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Ii
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iib
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iii
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Iv
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo V
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Vi
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Vii
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo Viii
Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi
Malattia Da Carenza Di Carbamilfosfato Sintetasi I
Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi
Malattia Da Carenza Di Piruvato Carbossilasi
Malattia Da Sciroppo D'Acero
Malattia Del Rene Multicistico Displastico
Malattia Delle Membrane Ialine
Malattia Di Alexander
Malattia Di Canavan
Malattia Di Caroli
Malattia Di Charcot-Marie-Tooth
Malattia Di Fabry
Malattia Di Gaucher
Malattia Di Gerstmann-Straussler-Scheinker
Malattia Di Hartnup
Malattia Di Hirschsprung
Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington
Malattia Di Leigh
Malattia Di Machado-Joseph
Malattia Di Mobius
Malattia Di Papillon-Lefevre
Malattia Di Pelizaeus-Marzbacher
Malattia Di Refsum
Malattia Di Tangier
Malattia Di Wolman
Malattia Granulomatosa Cronica
Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite
Malattie Da Accumulo Lisosomiale
Malattie Da Carenza Di Mannosidasi
Malattie Degenerative Ereditarie Del Sistema Nervoso
Malattie Dei Prematuri
Malattie Del Neonato
Malattie Del Sistema Nevoso Da Accumulo Lisosomiale
Malattie Dell'Occhio Ereditarie
Malattie Demielinizzanti Ereditarie Del Sistema Nervoso Centrale
Malattie Di Niemman-Pick
Malattie Fetali
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Malattie Genetiche Congenite
Malattie Genetiche Della Pelle
Malattie Genetiche Legate Al Cromosoma Y
Malformations of Cortical Development
Malformazione Congenita Cistica Adenomatoide Del Polmone
Malformazione Di Arnold-Chiari
Malformazioni Arterovenose
Malformazioni Arterovenose Intracraniche
Malformazioni Del Sistema Nervoso
Malformazioni Vascolari Del Sistema Nervoso Centrale
May-Thurner Syndrome
Meningocele
Meningomielocele
Mevalonate Kinase Deficiency
Microcefalia
Microftalmo
Micrognatismo
Microstomia
Miopatie Distali
Miotonia Congenita
Monilethrix
Mucolipidosi
Mucopolicaccaridosi Iii
Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi I
Mucopolisaccaridosi Ii
Mucopolisaccaridosi Iv
Mucopolisaccaridosi Vi
Mucopolisaccaridosi Vii
Muir-Torre Syndrome
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Multiple Sulfatase Deficiency Disease
Myocardial Bridging

N

Nanismo
Nanismo Mulibrey
Nefrite Ereditaria
Neoplasia Endocrina Multipla
Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 1
Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 2
Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 2B
Neoplasie Del Colon E Del Retto, Non Poliposi Ereditaria
Nesiodioblastosi
Netherton Syndrome
Neuroacanthocytosis
Neurofibromatosi
Neurofibromatosi 1
Neurofibromatosi 2
Neuronal Migration Disorders
Neuropatie Amiloide A Carattere Di Familiarità
Neuropatie Ereditarie Sensoriali Ed Autonome
Nevo Angiomatoso
Nevus, Sebaceous of Jadassohn
Niemann-Pick Disease, Type A
Niemann-Pick Disease, Type B
Niemann-Pick Disease, Type C
Nistagmo Congenito
Nuchal Cord

O

Oftalmia Dei Neonati
Oloprosencefalia
Omocistinuria
Osteoartropatia Ipertrofica Primaria
Osteogenesi Imperfetta
Ovotesticular Disorders of Sex Development

P

Pachyonychia Congenita
Palatoschisi
Pallister-Hall Syndrome
Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Paralisi Ostetrica
Paralisi Periodica Familiare
Paralisi Periodica Iperpotassiemica
Paralisi Periodica Ipocaliemica
Paraplegia Spastica Ereditaria
Pemfigo Familiare Benigno
Pentalogy of Cantrell
Periventricular Nodular Heterotopia
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
Piebaldismo
Piede Equino
Plagiocefalia Non Dovuta A Sinostosi
Plagiocephaly
Platibasia
Polidattilia
Poliposi Del Colon
Porfiria
Porfiria Acuta Intermittente
Porfiria Cutanea Tardiva
Porfiria Epatica
Porfiria Eritroepatica
Porfiria Eritropoietica
Porfiria Variegata
Porocheratosi
Progeria
Prognatismo
Prolidase Deficiency
Propionic Acidemia
Protoporfiria Eritropoietica
Pseudo Ipoaldosteronismo
Pseudo Ipoparatiroidismo
Pseudo Pseudo Ipoparatiroidismo
Pseudoxantoma Elastico
Pycnodysostosis
Pyelectasis

R

Refsum Disease, Infantile
Renal Aminoacidurias
Rene Policistico Infantile (Malattia Autosomica Recessiva)
Resistenza Alla Proteina C Attivata
Restringimento Aortico
Retinite Pigmentosa
Retinopatia Dei Prematuri
Retrocaval Ureter
Retrognathia
Ritardo Di Crescita Fetale
Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X

S

Sandhoff Disease
Sarcoglycanopathies
Sclerema Dei Neonati
Sclerosi Tuberosa
Sequestro Broncopolmonare
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Sferocitosi Ereditaria
Sfingolipidosi
Sifilide Congenita
Silver-Russell Syndrome
Sindattilia
Sindrome Down
Sindrome Adrenogenitale
Sindrome Apparente Da Eccesso Di Mineralcorticoidi
Sindrome Basocellulare Del Nevo
Sindrome Branchio-Oto-Renale
Sindrome Con Istiociti Blu Mare
Sindrome Costa Corta-Polidattilia
Sindrome Da Amartoma Multiplo
Sindrome Da Astinenza Del Neonato
Sindrome Da Bande Amniotiche
Sindrome Da Circolazione Fetale Persistente
Sindrome Da Distress Respiratorio
Sindrome Da Rosolia Congenita
Sindrome Del Cri-Du-Chat
Sindrome Del Cromosoma X Fragile
Sindrome Del Cuore Sinistro Ipoplastico
Sindrome Del Nevo Displastico
Sindrome Del Qt Lungo
Sindrome Della Costa Cervicale
Sindrome Della Scimitarra
Sindrome Di Alagille
Sindrome Di Andersen
Sindrome Di Angelman
Sindrome Di Bardet-Biedl
Sindrome Di Beckwith-Wiedemann
Sindrome Di Bernard-Soulier
Sindrome Di Bloom
Sindrome Di Cockayne
Sindrome Di Coffin-Lowry
Sindrome Di Dandy-Walker
Sindrome Di De Lange
Sindrome Di Denys-Drash
Sindrome Di Digeorge
Sindrome Di Duane
Sindrome Di Ehlers-Danlos
Sindrome Di Ellis-Van-Creveld
Sindrome Di Fanconi
Sindrome Di Frasier
Sindrome Di Gardner
Sindrome Di Gilles De La Tourette
Sindrome Di Goldenhar
Sindrome Di Hallermann
Sindrome Di Hermanski-Pudlak
Sindrome Di Jervell-Lange Nielsen
Sindrome Di Kallmann
Sindrome Di Kartagener
Sindrome Di Klinefelter
Sindrome Di Klippel-Feil
Sindrome Di Laron
Sindrome Di Laurence-Moon
Sindrome Di Lesch-Nyhan
Sindrome Di Li-Fraumeni
Sindrome Di Marfan
Sindrome Di Menkes
Sindrome Di Noonan
Sindrome Di Peutz-Jeghers
Sindrome Di Pierre Robin
Sindrome Di Poland
Sindrome Di Prader-Willi
Sindrome Di Proteo
Sindrome Di Rett
Sindrome Di Romano-Ward
Sindrome Di Rothmund-Thomson
Sindrome Di Rubinstein-Taybi
Sindrome Di Sjogren-Larsson
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome Di Turner
Sindrome Di Unverricht-Lundborg
Sindrome Di Usher
Sindrome Di Werner
Sindrome Di Williams
Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Sindrome Di Wolff-Parkinson-White
Sindrome Di Wolfram
Sindrome Di Zellweger
Sindrome Hajdu-Cheney
Sindrome Leopard
Sindrome Melas
Sindrome Merrf
Sindrome Oculocerebrorenale
Sindrome Patello-Ungueale
Sindrome Poems
Sindrome Prune Belly
Sindrome Wagr
Sindromi Miasteniche Congenite
Sindromi Neoplastiche Ereditarie
Sindromi Neurocutanee
Sindromi Oro-Facio-Digitali
Single Umbilical Artery
Sinostosi
Sinus Pericranii
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Spina Bifida Cistica
Spina Bifida Occulta
Steatocystoma Multiplex
Sulfatidosis

T

Talassemia
Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs Disease, AB Variant
Telangectasia Emorragica Ereditaria
Tetralogia Di Fallot
Thrombocytopenia, Neonatal Alloimmune
Tiroide Linguale
Tirosinemie
Torace A Imbuto
Toxoplasmosi Congenita
Tracheobronchomalacia
Tracheobroncomegalia
Tracheomalacia
Trait Falcemico
Transient Tachypnea of the Newborn
Trasfusione Feto-Fetale
Trasfusione Feto-Materna
Trasposizione Dei Grossi Vasi
Trasposizione Dei Ventricoli
Trasposizione Dei Visceri
Trichothiodystrophy Syndromes
Trilogia Di Fallot
Tromboastenia
Tronco Arterioso Persistente
Tumore Di Wilms

U

Urea Cycle Disorders, Inborn

V

Vascular Malformations
Vein of Galen Malformations
Ventricolo Destro A Doppia Uscita
Vitamin K Deficiency Bleeding
Vitelliform Macular Dystrophy

v

von Willebrand Disease, Type 1
von Willebrand Disease, Type 2
von Willebrand Disease, Type 3
von Willebrand Diseases

W

Waardenburg Syndrome
Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome

X

X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases
Xanthomatosis, Cerebrotendinous
Xeroderma Pigmentoso

Y

Yellow Nail Syndrome

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