LISTE DES MALADIES POSSIBLES (Maladies Métaboliques)
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- Aminoacidopathies Congénitales -- Cachexie Progressive, Syndrome -- Dermatoses Métaboliques -- Encéphalopathies Métaboliques -- Maladies Mitochondriales -- Porphyries -- Proteostasis Deficiencies -- Syndromes De Malabsorption -- Troubles De L' -- Troubles De L' -- Troubles Du Métabolisme Du Calcium -- Troubles Du Métabolisme Du Fer -- Troubles Du Métabolisme Du Glucose -- Troubles Du Métabolisme Du Phosphore -- Troubles Du Métabolisme Lipidique -- Troubles Dus -

A

Abêtalipoprotéinémie
Acatalasie
Achlorhydrie
Acidocétose Diabétique
Acidose
Acidose Lactique
Acidose Respiratoire
Acidose Tubulaire Rénale
Adénolipomatose Symétrique
Adipose Douloureuse
Adrénoleucodystrophie
Albinism, Oculocutaneous
Albinisme
Albinisme Oculaire
Alcalose
Alcalose Respiratoire
Alcaptonurie
Alpha-Mannosidose
Aminoacidopathies Congénitales
Aminoaciduries Rénales
Amyloïdose
Amyloïdose Familiale
Anémie De Fanconi
Anémie Par Carence En Fer
Angiopathie Amyloïde Cérébrale
Angiopathie Amyloïde Cérébrale Familiale
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Argininosuccinic Aciduria
Aspartylglucosaminuria
Ataxie De Friedreich
Ataxie Télangiectasie
Atrophie Optique Autosomique Dominante
Atrophie Optique Héréditaire De Leber

B

Barth Syndrome
Bêta-Mannosidose

C

Cachexie Progressive, Syndrome
Calcinose
Calciphylaxie
Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales
Cétose
Chondrodysplasie Ponctuée Rhizomélique
Citrullinémie
Collagenous Sprue
Coma Insulinique
Congenital Disorders of Glycosylation
Congenital Hyperinsulinism
Coproporphyrie Héréditaire
Cystinose
Cystinurie

D

Décalcification Osseuse
Déficit En Biotinidase
Déficit En Carbamoyl-Phosphate Synthase I
Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase
Déficit En Cytochrome-C Oxydase
Déficit En Fructose-1,6-Diphosphatase
Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase
Déficit En Holocarboxylase Synthétase
Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Déficit En Pyruvate Carboxylase
Déficit Immunitaire Combiné Sévère
Déficit Multiple En Carboxylases
Déficit Multiple En Sulfatases
Dégénérescence Hépatolenticulaire
Dent Disease
Dermatoses Métaboliques
Déshydratation
Diabète
Diabète De Type 1
Diabète De Type 2
Diabète Expérimental
Diabète Gestationnel
Diabète Lipoatrophique
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Donohue Syndrome
Dyslipidémies

E

Encéphalomyopathies Mitochondriales
Encéphalopathie De Gayet-Wernicke
Encéphalopathie Hépatique
Encéphalopathies Métaboliques
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate
Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal

F

Familial Hypophosphatemic Rickets
Farber Lipogranulomatosis
Frontotemporal Dementia
Frontotemporal Lobar Degeneration
Fucosidose

G

Galactosémies
Gangliosidoses
Gangliosidoses, Gm2
Gangliosidosis, Gm1
Glycogénose
Glycogénose De Type I
Glycogénose De Type Ii
Glycogénose De Type Iib
Glycogénose De Type Iii
Glycogénose De Type Iv
Glycogénose De Type V
Glycogénose De Type Vi
Glycogénose De Type Vii
Glycogénose De Type Viii
Glycosurie
Glycosurie Rénale
Goutte
Goutte Articulaire

H

Hémochromatose
Hémosidérose
Homocystinurie
Hyperargininémie
Hyperbilirubinémie Héréditaire
Hypercalcémie
Hypercholestérolémie
Hyperglycémie
Hyperglycinémie Non Cétosique
Hyperhomocystéinémie
Hyperinsulinisme
Hyperkaliémie
Hyperlipidémie Familiale Mixte
Hyperlipidémies
Hyperlipoproteinemias
Hyperlipoprotéinémie De Type I
Hyperlipoprotéinémie De Type Ii
Hyperlipoprotéinémie De Type Iii
Hyperlipoprotéinémie De Type Iv
Hyperlipoprotéinémie De Type V
Hyperlysinémies
Hypernatrémie
Hyperoxalurie Primitive
Hyperphosphatemia
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Hypertriglyceridemic Waist
Hypertriglycéridémie
Hypoalphalipoprotéinémies
Hypobêtalipoprotéinémie Familiale
Hypobêtalipoprotéinémies
Hypocalcémie
Hypoglycémie
Hypokaliémie
Hypolipoprotéinémies
Hyponatrémie
Hypophosphatasie
Hypophosphatémie
Hypophosphatémie Familiale

I

Ichtyose Liée Au Chromosome X
Ictère Chronique Idiopathique
Ictère Nucléaire
Insulinorésistance
Intolérance Au Glucose
Intolérance Au Lactose
Intolérance Héréditaire Au Fructose
Intoxication Par L'Eau

K

Kearns-Sayre Syndrome

L

Leucinose
Leucodystrophie
Leucodystrophie Métachromatique
Liddle Syndrome
Lipidoses
Lipodystrophie
Lipodystrophie Associée Au Vih
Lipodystrophie Généralisée Congénitale
Lipodystrophie Partielle Familiale
Lipomatose

M

Maladie Coeliaque
Maladie D'Alexander
Maladie De Canavan
Maladie De Fabry
Maladie De Gaucher
Maladie De Gilbert
Maladie De Hartnup
Maladie De Leigh
Maladie De Menkes
Maladie De Niemann-Pick De Type A
Maladie De Niemann-Pick De Type B
Maladie De Pelizaeus-Merzbacher
Maladie De Refsum
Maladie De Refsum Infantile
Maladie De Sandhoff
Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol
Maladie De Surcharge En Acide Sialique
Maladie De Tangier
Maladie De Tay-Sachs
Maladie De Tay-Sachs Variante Ab
Maladie De Whipple
Maladie De Wolman
Maladies De Niemann-Pick
Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central
Maladies Lysosomiales
Maladies Mitochondriales
Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale
Maladies Péroxysomiales
Mannosidoses
Mevalonate Kinase Deficiency
Mucolipidoses
Mucopolysaccharidose De Type I
Mucopolysaccharidose De Type Ii
Mucopolysaccharidose De Type Iii
Mucopolysaccharidose De Type Iv
Mucopolysaccharidose De Type Vi
Mucopolysaccharidose De Type Vii
Mucopolysaccharidoses
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Myélinolyse Centropontine
Myopathies Mitochondriales

N

Nécrobiose Lipoïdique
Necrobiotic Xanthogranuloma
Néphrocalcinose
Nésidioblastose
Neuropathies Amyloïdes
Neuropathies Amyloïdes Familiales

O

Ophtalmoplégie Externe Progressive
Ostéodystrophie Rénale
Ostéomalacie

P

Paralysie Périodique Hyperkaliémique
Paralysie Périodique Hypokaliémique
Phénylcétonurie Maternelle
Phénylcétonuries
Piébaldisme
Porphyrie
Porphyrie Aigüe Intermittente
Porphyrie Cutanée Tardive
Porphyrie Hépatoérythropoïétique
Porphyrie Variegata
Porphyries
Prediabetic State
Primary Progressive Nonfluent Aphasia
Progeria
Propionic Acidemia
Proteostasis Deficiencies
Protoporphyria, Erythropoietic
Pseudohypoaldostéronisme
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudopseudo-Hypoparathyroïdie
Pycnodysostosis

R

Rachitisme
Rickets, Hypophosphatemic

S

Sclérose De Mönckeberg
Sclérose Latérale Amyotrophique
Sphingolipidoses
Stéatorrhée
Sulfatidose
Surcharge En Fer
Syndrome Cachectique Lié Au Vih
Syndrome Crest
Syndrome D'Excès Apparent En Minéralocorticoïdes
Syndrome D'Hermanski-Pudlak
Syndrome De Bloom
Syndrome De Cockayne
Syndrome De Crigler-Najjar
Syndrome De Fanconi
Syndrome De Gitelman
Syndrome De L'Anse Borgne
Syndrome De L'Histiocyte Bleu Outremer
Syndrome De Lesch-Nyhan
Syndrome De Li-Fraumeni
Syndrome De Lowe
Syndrome De Reye
Syndrome De Rothmund-Thomson
Syndrome De Sécrétion Inappropriée D'Adh
Syndrome De Sjögren-Larsson
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Syndrome De Werner
Syndrome De Wolfram
Syndrome De Zellweger
Syndrome Des Cassures De Nijmegen
Syndrome Melas
Syndrome Merrf
Syndrome Métabolique X
Syndromes De Malabsorption

T

TDP-43 Proteinopathies
Tétanie
Troubles Congénitaux Du Transport Des Acides Aminés
Troubles De L'
Troubles Du Métabolisme Du Calcium
Troubles Du Métabolisme Du Fer
Troubles Du Métabolisme Du Glucose
Troubles Du Métabolisme Du Phosphore
Troubles Du Métabolisme Lipidique
Troubles Dus
Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose
Tyrosinémies

U

Urea Cycle Disorders, Inborn

V

Vascular Calcification

X

Xanthomatose
Xanthomatose Cérébrotendineuse
Xeroderma Pigmentosum
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