LISTE DES MALADIES POSSIBLES (Maladies Génétiques Congénitales)
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- Aminoacidopathies Congénitales -- Anémie Hémolytique Congénitale -- Anémie Hypoplasique Congénitale -- Dystrophies Musculaires -- Hémoglobinopathies -- Hereditary Autoinflammatory Diseases -- Maladies Chromosomiques -- Maladies Génétiques De La Peau -- Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X -- Maladies Héréditaires De L'Oeil -- Maladies Neurodégénératives Héréditaires -- Nanisme -- Syndromes Néoplasiques Héréditaires -- Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine -

2

22q11 Deletion Syndrome

A

Abêtalipoprotéinémie
Acatalasie
Achondroplasie
Acidose Tubulaire Rénale
Acute Chest Syndrome
Adrénoleucodystrophie
Afibrinogénémie
Aicardi Syndrome
Albinism, Oculocutaneous
Albinisme
Albinisme Oculaire
Alcaptonurie
Alpha-Mannosidose
Alpha-Thalassémie
Alstrom Syndrome
Aminoacidopathies Congénitales
Aminoaciduries Rénales
Amyloïdose Familiale
Amyotrophies Spinales Infantiles
Analgésie Congénitale
Anasarque Foeto-Placentaire
Anémie De Blackfan-Diamond
Anémie De Fanconi
Anémie Dysérythropoïétique Congénitale
Anémie Hémolytique Congénitale
Anémie Hémolytique Congénitale Non Sphérocytaire
Anémie Hypoplasique Congénitale
Angioedemas, Hereditary
Angiopathie Amyloïde Cérébrale Familiale
Aniridie
Anomalie De Pelger-Huët
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Argininosuccinic Aciduria
Aspartylglucosaminuria
Ataxie De Friedreich
Ataxie Télangiectasie
Ataxies Spinocérébelleuses
Atrophie Gyrée
Atrophie Optique Autosomique Dominante
Atrophie Optique Héréditaire De Leber
Atrophies Olivo-Ponto-Cérébelleuses
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

B

Barth Syndrome
Bêta-Mannosidose
Bêta-Thalassémie
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked

C

Cadasil
Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale
Céroïdes-Lipofuscinoses Neuronales
CHARGE Syndrome
Chérubisme
Chondrodysplasie Ponctuée Rhizomélique
Choroïdérémie
Citrullinémie
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Congenital Disorders of Glycosylation
Coproporphyrie Héréditaire
Costello Syndrome
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Cutis Laxa
Cystinose
Cystinurie

D

Darier Disease
Déficit En Alpha 1-Antitrypsine
Déficit En Antithrombine Iii
Déficit En Biotinidase
Déficit En Carbamoyl-Phosphate Synthase I
Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase
Déficit En Cytochrome-C Oxydase
Déficit En Facteur V
Déficit En Facteur Vii
Déficit En Facteur X
Déficit En Facteur Xi
Déficit En Facteur Xii
Déficit En Facteur Xiii
Déficit En Fructose-1,6-Diphosphatase
Déficit En Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase
Déficit En Holocarboxylase Synthétase
Déficit En Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Déficit En Protéine C
Déficit En Pyruvate Carboxylase
Déficit Multiple En Carboxylases
Déficit Multiple En Sulfatases
Déficits Immunitaires Combinés Sévères Liés
Dégénérescence Hépatolenticulaire
Dégénérescences Spinocérébelleuses

d

delta-Thalassemia

D

Dent Disease
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Donohue Syndrome
Drépanocytose
Drépanocytose Sc
Dysautonomie Familiale
Dysgénésie Gonadique Mixte
Dyskératose Congénitale
Dysplasie Ectodermique
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 1
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 3
Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Autosomique Récessive
Dysplasie Rétinienne
Dysplasie Thanatophore
Dyssynergie Cérébelleuse Myoclonique
Dystonie Musculaire Déformante
Dystrophie Cornéenne De Meesmann
Dystrophie Endothéliale De Fuchs
Dystrophie Musculaire D'Emery-Dreifuss
Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
Dystrophie Myotonique
Dystrophies Héréditaires De La Cornée
Dystrophies Musculaires
Dystrophies Musculaires Des Ceintures

E

Eczéma Constitutionnel
Elliptocytose Héréditaire
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Dystrophica
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis Bullosa, Junctional
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux
Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose
Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate
Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique
Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique
Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal
Erythrokeratodermia Variabilis

F

Familial Hypophosphatemic Rickets
Farber Lipogranulomatosis
Favisme
Fièvre Méditerranéenne Familiale
Fucosidose

G

Galactosémies
Gangliosidoses
Gangliosidoses, Gm2
Gangliosidosis, Gm1
Giant Axonal Neuropathy
Glycogénose
Glycogénose De Type I
Glycogénose De Type Ii
Glycogénose De Type Iib
Glycogénose De Type Iii
Glycogénose De Type Iv
Glycogénose De Type V
Glycogénose De Type Vi
Glycogénose De Type Vii
Glycogénose De Type Viii
Glycosurie Rénale
Goutte
Goutte Articulaire
Granulomatose Septique Chronique
Gray Platelet Syndrome

H

Hémochromatose
Hémoglobinopathies
Hémoglobinose C
Hémophilie A
Hémophilie B
Hereditary Autoinflammatory Diseases
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Holoprosencéphalie
Homocystinurie
Hyalinosis, Systemic
Hyperargininémie
Hyperbilirubinémie Héréditaire
Hyperglycinémie Non Cétosique
Hyperhomocystéinémie
Hyperkératose
Hyperlipidémie Familiale Mixte
Hyperlipoprotéinémie De Type I
Hyperlipoprotéinémie De Type Ii
Hyperlipoprotéinémie De Type Iii
Hyperlipoprotéinémie De Type Iv
Hyperlipoprotéinémie De Type V
Hyperlysinémies
Hyperoxalurie Primitive
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Hyperthyroxinémie Dysalbuminémique Familiale
Hypoalphalipoprotéinémies
Hypobêtalipoprotéinémies
Hypolipoprotéinémies
Hypophosphatasie
Hypophosphatémie Familiale
Hypoplasie Dermique En Aires
Hypoprothrombinémies
Hypothyroïdie Congénitale

I

Ichthyose Bulleuse De Siemens
Ichtyose Lamellaire
Ichtyose Liée Au Chromosome X
Ichtyose Vulgaire
Ictère Chronique Idiopathique
Incontinentia Pigmenti
Intolérance Au Lactose
Intolérance Héréditaire Au Fructose
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

J

Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome

K

Kératodermie Palmoplantaire
Kératodermie Palmoplantaire Diffuse

L

Leucinose
Leucodystrophie
Leucodystrophie Métachromatique
Liddle Syndrome
Lipidoses
Lipodystrophie Généralisée Congénitale
Lipoïdoprotéinose D'Urbach-Wiethe
Loeys-Dietz Syndrome
Lynch Syndrome II

M

Maladie D'Alexander
Maladie De Canavan
Maladie De Charcot-Marie-Tooth
Maladie De Fabry
Maladie De Gaucher
Maladie De Gilbert
Maladie De Hartnup
Maladie De Huntington
Maladie De Lafora
Maladie De Leigh
Maladie De Machado-Joseph
Maladie De Menkes
Maladie De Niemann-Pick De Type A
Maladie De Niemann-Pick De Type B
Maladie De Papillon-Lefèvre
Maladie De Pelizaeus-Merzbacher
Maladie De Refsum
Maladie De Refsum Infantile
Maladie De Sandhoff
Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol
Maladie De Surcharge En Acide Sialique
Maladie De Tangier
Maladie De Tay-Sachs
Maladie De Tay-Sachs Variante Ab
Maladie De Wolman
Maladie Des Exostoses Multiples
Maladies Chromosomiques
Maladies De Niemann-Pick
Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central
Maladies Génétiques De La Peau
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome Y
Maladies Héréditaires De L'Oeil
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Maladies Lysosomiales
Maladies Neurodégénératives Héréditaires
Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale
Maladies Péroxysomiales
Mannosidoses
Mevalonate Kinase Deficiency
Monilethrix
Mucolipidoses
Mucopolysaccharidose De Type I
Mucopolysaccharidose De Type Ii
Mucopolysaccharidose De Type Iii
Mucopolysaccharidose De Type Iv
Mucopolysaccharidose De Type Vi
Mucopolysaccharidose De Type Vii
Mucopolysaccharidoses
Mucoviscidose
Muir-Torre Syndrome
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Myopathie De Duchenne
Myopathies Distales
Myotonie Congénitale

N

Naevomatose Basocellulaire
Naevus Spongieux De Cannon
Nanisme
Nanisme Mulibrey
Néoplasie Endocrinienne Multiple
Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 1
Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2A
Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2B
Netherton Syndrome
Neuroacanthocytosis
Neurofibromatose De Type 1
Neurofibromatose De Type 2
Neurofibromatoses
Neuropathies Amyloïdes Familiales
Neuropathies Héréditaires Sensitives Et Autonomes

O

Ostéogenèse Imparfaite

P

Pachydermopériostose
Pachyonychie Congénitale
Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Paralysie Périodique Hyperkaliémique
Paralysie Périodique Hypokaliémique
Paraplégie Spasmodique Héréditaire
Pemphigus Chronique Bénin Familial
Phénylcétonurie Maternelle
Phénylcétonuries
Piébaldisme
Polykystose Rénale Autosomique Récessive
Polypose Adénomateuse Colique Familiale
Porokératose
Porphyrie
Porphyrie Aigüe Intermittente
Porphyrie Cutanée Tardive
Porphyrie Hépatoérythropoïétique
Porphyrie Variegata
Porphyries
Progeria
Prolidase Deficiency
Propionic Acidemia
Protoporphyria, Erythropoietic
Pseudohypoaldostéronisme
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudopseudo-Hypoparathyroïdie
Pseudoxanthome
Pycnodysostosis

R

Résistance
Retard Mental Lié
Rétinite Pigmentaire

S

Sarcoglycanopathies
Sclérose Tubéreuse De Bourneville
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Silver-Russell Syndrome
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Sphérocytose Héréditaire
Sphingolipidoses
Steatocystoma Multiplex
Sulfatidose
Syndrome Branchio-Oto-Rénal
Syndrome D'Alagille
Syndrome D'Angelman
Syndrome D'Ehlers-Danlos
Syndrome D'Ellis-Van Creveld
Syndrome D'Excès Apparent En Minéralocorticoïdes
Syndrome D'Hermanski-Pudlak
Syndrome D'Hyper-Igm
Syndrome D'Hyper-Igm Lié
Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes
Syndrome D'Unverricht-Lundborg
Syndrome D'Usher
Syndrome De Beckwith-Wiedemann
Syndrome De Bernard-Soulier
Syndrome De Brugada
Syndrome De Camurati-Engelmann
Syndrome De Cockayne
Syndrome De Coffin-Lowry
Syndrome De Crigler-Najjar
Syndrome De De Lange
Syndrome De Denys-Drash
Syndrome De Digeorge
Syndrome De Down
Syndrome De Fanconi
Syndrome De Frasier
Syndrome De Gardner
Syndrome De Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Syndrome De Gilles De La Tourette
Syndrome De Gitelman
Syndrome De Hajdu-Cheney
Syndrome De Kallmann
Syndrome De Kartagener
Syndrome De Klinefelter
Syndrome De L'Histiocyte Bleu Outremer
Syndrome De Laron
Syndrome De Lesch-Nyhan
Syndrome De Li-Fraumeni
Syndrome De Lowe
Syndrome De Marfan
Syndrome De Peutz-Jeghers
Syndrome De Prader-Willi
Syndrome De Rétraction De Duane
Syndrome De Rett
Syndrome De Rothmund-Thomson
Syndrome De Rubinstein-Taybi
Syndrome De Sjögren-Larsson
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Syndrome De Turner
Syndrome De Werner
Syndrome De Williams
Syndrome De Wiskott-Aldrich
Syndrome De Wolfram
Syndrome De Zellweger
Syndrome Des Hamartomes Multiples
Syndrome Du Chromosome X Fragile
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome Du Naevus Dysplasique
Syndrome Melas
Syndrome Merrf
Syndrome Nail-Patella
Syndrome Wagr
Syndromes Myasthéniques Congénitaux
Syndromes Néoplasiques Héréditaires
Syndromes Neurocutanés
Syndromes Oro-Facio-Digitaux

T

Thalassémie
Thrombasthénie
Trait Drépanocytaire
Trichothiodystrophy Syndromes
Troubles Congénitaux Du Transport Des Acides Aminés
Troubles Héréditaires De La Coagulation Sanguine
Tumeur De Wilms
Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose
Tyrosinémies

U

Urea Cycle Disorders, Inborn

V

Vitelliform Macular Dystrophy

v

von Willebrand Disease, Type 1
von Willebrand Disease, Type 2
von Willebrand Disease, Type 3
von Willebrand Diseases

W

Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome

X

Xanthomatose Cérébrotendineuse
Xeroderma Pigmentosum

Y

Yellow Nail Syndrome

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