FÖRTECKNING ÖVER MÖJLIGA SJUKDOMAR (Genetic Diseases, Inborn)
(Klicka här för att försöka diagnostiska symtom)

- Anemi, hemolytisk, medfödd -- Anemi, hypoplastisk, medfödd -- Blodkoagulationsstörningar, ärftliga -- Dvärgväxt -- Eye Diseases, Hereditary -- Genetic Diseases, X-Linked -- Hemoglobinopatier -- Hereditary Autoinflammatory Diseases -- Heredodegenerative Disorders, Nervous System -- Hudsjukdomar, genetiska -- Kromosomrubbningar -- Metabolism, Inborn Errors -- Muskeldystrofier -- Neoplastiska syndrom, ärftliga -

1

11q-deletionssynromet

2

22q11 Deletion Syndrome

A

Abetalipoproteinemi
Acidos, renal tubulär
Acute Chest Syndrome
Adenomatös tjocktarmspolypos
Adrenoleukodystrofi
Aicardi Syndrome
Akatalasemi
Akondroplasi
Aktiverat protein C-resistens
Alagilles syndrom
Albinism
Albinism, okulär
Albinism, okulokutan
Alexanders sjukdom
Alfa 1-antitrypsinbrist
Alfamannosidos
Alfatalassemi
Alkaptonuri
Alstrom Syndrome
Aminosyratransportrubbningar, medfödda
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Amyloidneuropatier, familjära
Amyloidos, familjär
Androgenokänslighetssyndrom
Anemi, dyserytropoietisk, medfödd
Anemi, hemolytisk, medfödd
Anemi, hemolytisk, medfödd icke-sfärocytisk
Anemi, hypoplastisk, medfödd
Angelmans syndrom
Angioedemas, Hereditary
Aniridi
Antitrombin III-brist
Antley-Bixler syndrom
Argininosuccinic Aciduria
Aspartylglukosaminuri
Ataxia telangiektasia
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

B

Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier
Barth Syndrome
Basalcellsnevussyndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Bernard-Souliers syndrom

b

beta-talassemi

B

Betamannosidos
Binjurebarkshyperplasi, medfödd
Biotinidasbrist
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Blödarsjuka
Blodkoagulationsstörningar, ärftliga
Brankio-oto-renalsyndrom
Bronsdiabetes
Brugadas syndrom
Bulbospinal atrofi, X-bunden

C

CADASIL
Camurati-Engelmanns syndrom
Canavans sjukdom
Cerebral amyloid angiopati, familjär
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
CHARGE Syndrome
Citrullinemi
Cockaynes syndrom
Coffin-Lowrys syndrom
Congenital Disorders of Glycosylation
Costello Syndrome
Crigler-Najjars syndrom
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Cutis laxa
Cystinos
Cystinuri
Cystisk fibros
Cytokrom c-oxidasbrist

D

Dariers sjukdom
De Langes syndrom
Delta-talassemi
Dent Disease
Denys-Drashs syndrom
Diamond-Blackfans anemi
DiGeorges syndrom
Dihydropyrimidindehydrogenasbrist
Distala myopatier
Donohue Syndrome
Downs syndrom
Duanes syndrom
Dvärgväxt
Dysautonomi, familjär
Dyskeratos, medfödd
Dysplastiskt nevussyndrom
Dyssynergia cerebellaris myoclonica

E

Ehlers-Danlos syndrom
Ektodermal dysplasi
Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi 3, anhidrotisk
Ektodermal dysplasi, autosomal recessiv
Elliptocytos, ärftlig
Ellis-Van Crevelds syndrom
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa lethalis
Epidermolysis bullosa simplex
Erythrokeratodermia Variabilis
Exostoser, multipla ärftliga
Eye Diseases, Hereditary

F

Fabrys sjukdom
Faktor V-brist
Faktor VII-brist
Faktor X-brist
Faktor XI-brist
Faktor XII-brist
Faktor XIII-brist
Familial Hypophosphatemic Rickets
Familjär medelhavsfeber
Fanconis anemi
Fanconis syndrom
Farbers lipogranulomatos
Favism
Fenylketonuri
Fenylketonuri, maternell
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Fibrinogenbrist
Fiskfjällssjuka
Fokal hudhypoplasi
Fragil X-syndrom
Frasiers syndrom
Friedreichs ataxi
Fruktos-1,6-difosfatasbrist
Fruktosintolerans
Fruktosomsättningsrubbningar, medfödda
Fuchs endoteliala dystrofi
Fukosidos

G

H

Hajdu-Cheneys syndrom
Hamartomsyndrom, multipelt
Hartnups sjukdom
Hemofili B
Hemoglobin C-sjukdom
Hemoglobin SC-sjukdom
Hemoglobinopatier
Hepatolentikulär degeneration
Hereditary Autoinflammatory Diseases
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Heredodegenerative Disorders, Nervous System
Hermanski-Pudlaks syndrom
Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
Holokarboxilassyntetasbrist
Holoprosencefali
Homocystinuri
Hornhinnedystrofier, ärftliga
Hudinflammation, atopisk
Hudsjukdomar, genetiska
Huntingtons sjukdom
Hyalinosis, Systemic
Hydrops fetalis
Hyper-IgM syndrom
Hyper-IgM syndrom, typ 1
Hyperargininemi
Hyperbilirubinemi, ärftlig
Hyperglykemi, icke-ketotisk
Hyperhomocysteinemi
Hyperkeratos, epidermolytisk
Hyperlipemi, ärftlig kombinerad
Hyperlipoproteinemi typ I
Hyperlipoproteinemi typ II
Hyperlipoproteinemi typ III
Hyperlipoproteinemi typ IV
Hyperlipoproteinemi typ V
Hyperlysinemier
Hyperoxaluri, primär
Hypertyroxinemi, familjär dysalbuminemisk
Hypoalfalipoproteinemier
Hypobetalipoproteinemier
Hypofosfatasi
Hypofosfatemi, familjär
Hypokalemisk periodisk paralys
Hypolipoproteinemier
Hypoprotrombinemier

I

Ichthyosis Bullosa of Siemens
Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig
Iktyos, lamellär
Iktyos, X-bunden
Iktyosiform erytrodermi, medfödd
Incontinentia pigmenti
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

K

Kallmanns syndrom
Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
Kardiomyopati, hypertrofisk familjär
Kartageners syndrom
Kattjam-syndromet
Keratoderma, palmoplantar
Keratoderma, palmoplantar, diffus
Keratoderma, palmoplantar, epidermolytisk
Kerubism
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier
Klinefelters syndrom
Kolesterolesterlagringsdefekt
Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda
Könskromosomrubbningar
Koproporfyri, ärftlig
Koroideremi
Kromosomrubbningar

L

Lafora progressiv myoklon epilepsi
Laktosintolerans
Larons syndrom
Lecitinacyltransferasbrist
Leighs sjukdom
Lesch-Nyhans syndrom
Leukodystrofi, globoidcell
Leukodystrofi, metakromatisk
Li-Fraumenis syndrom
Liddle Syndrome
Lipidoser
Lipodystrofi, medfödd generaliserad
Loeys-Dietz Syndrome
Lönnsirapssjuka
Lynch syndrom II
Lysosomala upplagringssjukdomar
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet

M

Machado-Josephs sjukdom
Mannosidasbristsjukdomar
Marfans syndrom
Medfödd hypotyreos
Meesmanns dystrofi
MELAS-syndrom
Menkes Kinky hair-syndrom
MERRF-syndrom
Metabolism, Inborn Errors
Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Mevalonatkinasbrist
Monilethrix
Muir-Torres syndrom
Mukolipidoser
Mukopolysackaridos I
Mukopolysackaridos II
Mukopolysackaridos III
Mukopolysackaridos IV
Mukopolysackaridos VI
Mukopolysackaridos VII
Mukopolysackaridoser
Mulibrey nanism
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
Multipel karboxylasbrist
Multipel sulfatasbrist
Multipla hormonella tumörer
Multipla hormonella tumörer typ 1
Multipla hormonella tumörer typ 2a
Multipla hormonella tumörer typ 2b
Muskeldystrofi, Duchenne
Muskeldystrofi, Emery-Dreifuss
Muskeldystrofi, facioskapulohumeral
Muskeldystrofi, okulofaryngeal
Muskeldystrofier
Myastena syndrom, medfödda
Myotonia congenita
Myotonisk dystrofi

N

Nagel-patella-syndrom
Näthinnedysplasi
Neoplastiska syndrom, ärftliga
Netherton Syndrome
Neuroakantocytos
Neurofibromatos 1
Neurofibromatos 2
Neurofibromatoser
Neurokutana syndrom
Neuronal ceroidlipofuscinoses
Niemann-Picks sjukdom, typ A
Niemann-Picks sjukdom, typ B
Niemann-Picks sjukdom, typ C
Niemann-Picks sjukdomar

O

Okulocerebrorenalt syndrom
Olivopontocerebellär atrofi
Optikusatrofi, ärftlig, Leber
Optikusatrofi, autosomal dominant
Optikusatrofier, ärftliga
Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom
Orofaciodigitala syndrom
Osteoartropati, primär hypertrofisk
Osteogenesis imperfecta

P

Pachyonychia congenita
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Papillon-Lefevres sjukdom
Paralys, hyperkalemisk periodisk
Paralyser, familjära periodiska
Pelger-Huets anomali
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Pemfigus, benign familjär
Peroxisomala sjukdomar
Peutz-Jeghers syndrom
Piebaldism
Polycystnjure, autosomal recessiv
Porfyri
Porfyri, akut intermittent
Porfyri, erytropoetisk
Porfyri, hepatisk
Porfyri, hepatoerytropoietisk
Porokeratos
Porphyria cutanea tarda
Porphyria variegata
Prader-Willis syndrom
Progeria
Prolidase Deficiency
Propionic Acidemia
Protein C-brist
Protoporfyri, erytropoetisk
Pseudohypoaldosteronism
Pseudohypoparatyreos
Pseudopseudohypoparatyreos
Pseudoxanthoma elasticum
Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden
Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Pycnodysostosis
Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatkarboxylasbristsjukom
Pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda

R

Refsums sjukdom
Refsums sjukdom hos spädbarn
Renal aminoaciduri
Renal tubulär transport, medfödda rubbningar
Retinitis pigmentosa
Retts syndrom
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Rothmund-Thomsons syndrom
Rubinstein-Taybis syndrom

S

SAME
Sandhoffs sjukdom
Sarcoglycanopathies
Sea-Blue Histiocyte Syndrome
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Sfärocytos, ärftlig
Sfingolipidoser
Sialuri
Sicklecellanemi
Sicklecelltrait
Silver-Russell Syndrome
Sjögren-Larssons syndrom
Slemhinneleukokeratos, ärftlig
Smärtokänslighet, medfödd
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Spastisk paraplegi, ärftlig
Spinala muskelatrofier i barndomen
Spinocerebellär degeneration
Spinocerebellära ataxier
Steatocystoma Multiplex
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Sulfatidosis

T

Talassemi
Tanatofor dvärgväxt
Tangier sjuka
Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom, AB-variant
Tourettes syndrom
Trikotiodystrofisyndrom
Trombasteni
Tuberös skleros
Turners syndrom
Tyrosinemier

U

Unverricht-Lundborgs syndrom
Urbach-Wiethes syndrom
Urea Cycle Disorders, Inborn
Ushers syndrom

V

Vanställande muskelspänning
Vitelliform Macular Dystrophy

v

von Willebrand Disease, Type 1
von Willebrand Disease, Type 2
von Willebrand Disease, Type 3
von Willebrand Diseases

W

WAGR-syndrom
Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Werners syndrom
Williams syndrom
Wilms tumör
Wiskott-Aldrichs syndrom
Wolf-Hirchhorns syndrom
Wolframs syndrom
Wolmans sjukdom

X

X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases
Xantomatos, cerebrotendinös
Xeroderma pigmentosum

Y

Yellow Nail Syndrome

Z

Zellwegers syndrom

Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer

FÖRTECKNING ÖVER MÖJLIGA SJUKDOMAR (Genetic Diseases, Inborn)(Klicka här för att försöka diagnostiska symtom)

1

2

A

B

b

B

C

D

E

F

G

H

I

K

L

M

N

O

P

R

S

T

U

V

v

W

X

Y

Z

FÖRTECKNING ÖVER MÖJLIGA SJUKDOMAR (Genetic Diseases, Inborn)
(Klicka här för att försöka diagnostiska symtom)