LISTE DES MALADIES POSSIBLES (congenital abnormalities)
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- Abnormalities, Severe Teratoid -- Dysgénésie Thyroïdienne -- Maladies Chromosomiques -- Malformations Cardiovasculaires -- Malformations Cutanées -- Malformations De L'Appareil Digestif -- Malformations De L'Appareil Locomoteur -- Malformations De L'Appareil Respiratoire -- Malformations Du Système Nerveux -- Malformations Du Système Stomatognathique -- Malformations Lymphatiques -- Malformations Multiples -- Malformations Oculaires -- Malformations Urogénitales -- Situs Inversus -

2

22q11 Deletion Syndrome

4

46, XX Disorders of Sex Development
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development

A

Abnormalities, Severe Teratoid
Acro-Céphalo-Syndactylie
Acrocallosal Syndrome
Acrodermatite
Agenesis of Corpus Callosum
Aicardi Syndrome
Alstrom Syndrome
Amélogenèse Imparfaite
Anencéphalie
Angiome Veineux Du Système Nerveux Central
Aniridie
Anodontie
Anomalies Congénitales Des Vaisseaux Coronaires
Anomalies Du Tube Neural
Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main
Anomalies Morphologiques Congénitales Des Membres
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Inférieur
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Membre Supérieur
Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied
Anophtalmie
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Arachnodactyly
Arthrogrypose
Atrésie De L'Oesophage
Atrésie De La Valve Pulmonaire
Atrésie De La Valve Tricuspide
Atrésie Des Choanes
Atrésie Des Voies Biliaires
Atrésie Intestinale

B

Barth Syndrome
Bland White Garland Syndrome
Blépharophimosis
Brachydactyly
Bronchomalacia

C

Campomelic Dysplasia
Canal Atrioventriculaire
Cardiopathies Congénitales
Carney Complex
CHARGE Syndrome
Chérubisme
Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Coarctation Aortique
Cobblestone Lissencephaly
Coeur Croisé
Coeur Triatrial
Colloid Cysts
Colobome
Communication Aortopulmonaire
Communications Interauriculaires
Communications Interventriculaires
Complexe D'Eisenmenger
Costello Syndrome
Crâniosynostoses
Cryptorchidie

D

Deaf-Blind Disorders
Dens In Dente
Dent Surnuméraire
Dentinogenèse Imparfaite
Dentofacial Deformities
Dents Coalescentes
Dextrocardie
Diaphragmatic Eventration
Disorders of Sex Development
Diverticule Iléal De Meckel
Donohue Syndrome
Dysautonomie Familiale
Dysgénésie Gonadique
Dysgénésie Gonadique 46,Xx
Dysgénésie Gonadique 46,Xy
Dysgénésie Gonadique Mixte
Dysgénésie Thyroïdienne
Dyskératose Congénitale
Dysostose Crâniofaciale
Dysostose Mandibulofaciale
Dysplasie Cléidocrânienne
Dysplasie De La Dentine
Dysplasie Ectodermique
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 1
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique De Type 3
Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Autosomique Récessive
Dysplasie Rénale Multikystique
Dysplasie Rétinienne
Dysplasie Septo-Optique
Dysplasie Thanatophore
Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène
Dysraphisme Spinal

E

Ebstein Anomaly
Ectopia Cordis
Ectopie Du Cristallin
Ectromélie
Encéphalocèle
Enfants Siamois
Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis Bullosa Dystrophica
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis Bullosa, Junctional
Epispadias
Exstrophie Vésicale

F

Fente Labiale
Fente Palatine
Fibromatose Gingivale
Fistule Artérioartérielle
Fistule Artérioveineuse
Foramen Ovale, Patent
Fraser Syndrome
Freemartinisme

G

Giant Axonal Neuropathy
Goitre Ectopique Lingual
Gonadoblastome

H

Hémangiome Caverneux Du Système Nerveux Central
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Heterotaxy Syndrome
Holoprosencéphalie
Hydranencéphalie
Hydrophtalmie
Hyperandrogénie
Hyperkératose
Hyperplasie Congénitale Des Surrénales
Hypertélorisme
Hypoplasie De L'
Hypoplasie Dermique En Aires
Hypospadias

I

Ichthyose Bulleuse De Siemens
Ichtyose
Ichtyose Lamellaire
Ichtyose Liée Au Chromosome X
Ichtyose Vulgaire
Imperforation Anale
Incontinentia Pigmenti
Infantilisme Sexuel
Insuffisance Vélopharyngée
Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium

J

Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome

K

Kyste Bronchogénique
Kyste Du Cholédoque
Kystes Arachnoïdiens
Kystes Du Système Nerveux Central

L

Laparoschisis
Laryngocele
Laryngomalacia
Laryngosténose
Lévocardie
Lissencephaly
Loeys-Dietz Syndrome
Lutembacher Syndrome
Luxation Congénitale De La Hanche
Lymphangiectasie Intestinale

M

Macrocephaly
Macrostomie
Maladie De Caroli
Maladie De Charcot-Marie-Tooth
Maladie De Hirschsprung
Maladie De Refsum
Maladies Chromosomiques
Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels
Malformation Congénitale Kystique Adénomatoïde Du Poumon
Malformation D'Arnold-Chiari
Malformation De Dandy-Walker
Malformations Artérioveineuses
Malformations Artérioveineuses Intracrâniennes
Malformations Cardiovasculaires
Malformations Crâniofaciales
Malformations Cutanées
Malformations De L'Appareil Digestif
Malformations De L'Appareil Locomoteur
Malformations De L'Appareil Respiratoire
Malformations De La Bouche
Malformations De La Mâchoire
Malformations Dentaires
Malformations Des Cloisons Cardiaques
Malformations Du Système Nerveux
Malformations Du Système Stomatognathique
Malformations Dues Aux Médicaments Et Aux Drogues
Malformations Lymphatiques
Malformations Maxillofaciales
Malformations Multiples
Malformations Oculaires
Malformations of Cortical Development
Malformations Radio-Induites
Malformations Urogénitales
Malformations Vasculaires Du Système Nerveux Central
May-Thurner Syndrome
Méningocèle
Microcéphalie
Micrognathisme
Microphtalmie
Microstomie
Monilethrix
Myéloméningocèle
Myocardial Bridging

N

Naevomatose Basocellulaire
Néphropathie Familiale Avec Surdité
Netherton Syndrome
Neuronal Migration Disorders
Neuropathies Héréditaires Sensitives Et Autonomes
Nevus, Sebaceous of Jadassohn

O

Odontodysplasie
Ovotesticular Disorders of Sex Development

P

Pachyonychie Congénitale
Pallister-Hall Syndrome
Paraplégie Spasmodique Héréditaire
Pentalogy of Cantrell
Periventricular Nodular Heterotopia
Persistance Du Canal Artériel
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
Pied Bot Varus
Plagiocéphalie Positionnelle
Plagiocephaly
Platybasie
Polydactylie
Prognathisme
Prolidase Deficiency
Pseudoxanthome
Pyelectasis

R

Retrocaval Ureter
Retrognathia

S

Sclérème Du Nouveau-Né
Sclérose Tubéreuse De Bourneville
Séquestration Bronchopulmonaire
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Silver-Russell Syndrome
Single Umbilical Artery
Sinus Pericranii
Situs Inversus
Smith-Magenis Syndrome
Sotos Syndrome
Spina Bifida Cystica
Spina Bifida Occulta
Steatocystoma Multiplex
Syndactylie
Syndrome Branchio-Oto-Rénal
Syndrome D'Alagille
Syndrome D'Andersen
Syndrome D'Angelman
Syndrome D'Ehlers-Danlos
Syndrome D'Ellis-Van Creveld
Syndrome D'Hallermann-Streiff-François
Syndrome D'Hypoplasie Du Coeur Gauche
Syndrome D'Insensibilité Aux Androgènes
Syndrome D'Usher
Syndrome De Bardet-Biedl
Syndrome De Beckwith-Wiedemann
Syndrome De Bloom
Syndrome De Cockayne
Syndrome De De Lange
Syndrome De Denys-Drash
Syndrome De Digeorge
Syndrome De Down
Syndrome De Frasier
Syndrome De Gardner
Syndrome De Goldenhar
Syndrome De Hajdu-Cheney
Syndrome De Jervell-Lange Nielsen
Syndrome De Kallmann
Syndrome De Kartagener
Syndrome De Klinefelter
Syndrome De Klippel-Feil
Syndrome De La Côte Cervicale
Syndrome De Laurence-Moon
Syndrome De Lowe
Syndrome De Marfan
Syndrome De Moebius
Syndrome De Noonan
Syndrome De Pierre Robin
Syndrome De Poland
Syndrome De Prader-Willi
Syndrome De Protée
Syndrome De Prune Belly
Syndrome De Romano-Ward
Syndrome De Rothmund-Thomson
Syndrome De Rubéole Congénitale
Syndrome De Rubinstein-Taybi
Syndrome De Sjögren-Larsson
Syndrome De Smith-Lemli-Optiz
Syndrome De Turner
Syndrome De Williams
Syndrome De Wolff-Parkinson-White
Syndrome De Wolfram
Syndrome De Zellweger
Syndrome Des Côtes Courtes-Polydactylie
Syndrome Du Chromosome X Fragile
Syndrome Du Cimeterre
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome Du Qt Long
Syndrome Génitosurrénal
Syndrome Leopard
Syndrome Nail-Patella
Syndrome Poems
Syndrome Wagr
Syndromes Neurocutanés
Syndromes Oro-Facio-Digitaux
Synostose

T

Tache Lie De Vin
Télangiectasie Hémorragique Héréditaire
Tétralogie De Fallot
Thorax En Entonnoir
Thyroïde Linguale
Tracheobronchomalacia
Trachéobronchomégalie
Tracheomalacia
Transposition Des Gros Vaisseaux
Trichothiodystrophy Syndromes
Trilogie De Fallot
Tronc Artériel Commun

V

Vascular Malformations
Vein of Galen Malformations
Ventricule Droit

W

Waardenburg Syndrome
Walker-Warburg Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome
Wolf-Hirschhorn Syndrome

X

Xeroderma Pigmentosum

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