1/68. Analys av kön kromosom konstitutionen av spermier hos män med en 47, XYY mosaik Karyotyp genom fluorescens i situ hybridisering. SYFTE: för att fastställa förekomsten av kön kromosom aneuploidi i sperma av två män med en 47, XYY/46, XY karyotype. DESIGN: Fallbeskrivning. INSTÄLLNING: Infertilitet klinik i ett universitetssjukhus. PATIENTEN (S): En patient med nära normala sperma parametrar vars fru hade en historia av missfall och en patient med primära infertilitet och allvarliga oligoasthenozoospermia. INTERVENTION (S): Cytogenetiska analys av perifera lymfocyter och tre X/Y/18 fluorescens i situ hybridisering analys av spermier. MAIN resultatet åtgärd (S): Analys av kön kromosom disomy och diploidy som i sperman. RESULTAT (S): Båda patienter hade en 47, XYY/46, XY karyotype. Den hyperdiploidy patienten 1 var 19% och för patienten 2 var 90 procent. Förekomsten av disomy XY upphöjdes betydligt i båda patienter jämfört med kontroller (0,23 procent och 1,02 procent, respektive kontra 0,10%). Förekomsten av disomy YY (0,44% jämfört med 0,10%) var bara ökade patienten 2, liksom förekomsten av disomy 18 (0,49% jämfört med 0,09%) och den diploidy (0,83% jämfört med 0,13%). 24, XX spermier i båda patienter var inte skiljer sig från i kontrollerna. SLUTSATS (S): patienter med en 47, XYY mosaik Karyotyp kan vara i riskzonen för att producera avkomma med en hyperdiploid kön konstitution. Dessa patienter bör ha sina spermier som undersökts av fluorescens i situ hybridisering att fastställa deras särskilda risker innan de genomgår intracytoplasmic spermie injektion. ( info) |
2/68. En roman fastställande av kön region på Y (SRY) nonsense mutation i en 45 X / 47, XYY honan. SYFTE: för att fastställa huruvida en SRY mutation deltog i fenotypiska resultatet för en 45 X / 47, XYY honan. FORMGIVNING: Analys av arvsmassans dna för mutationer i SRY. INSTÄLLNING: En akademisk universitetssjukhus. PATIENTEN (S): En familj som inkluderade en fenotypiska hona med 45, X / 47, XYY mosaicism. INTERVENTION (S): Extraktion av dna-polymeras-kedjereaktion analys, Nukleotidsekvensering och Restriktionsenzymanalys. MAIN resultatet åtgärd (S): Jämförelse mellan kontroll och ämne dna sequences. RESULTAT (S): Patienten visat en nukleotid (tymin, T) tas bort vid position 422, vilket leder till en bildruta-SKIFT mutation. Denna mutation ändras kodon för Tyr (TAT) till ett stop-kodon (TAGG) inom den öppna behandling bildrutan bara uppströms i ett bevarade dna-bindande motiv. Andra mutationer varken nucleotide mosaicisms hittades i de återstående regionerna av genen. Denna mutation var inte närvarande i patientens normala far. SLUTSATS (S): Mutant SRY kan antas för att inducera en icke-fungerande SRY-kodad protein som saknar ett dna-bindande motiv. Dessa resultat förklara fenotypiska honan och den gonadal dysgenesis i 45 X / 47, XYY kön-omvänd avkomma. ( info) |
3/68. Prader-Willi syndrom i ett barn med XYY. Vi rapporterar en 26-månader gammal pojke med XYY syndrom, med komplikation av Prader-Willi syndrome (PWS) på grund av att uniparental moderns disomy av kromosom 15. Vår kännedom om detta är det första fallet av XYY syndrom och PWS. Kliniska avgöranden är helt kompatibla med de diagnostiska kriterierna för PWS. Molekylär analysen visade en moderns heterodisomy av kromosom 15, som anger den kromosom 15 icke inklusiv disjunktion hade förekommit vid moderns meiosis jag, och som inklusiv den icke-disjunktion kromosom y och kromosom 15 hade uppkommit oberoende av varandra. ( info) |
4/68. Radioulnar synostosis och XYY syndrom. Radioulnar synostosis i en pojke med XYY syndrom diskuteras. Endast fyra andra fall av radioulnar synostosis med XYY syndrom har rapporterats i litteraturen. ( info) |
5/68. XYY män med grundläggande thrombocythemia i barndomen. Vi beskriver en pojke med XYY män tillsammans med grundläggande thrombocythemia. Detta är att vår kunskap, den första fullständiga fallbeskrivning av slag i pediatrisk litteraturen. Patienten var asymtomatiska, men 5-åring sin blodplättsräkning hade ökat till 145,5 x 10 (4) / microL, och han fick diagnosen har väsentliga thrombocythemia utifrån de diagnostiska kriterierna för studiegruppen polycytemia vera. Då upptäcktes den av kromosom analys av både benmärg eller perifert blodceller att han var XYY män. Ibland under klinisk när hans Trombocyt räkna var 94.1 x 10 (4) / microL, hans serum thrombopoietin (mätt genom enzyme-linked immunosorbent assay) var 1,09 fmol/mL, vilket var normala för sin ålder. Aspirin administrerades och han förblev asymtomatiska under kursens gång. Efter 2 år genomgick han en spontan eftergift. Grund av det ringa antalet rapporterade fall, har man kunnat fastställa förhållandet mellan XYY män och väsentliga thrombocythemia. ( info) |
6/68. Bilaterala kryptorkism associeras med 47, XYY Karyotyp. Vi beskriva en 11 månader gammal pojke med Karyotyp 47, XYY som presenteras med bilaterala kryptorkism, och diskutera det hormonella villkoret i patienten. ( info) |
7/68. Flera färger fluorescens i situ hybridisering analys av meiotisk kromosom uppdelning i en 47, XYY män och en genomgång av litteraturen. Frekvensen av aneuploid och diploida spermier var bestäms i en 47, XYY män med multicolor fluorescens i situ-hybridisering (FISH) analys och jämfört med de från 10 kontroll givare. Totalt 30,078 sperma från patienten var gjorde, 15,044 av två färger fisk för kromosomer 13 och 21 och 15,034 av tre fisk för könskromosomer med kromosom 1 som en inre dominant kontroll för diploidy och bristen på hybridisering. Frekvensen av X-bäring (49.73%) och Y-med sperma (49.46%) i kontroll män var inte skiljer sig väsentligt från de förväntade 50% (chi (2)-test för godheten i fit). Förhållandet mellan 24 X (50.60%) till 24, Y spermier (48.35%) med patienten, var dock avsevärt skiljer sig från kontrollerna (P = 0.0144, chi (2)-testa för självständighet) och från det förväntade förhållandet 1: 1 (P = 0.0055, chi (2)-test för godheten i fit). det fanns inga betydande ökning av frekvensen diploida spermier jämfört med kontroller (chi (2)-testa för oberoende). Väsentligt ökad frekvenser hittades för 24, åå (0,07% vs. 0.02%, P = 0.0009) och 24, XY (0,44% vs. 0.29%, P = 0.0025), men inte för 24, XX (0,05% vs. 0.05%, P > 0. 05), 24, 13 (0,07% vs. 0,07%, P > 0.05) eller 24, 21 sperma (0.21% vs. 0. 18%, P > 0.05) i den 47, XYY män jämfört med kontroll givare (chi (2)-testa för oberoende). Våra resultat stöder teorin att förlusten av den extra Y-kromosomen inträffar under Spermatogenes i de flesta celler. I denna XYY var patienten det en betydande ökning i antalet spermier med kön kromosomal avvikelser men inga förslag inter-chromosomal inverkan på autosomes. Alla 3-färg fisk undersökningar i litteraturen visar en betydligt ökad risk för gonosomal aneuploidi i XYY män, med risk att i 1%. ( info) |
8/68. fluorescens in situ-hybridisering analys av kromosomal konstitutionen i spermier från en mosaik 47, XYY/46, XY manliga. Kön-kromosom mosaicism i spermier från en mosaik 47,XYY[20%]/46, XY [80%] manliga med fertilitetsproblem bedömdes med trippel-probe fluorescens in situ-hybridisering (FISH) studier. Kromosom-specifika sonder för X, Y och 18 användes, eller de möjliga resultaten var härledas. I normala haploida spermier patienten och en normal 46, XY manliga kontroll, var förhållandet X:Y nära 1: 1. det fanns en betydande skillnad i den totala förekomsten av karyotypically onormala spermier mellan patienten och 46, XY manliga kontroll (2.31% jämfört med 1,46%, P< 0.0001). the incidence of some types of disomic spermatozoa x y 18 (24,xy) and x 18 18 (24,x, 18), or diploid x y 18 18 (46,xy) spermatozoa was significantly increased in the patient's semen sample. there was, however, no significant difference in the incidence of disomic y y 18 (24,yy) spermatozoa. because the majority of the patient's spermatozoa was karyotypically normal, the aetiology of his fertility problems was unclear. these results add to the growing body of information regarding chromosome abnormalities in spermatozoa from men who are mosaic for sex chromosome abnormalities. in these men, fish analysis of spermatozoa may be warranted to determine the relative percentages of abnormal cells, and to determine if in-vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis may increase the likelihood of a successful pregnancy. 0.0001).="" the="" incidence="" of="" some="" types="" of="" disomic="" spermatozoa="" x y 18="" (24,xy)="" and="" x 18 18="" (24,x,="" 18),="" or="" diploid="" x y 18 18="" (46,xy)="" spermatozoa="" was="" significantly="" increased="" in="" the="" patient's="" semen="" sample.="" there="" was,="" however,="" no="" significant="" difference="" in="" the="" incidence="" of="" disomic="" y y 18="" (24,yy)="" spermatozoa.="" because="" the="" majority="" of="" the="" patient's="" spermatozoa="" was="" karyotypically="" normal,="" the="" aetiology="" of="" his="" fertility="" problems="" was="" unclear.="" these="" results="" add="" to="" the="" growing="" body="" of="" information="" regarding="" chromosome="" abnormalities="" in="" spermatozoa="" from="" men="" who="" are="" mosaic="" for="" sex="" chromosome="" abnormalities.="" in="" these="" men,="" fish="" analysis="" of="" spermatozoa="" may="" be="" warranted="" to="" determine="" the="" relative="" percentages="" of="" abnormal="" cells,="" and="" to="" determine="" if="" in-vitro="" fertilization="" with="" preimplantation="" genetic="" diagnosis="" may="" increase="" the="" likelihood="" of="" a="" successful=""> ( info) |
9/68. Isolerade centrala form av tetrahydrobiopterin brist är associerade med hemizygosity på kromosom 11q och en mutant allel av PTPS. 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin-syntas (PTS eller PTPS) är engagerad i tetrahydrobiopterin (BH(4)) biosyntes, kofaktorstödd post för olika enzymer inklusive aromatiska aminosyran hydroxylases. Ärvda PTPS brist är en heterogen sjukdom med olika fenotyper leder till BH(4) utarmning. Svår form av PTPS brist medför hyperphenylalaninemia och monoamine signalsubstans brist, mild form ger upphov till hyperphenylalaninemia bara. Från 228 patienter med PTPS brist har minst 32 olika mutanta alleler identifierats på dess motsvarande gen, på kromosom 11q22.3-q23.3. Här beskriver vi en ny allel från ett barn med PTPS brist som uppvisade en mild men övergående form av hyperphenylalaninemia, ändå var bristfälliga i CSF monoamines. Patienten konstaterades för att bedriva, hennes arvsmassans dna och cDNA, en homozygous A > G övergången, vilket leder till PTPS kodon ändring Tyr99 Cys (Y99C). Mor och flera medlemmar av familjen mödrar var bärare av Y99C-allel, också verifieras genom minskad PTPS enzym aktivitet i erytrocyter. Av cytogenetiska, molekylär, och fisk analyser, de novo ta bort sträcker sig från 11q14 till 11q23.3 på patientens farmor kromosom mappades om inrättande av hemizygosity av Y99C-allelen. PTPS mutationen i denna patient genererar en roman fenotyp med en uppenbarligen isolerade centrala form av BH(4) brister. ( info) |
10/68. Re-analys av fluorescens i situ hybridisering av outnyttjad embryon odlas fram till dag 5 efter preimplantation genetiska diagnosen för en 47, XYY ofruktbar patienten visar en hög förekomst av diploida mosaik embryon: en fallbeskrivning. mosaicism i 4-8-cells mänskliga embryon analyseras genom fluorescens i situ hybridisering (FISH) har rapporterats allmänt, men få studier har tagit upp förekomsten av mosaicism i mer avancerade embryonala stadier. I den föreliggande studien analyserade vi outnyttjad mänskliga embryon i ett fall av preimplantation genetisk diagnostik (PGD) för ökad risk för aneuploidi på grund av en ofruktbar 47, XYY man. Efter utbyte av två embryon skrivits som 1818XX vid PGD, var sex outnyttjad embryon (inte fryst på grund av deras låga kvalitet) jordprov på dag 5 PGD bekräftelse. Av fem embryon skrivits som 1818XY vid PGD, fyra var diploida mosaik (DM) och en var normala i alla celler. Sjätte embryot, skrivits som 18XYY/1818181818X på PGD, var en DM. I partiskt av våra små serier av morfologiskt låg kvalitet embryon, trots den förvånansvärt hög andel av mosaiker (som bekräftar tidigare slutsatser) ifrågasätter giltigheten av PGD, men stöder strategin att överföring endast embryon där två blastomeres gav normal och samstämmiga resultat vid PGD. Mer data krävs att förstå den kliniska betydelsen av tidig diploida mosaicism (och dess inverkan på implantation kurs) och bestämma om vissa diploida mosaik embryon kan betraktas som säker för överföring. ( info) |