1/212. Molekylära studier av japanska patienter med grupp a xeroderma pigmentosum med hjälp av Polymeras-kedjereaktion och begränsning fragment length polymorphism och nonradioactive enda strand konformation polymorfism analyser. xeroderma pigmentosum är en autosomal Recessiv sjukdom som kännetecknas av extrem känslighet för huden att ultraviolett ljus, vilket resulterar i en hög förekomst av tidiga hudcancer. Vi rapportera här molekylära analysen av xeroderma pigmentosum group a samverkande generna fem japanska patienter med grupp a xeroderma pigmentosum och deras familjer, genom Polymeras-kedjereaktion (PCR) och begränsning fragment längd polymorfism (RFLP) analys och med PCR och icke-radioaktiva enda strand konformation polymorfism (SSCP) analys med Pharmacia PhastSystem. Fyra av de fem patienterna visade sig vara homozygous för kända splicing mutation av intron 3. En patient konstaterades vara heterozygous för den splicing mutationen av intron 3 och en känd nonsense mutation i exon 6. Nonradioactive PCR-SSCP tekniken var användbart för molekylär diagnos av patienter med grupp a xeroderma pigmentosum var PCR-RFLP analys. ( info) |
2/212. Ansiktsbehandling gång i xeroderma pigmentosum med kemiska skalning. Vi beskriver vår erfarenhet med två patienter med xeroderma pigmentosum som genomgick flera triklorättiksyra kemiska hälsokostindustrin. Triklorättiksyra och fenol användes i ett fall. Fram till nu har många behandling formerna rapporterats. Djup kemiska skalning har inte rapporterats före hos patienter med xeroderma pigmentosum. Kemiska skalning är ett enkelt förfarande med mindre associerade sjuklighet. ( info) |
3/212. Molekylär analys av glioma och hud-tumör förändringar i xeroderma pigmentosum barn. xeroderma pigmentosum (XP) är en ovanlig ärftlig sjukdom som karakteriseras av en mycket hög frekvens av huden tumörer beror på en brist i nukleotid-excision-reparationsprocessen. Några av dessa patienter har också rapporterats att utveckla inre tumörer med högre frekvens än den normala befolkningen. Redovisas är de kliniska funktioner och molekylär analys av en XP-patient som utvecklat flera hudcancer, liksom en thalamic glioma. Complementation analysen med rekombinanta retrovirus, kloning effektivitet och reparationsrelaterad DNA-syntes efter UV-C anger att patienten tillhör gruppen C. Karakterisering av p53 mutationer i 2 tumörer patientens leder till spekulationer om de etiologiska agenserna, inblandade i tumör inledande. Huden tumör framkallas tydligt genom förekomsten av Oreparerad UVB-inducerad DNA skada på icke-transkriberas strand av p53-genen, medan glioma kan framkallas genom Oreparerad dna-skador av fria radikaler. ( info) |
| Den mänskliga XPB DNA Helikas är en underenhet till dna-reparation/basala transkriptionsfaktor tfiih, inblandade i tidiga steg för nucleotide excision repair utbildningsavsnittet. Två distinkta kliniska fenotyper, xeroderma pigmentosum cockaynes syndrom (XP/CS) och trichothiodystrophy (TTD), kan vara på grund av att mutationer i genen XPB. I det nuvarande arbetet, vi studerade cellulära dna-reparation egenskaper huden fibro-sprängattentat från två patienter muterade i den XPB genen: en XP/CS tålmodiga cell (XPCS2BA) med en T296C (F99S) övergången och en TTD tålmodiga cell (TTD6VI) uppvisar en A355C (T119P) transversion. Båda cellerna är tydligt kopplade till olika nivåer av förändringar i sitt svar till UV-ljus. För att fastställa förhållandet mellan den relativa uttryck nivån av dessa två alleler och dna-reparation egenskaper, vi transfected SV40-omvandlad XPCS2BA celler (XPCS2BASV) med en plasmid (pTTD6VI) XPB-A355C-cDNA och det granskade dna-reparation egenskaper efter UV-bestrålning (cellen överlevnad, reparationsrelaterad DNA-syntes och kinetik för photoproduct borttagning) i stabila transfectants. Vi isoleras tre kloner, som ger uttryck för XPB-A355C-genen (Cl-5) eller XPB-T296C-genen (Cl-14) eller båda gener (Cl-19). Denna con-stitutes ett modellsystem som gör det möjligt att korrelera relativa uttryck halterna av XPB-A355C (TTD) och XPB-T296C (XP/CS) gener med olika dna-reparation egenskaper. Overexpression av XPB-A355C (TTD) genen i en XP/CS ger upphov till en cellulär fenotyp av ökad reparation liknar den i TTD6VI celler, medan lika uttryck för de två muterade generna leder till en mellanliggande cellulära fenotyp mellan XP/CS och TTD. ( info) |
5/212. xeroderma pigmentosum variant är associerad med flera cancerformer. En 62-åriga japanska man med xeroderma pigmentosum (XP) variant är rapporterade. Patienten hade utvecklat minst 6 basalcellscancer Carcinom, en skivepitelcancer och en malignt melanom på sön-utsatta områden och en atypisk carcinoid på högra lungan. In vivo phototesting visade en normal reaktion. Den minimala hudrodnad dosen av ultraviolett B (UVB) sänktes inte och inga fördröjd topp hudrodnad reaktion observerades. Hans hud fibroblaster uppvisade högre känslighet för UV-bestrålning, men en normal nivå reparationsrelaterad DNA och rna syntes. Cellen sträcka med XP grupp A, C, D, E, F och g celler efter UV-bestrålning kompletterades alla. Tidigare rapporter tillsammans med detta fall föreslå att äldre XP variant patienter har en hög frekvens av inte bara hudcancer, men även interna Maligniteter. ( info) |
6/212. Kliniska eftergift av xeroderma pigmentosum-associerade skivepitelcancer med isotretinoin och kemoterapi: mål betänkande. Vi rapportera fallet med en 7 - årig pojke med xeroderma pigmentosum och en stor skivepitelcancer i kinden. Han fick en kombination av isotretinoin (1 mg/kg/dag) och kemoterapi för en period på tre månader och visade klar eftergift av tumör. Behandling formerna för Maligniteter i xeroderma pigmentosum granskas och diskuteras i förhållande till litteraturen. Fördelarna med våra protokoll har betonat på grund av snabb förbättring på kort tid med minsta möjliga biverkningar. ( info) |
7/212. En nyligen identifierade patient med kliniska xeroderma pigmentosum fenotyp har en icke-sense mutation i DDB2 gen och ofullständiga reparation i (6-4) ljusprodukter. Vi rapportera här en patient (Ops1) med kliniska fotosensibilisering, inklusive pigmenterad eller depigmented macules och patchar och flera skal neoplasias (maligna melanom, basalcellscancer Carcinom och stratifierat cell carcinom in situ) på sun-utsatta områden. Dessa kliniska funktioner är påminner om xeroderma pigmentosum. celler från Ops1 uppvisade normala i DNA-reparationssyntes in vivo (reparationsrelaterad DNA-syntes och återvinning av rna syntes efter ultraviolett bestrålning), vi utfört en postreplication reparation haltbestämning och återvinning av replicative DNA-syntes efter ultraviolett bestrålning att undersöka om Ops1 celler tillhörde ett xeroderma pigmentosum variant mönster. Ops1 celler var normala, men det fanns en ofullständig mönster reparation i (6-4) ljusprodukter i motsats till en reparation av normala mönstret i cis-syn Cyklobutan pyrimidin dimers genom reparation kinetik med enzyme-linked immunosorbent assay. Dessutom Ops1 celler var defekta i en skada-specifika DNA-bindande protein och transporteras en icke-sense mutation i genen DDB2. Dessa resultat tyder på att (i) den DDB2 genen något är knuten till huden cancerogenicitet, photoaging hud och borttagning av (6-4) ljusprodukter; (ii) även om man tror att Cyklobutan pyrimidin dimers är den huvudsakliga mutagena lesion och (6-4) ljusprodukter är mindre troligt att bidra till ultraviolett-inducerade mutationer i däggdjur är Ops1 en av de ultraviolett-inducerad mutagena modellerna som framkallas genom (6-4) ljusprodukter. ( info) |
| Vi beskriver häri en bror och syster diagnostiserats med xeroderma pigmentosum variant (XP-V) i tidiga vuxenlivet, som presenterade med ökad känslighet för solljus och testning Carcinom på sun-skadad hud. Den 27-åriga manliga jordbrukaren (ärende 1.) har diagnostiserats med avancerad skivepitelcancer (SCC) och flera Aktinisk skador. Kirurgiskt avlägsnande av dessa skador utfördes. Tre månader senare dog han av flera bäckenhålorna metastaser i SCC. 29-Åriga syster (fall 2.) var för olika tumörer, histologiskt SCC-s eller basalcellscancer Carcinom (BCC) eller praecancerous villkor opererad många gånger. Efter ett två år intervall behandlades hon med låg DOS isotretinoin (2 mg/kroppsvikt). diagnos av XP-V baserades på reparationsrelaterad DNA-analys (USD) och kliniska symtom. Vi konstaterade att tumör frekvensen sjunkit till en fjärdedel under långvariga isotretinoin behandling. isotretinoin behandling tycks därför vara en bra strategi för förebyggande av cancer under förhållanden med hög benägenhet att skin cancer, som i XP-V. ( info) |
9/212. Otorhinolaryngological aspekter på xeroderma pigmentosum. SYFTE: för att utvärdera troliga förekomsten av otorhinolaryngological patologi åtföljs av huvud och hals skin regionen resultat hos patienter med xeroderma pigmentosum. metoder: sammanlagt 19 patienter med xeroderma pigmentosum undersöktes otorhinolaryngological avgörandena. Patienterna gav deras minne och genomgick fysisk undersökning, Audiometrar tester och endoskopisk undersökning. RESULTAT: olika Maligniteter utvecklas i 14 patienter på sun-utsatta områden i regionen huvud och hals. Flera Maligniteter hittades i sex av dem. det fanns inga andra sjukdomstillstånd sekundärt till denna sällsynta kliniska enhet. SLUTSATS: xeroderma pigmentosum gör huden organskador. Vissa otolaryngological undersökningsresultat som rinit, sinusit etc. troddes vara slump. ( info) |
10/212. Två ovanliga tumörer hos en patient xeroderma pigmentosum: atypiska fibroxanthoma och basosquamous carcinom. xeroderma pigmentosum (XP) är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom, kännetecknas av en genetisk defekt i dna-reparation. Följden är en hög förekomst av hudcancer på sun-exponeras testning av drabbade barn. Första organskador visas under de första åren av livet: telangiectasia, Aktinisk keratos och keratoacanthomas. Squamous och basala cell carcinom är de vanligaste lokalisationer. Vi rapportera fallet med en 6-årig flicka med XP, som utvecklat två ovanliga tumörer: en icke-typiska fibroxanthoma och en basosquamous carcinom. Immunohistochemical studie visade i båda tumörer, onormal ansamling av p53 protein, vilket tyder på förekomsten av mutation av p53 tumör suppressor-genen. Sådana p53 mutationer kan vara ultraviolett (UV)-inducerad, som de ofta kan observeras i tumörer uppstår i XP. ( info) |