11/620. Détermination de l'ampleur et de l'activité avec la formation image de radionucléide dans la maladie d'erdheim-chester. La maladie d'erdheim-chester implique habituellement les régions diaphysaires et metaphyseal des os tubulaires et des divers organes viscéraux. Un femme de 56 ans s'est présenté avec le diagnostic histologiquement confirmé de la maladie d'erdheim-chester. Un balayage d'os de Tc-99m MDP a indiqué l'ampleur entière de la maladie squelettique et a montré la participation peu commune des epiphyses et du squelette axial. En plus de MRI, un balayage du citrate Ga-67 comprenant SPECT a montré l'infiltration étendue de doux-tissu de différents organes. Tc-99m MDP et la scintigraphie Ga-67 sont les outils utiles en déterminant la distribution de cette maladie rare. ( info) |
12/620. Un patient présentant l'insipidus de diabète et le gonflement periorbital ; La maladie d'erdheim-chester. La maladie d'erdheim-chester est une maladie rare de système multiple dans laquelle une infiltration xanthogranulomatous progressive de plusieurs tissus peut être vue. Nous décrivons une femme, connue pour avoir l'insipidus de diabète pendant dix années, avec la participation periorbital, retroperitoneal, médiastinale, axillar et inguinale. À l'examen histologique une infiltration granulomateuse de tissu gras et de muscle strié a été vue, se composant des cellules géantes de Touton, des histiocytes avec le cytoplasme mousseux et des lymphocytes. Immunohistochemical souillant avec CD-1a et S-100 était négatif et sur la microscopie électronique aucun granule de Langerhans n'a été vu. Ces résultats ont mené au diagnostic de la maladie d'erdheim-chester. Elle a eu une bonne réponse sur des stéroïdes. En raison de quelques dispositifs cliniques semblables de histiocytosis de cellules de langerhans et de maladie d'erdheim-chester, un désordre de histiocyte semble la cause la plus probable. ( info) |
13/620. Caractérisation d'un défaut cellulaire original dans les patients présentant l'hypercholestérolémie familiale homozygote phénotypique. L'hypercholestérolémie familiale (FH) est caractérisée par une concentration élevée de LDL dans le plasma qui a comme conséquence un sensiblement plus grand risque d'athérosclérose prématurée. Dans FH, le déplacement altéré de LDL de la circulation résulte des mutations héritées dans le gène de récepteur de LDL ou, plus rarement, dans le gène pour apo B, le ligand pour le récepteur de LDL. Nous avons identifié deux médicalement patients homozygotes indépendants de FH dont les cellules ne montrent aucune dégradation mesurable de LDL dans la culture. L'analyse étendue de l'adn et de l'adn messagère n'a indiqué aucun défaut dans le récepteur de LDL, et les allèles du récepteur de LDL ou les gènes d'apo B ne font pas cosegregate avec l'hypercholestérolémie dans ces familles. L'analyse de FACS ((r)) de lier et la prise de LDL fluorescent ou d'anti-LDL anticorps de récepteur ont prouvé que les récepteurs de LDL sont sur la surface et le grippage LDL de cellules normalement, mais n'internalisent pas, suggérant qu'un certain composant d'endocytosis par les puits clathrin-enduits soit défectueux. L'intériorisation du récepteur de transferrine se produit normalement, suggérant que le produit défectueux de gène puisse agir l'un sur l'autre spécifiquement avec le signal d'intériorisation de récepteur de LDL. L'identification du gène défectueux facilitera le diagnostic génétique d'autres patients hypercholestérolémiques et élucidera le mécanisme par lequel des récepteurs de LDL sont internalisés. ( info) |
14/620. Xanthoastrocytoma pléomorphe cérébelleux dans un enfant en bas âge. Le xanthoastrocytoma pléomorphe (PXA) est une tumeur cérébrale rare et se produit typiquement dans les hémisphères cérébraux superficiels de jeunes sujets. Nous rapportons un cas de PXA dans le cervelet d'un mois-vieil enfant en bas âge 3 en raison de son endroit peu commun et vieillissons. Le patient s'est présenté avec une histoire d'un mois de globe oculaire ascendant regardant la difficulté fixement. À l'authors' ; la connaissance, ceci est le premier rapport de l'occurrence de ce néoplasme dans le cervelet d'un enfant en bas âge. Nous rapportons la revue morphologiques et immunophenotypical les dispositifs, et de littérature en ce qui concerne les aspects clinicopathologic d'un cas de PXA peu commun. ( info) |
15/620. Variation génétique de lipase acide lysosomal. L'activité acide de la lipase de Lysosomal (LAL) a été mesurée utilisant une nouvelle analyse fluorométrique dans les fibroblastes cultivés de peau de huit sujets témoins, deux obligent des heterozygotes pour Wolman' ; la maladie de s (WD), un patient avec WD, et un patient présentant la maladie de stockage d'ester de cholestéryle (CESD). Les activités de LAL (mean /-SD) étaient 25.8 /-8.2, 13.2 /-0.1, 1.1, et 1.4 l'oléate de methylumbelliferyl du nmol 4 (4-MUO) hydrolysé/protéine de min/mg, respectivement. Ces résultats rivalisent favorablement avec ceux obtenus utilisant des radioanalyses standard. Les activités de LAL de deux cultures des cellules de fluide aniotique étaient 12.1 et 10.5. L'activité de LAL (mean /-SD) des leucocytes périphériques obtenus à partir de 34 volontaires de laboratoire (19 femelles, 15 mâles) était 4.0 /-1.8. Les lymphocytes partiellement épurés ont contenu environ 25 fois autant activité de LAL qu'a fait des granulocytes. L'électrophorèse de Cellogel, suivie de la souillure avec 4-MUO, a montré au moins deux bandes de LAL (A et B) des fibroblastes normaux, des cellules de fluide aniotique, et des lymphocytes. Réunissez A était absent des fibroblastes de WD et de CESD et a été réduit dans les fibroblastes des heterozygotes de WD. ( info) |
16/620. syndrome de POÉSIES avec les cellules xanthomatous. Changements de peau de M-protéine d'Organomegaly Endocrinopathy de polyneuropathie. Une infiltration xanthomatous diffuse a été détectée sur une biopsie des corrections hyperpigmented chez un homme de 40 ans avec le syndrome de POÉSIES (polyneuropathie, Organomegaly, Endocrinopathy, M-protéine, changements de peau). Les biopsies multiples des corrections hyperpigmented ont montré diffus ou les histiocytes mousseux périvasculaires dans le derme supérieur et mi, un clairsemé infiltrent des lymphocytes, de la fibrose, du hyperpigmentation de la couche basique, et de la prolifération capillaire. Les cellules mousseuses étaient positives pour acide-Schiff périodique (PAS) avec de la diastase, l'huile refont, et CD68. À notre connaissance, c'est le premier cas avec les histiocytes mousseux sans lésions de peau xanthomatous-apparaissantes dans le syndrome de POÉSIES. Il vaudrait de rechercher les histiocytes xanthomatous dans la peau hyperpigmented des patients présentant le syndrome de POÉSIES. ( info) |
17/620. Abcès tubo-ovarien de Xanthogranulomatous résultant de la diverticulite chronique. Nous rapportons un cas de l'abcès tubo-ovarien xanthogranulomatous qui a été preoperatively suspecté pour être un néoplasme adnexal. Avec le corps étranger le matériel a trouvé dans le mur d'abcès et la fibre végétale en lumen tubal, une diverticulite chronique précédemment traitée était la cause présumée. Les études de culture ont montré aux isolats polymicrobiens quel escherichia coli inclus, un microbe pathogène entérique. Après la chirurgie, l'administration des antibiotiques, et la révision de la blessure sous-cutanée retardée guérissant, le patient est censément bon. ( info) |
18/620. Gestion de xanthoma verruciform cutané. Le xanthoma Verruciform est un état mucocutaneous rare de la cause incertaine qui affecte seulement de temps en temps la peau. L'histopathologie est distinctive pour la présence des histiocytes mousseux actuels dans les papilles cutanées ovales. Bien que l'excision simple des lésions intraorales soit censément curative, le traitement des lésions cutanées n'a pas été précédemment rapporté. Nous décrivons un homme de 62 ans avec une grande lésion de xanthoma verruciform affectant les deux plis inguinaux. La souillure d'Immunohistochemical, l'amplification en chaîne par réaction renversée de transcriptase pour le virus de papillome humain, et l'analyse d'ultrastructure ont été exécutées pour étudier la pathogénie de cette lésion. Les résultats de ces études soutiennent la théorie que la source du lipide dans les histiocytes cutanés est des keratinocytes de dégénération. Le traitement initial avec l'electrosection de boucle, le laser pulsé du colorant (585 nanomètre), et la thérapie de rayon X de ce patient a prouvé non réussi. Le succès préliminaire a été réalisé utilisant l'excision chirurgicale large avec la fermeture primaire. ( info) |
19/620. Le xanthoma intra-crânien étendu s'est associé au type hypeplipidémie d'II. Des Xanthomas sont associés à un éventail des conditions médicales, le plus généralement désordres du stockage de lipide et du métabolisme des lipides. Ils se produisent principalement dans les tissus sous-cutanés, particulièrement le long du tendon d'Achilles et des tendons d'extenseur des mains. Les xanthomas intra-crâniens sont extrêmement rares. Nous présentons un cas d'un xanthoma étendu de l'os temporel dans un patient présentant l'hypeplipidémie. ( info) |
20/620. appendicite de Xanthogranulomatous--une conclusion fortuite de la pathologie localisée. Les dispositifs cliniques, histopathologiques, et à microscope électronique d'un cas peu commun de l'appendicite xanthogranulomatous sont rapportés. Le patient, une femelle de 37 ans, présentés avec les signes typiques de l'appendicite aiguë et de l'annexe ont semblé légèrement dilatés à laparatomy. Les sections histopathologiques ont montré de nombreuses cellules de xanthoma mélangées aux fecaliths inspissated. La microscopie électronique a révélé la présence des cellules de xanthoma remplies de gouttelettes de lipide d'électron-lucent de taille variable. Les caractéristiques d'ultrastructure de ces cellules ont permis la distinction de deux types de histiocytes lipide-chargés, dans le rapport avec la taille des gouttelettes de lipide. Puisque les gouttelettes de lipide ont été vues également en cellules autres que des histiocytes, il s'avère que ces changements sont secondaires à un mécanisme commun, comportant factorise comme l'obstruction, l'hémorragie, l'inflammation, et l'hypoxie locale. ( info) |