1/22. Lysosomal syra lipas mutationer som avgör fenotyp i Wolman och kolesterol ester lagring sjukdom. Mekanismer som producerar olika fenotyper, undersöktes Wolman sjukdom (WD) och kolesterol ester lagring sjukdom (CESD), är associerade med den genetiska bristen på mänskliga lysosomal syra lipas kolesterol ester hydrolaser (hLAL) funktion med bestämning av HLAL aktivitetsnivåer mRNA och protein uttryck och brister i struktur gensekvenser i cellerna från tre WD och fem CESD patienter. Mätt med naturliga substrat, var HLAL verksamhet allt under 2% av normal, oberoende av fenotyp. Immunoblotting visade brist på påvisbara hLAL protein i alla mutanta fibroblaster. Fyra CESD, men ingen WD genomet innehöll minst en allel med särskilda exon 8 skarv junction mutation, c.894 G > A, som kodar en förkortad form av hLAL mRNA. Andra CESD mutationer hade samma typ av WD brister: nukleotid borttagningar (positioner 397, 684, 980), infogningar (594) eller substituering (193, 347) som resulterar i tidigt avslutningar utgör hinder för en funktion. det enda undantaget var en ersättning vid nukleotid 866 i ärendet CESD utan ett exon 8 splicing mutation, uttryck för den förutsagda S289C förändringen i en transfektion assay produceras en låg, men tydligt mätbara, nivå av sura esterase verksamhet. Även om det inte är lätt visas i konventionella analyser, skiljer CESD sig från WD i som minst en mutant allel har potential att producera tillräckligt enzymatiska restfunktion att förbättra fenotyp, i flesta CESD fall kan detta komma från en enda, lätt att upptäcka så splitsar mutation i en allel. ( info) |
2/22. Wolmans sjukdomen diagnostiserats av intestinala biopsi. Vi beskriver ett allvarligt fall av wolmans sjukdom i en 5-månader gammal italiensk spädbarn med allvarliga gastrointestinala symtom som diagnosen gjordes av intestinala biopsi konstateranden i 3 1/2 månaders ålder. Abdominal datortomografi, sura fosfatas i förhöjda blodet och histologic undersökningsresultaten bekräftas diagnosen. ( info) |
3/22. Wolman sjukdomen framgångsrikt behandlas av benmärg transplantation. Wolman sjukdomen kännetecknas av allvarlig diarré och undernäring leder till döden under Linda. Lysosomal sur lipas brist är orsaken till de symtom och tecken. det är ärvd i ett autosomala Recessiv sätt. Alla Wolman sjukdom patienter har adrenal körtel förkalkning. Tidigare terapeutiska försök har misslyckats att tillhandahålla eftergift. Vi rapporterar framgångsrik långsiktiga benmärg engraftment hos en patient med Wolman sjukdom som leder till fortsatta normalisering av perifera leukocyte lysosomal syra lipas enzym verksamhet. Diarré finns inte längre. Vid 4 års ålder, är nu, denna patient allt utvecklingsmässiga milstolpar. kolesterol och triglycerid nivåer är normala. Leverfunktionen är normalt. Detta är den första långsiktiga fortsatta eftergift som rapporteras för Wolman sjukdom. ( info) |
4/22. Mellanöstern anslutningen av Wolman sjukdom. De kliniska laboratoriet och cytologisk funktioner 2 bahrainska spädbarn med wolmans sjukdom beskrivs. Medan ett fall visade de klassiska diagnostiska funktionerna, uppvisade det andra fallet några atypiska funktioner som bristen på adrenal förkalkning och ovanliga morfologi av vacuolated märg makrofager. litteratur översyn visar att denna sjukdom inte är sällsynta i denna region. ( info) |
| wolmans sjukdom är en sällsynt autosomala Recessiv lysosomal lagring störning. Vi rapportera fall som vi identifierade med foamy histiocytes i benmärgen och adrenal förkalkning i radiologiska imaging. Diagnosen kan göras på minimal undersökningen när kliniskt misstänkt. Men cytogenetiska studie är skyldig att styrka diagnosen ytterligare. ( info) |
6/22. Isolerade fetala ascites orsakas av Wolman sjukdom. Wolman sjukdom är en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom orsakas av sänkta nivåer av lysosomal syra lipas. det sker i Linda och är allvarligt i de flesta fall före 1 års ålder. Drabbade barn visar tecken på lipid lagring i de flesta vävnader, inklusive hepatosplenomegaly, buk distension, kräkningar, Steatorré, underlåtenhet att frodas och adrenal calcifications. Vi presenterar ett fall av isolerade fetala ascites diagnostiseras 32 veckor av dräktighet, med negativa arbete-up för immun och icke-immun hydrops fetalis och medfödda infektioner och missbildningar. Efter leverans fastställdes diagnos av Wolman sjukdom. Även om sällsynta, bör lagring sjukdomar såsom Wolman sjukdom anses i fall av isolerade fetala ascites. ( info) |
7/22. Familjär spinal xanthomatosis med sitosterolemia. En familj med flera spinal xanthomas och sitosterolemia beskrivs. En 48-årig kvinna som presenteras med paraplegi på grund av att flera intradural extramedullary tumörer. Patienten visade också märkt sena xanthomas och analys av växtsteroler sammansättning i både plasma och xantomatos etablerad diagnos av sällsynta ärvda metabola sjukdomar, sitosterolemia och xanthomatosis. Två andra syskon i familjen fram med markerade sena xanthomas och hjärt åderförkalkning, men visade inte neurologiska tecken eller symtom. Magnetic resonance imaging (MRI) studie visade flera intradural extramedullary tumörer i ryggraden kanalerna i den proband och hennes syster, men inte i den andra berörda syskon (bror). Detta är den första rapporten av familjär förekomst av flera extramedullary spinal tumörer på grund av att den ärvda metabolisk onormala. ( info) |
8/22. wolmans sjukdom: ultrasonographic och beräknade tomographic resultat. Sura lipas brist som är ett sträfvan fel av fettinnehållet metabolism leder till en onormal ansamling av cholesteryl estrar och triglycerider i många vävnader. det är manifesteras i två kliniska former: wolmans sjukdom (WD) som är allvarligt i Linda och cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD) som är en mildare form och oftast presenteras i vuxen ålder. Ett spädbarn med en klinisk diagnos av WD undersöktes med CT och ultraljud. CT visade ett utvidgat lever med minskad densitet och kraftigt calcified adrenal körtlar, avslöjade ultraljud där en utvidgad lever med normala echogenicity, adrenal förkalkning och förtjockning av tarm slingor. Tarm vägg förtjockning i Arbetsdokumentet visades inte i litteraturen innan med alla bildframställning aktiviteter. ( info) |
9/22. Wolman sjukdom: morfologiska, kliniska och genetiska studier av de första skandinaviska fall. På Åland diagnostiserades en 1-månader gammal flicka med Wolman sjukdom. Diagnosen bekräftades neurochemically; en minskad verksamhetsområde syra lipas noterades i den proband och hennes föräldrar hade typiska lufttrafikföretaget värden. Detta är den första skandinaviska fall rapporteras. Huden biopsi avslöjade cytoplasmatisk anhopningar identiska med dem som anges i två sibs som hade mycket förmodligen Wolman sjukdom under 1950-talet. Båda dessa sibs dog vid en ålder av cirka 3 månader och presenterade en tung ackumulering av fettinnehållet material i lymfknutor, mjälte, adrenal körtlar, levern, gut och även vissa patologiska förändringar i andra organ. Elektron mikroskopisk resultaten från deparaffinized prover visade cytoplasmatisk ackumulering av fettinnehållet material liknar noterade i Wolman sjukdom. Genealogiska analyser visade att indexet familjer hade förfäder från samma begränsat område och också gemensamma förfäder under 1600-talet. Föräldrarna till de två berörda sibs var född på en liten ö och var närstående på många olika sätt. På grundval av genealogiska studier och andra genetiska undersökningar utförs, betonas vikten av grundare och drivgarn effekt för manifestationer av sällsynta ärftliga syndrom i isolat. ( info) |
10/22. Wolman sjukdom och cholesteryl ester lagring sjukdomen diagnostiseras genom histologiska och ultrastructural undersökning av intestinala och lever biopsi. Verksamhetsform av lysosomal syra lipas (LAL) resulterar i massiv anhopning av cholesteryl estrar och triglycerider i de flesta vävnader i kroppen. Tillståndet brist uttrycks i två stora fenotyper: Wolman sjukdom (WD) och cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD). WD sker i Linda och nästan alltid är dödlig före ålder 1 år, CESD kan vara mer godartade och identifieras inte fram till vuxen ålder. Eftersom det finns inga särskilda rutinmässiga laboratorium observationer som tyder på dessa metabola sjukdomar, är diagnos baserat på den kliniska bilden i kombination med LAL brist i odlade huden fibroblaster eller perifera lymfocyter. Båda sjukdomarna är ganska sällsynt, överväger att cirka hundra fall har beskrivits hittills. Denna studie beskriver de histologiska och ultrastructural aspekter av intestinala eller lever biopsi i tre fall av WD och i två fall av CESD. det betonar dessutom rollen av morfologiska slutsatserna i pekar diagnos mot en metabolisk lagring sjukdom. ( info) |