1/93. anestesi hantering av en patient med williams syndrom genomgår aortoplasty för supravalvular kolorektal pylorusstenos. SYFTE: Ett fall av en patienten i samband med williams syndrom genomgår aortoplasty för supravalvular kolorektal pylorusstenos presenteras. KLINISKA egenskaper: williams syndrom är en sällsynt sjukdom som är associerade med en karakteristisk facies, supravalvular kolorektal pylorusstenos och mental retardation. En 15-års-flicka med williams syndrom genomgick aortoplasty för supravalvular kolorektal pylorusstenos. anestesi var inducerad med fentanyl- och thiamylal och underhålls med lustgas, syre, sevoflurane och kontinuerlig intravenös infusion av fentanyl. Supravalvular kolorektal pylorusstenos utvärderades med hjälp av en multiplane transesophageal ekokardiografi (TEE) sond före och efter reparation. SLUTSATS: Multiplane TEE konstaterades vara mycket användbart för anestesi hantering av en patient med williams syndrom genomgår aortoplasty för supravalvular kolorektal pylorusstenos. ( info) |
2/93. Tillväxthormon behandling i ett barn med Williams-Beuren syndrom: en fallbeskrivning. Tillväxt utvecklingsstörning är en konsekvent konstaterandet i Williams-Beuren syndrom. Den korta resning i detta syndrom är okänd. Endokrina studier har underlåtit att avslöja avvikelser av tillväxthormon-insulin-like tillväxten faktor I axeln. Vi rapporterar en pojke med bekräftade Williams-Beuren syndrom, som konstaterats ha klassisk growth hormone deficiency och svarat väl på hormonbehandling tillväxt. SLUTSATS: Även om tillväxthormon brist inte sannolikt är en vanlig orsak till korta resning i Williams-Beuren syndrom, ändå rekommenderar vi utvärdering av tillväxthormon-insulin-like tillväxt faktor I axeln i alla fall. ( info) |
3/93. Akut ren red cell aplasi associeras med allopurinol terapi. Flera utredare har rapporterat patienter med akut ren red cell aplasi (PRCA) orsakad av anticonvulsants, antibiotika eller Antityreoida substanser. allopurinol är kända för att vara ett orsakande agens för Aplastisk anemi, men det har förekommit några rapporter om akut PRCA framkallas genom allopurinol. Vi beskriver här en 15-årig pojke som lidit av anemi 6 veckor efter inledandet av allopurinol terapi, hans anemi förbättrades omedelbart efter upphörandet av drogen. Hans benmärg visade allvarliga erythroid hypoplasi med en myeloisk/erythroid förhållandet mellan 18,6 och låg uttryck för glycophorin en upptäckta på cell-yta antigen analys. Ingen morfologiska abnormaliteter observerades i myeloisk serie och megakaryocytes. Långvarig plasma järn försvinnande ränta och omsättningshastighet minskade plasma järn anges också erythroid hypoplasi. Han hade varit fri från alla infektioner, inklusive parvovirus B19, före manifestationen av PRCA. Tillsammans kommer tyder dessa resultat på en diagnos av akut PRCA. Denna sidoeffekt av allopurinol bör beaktas. ( info) |
4/93. Sköldkörteln hemiagenesis och förhöjda Tyreotropinfrisättande nivåer i ett barn med williams syndrom. En tjej med williams syndrom (WS) presenteras med förhöjda Tyreotropinfrisättande (TSH) nivåer (7.0 microU/ml), normala fria sköldkörtelhormon koncentrationer, och frånvarande Antityreoida autoantigener. Sköldkörteln ultrasonography och scintigrafi visade hemiagenesis av vänster caudatus och belägg för ectopic vävnad. TSH svar på Tyreotropinfrisättande - releasing hormon (TRH) injektion (200 mikrog/mq, i.v.) var överdrivna och förlängs, vilket tyder på subklinisk hypotyreos. Den biologiska aktiviteten av cirkulerande TSH låg något under det normala intervallet [TSH bioaktivitet (B) immunoreactivity (I) förhållande till (TSH B / jag) = 0,4, normala: 0,6-2.2]. Dessa avvikelser liknar dem ses hos patienter med hypothalamic hypotyreos. Sköldkörteln funktionen är inte en erkänd manifestation av WS och undersöks inte rutinmässigt. Dock har av hypothalamic-hypofysen-sköldkörteln (HPT) axeln och sköldkörteln dysgenesis hittats i andra WS fall. Gener mappning vid 7q11.23, intill kromosomal regionen tas bort i de flesta WS patienter kan engageras i utvecklingen av sköldkörteln körtel, bidrar till den komplexa fenotyp ws. ( info) |
5/93. Visuo-spatiala och språkliga förmågor i en tvilling med williams syndrom. Nuvarande undersökningsrapporter om tvåäggstvillingar tvillingar, en pojke med williams syndrom (WS) och en vanligen utvecklingsländer Tjej, och jämför sina Neuropsykologisk profiler. Målet med nuvarande författarna var att kontrollera om barn med WS visas en kognitiv profil som är unika för syndromet. Flera tester för att bedöma visuo-Perceptuell, visuo-motor, språkliga och minne förmågor administrerades till båda barn när de var 10,9 år gamla. Jämfört med sin syster, visas pojke med WS en homogen utvecklingsmässiga fördröjning i både icke-verbalt och verbala förmåga. Han uppnått en nivå av prestanda liknande till sin syster endast i ansiktsigenkänning, fonologiska word flytande och minne för phonologically liknande ord. Dessutom visas båda Tvillingarna trots pojken totala fördröjd prestanda, en kognitiv profil kännetecknas av en styrka i lexikala förståelse och relativa svaghet i visuo-motor förmågor. ( info) |
6/93. Samtidiga fleraktivt tachycardias från dold tillbehör atrioventricular kringgå-och tarminnehåll och atrioventricular rörligt forcerat återanrop i en patient med williams syndrom. williams syndrom kännetecknas av en konstellation av funktioner inklusive psykisk utvecklingsstörning och supravalvular kolorektal pylorusstenos. Andra hjärt-avvikelser inklusive arytmi bidrar till plötslig död har beskrivits hos dessa patienter. I denna rapport beskriver vi ett fall av en 49-årig kvinna med williams syndrom som presenterade med svår symtomatisk supraventricular takykardi. Hjärt elektrofysiologiska studie identifierat och en vänster posteroseptal dolda tillbehör kringgå tarminnehåll ansvarar för atrioventricular fleraktivt takykardi och en åtföljande typiska atrioventricular rörligt forcerat takykardi. Sådana ovanliga sammanslutning av kombination av två olika typer av supraventricular takykardi och williams syndrom har inte rapporterats tidigare. Radiofrekvensabsorberande ablation framfördes framgångsrikt för att bota dessa arytmi. ( info) |
7/93. Svårigheten att skriva japanska semantiska tecken i en 9-årig pojke med williams syndrom. En 9-årig pojke som diagnostiserats med williams syndrom utvärderades med hjälp av psykologiska test batterier för att klargöra sin förmåga i språk och visuella kognition. Ämnet hade svårigheter att skriva vissa japanska semantiska tecken (kallas Kanji) som han annars skulle kunna läsa och förstå. Även om han kunde skriva de små komponenterna som Kanji-tecken var fördelat, kunde han inte hitta dessa korrekt. Detta fenomen anses vara mycket lika svårt att kopiera en bild iakttas kliniskt. Kaufmann bedömning batterier för barn visade tydligt att pojken hade svårigheter med sub-test rumsliga minne jämfört med sin medelpoäng för samtidig bearbetning. Detta resultat anses vara nära besläktade med svårigheten att kopiera siffror eller skriver Kanji-tecken. På illinois Test av Psycholinguistic förmåga hittades nuvarande författarna att ämnets ordförråd var relativt bra, även om semantiska och pragmatiska problem höll. Förtydliga de starka och svaga punkterna i färdigheterna hos sådana patienter kommer för att bestämma de lämpligaste läget om utbildning för dem. ( info) |
8/93. Supravalvular kolorektal pylorusstenos, williams syndrom och plötslig död. En fallbeskrivning. Supravalvular kolorektal pylorusstenos (SVAS) är en ovanlig men väl karakteriserat medfödda minskande stigande stora kroppspulsådern överskred födans artärer. det kan vara en familjär sjukdom, kan förekomma sporadiskt eller associerade med williams syndrom (WS) som är en bindväv för neurologiska utvecklingen störning som påverkar och det centrala nervsystemet. Plötslig död är en välkänd komplikation av icke-syndromatisk SVAS men få fall har rapporterats associerad med WS. Vi presenterar ett fall av plötslig död i en kvinna med diagnos av SVAS och WS sedan 3 år som vägrade kirurgisk korrigering och dog vid 27 års ålder. Vid obduktionen, aorta och pulmonell bålen var minskat och väggarna visade säregna microscopical egenskaper. I hjärt resistiv systemet den hans bunt var små och intramyocardial. incidens, patologi, patogenes och prognos av båda villkoren (SVAS och WS) ses över. ( info) |
9/93. De novo 46,XX,t(6;7)(q27;q11;23) är associerad med allvarliga hjärt-manifestationer karakteristiska supravalvular kolorektal pylorusstenos och williams syndrom. Supravalvular kolorektal pylorusstenos kan visa som en isolerad konstaterande eller som del av williams syndrom. williams syndrom är en sammanhängande gen syndrom som förknippas med neurologiska utvecklingen och multisystemic manifestationer som orsakas av hemizygous tas bort vid 7q11.23. Vi rapportera de prenatala och histopatologiska resultat hos en patient med en kromosom flyttning med williams syndrom kritisk region. Den ursprungliga missbildningar på fetala ultraljud var hydrops fetalis upptäcktes 30 veckor och ekokardiografi visade minskande stora kroppspulsådern och pulmonal artärer. Barnet dog kort efter leverans och obduktion avslöjade diffusa tubular förtjockning med luminal minskande stora kroppspulsådern, kolorektal filialer, pulmonal artärer. Histopatologisk undersökning visade dysplasi av media med nedsatt elastiska innehåll och "cartwheel" kollagen, elastiska och muskel fascicles. Karyotyp var 46,XX,t(6;7)(q27;q11.23). Tre signaler upptäcktes med hjälp av Oncor fluorescerande in situ-hybridisering sonden för elastin-williams syndrom (WSCR) föreslår att avbrottet i kromosom 7 är inom elastin-Williams-genen. Denna patient är av särskilt intresse för den prenatala presentationen och kromosomal flyttning innebär elastin-williams syndrom locus. ( info) |
10/93. Chiari jag missbildning i asymtomatiska småbarn med williams syndrom: kliniska och MRI studie. Vi rapportera kliniska och magnetisk resonans imaging slutsatserna i två små barn, fyllt 2 år 4 månader och 3 år, med williams syndrom. Båda visade en mild globala fördröjning, även om deras neurologiska undersökningar var helt normala. Deras magnetic resonance imaging, visade dock Chiari jag missbildning och vissa icke-specifika ändringar i centrum-semiovale och på detta white posterior till de laterala ventriklarna. Cerebellar tonsiller fördrevs genom foramen magnum 8.5 och 7,5 mm. Våra resultat tyder på att Chiari jag missbildningar kan också vara en ofta förekommande funktion i ämnen med williams syndrom även i avsaknad av tydliga neurologiska tecken suggestiva av den. Om dessa barn kan utveckla akut tecken i senare är inte känd i dag. Ytterligare studier behövs för att bedöma förekomsten av dessa slutsatser i den globala populationen av ämnen med williams syndrom, dels att identifiera de barn som är i riskzonen för att utveckla akuta neurologiska tecken. ( info) |