1/72. Genom gråtonade darkly. En 43-årig man klagade på svårigheter att se mot mörk bakgrund (nattblindhet). En långvarig photostress test- och onormal electroretinogram bekräftade retinal snarare än optik nerv dysfunktion. A-vitamin deficiency sekundära till fjärr ileal jejunal kringgå diagnostiserades och hans visuella symtom och tecken återförda med muntliga vitamin a komplettering. ( info) |
2/72. A-vitamin deficiency phrynoderma: tack vare malabsorption och bristfällig kost. Vi beskriver en patient med a-vitamin deficiency phrynoderma orsakats av en kombination av otillräckligt intag av vitamin a och betakaroten och malabsorption sekundär till primär visceral myopati och totala colectomy. ( info) |
3/72. Ett fall av människors vitamin a brist orsakade av en ärvda defekt i retinol-bindande protein utan kliniska symtom utom night blindhet. Två tyska syskon konstaterades för att lida av night blindhet och milda retinal dystrophy men inga andra kliniska symtom på vitamin a brist. Även om de hade inga påvisbara plasma retinal-bindande protein (RBP) och deras plasma retinol var mycket låg, visade de normala fysiologiska funktioner och tillväxt. Deras RBP gen konstaterades för att hysa två punktmutationer. Deras post-prandial plasma nivåer av retinyl estrar var normala, och det är troligt att de härrör deras vävnad retinol från retinyl estrar. ( info) |
4/72. Night blindhet fälls ut genom isotretinoin i inställningen av hypovitaminosis A. En 16-årig hane utvecklat night blindhet 2 veckor efter start isotretinoin vid en dos på 20 mg per dag för cystic akne. Han hade också cystisk fibros, kompliceras lever cirrhos. Trots långsiktiga muntliga vitamin a komplettering konstaterades serum vitamin a för att vara 0,3 mumol/L (normala intervallet 0,9-2.5 mumol/L). Muntliga vitamin a ersätter inrättades med upplösning på hans visuella symptom i 6 månader. isotretinoin terapi fortsatte framgångsrikt med ingen försämring av leverfunktionen. isotretinoin har rapporterats orsaka försämring i mörkerseende. in vitro-tyder isotretinoin kan störa bearbetning av endogen vitamin a i näthinnan. Detta fall belyser behovet av noggrann övervakning av serum vitamin a status hos patienter med malabsorptive staterna om isotretinoin terapi. ( info) |
5/72. Spektrumet som a-vitamin: från toxicitet om bristen. Dark anpassning har använts som ett verktyg för att identifiera patienter med subkliniskt vitamin a brist. I detta funktionella test visade att vävnad a-vitamin deficiency sker över ett brett spektrum av serum vitamin a koncentrationer. Dock serum vitamin a koncentrationer > 1.4 micromol/L förutsäga normala dark anpassning 95% av tiden. Andra orsaker till onormal dark anpassning är zink och protein brister. Stabila isotoper av vitamin a och Isotoputspädning teknik användes nyligen att utvärdera organ butiker av vitamin a och effekten av vitamin a ingripande program i Fältinställningar och används för att bestämma vitamin a ekvivalenter av kosten karotenoider. vitamin a toxicitet beskrevs i patienter stora doser av vitamin a och hos patienter med typ I hyperlipidemias och alkoholhaltiga leversjukdom. Däremot vävnad retinoic syra brist beskrevs i alkoholhaltiga råttor som ett resultat av lever vitamin a mobilisering, nedsatt oxidation av retinaldehyde och ökade destruktion av retinoic syra med P450 enzymer. Onormal oxidationsprodukter av karotenoider kan orsaka toxicitet i djurmodeller och kan ha orsakat den öka förekomsten av lungcancer i 2 epidemiologiska studier av effekterna av hög DOS betakaroten komplettering. Viktiga frågor som återstår för att studeras inkludera effektiviteten i omvandling av karotenoider i hela livsmedel till vitamin a med hjälp av en mängd olika livsmedel i olika Fältinställningar och om intraluminal faktorer (t.ex, parasitism) och vitamin a status påverkar denna konvertering. Dessutom, den biologiska aktiviteten av karotenoid metaboliter bör förstås bättre, särskilt deras påverkan på retinoid signalering. ( info) |
6/72. Keratomalacia. xerophthalmia och keratomalacia är folkhälsoproblem i stor omfattning som är oftast associerade med flera vitaminer och proteiner brister. Författarna rapportera fall av en 27-årig kommunen som underkastas själv en bisarr protein och vitamin bristfällig kost under många månader. Detta producerade slutligen nattblindhet, xerophthalmia och keratomalacia med bilaterala hornhinnans perforering. Trots terapi förblev hon comatose och passerat strax efter införsel. Okulär patologiska förändringar ingår bilaterala hornhinnans smältning med prolapse intraokulära innehållet, konjunktivit epidermidalization, goblet cell atrofi och gallring av det yttersta nukleära lagret av näthinnan. det bör noteras att okulär undersökningsresultaten i ren avitaminosis en producerade experimentalyy inkluderar epitelial atrofi följt av keratinization. ( info) |
7/72. fluorescein angiografi och a-vitamin och oxalate nivåer i fundus albipunctatus. Två patienter hade fundus albipunctatus, en av varianter av medfödda Stilla natt blindhet. Varken de vita prickar i näthinnan av dessa patienter eller utvecklingsstörda kursen dark anpassning karakteristiskt är associerade med sjukdomen kan hänföras till vitamin a brist eller upphöjd oxalate nivåer eftersom båda ämnen var närvarande i normala mängder. Fluorescin angiografi visade flera diskret organskador pigment epitel inte sammanfaller med de ophthalmoscopically synliga förändringarna. Eftersom Pigmentet epitel lagringsplats för blekt visuella pigment, föreslå dessa undersökningsresultat avvikelser som ligger bakom det stora funktionella underskottet i denna sjukdom, d.v.s. långsam återhämtning av retinal känslighet. ( info) |
8/72. Återkommande cleft läpp och smak i syskon av en patient med malabsorption syndrom, orsakad troligen av hypovitaminosis en associerad med folsyra och vitamin B(2) brister. Vi presenterar en kvinna med metabola störningar sekundära malabsorption och njurlymfknutor sjukdom som födde en dödfödda manliga foster med vänster ensidiga cleft läpp och smak och en levande födda barn med vänster ensidiga cleft läpp och smak. Vi diskutera potentiella cofactors som kan vara inblandade i den onormala embryonala processen. ( info) |
9/72. Hypovitaminosis A i storstadsområdena Adelaide. Hypovitaminosis A är ett well-recognized villkor i många utvecklingsländer. Men i den utvecklade världen är diagnosen ofta missat eller försenas på grund av dess sällsynthet. En 67-årig man från storstadsområden Adelaide presenterat för oss med gradvis men svåra bilaterala visuella förlust. Han hade märkt punctate epitelial keratopathy i båda ögonen. Hypovitaminosis misstänktes på grund av sin bisarra kosten vana, och detta bekräftades av en kombination av intryck cytologi av okulär yta och biokemiska testning av hans venous blod. Hans vision reagerade kraftigt på a-vitamin supplementation. Hypovitaminosis A bör misstänkas i svåra fall av "torr-eye", särskilt i dessa patienter med ovanliga kosten vana eller malabsorption. ( info) |
10/72. PAGOD syndrom: åttonde fallet och jämförelse till djurmodeller av medfödda vitamin a brist. Vi observerade en 46, XY spädbarn med Atrofi av optik nerv, komplexa medfödda hjärtsjukdomar inklusive en dubbel utlopp rätt ventrikel, hypoplasi rätt pulmonal arteriell och lungcancer, eventration membran och tvetydiga könsdelar. Barnet dog av hjärt arytmi 204 dagar. Mönstret för missbildningar var förenlig med pulmonell-och tarminnehåll och pulmonal arteriell, agonadism, omphalocele, diaphragmatic defekt och dextrocardia (PAGOD) syndrom. Villkoret kan likna den komplexa missbildning som är associerade med utvecklingsmässiga brist på vitamin a eller retinoic syra, som beskrivs i djurmodeller. ( info) |