1/263. Normala kvinnliga spädbarn född mödrar med klassiska medfödda adrenal hyperplasi på grund av att 21-hydroxylase brister. kvinnor med medfödd adrenal hyperplasi på grund av att 21-hydroxylase brister, särskilt de patienterna med formuläret salt-losing har minskat fruktsamhetstalen. graviditet erfarenhet av denna population är begränsad. Vi rapportera graviditet resultat och seriell mätningar av moderns serum steroid nivåer i fyra kvinnor med klassiska 21-hydroxylase brister, varav tre var kvinnliga pseudohermaphrodites med formuläret salt-att förlora. Dessa glukokortikoider behandlade kvinnor födde fyra friska kvinnliga namnstatistik med normala kvinnliga yttre könsdelar, av vilka ingen drabbades med 21-hydroxylase brister. Tre kvinnor, cirkulerar androgenreceptorer nivåer ökade under graviditet, men låg inom det normala intervallet för graviditet under glukokortikoider terapi. I fjärde patient var androgenreceptorer påfallande förhöjda under dräktigheten trots ökande dos av muntliga prednisone från 5 till 15 mg/dag (två delad doser). Trots höga moderns serum koncentrationen av androgener, men tar fenarimols verksamhet var tillräckliga för att förhindra masculinization av yttre könsdelar av den kvinnliga fostret och mycket sannolikt fetala hjärnan, överensstämmer med idén att högre aromatisering av androgener till östrogener är den viktigaste mekanismen som skyddar den kvinnliga fostret från de masculinizing effekterna av moderns hyperandrogenism. Dessa fyra patienter belyser nyckelfrågor i förvaltningen av graviditet hos kvinnor med 21-hydroxylase brister, särskilt användningen av endokrina övervakning att bedöma adrenal androgenreceptorer dämpning i modern, särskilt när fostret är kvinnliga. Rekommendationer för hantering av graviditet och förlossning hos dessa patienter diskuteras. ( info) |
2/263. Hilus cell tumör i äggstock i en virilized, premenopausal kvinna. Fallbeskrivning och översyn av hyperandrogenism av äggstockscancer ursprung. En 35-årig kvinna med virilization och befanns ha förhöjda serum testosteron nivåer. Undersökningen visade en 11 mm hilus cell tumör i den vänstra äggstocken. Efter ensidiga Ovariotomi, serum testosteron nivåer snabbt tillbaka till normala nivåer. De olika äggstockscancer tumörer och villkor som orsakar virilization beskrivs och en klinisk syn på undersökningen av virilization är disponerad. ( info) |
3/263. Virilizing äggstockscancer dermoid potatiscystnematod med perifera steroid celler. En fallstudie med immunohistochemical studie av steroidogenesis. Ett fall av virilizing äggstockscancer dermoid potatiscystnematod med perifera steroid celler och virilization rapporteras i en 62-åriga kvinna. Nivån på testosteron sjunkit till normala efter Ovariotomi. Potatiscystnematod väggen var gränsar till ett icke-kontinuerliga band av steroid celler focally tillsammans med slät muskelceller. Immunohistochemically, steroid celler var enzymatiskt aktiva och visas en profil som liknar de inre theca cellerna av äggstockscancer hårsäckarna. Dessa steroid cellerna var förmodligen den stromal celler som är associerade med smooth muscle metaplasi i i äggstockscancer stroma. ( info) |
4/263. Stromal Leydig cell tumör av äggstocken. Fallbeskrivning och litteratur granska. Stromal Leydig cell tumör är en mycket sällsynt godartad tumör som härrör från den äggstockscancer stroma. Endast sju fall har rapporterats, alla i postmenopausal kvinnor, utom för en i en 15-årig flicka. I förevarande fall utvecklats masculinization under några månader i en 24-årig kvinna. serum koncentrationen av testosteron var 4,7 ng/ml före operationen. Vänster salpingo-Ovariotomi och wedge samband i den högra äggstocken framfördes. Den inkapslade vänstra äggstockscancer tumör var en äggstockscancer stromal Leydig cell tumör på mikroskopisk undersökning. ( info) |
5/263. Högt blodtryck och virilization som orsakas av en unik desoxycorticosterone - och androgenreceptorer-secreting adrenal Adenom. Vi beskriver en sällsynt androgener och desoxycorticosterone (DOC) - secreting adrenal tumör i en icke - Cushingoid 14 år - haitiska flicka med sekundär amenorré, högt blodtryck och virilization. Hennes steroid mönster simuleras en 11 beta-hydroxylering defekt med kända behörighetshöjning adrenal androgener, 11-desoxycortisol (S), DOC, 17 alpha-hydroxyprogesterone och pregnenelone. Exogena ACTH stimuleras steroidogenesis. En katt avsökningen misslyckades tyvärr att avgränsa en adrenal massa. dexametason (DEX) styrdes därför, som delvis undertryckta androgenreceptorer nivåer, minskad DOC och s med 80-82% respektive och normaliserade blodtryck. Dock svaret till glukokortikoider var ofullständig och en MRI erhölls, som avslöjade en rätt adrenal tumör. Bokför kirurgi, patienten snabbt återupptogs menses och blev normotensive. Detta fall visar att ACTH och DEX inte kan på ett tillförlitligt sätt skilja tumör från hyperplasi, medan den samtidiga ökningen av delta 4 och delta 5 steroider, närvarande här, kan för en tumör. Ärendet kan också spekulationer att hypersecretion för DOC kan bli följden av hämning av 11 beta-hydroxylase verksamhet av överskjutande androgener. Betydelsen av lämplig bildbehandling för diagnostik är betonat. ( info) |
6/263. Svåra virilization i en flicka med en steroid cellen tumör av äggstocken. Vi rapporterar en 6-årig flicka med slående tecken på virilization, liksom förhöjda koncentrationerna av testosteron och 17-hydroxyprogesterone. Även om den förhöjda 17-hydroxyprogesterone koncentrationen föreslog ursprungligen sent sjukdomsutbrott 21-hydroxylase brister, befanns hon ha en äggstockscancer massa av sonography som vid kirurgi visat sig vara en hilus cell undertyp av steroid cellen tumör. Denna intra-ovarian tumör verkar vara den minsta tumör i sitt slag någonsin rapporteras. testosteron koncentrationen var normalt tre dagar efter tumör samband och har förblivit så två år senare. ( info) |
7/263. fosterdiagnostik och behandling av 11beta-hydroxylase brist medfödda adrenal hyperplasi vilket resulterar i normala kvinnliga könsdelar. Medfödd adrenal hyperplasi (CAH) består av autosomal Recessiv störningar av kortisol biosyntes, som i flesta fall följer av 21-hydroxylase brister. En annan enzymatiska fel leder till CAH finns 11beta-hydroxylase brister. I båda former orsakar den resulterande överdrivna androgenreceptorer utsöndring könsstympning virilization av den kvinnliga fostret. För mer än 10 års behandlats kvinnliga Foster påverkas med 21-hydroxylase brist på ett säkert och framgångsrikt kan med dexametason. Vi rapportera här den första framgångsrika prenatala behandlingen med dexametason av en drabbade kvinnor med 11beta-hydroxylase brist CAH. Familjen hade två flickor påverkas med 1beta-hydroxylase brist född med allvarliga tvetydiga könsdelar som var båda homozygous för T318M mutation i CYP11B1-genen, som koder för 11beta-hydroxylase enzym. I den tredje graviditeten i denna familj behandlades den kvinnliga fostret in utero av administrerar dexametason till modern, börjar klockan 5 veckor dräktighet. Behandlingen var framgångsrika, som nyfödda inte var virilized och hade normala kvinnliga yttre könsdelar. En andra familj med två drabbade söner var också studerade för att förbereda en framtida graviditet. Vi rapportera ett nytt 1-bp borttagning i kodon 394 (R394delta1) i CYP11B1 genen i denna familj. ( info) |
8/263. Masculinizing granulosa cell tumör i äggstock i en postmenopausal kvinna. En fallbeskrivning. BAKGRUND: Totalt 32 fall av virilizing granulosa cell tumörer i äggstocken har rapporterats. det nu aktuella fallet har några unika egenskaper som inte tidigare rapporterats. FALL: En 78-årig kvinna med symtom och tecken på masculinization. En stor, smärtfri buken massa upptäcktes. Prospektering avslöjade massan som ha sitt ursprung i den vänstra äggstocken och kirurgiska samband resulterade i snabb återföring av kliniska och biokemisk hyperandrogenic manifestationer. Morfologiska studier visat en homogen granulosa cell tumör. SLUTSATS: Detta är den äldsta patienten om posten med en masculinizing granulosa cell tumör och även den enda masculinizing tumör presenterar med avancerade, etapp III sjukdom. Sådana tumörer, bör även om sällsynta, övervägas i differentialdiagnosen i postmenopausal kvinnor lägger fram med masculinizing symtom. ( info) |
9/263. Diffusa stromal Leydig cell hyperplasi: en unik orsak till postmenopausal hyperandrogenism och virilization. En 60-årig kvinna fram med diffusa scalp alopecia, hirsutism och clitorimegaly, och de genomsnittliga serum testosteron nivåerna var större än 200 ng/dL. Undersökningsresultaten rörande datortomografi av båda adrenal körtlar var normala. Efter bilaterala Ovariotomi, en unik histologisk bild består av diffusa stromal Leydig cell hyperplasi hittades. Reinke kristaller var närvarande, men varken hilus cell hyperplasi eller stromal hyperthecosis noterades. Sekvensering av genen för Luteiniserande hormon-receptorn 11 exons visade ingen onormal. Relevanta uppgifter tyder på att behandling av postmenopausal kvinna med hyperandrogenism och virilization är bilaterala laparoscopic Ovariotomi om hon har ingen uttalad äggstockscancer utvidgningen eller adrenal tumör på bildbehandling. I den här inställningen verkar en intensiv endokrina utvärdering eller en sökning efter ögonbevarande sjukdom vara onödigt. ( info) |
10/263. Isodicentric y kromosom i en Ullrich-Turner patient utan virilization. Vi rapportera om en 17-årig ung kvinna med Ullrich-Turner syndrome (UTS), som har befunnits ha en Karyotyp 45,X/46,X,idic(Y)(q11). Hon hade ålder-lämpligt könsdelar utan virilization i trots av förekomsten av Y-härledda markör kromosom och SRY locus i 70% av sin lymfocyter. Efter granskning av litteraturen, vi dra slutsatsen att en möjlig förklaring till bristen på virilization i dessa mosaik patienter är förmodligen en ojämn fördelning av vävnad mosaicism (gonadal mosaicism). ( info) |