1/139. Hodgkins och Castlemans sjukdom hos en patient med systematiska mastocytosis. Systematiska mastocytosis är ett ovanligt tillstånd kliniskt kännetecknas av lokala konsekvenserna av vasoactive peptider frigörs från infiltrera mastceller i reticuloendothelial vävnader. mastceller kommer från pluripotenta benmärg stamceller, det är därför inte förvånande att myeloproliferative och Myelodysplastiskt besvär brukar finnas eller avsluta den kliniska fasen av mastocytosis. Vi rapportera här, till vår kunskap, det första fallet av Hodgkins och Castlemans sjukdom förekommer hos en patient med behörighetstjänster systemisk mastocytosis, som var oförändrad efter kombination kemoterapi för hodgkins sjukdom. ( info) |
2/139. Diffusa testning mastocytosis svara på cyproheptadine. En 3-månader gammal manliga barnet remitterades till vår avdelning med en generaliserad brun, förtjockad gaultheria hud och blåsor som hade funnits sedan födseln, blåsor utvecklat periodiskt återkommande på platser av mindre trauma, healing utan ärr bildas, även om Dariers tecken var positiva. Mikroskopiskt, biopsi exemplar visade en tät huden bandet-liknande infiltrate med mastceller, medan en biopsi från en vesikel visade subepidermal bulla bildas. Fysisk undersökning visade inte på någon systematisk inblandning med mastocytosis och patienten behandlades med cyproheptadine, som har betydande anti-serotonin verksamhet och intressant, minska graden av blåsighet; denna behandling kan därför prövas i andra fall. ( info) |
3/139. Brist på c-kit mutation i familjär urtikaria pigmentosa. Somatiska mutationer inom c-kit har rapporterats hos individer med mastocytoses, inklusive urtikaria pigmentosa (upp). Vi har identifierat tre syskon med upp. Vi som syftar till att fastställa om c-kit proto-oncogene spelade en del i etiologi upp i dessa tre syskon. Med hjälp av sju microsatellite upprepa markörer som sträcker sig från 8-cM mellanrum omfattar den c-kit gen följt vi överföring av c-kit genen i denna familj. Singel-strand konformation polymorfism analys användes dessutom att skanna exon 17 av c-kit genen för mutationer i arvsmassans dna i alla familjemedlemmar och somatiska dna som extraherats från huden av den äldste drabbade syskon, den proband. Inga mutationer påträffades i exon 17 i arvsmassans dna för alla familjemedlemmar eller somatisk dna av den proband. patienter med UP har visat att inneha somatiska mutationer i genen c-kit. Emellertid har denna locus uteslutits som spelar en roll i de tre syskonen granskade här som måste en andra gene locus fastställa deras upp. Därför betonar denna studie genetiska heterogeniteten i UP. Framtida studie för att identifiera primära molekylära bestämningsfaktorer upp bör omfatta berörda sib-par studier. ( info) |
4/139. Testning och systematiska manifestationer av mastocytosis. Mastocytosis kännetecknas av ett alltför stort antal uppenbarligen normala mastceller i huden och ibland i andra organ. Karakteristiska huden organskador, kallas urtikaria pigmentosa, finns hos de flesta patienter, men kliniska presentation kan variera från en pruritic rash till oförklarliga kollaps och plötslig död. Dessa skador är vanligtvis tan till rödbrun macules som visas på stammen och sprida symmetriskt. patienter med mastocytosis har ofta en lång historia av kroniska och akuta symtom som var okända som mastocytosis. Huden organskador får eller inte får åtfölja systematiska mastocytosis. Systemisk sjukdom kan innebära det gastrointestinala systemet, benmärgen eller andra organ. Även när sjukdomen anses som en möjlighet av läkaren, kan diagnosen vara svårt på grund av särskilda tekniska krav som krävs för biopsi och på grund av problem med biokemiska tester. narkotika terapi initieras för att stabilisera mast cellmembranen, att minska skadornas omfattning attackerna och blockera åtgärden inflammatoriska medlarnas. Hörnstenen i terapi är histamin H1 och H2-blockerare och undvikande av utlöser faktorer. ( info) |
5/139. Ung xanthogranuloma variant: en clinicopathological fallbeskrivning och genomgång av litteraturen. Ung xanthogranuloma är en relativt sällsynt testning lesion. För att göra en tidig diagnos och vara uppmärksamma på möjligheten att visceral komplikationer och associerade sjukdomstillstånd, bör plastikkirurger känna av enheten. Den klassiska presentationen är med på varandra följande utbrott i huvud, hals och övre bålen ursprungligen röda papules eller härdarna som senare blivit gula och slutligen brown tillplattad tavlor eller macules. Detta betänkande är en ovanlig variant med atypiska histologi inklusive täta mitoser och brist på Touton giant celler. ( info) |
6/139. Pseudoxanthomatous mastocytosis. Ett fall av xanthelasmoidea (pseudoxanthomatous mastocytosis) i en 50-årig iranska man beskrivs. Patienten hade en stor övre gastrointestinala blödning. ( info) |
7/139. Diffusa dermographic mastocytosis utan synliga huden organskador. Fallet presenteras av en 3-årig flicka med urtikaria och tryck dermographism. Villkoret började ett år ålder. En hud biopsi bekräftade misstänkta diagnos av diffusa mastocytosis. Identifiering av i form av mastocytosis utan hud organskador och med dermographism och trycket urtikaria som sin enda tecken är viktigt. det bör övervägas i någon kronisk urtikaria vid födseln eller i tidig ålder som inte svarar att den vanliga symptomatiskt medicineringen. ( info) |
8/139. Elektron mikroskopisk undersökningsresultaten i ett fall av systematiska mastocytosis. Under flera decennier hade urtikaria pigmentosa ansetts vara en godartad och rent testning sjukdom, orsakas av infiltration av vävnad mastceller i huden. Ännu hade minst 24 fall av systematiska mastocytosis publicerats fram till 1962. Sagher uppskattade förekomsten av systematiska mastocytosis som i regionen i cirka 10% av alla fall av urtikaria pigmentosa. Ett fall av systematiska mastocytosis i 4-åriga barn beskrivs. Biopsi exemplar undersöktes genom elektronmikroskopi att studera processen för degranulation av vävnad mastceller under vilken histamin och heparin släpps. ( info) |
9/139. Ett fall av "pyrande" mastocytosis med hög mast cellen börda, monoklonala Myeloida celler och C-KIT mutation ASP-816-Val. Mastocytosis är en term som används för en grupp av sjukdomar som kännetecknas av onormal tillväxt och ackumulering av vävnad mastceller (MC) i en eller flera organsystem. Hos patienter med systematiska mastocytosis (SM) kanske kliniska kursen indolent eller aggressiva eller ens komplicerade leukemic förlopp eller en tillhörande klonurvalet hematologic icke mast cellen härstamning sjukdom (AHNMD). Vid första presentationen (diagnos) kan det dock vara svårt att definiera kategorin av sjukdomen och prognosen. Vi rapportera om en 48-årig kvinnlig patient med SM med urtikaria pigmentosa-liknande huden skador och medlare-relaterade symtom. Hon fann för att ha Splenomegali, en hög infiltration klass (MC) i benmärg tarmbiopsier (> 30%), mild anemi och en hög serum tryptase nivå (> 500 ng/ml). Dessutom hon ut diskreta histologic tecken på myeloproliferation i "icke-drabbade" märg och monoklonala blodceller som fastställts av C-KIT 2468A--> T mutation (ASP-816-Val) - analys och HUMARA haltbestämning. Trots dessa slutsatser, men var kliniska kursen stabil under år och inga AHNMD eller orgel nedskrivningar som utvecklats. Grund av "mellanliggande" kliniska tecken och avsaknad av progression aggressiva sjukdom föreslagit vi termen "pyrande mastocytosis". ( info) |
10/139. Långsamt gradvis systemisk mastocytosis med hög mast-cell börda och belägg för en icke-mast-cell hematologic störning: ett exempel på ett smoldering fall? En 43-årig man med omfattande systemisk mastocytosis med dålig Prognostiska indikatorer men inga uppenbara hematologic onormala tillstånd beskrivs. Denna patientens kliniska presentation och kursen är förenliga med den nyligen föreslagna "smoldering mastocytosis" kategorin. Långsiktig uppföljning av patienter som krävs för att avgöra om de kan vara högre risk för progression i mer aggressiva kategorier. ( info) |