1/139. Hodgkin' ; s et Castleman' ; la maladie de s dans un patient avec le mastocytosis systémique. Le mastocytosis systémique est un état rare caractérisé médicalement par les conséquences locales des peptides vasoactifs libérés des mastocytes d'infiltration dans les tissus réticulo-endothéliaux. Les mastocytes proviennent des cellules de tige pluripotent de moelle ; il est donc non étonnant que les désordres myeloproliferative et myelodysplastic généralement coexistent ou terminent la phase clinique du mastocytosis. Nous rapportons ici, à notre connaissance, le premier cas de Hodgkin' ; s et Castleman' ; la maladie de s se produisant dans un patient avec le mastocytosis systémique coexistant, qui est resté sans changement après la chimiothérapie de combinaison pour Hodgkin' ; la maladie de s. ( info) |
2/139. Mastocytosis cutané diffus répondant au cyproheptadine. Un mois-vieil enfant en bas âge 3 masculin a été mentionné notre département avec un brun généralisé, une peau leathery épaissie et des boursouflures qui avaient été présents depuis la naissance ; les boursouflures se sont développées récurrent aux emplacements du trauma mineur, guérissant sans formation de cicatrice, bien que Darier' ; le signe de s était positif. Au microscope, les spécimens de biopsie ont montré qu'un cutané dense bande-comme infiltre avec des mastocytes, tandis qu'une biopsie d'une vésicule a montré la formation sous-épidermique de bulla. L'examen physique n'a indiqué aucune participation systémique avec le mastocytosis et le patient a été soigné avec le cyproheptadine, qui a l'activité considérable d'anti-sérotonine et, intéressant, a réduit le degré de boursouflage ; ce traitement pourrait donc être essayé dans d'autres cas. ( info) |
3/139. Manque de mutation de c-kit dans le pigmentosa familial d'urticaria. Des mutations somatiques dans le c-kit ont été rapportées dans les individus avec des mastocytoses, y compris le pigmentosa d'urticaria (VERS LE HAUT). Nous avons identifié trois enfants de mêmes parents avec VERS LE HAUT. Nous avons visé à déterminer si le proto-oncogene de c-kit jouait un rôle en étiologie d'HAUT dans ces trois enfants de mêmes parents. Utilisant le microsatellite sept répétez les marqueurs enjambant un intervalle 8-cm entourant le gène de c-kit que nous avons suivi la transmission du gène de c-kit dans cette famille. En outre, l'analyse à un fil de polymorphisme de conformation a été employée pour balayer l'exon 17 du gène de c-kit pour des mutations en adn genomic de tous les membres de la famille et adn somatique extraite à partir de la peau de l'enfant de mêmes parents affecté le plus âgé, le proband. Aucune mutation n'a été trouvée dans l'exon 17 en adn genomic de tous les membres de la famille ou adn somatique du proband. Des patients avec HAUT ont été montrés pour posséder des mutations somatiques du gène de c-kit. Cependant, ce lieu a été exclu en tant que jouer un rôle dans les trois enfants de mêmes parents examinés ici dans qui un deuxième lieu de gène doit déterminer leur HAUT. Par conséquent, cette étude souligne l'hétérogénéité génétique dedans VERS LE HAUT. La future étude pour identifier des causes déterminantes moléculaires primaires d'HAUT devrait inclure des études affectées de SIB-paires. ( info) |
4/139. Manifestations cutanées et systémiques de mastocytosis. Mastocytosis est caractérisé par un nombre excessif de mastocytes apparent normaux dans la peau et, de temps en temps, dans d'autres organes. Les lésions de peau caractéristiques, appelées le pigmentosa d'urticaria, sont présentes dans la plupart des patients, mais la présentation clinique peut varier d'une éruption pruritic à l'effondrement et à la mort subite non expliqués. Ces lésions sont en général bronzages aux macules rouge-brun qui apparaissent sur le tronc et écartent symétriquement. Les patients avec le mastocytosis ont souvent une longue histoire des symptômes chroniques et aigus qui étaient non reconnus comme mastocytosis. Les lésions de peau peuvent ou peuvent ne pas accompagner le mastocytosis systémique. La maladie systémique peut impliquer l'appareil gastro-intestinal, la moelle ou d'autres organes. Même lorsque la maladie est considérée comme possibilité par le médecin, le diagnostic peut être difficile en raison des impératifs techniques spéciaux nécessaires pour la biopsie et en raison des problèmes avec l'essai biochimique. La thérapie de drogue est lancée pour stabiliser des membranes de mastocyte, pour réduire la sévérité des attaques et pour bloquer l'action des médiateurs inflammatoires. Le soutien principal de la thérapie est les dresseurs H1 et H2 d'histamine et l'action d'éviter de déclencher des facteurs. ( info) |
5/139. Variante juvénile de xanthogranuloma : un rapport de cas et un examen clinicopathologiques de la littérature. Le xanthogranuloma juvénile est une lésion cutanée relativement rare. Afin de faire un diagnostic tôt et être alertes à la possibilité de complications viscérales et de conditions médicales associées, les chirurgiens de plastique devraient se rendre compte de l'entité. La présentation classique est celle des éruptions successives dans la tête, le cou et le tronc supérieur des papules au commencement rouges ou les nodules qui deviennent plus tard jaune et les plaques ou les macules aplatis finalement bruns. Ce rapport est d'une variante peu commune avec l'histologie atypique comprenant les mitoses fréquents et d'un manque de cellules de géant de Touton. ( info) |
6/139. Mastocytosis de Pseudoxanthomatous. Un cas de xanthelasmoidea (mastocytosis pseudoxanthomatous) se produisant chez un homme iranien de 50 ans est décrit. Le patient a eu une grande hémorragie gastro-intestinale supérieure. ( info) |
7/139. Mastocytosis dermographic diffus sans lésions de peau évidentes. Le cas est présenté d'une fille de 3 ans avec le dermographism d'urticaria et de pression. La condition a commencé l'âge d'un an. Une biopsie de peau a confirmé le diagnostic suspecté du mastocytosis diffus. L'identification de la forme de mastocytosis sans lésions de peau et avec l'urticaria de dermographism et de pression en tant que ses seulement signes est importante. Il devrait considérer dans n'importe quel urticaria chronique apparaissant à la naissance ou dans un âge jeune qui est insensible au médicament symptomatique habituel. ( info) |
8/139. Résultats à microscope électronique dans un cas de mastocytosis systémique. Pendant plusieurs décennies le pigmentosa d'urticaria avait été considéré une maladie bénigne et purement cutanée, provoquée par des infiltrations des mastocytes de tissu dans la peau. Pourtant jusqu'en 1962 au moins 24 cas de mastocytosis systémique avait été édité. Sagher a estimé l'incidence du mastocytosis systémique en tant qu'étant de l'ordre d'environ 10% de tous les cas de pigmentosa d'urticaria. Un cas de mastocytosis systémique dans un enfant de 4 ans est décrit. Des spécimens de biopsie ont été examinés par la microscopie électronique pour étudier le processus du degranulation des mastocytes de tissu pendant lesquels l'histamine et l'héparine sont libérées. ( info) |
9/139. Un cas de ' ; smouldering' ; mastocytosis avec le fardeau élevé de mastocyte, les cellules myéloïdes monoclonales, et la mutation Asp-816-Val de C-KIT. Mastocytosis est un terme utilisé pour un groupe de désordres caractérisés par croissance et accumulation anormales des mastocytes de tissu (MC) dans un ou plusieurs systèmes d'organe. Dans les patients avec le mastocytosis systémique (SM) le cours clinique peut être nonchalent ou agressif ou même compliqué par la progression leucémique ou non une maladie hématologique clonale associée de lignée de mastocyte (AHNMD). Cependant, à la première présentation (diagnostic) il peut être difficile de définir la catégorie de la maladie et du pronostic. Nous rendons compte d'un patient féminin de 48 ans présentant le SM avec l'urticaria pigmentosa-comme des lésions de peau et des symptômes médiateur-connexes. Elle s'est avérée pour avoir la splénomégalie, une catégorie élevée d'infiltration (MC) dans des biopsies de moelle (> ; 30%), anémie douce, et un niveau élevé de tryptase de sérum (> ; 500 ng/ml). En outre, elle a exhibé les signes histologiques discrets du myeloproliferation dans le ' ; non-affected' ; moelle /courgette et globules sanguins monoclonaux établis par C-KIT 2468A--> ; mutation de T (Asp-816-Val) - analyse et analyse de HUMARA. En dépit de ces résultats, cependant, le cours clinique était stable au-dessus des années et d'aucun affaiblissement d'AHNMD ou d'organe développés. En raison du ' ; intermediate' ; les signes et l'absence cliniques de la progression à la maladie agressive, nous avons proposé la limite ' ; mastocytosis' de combustion lente ;. ( info) |
10/139. Mastocytosis systémique lentement progressif avec le fardeau élevé de mât-cellule et aucune évidence d'un désordre hématologique de non-mât-cellule : un exemple d'un cas de combustion lente ? Un homme de 43 ans avec le mastocytosis systémique étendu avec les indicateurs pronostiques pauvres mais aucune anomalie hématologique manifeste n'est décrit. Ce patient' ; la présentation clinique et le cours de s sont compatibles au ' nouvellement proposé ; mastocytosis' de combustion lente ; catégorie. Le suivi à long terme des patients est nécessaire pour déterminer s'ils peuvent être à un plus gros risque pour la progression dans des catégories plus agressives. ( info) |