1/203. Aphallia som en del av urorectal septum missbildning sekvens i spädbarn av en diabetiker mor. En manlig patient med aphallia, anal pylorusstenos, tetralogi of Fallots, flera vertebral anomalier inklusive sakrala agenesis och centrala nervsystemet (CNS) missbildningar föddes efter en graviditet kompliceras dåligt kontrollerade moderns diabetes. Aphallia är en extremt ovanliga missbildningar och kan vara en del av urorectal septum missbildning sekvens (URSMS). Medan aphallia inte har rapporterats i spädbarn diabetiker mödrar, är infertilitet missbildningar känt att förekommer med tätare. Två kvinnliga produkter av graviditeter kompliceras diabetes presenteras med flera missbildningar inklusive anal atresia och framsida-vaginalt fistel överensstämmer med diagnos av URSMS. De tre patienterna delar CNS, hjärt- och vertebral anomalier, avvikelser sekundära onormala blastogenesis och egenskap hos diabetiker embryopathy. URSMS orsakas också av onormal blastogenesis. Detta särskilt missbildning bör därför ses i samband med flera blastogenetic avvikelser i de fall som rapporteras här. Överlappningen av resultaten av URSMS i vårt fall med andra avvikelser i blastogenesis, såsom VATER association eller sakrala agenesis inte är förvånande, som dessa föreningar är kända saknar tydlig diagnostiska gränser. ( info) |
2/203. Samma mutationen påverkar splitsar i WT1-genen finns på Frasier syndrom patienter med eller utan Wilms' tumör. Denys-Drash och Frasier syndrom är sällsynta mänskliga störningar som associerar Nefropati med gonadal och könsstympning avvikelser. I DDS finns det en benägenhet att Wilms' tumör. Heterozygous punktmutationer i Wilms' tumör, 1: gene (WT1), särskilt de ändra zink finger (ZF) kodning exons, har rapporterats i de flesta DDS patienter, medan mutationer i intron 9 av samma gen orsaka FS. Detta dokument beskriver två fall av DDS, en FS och en patient med Wilms tumör och könsblandade könsdelar, där mutationer har sökt av sequencing exons 8 och 9 i WT1-genen. Patienten 1 utförs en missense punkt mutation i exon 8 (ZF2), konvertera en CGA-Arg kodon till en TGA-stop-kodon. Patienten 2 presenteras en single nucleotide borttagning inom exon 9 (ZF3) att införa ett tidigt kedjan uppsägning vid kodon 398. patienter 3 och 4 hade en C--> T övergång vid ställning 4 på andra alternativa skarv givaren webbplats av exon 9 (denna mutation upptäcktes i perifert blod och i tumör härrör i patienten 3 dna). Patienten 3 hade dock tidigare utvecklat en Wilms' tumör. Detta är det första fallet av Wilms' tumör utveckling i ett ut efter fenotypiska kriterier och genetiskt bekräftat fall av FS. ( info) |
3/203. Två sibs med Malpuech syndrom. Vi rapportera om två italienska bröder med foto clefting, hypertelorism, infertilitet anomalier inklusive Mikropenis, Sjal pungen, hörselnedsättning, svanskotan svansen och samband bråck. Vi har utvärderat de två fall som Malpuech syndrom. Detta är ett ytterst sällsynta autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
4/203. Ett fall av sammanslutning av dubblering av infertilitet och intestinala skrifter. Rapport om fallet med en kaukasiska flicka, närvarande 3 år gamla, som har följts i Walter Cantidio sjukhus (federala universitet av stentorp, pediatrisk tjänst Fortaleza, brasilien) eftersom hon var 15 dagar gamla. Vid födseln lade hon fram en dubblering av urinblåsan, urinrör, yttre könsdelar, vagina, kolon och Ändtarm. Ingen hjärt anomalier, ben missbildningar eller andra medfödda missbildningar upptäcktes. När hon var 16 månader gammal genomgick barnet korrigerande kirurgi, med rektalkapslar vault återuppbyggnad, placera en enda och kontinenten anal sphincter i sitt normala läge och samband längsgående vaginalt bort, som utgör en enda vaginalt hålighet. Operationen ledde också till en mellangård normala utseende. Patienten närvarande, går bra. ( info) |
5/203. En fallbeskrivning av svanskotan regression syndrom som förknippas med en intraspinal arachnoid potatiscystnematod. Vi rapportera här ett sällsynta fall av svanskotan regression syndrom som förknippas med en intraspinal arachnoid potatiscystnematod. Patienten var en 6 månader gammal baby flicka med multicomplex medfödda missbildningar: sacrococcygeal dysgenesis och svansroten krökning, stora terminal potatiscystnematod (myelocystocele), spinal arachnoid potatiscystnematod, cerebellar hypertrofi (misstänkt), hög analatresi, partiell dysgenesis av tjocktarmen, omphalocele, atresia av vagina, bilaterala ofullständiga ureter dubbelarbete, ofullständiga pseudoduplicated urinblåsan och bilaterala talipes equinovarus. Vi uppträdde plast reparation av myelocystocele och perineal lesion svanskotan regression syndrom och partiellt avlägsnande av potatiscystnematod väggen för den intraspinal arachnoid potatiscystnematod. Hon har varit bra för 3 år postoperatively och hennes mentala utveckling är normalt. ( info) |
6/203. Medfödda megalourethra. Medfödd icke-störande dilatation av penile urinrör (megalourethra) kan resultat av avsaknad av corpus spongiosum enbart (scaphoid) eller tillsammans med avsaknad av corpora cavernosa (fusiform). Tillhörande infertilitet eller andra systematiska avvikelser brukar finnas och kräva identifiering och lämplig förvaltning. Urethroplasty (Nesbitt) ger ett önskvärt resultat. Villkor har granskats med betänkandet av ett fall. ( info) |
7/203. Medfödd kort kolon med analatresi (portionsförpackat kolon). Rapport från ett fall. Vi rapporterar om en beständig kloaköppning och pseudoexstrophy som är associerade med medfödd portionsförpackat kolon i infödde amerikansk kvinnlig barn. Denna ovanliga anomali inträffar i två kliniska inställningar. det har rapporterats i indien som en isolerad anomali inträffar främst hos hanar. Portionsförpackat kolon uppstår även kvinnliga patienter med pseudoexstrophy eller stängda svabbprover exstrophy. De typiska funktionella egenskaperna hos denna anomali diskuteras. ( info) |
8/203. Återkommande urinvägarna infektioner och urogenitala systemet avvikelser i Imerslund-Grasbeck syndrom. Två Imerslund-Grasbeck patienter som presenteras med återkommande urinvägarna infektioner och Urogenitala avvikelser beskrivs. Patienterna utvärderades med buken ultraljud, makulera cystourethrograms, och Schilling tester. Varje patient hade stora postvoid återstående urin sekundärt till en motor-neurogena urinblåsan. En hade en dubblering av den distala urinrör manifesterar som två meatal öppningar. det var brist på skattade utsöndring av radioaktiva vitamin b12 på Schilling tester i båda patienter. patienter med Imerslund-Grasbeck syndrom kan vara benägna att urinvägarna infektion på grund av ofullständig urinblåsan töms. Komplett fysiska och radiologiska undersökningar av det urogenitala systemet bör utföras. ( info) |
9/203. Ovanliga hand missbildningar med hjärt defekter--en variant av hjärtat--hand syndrom IV. Rapporterade nedan är associering av ovanliga hand missbildningar och medfödda hjärt anomalier, möjligen en variant av hjärtat--hand syndrom IV i en 10-årig hane. Utöver dessa missbildningar hade han också Urogenitala defekter. Differentialdiagnos av polydaktyli med hjärt defekter diskuteras tillsammans med en översyn av relevant litteratur. ( info) |
10/203. Långsiktiga resultat av behandling av enda system ectopic ureters. Enda system ureteral ectopia (UE) omfattar ett spektrum av missbildningar innefattar urinblåsa trigone, ureter och njure. Kliniska presentationen är variabel, och både diagnostiska och terapeutiska problem är vanliga. Nedsatt njurlymfknutor funktion i dessa patienter kan bli följden av primära dysplasi, obstruktion, vesikoureteral reflux eller återkommande infektion. Baserat på vår erfarenhet av sju patienter, erbjuds förslag till diagnostiska förfaranden och kriterier för njurlymfknutor spara kontra nephrectomy. Förhållandet mellan ostium localization, njurlymfknutor funktion och långsiktiga resultat undersöktes. Från 1972 till 1990 studerade fem honor och två manliga patienter. Under samma period sågs 31 patienter med UE och duplex njurar. Åldrar varierade mellan 1 dag 7 år. En ureteric öppnas i urinblåsan halsen var förknippad med dilatation av ureter och renal bäcken. Två patienter hade vaginala ectopia och allvarliga njurlymfknutor dysplasi. I ett upptäcktes en potatiscystnematod vaginala muren (Gardners potatiscystnematod) vid födseln. En manlig nyfödda hade multicystic njurlymfknutor dysplasi på den vänstra och ureteric ectopia att ductus deferens på höger sida. Vår kännedom om han är den första patienten rapporteras med njurlymfknutor funktion helt beroende av en njure med allvarliga UE. Uppföljning av varierade från 4 till 9 år. En patient dog i den postoperativa perioden på grund av njursvikt och sepsis. Alla andra är väl och ha normala kreatinin värden. Förbättring av njurlymfknutor funktionen noterades efter ureteral reimplantation (URI) hos patienter med urinblåsan-hals ectopia. Numren på infektioner var också drastiskt. Våra iakttagelser tyder på att kombinationen av ultraljud, potatiscystnematod urethrography och cystoskopi diagnostiska hos de flesta patienter. Misstanke om UE bör tas upp i symptomatiskt patienter med uppenbarligen sa njurar, enuresis ureterica eller atypiska störande uropathy. Nedsatt njurlymfknutor funktion hos vissa patienter med ectopia till urinblåsan halsen förbättras efter URI. Detta kan vara av betydelse hos patienter med bilaterala anomalier och marginalnummer njurlymfknutor funktion. ( info) |