1/220. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
2/220. cyclophosphamide de haut-dose d'Immunoablative sans délivrance de cellules de tige dans pemphigus paraneoplastic : rapport d'un cas et d'un examen de cette nouvelle thérapie pour la maladie autoimmune grave. Paraneoplastic pemphigus (PNP) est une maladie mucocutaneous autoimmune réfractaire et représentant un danger pour la vie. Nous avons récemment rapporté l'efficacité et la sûreté du cyclophosphamide intraveineux ablatif (200 mg/kg quotidiens plus de 4 jours) sans délivrance de cellules de tige dans les patients présentant les maladies autoimmunes réfractaires comprenant des cytopenias érythémateux de lupus systémique et autoimmuns, la polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique, et l'anémie non plastique. Nous rapportons PNP leucémie-associé lymphocytique chronique dans un patient qui s'est présenté avec les ulcérations orales douloureuses étendues et débilitantes et la thérapie ablative reçue. Le patient a toléré le puits de régime et a montré une amélioration lente mais soutenue en dépit de la persistance du néoplasme fondamental. Pendant dix-huit mois après thérapie, les ulcérations orales presque totalement ont été guéries et les autoantibodies de circulation sont devenus négatifs. Actuellement, le patient reste allumé cyclosporine et une basse dose de prednisone. Ceci fournit davantage d'évidence pour l'efficacité et la sûreté de ce régime dans la gestion des maladies autoimmunes graves comprenant PNP. ( info) |
3/220. Insuffisance d'adhérence de leucocyte dans un enfant avec la participation orale grave. L'insuffisance d'adhérence de leucocyte est un défaut hérité rare de fonction phagocytaire résultant d'un manque d'expression de surface de cellules de leucocyte des molécules de l'integrin beta2 (CD11 et CD18) qui sont essentielles pour l'adhérence de leucocyte aux cellules et au chimiotactisme endothéliaux. Un nombre restreint de patients présentant l'adhérence deficiency-1 de leucocyte ont un défaut plus doux, avec l'expression résiduelle de CD18. Ces patients tendent à survivre au delà de l'enfance ; ils manifestent le periodontitis grave progressif, la perte alvéolaire d'os, la formation de poche périodontique, et la perte prématurée partielle ou totale des dentitions primaires et permanentes. Nous rendons compte d'un garçon de 13 ans avec l'adhérence modérée deficiency-1 de leucocyte et le periodontitis prepubertal grave. Ce cas illustre le besoin du dentiste de travailler étroitement avec le pédiatre dans la prévention de la perte prématurée de dent et la commande de l'infection orale dans ces patients. ( info) |
4/220. ulcération orale grave nicorandil-induite : une réaction nouvellement identifiée de drogue. nicorandil, un activateur de potassium-canal utilisé pour le traitement à long terme de la maladie cardiaque ischémique, a été récemment impliqué en tant qu'ayant un effet secondaire de drogue de la stomatite aphteuse récurrente. Trois patients sont rapportés avec l'ulcération drogue-induite d'aphthouslike secondaire au nicorandil. ( info) |
5/220. Lésions gingivales diagnostiquées comme vulgaris pemphigus dans un adolescent. Rapport de cas. La gingivite desquamative (dg) est un désordre assez commun dans lequel les gencives montrent la desquamation chronique. À l'origine considéré être lié aux changements hormonaux à la ménopause, puisque plusieurs des patients sont les femmes entre deux âges, la dg est maintenant identifiée pour être principalement une manifestation d'un certain nombre de désordres s'étendant des maladies vesiculobullous aux réactions défavorables à une série de produits chimiques ou allergènes. La gingivite desquamative peut être une manifestation clinique tôt importante des maladies systémiques sérieuses telles que vulgaris pemphigus. Les auteurs présentent un cas qui illustre l'importance d'un diagnostic spécifique dans les patients avec les lésions gingivales desquamatives précédemment traitées pendant 6 mois en tant que gingivite classique. La biopsie gingivale a montré les modèles histologiques typiques de vulgaris pemphigus. Le patient a été soigné avec les corticostéroïdes systémiques et topiques en association avec le miconazole. Le patient est maintenant sous la commande avec les corticostéroïdes systémiques de bas-dose. L'identification appropriée des lésions dans le mucosa oral mène, dans plusieurs situations, à un diagnostic tôt d'une maladie systémique. ( info) |
6/220. Abcès buccaux récurrents de l'espace : une complication de Crohn' ; la maladie de s. dispositifs oraux de Crohn' ; la maladie de s incluent des ulcérations, la fissuration de lèvre, des plaques de pavé rond, et des étiquettes muqueuses. Nous rapportons le cas d'un patient masculin âgé de 16 ans présentant une histoire de trois mois de douleur abdominale, de diarrhée, et d'ulcération orale. Les examens cliniques ont indiqué ont établi des lésions intestinales, un aspect marqué de pavé rond dans la cavité buccale, et un modèle peu commun de présentation pas précédemment rapporté dans la littérature : abcès buccaux persistants et récurrents de l'espace. ( info) |
7/220. Ulcérations orales graves induites par l'alendronate. Les auteurs rapportent le cas d'un homme de 54 ans souffrant de l'ostéoporose stéroïde-induite, qui a présenté avec les ulcérations orales graves dues à sucer des comprimés d'alendronate au lieu de les avaler. L'abus de l'alendronate dans ce cas-ci, est à la base du risque de dommages muqueux directs avec cette drogue. ( info) |
8/220. La maladie linéaire d'IgA histopathologically et médicalement déguisant comme planus de lichen. Dans chacun de 2 cas a rapporté, le patient présent avec des configurations de planus érosif de lichen ou des éruptions lichenoid de drogue et une biopsie d'incisional prise du patient ont été diagnostiquées histologiquement comme planus de lichen. Des répétitions ou les exacerbations suivantes ont été associées aux lésions vesiculobullous. Études directes simultanées ou suivantes d'immunofluorescence--du même échantillon de tissu dans un cas et d'un emplacement semblable dans l'autre cas--dispositifs classiques démontrés de la maladie linéaire d'IgA. Les deux patients ont été à l'origine soignés pour le planus de lichen avec les corticostéroïdes systémiques et/ou topiques avec le succès limité. Un patient a été soigné avec le sulfapyridine avec l'amélioration minimale. Les deux patients ont été plus tard soignés avec le dapsone et ont démontré l'amélioration clinique significative. Nous proposons que la maladie linéaire d'IgA puisse être plus commune que rapportée dans la cavité buccale, puisque beaucoup de cas de planus récalcitrant de lichen, de planus érosif de lichen, et d'éruptions lichenoid de drogue, particulièrement ceux avec un composant vesiculobullous, peuvent en réalité représenter la maladie linéaire d'IgA. Nous recommandons cela l'immunofluorescence que directe soit faite en tous cas dans quel planus bullous de lichen est suspecté. ( info) |
9/220. vasculitis allergique mucocutaneous anticorps-associé cytoplasmique d'anti-neutrophile avec des manifestations orales provoquées par le propylthiouracile. Un femme de 49 ans a traité avec l'augmentation du dosage du propylthiouracile (PTU) afin de commander l'hyperthyroïdisme, les ulcères nécrotiques progressifs développés dans la cavité buccale, l'oropharynx et le rhinopharynx et les ulcères vasculitic sur les deux pennes auriculaires après quelques jours. Le traitement de PTU a été immédiatement discontinué et les manifestations muqueuses et de peau ont été résolues promptement. Les résultats de laboratoire, y compris les anticorps cytoplasmiques d'anti-neutrophile (ANCA), ont suggéré le vasculitis allergique. C'est à notre connaissance le premier a rapporté le cas des manifestations orales de vasculitis allergique PTU-induit. ( info) |
10/220. histoplasmose orale africaine imitant le carcinome de lèvre : rapport de cas. Un cas de l'histoplasmose africaine localisée avec une présentation peu commune dans un fermier nigérien de 56 ans est rapporté. La lésion présentée comme ulcère imitant médicalement le carcinome de cellules squamous de la lèvre inférieure. Une biopsie d'incisional et les études de culture ont confirmé l'histoplasmose africaine et l'ulcère a guéri spontanément sans traitement. On rapporte que ce cas accentue l'endroit peu commun et le cours clinique de l'histoplasmose africaine. ( info) |