1/999. Tumore bilaterale di Wilms in un ragazzo con i hypospadias severi e cryptochidism dovuto una mutazione eterozigotica nel gene WT1. Le mutazioni nel gene WT1 che causa i tumori di Wilms in primo luogo sono state segnalate nella sindrome di WAGR (tumore di wilms, aniridia, malformazione urogenitale, ritardo mentale) e nella sindrome di Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumore di wilms, nefropatia), ma soltanto in alcuni pazienti con i hypospadias ed il cryptorchidism senza altri segni di Denys Drash (DDS) o delle mutazioni di sindrome WT1 di WAGR è stato identificato. Segnaliamo un ragazzo, che nasceva in 1989 con i hypospadias ed il cryptorchidism bilaterale. Gli studi precedenti della ghiandola endocrina e karyotyping avévano eliminato tutta la causa conosciuta dello pseudohermaphroditism maschio. Successivamente, ha sviluppato un tumore bilaterale di Wilms, che è stato rilevato tramite la palpazione all'età di 15 mesi durante la chiamata sistematica dal pediatra generale. A causa del relativo vasto formato, l'ambulatorio e la chemioterapia erano necessari per il trattamento. L'analisi del gene WT1 è stata effettuata 5 y dopo la diagnosi ed ha rivelato la corrente alternata alla transizione di T in un allele che genera un codone di arresto al codone 362 e successivamente che conduce ad una proteina tronca con perdita di relativa capacità di legare a dna. Non ci sono segni della sindrome di WAGR o della DDS presenti nel ragazzo. Il lavoro in su di questo paziente e finora conosciuti pochi casi paragonabili dalla letteratura portano alla conclusione che in neonati con le malformazioni urogenitali severe non dovuto la selezione mutational conosciuta di disordini cromosomici o endocrini del gene WT1 dovrebbe essere effettuato, per valutare l'ad alto rischio di sviluppare un tumore di wilms. Favoriamo la selezione mutational in questi pazienti come attrezzo facile per ricerca, perché in avvenire probabilmente farà diminuire la necessità di frequenti chiamate di controllo in pazienti senza una mutazione WT1. ( info) |
2/999. Nutrizione parenterale totale e nutrizione parenterale della casa: un'efficace combinazione per sostenere i bambini senza alimenti con cancro. Un paziente con Wilms' tumore ed omissione severa prosperare nutrizione parenterale totale richiesta (TPN) per " interferisca-up" sviluppo. Sottolineamenti di questo caso come TPN potrebbe essere utile nell'amministrazione di un bambino con cancro. La cachessia, la chemioterapia, la radiazione e le infezioni del Cancer causate tramite soppressione immune possono condurre alle mancanze potenzialmente serie del micronutriente e di macro. ( info) |
3/999. Wilms' tumore nell'adulto--rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. Wilms' il tumore è raro in adulti. La relativa istologia, classificante ed organizzante è identica a quelle in bambini. I ricercatori accosentono su un metodo unito di modalità nel trattamento dell'adulto Wilms' il tumore (AWT), ma differisce su quanto aggressivo dovrebbe essere. Alcuni sostengono l'adozione dei protocolli pediatrici correnti che considerano la fase ed il grado del tumore. Altri suggeriscono usando i regimi avanzati di malattia per tutti i fasi e gradi. Segnaliamo su un maschio di 18 anni con l'istologia favorevole Wilms' della fase IV; tumore. Il paziente ha subito il nephrectomy radicale ed ha ricevuto la radioterapia postoperatoria con la chemioterapia intensa della quattro-droga. Ha avuto una ricaduta dopo 12 mesi che è stata trattata con successo con la chemioterapia e la radioterapia. Rimane nella remissione senza ricadute di 36 mesi dopo la diagnosi iniziale. La genetica di Wilms' il tumore è stato studiato bene in bambini ma è praticamente sconosciuto in adulti; il karyotype e gli studi genetici molecolari in questo caso erano normali. ( info) |
4/999. La stessa mutazione che interessa l'impionbatura del gene WT1 è presente sui pazienti di sindrome di frasier con o senza Wilms' tumore. Le sindromi di Frasier e di Denys-Drash sono disordini umani rari che associano la nefropatia con le anomalie gonadiche e genitali. In DDS ci è una predisposizione a Wilms' tumore. Mutazioni di punto eterozigotiche nel Wilms' il tumore, gene di tipo 1 (WT1), specialmente quelli che alterano gli essoni della codifica della barretta dello zinco (ZF), è stato segnalato nella maggior parte dei pazienti della DDS, mentre mutazioni in introne 9 della stessa causa FS del gene. Questo articolo descrive due casi delle DDS, di un FS e di un paziente con Wilm' organi genitali del tumore e del intersex di s, in cui le mutazioni sono state cercate ordinando gli essoni 8 e 9 del gene WT1. Il paziente 1 ha trasportato una mutazione di punto di senso sbagliato in essone 8 (ZF2), convertente un codone di CGA-Arg in TGA-arresta il codone. Il paziente 2 ha presentato una singola omissione del nucleotide all'interno dell'essone 9 (ZF3) che introduce un termine chain prematuro al codone 398. I pazienti 3 e 4 hanno avuti corrente alternata--> Transizione di T alla posizione 4 del luogo erogatore della seconda giuntura alternativa dell'essone 9 (questa mutazione è stata rilevata nell'anima periferica ed in tumore ha derivato il dna del paziente 3). Tuttavia, il paziente 3 precedentemente aveva sviluppato un Wilms' tumore. Ciò è il primo caso di Wilms' sviluppo del tumore in cassa fenotipico e geneticamente confermata del FS. ( info) |
5/999. Nephroblastoma parzialmente differenziato cistico con differenziazione del muscolo scheletrico: un rapporto di caso. Il nephroblastoma parzialmente differenziato cistico (CPDN) con differenziazione del muscolo scheletrico è segnalato per la relativa rarità ed il relativo posto unico nello spettro dalla ciste multilocular al tumore di wilms. Diverso del tumore di wilms CPDN non si riproduce per metastasi ed è curato da ambulatorio con parsimonia del nephron. ( info) |
6/999. Bench la chirurgia con il autotransplantation per Wilms' sincrono bilaterale; tumore: un rapporto di tre casi. L'amministrazione chirurgica del nephroblastoma sincrono bilaterale rimane discutibile. Gli autori descrivono tre casi trattati usando l'ex dissezione del tumore di vivo seguita dal autotransplantation nel tentativo di conservare il tessuto renale di funzionamento. Due bambini sono vivi e tumore liberi con la funzione renale sufficiente a 30 mesi ed a 3 anni, rispettivamente. Uno è morto dalla ricorrenza del tumore con le metastasi 9 mesi dopo la chirurgia. Questa tecnica è un'alternativa accettabile al nephrectomy bilaterale seguito da trapianto. ( info) |
7/999. emorragia Subcapsular dell'adulto Wilms' tumore. Wilms' il tumore è una malignità rara del rene in adulti. Non può essere differenziato solitamente da altre masse renali preoperatively. Ciò è una presentazione di un caso dell'adulto Wilms' tumore che ha sviluppato l'emorragia spontanea durante la valutazione radiologica. Mentre la rottura del tumore può cambiare la fase del tumore ed alterare la prognosi del paziente, il work-up ed il trattamento urgenti si raccomanda. ( info) |
8/999. Diagnosi e rinvio di Wilms' tumore. Wilms' Il tumore, inoltre sa come nephroblastoma, è un tumore renale di infanzia. La valutazione e la diagnosi di un Wilms' il tumore è una delle molte sfide affrontate nella regolazione di pronto intervento. Questo articolo presenta una breve revisione di Wilms' tumore nella popolazione pediatrica e nel relativo avvenimento in una presentazione di caso. ( info) |
9/999. adenofibroma di Metanephric: rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. Il riconoscimento recente di vari tumori renali pediatrici di comportamento biologico differente dispone una richiesta sempre crescente sul patologo chirurgico per una diagnosi esatta. Anche se il adenofibroma metanephric è uno dei tumori renali benigni più rari, l'importanza clinica correttamente di diagnostica esso non può essere sopravvalutata perché può potenzialmente sbagliarsi come Wilms' tumore. Descriviamo le caratteristiche cliniche, radiologiche e patologiche di un caso del adenofibroma metanephric e discutiamo la relativa diagnosi differenziale. Il neoplasma è stato composto di due componenti discrete: un elemento fibroblastico importante e un elemento epiteliale acerbo secondario. Gli ultimi hanno formato un piccolo nodulo sotto la capsula renale, che potrebbe essere rilevata a mala pena da formazione immagine a risonanza magnetica. Questo nodulo subcapsular, tuttavia, era un po'molle e tan ed era distintamente differente dal bianco, superficie whorled del taglio del tumore principale. È stato costituito dalle piccole cellule epiteliali acerbe molto attentamente imballate in una priorità bassa un po'edematica, che era istologicamente identica all'adenoma metanephric e a Wilms' epiteliale molto attentamente assomigliato a; tumore. Diverso di Wilms' il tumore, tuttavia, le cellule epiteliali era molto dolce senza i mitoses. La maggior parte del tumore è stata costituita dalle cellule fibroblastiche dell'alberino che erano citologicamente simili alle cellule dell'alberino in nephroma mesoblastic congenito. Il tumore, tuttavia, è stato delimitato bene senza i bordi irregolari di infiltrazione del nephroma mesoblastic congenito. Contrariamente all'elemento epiteliale a caso distribuito durante la componente stromal nei casi segnalati precedenti del adenofibroma metanephric, la nostra individuazione della componente epiteliale eccessivamente piccola e discreta amplia lo spettro istologico conosciuto della malattia. In più, la presenza di tali nodulo epiteliale di minuto sottolinea l'importanza di esame patologico diligente e del campione attento del tessuto per esame istologico. ( info) |
10/999. Nephroblastoma parzialmente differenziato cistico in un adulto: uno studio istochimico ed ultrastrutturale di lectin e immunohistochemical. obiettivi: Il nephroblastoma parzialmente differenziato cistico (CPDN) è un tumore multicystic renale raro, interessante solitamente gli infanti in anticipo. A nostra conoscenza, questo rapporto descrive il primo caso di CPDN che accade in un adulto. metodi E RISULTATI: Un uomo di 45 anni è stato trovato fortuito per avere un tumore cistico renale di sinistra, misurante 20 millimetri di diametro, al palo più basso lontano dal bacino. Il tumore è stato composto di spazi cistici multilocular del formato variabile e dei setti d'intervento senza zone nodulari solide. Le cisti sono state allineate da un a un solo strato dello appiattito di, bulletta per suole, o epitelio colonnare. I setti sono stati fatti delle cellule mesenchymal, che sono state mescolate con un piccolo numero di cellule blastemal senza bloccare aggregate, di strutture tubolari occasionale in varie fasi dello sviluppo ed alcune strutture del glomeruloid. Le cellule del tumore non hanno avute anaplasia e i mitoses erano rari. Gli studi istochimici di lectin e di Immunohistochemical hanno rivelato che l'epitelio del rivestimento della ciste e le strutture tubolari nei setti hanno espresso principalmente gli indicatori per i tubuli distali e condotti di raccolta. Ultrastrutturalmente, le cellule allineanti della ciste hanno assomigliato molto attentamente a raccogliere le cellule del condotto mentre alcune strutture tubolari hanno mostrato una morfologia nephrogenic acerba. Il paziente era vivo e bene senza prova della ricorrenza 11 mese dopo la chirurgia. CONCLUSIONI: CPDN si presenta in adulti, come sperimentato in Wilms' tumore, benchè la relativa incidenza sia estremamente - basso. Questo studio suggerisce che CPDN possa mostrare il mediatore di maturazione fra il nephroma e Wilms' cistici; tumore, anche nei casi adulti. ( info) |