1/1473. Désordres dans la commande de moteur oculaire cérébelleuse. II. oscillation de Macrosaccadic. Un oculographic, un système de contrôle et une analyse clinico-anatomique. Un trouble moteur oculaire cérébelleux distinctif, une oscillation macrosaccadic, évolués simultanément avec un syndrome cérébelleux aigu dans 4 patients, 2 avec le mélanome métastatique hémorragique profond dans les vermis, un tiers avec un hématome cérébelleux présumé et un quart avec la maladie demyelinating focale. Les oscillations oculaires étaient conjuguées, horizontal, symétrique, produit dans les éclats de la durée de plusieurs secondes, ont eu des amplitudes de 30 degrés à 50 degrés, et ont été évoquées toutes les fois que le patient essayé pour décaler la fixation visuelle ou pour poursuivre un objectif en mouvement. Les enregistrements photoélectriques dans un patient avec la tumeur ont défini des dispositifs de ce désordre de mouvement oculaire saccadé : (i) l'oscillation s'est composée de saccades, (ii) la fréquence était de 2 hertz, (iii) les éclats se sont produits avec l'amplitude d'abord augmentant et puis diminuant, (iv) les intervalles entre les commencements des saccades ont fait la moyenne de 260 Mme et (v) la position d'oeil n'a pas montré la dérive systématique au cours de la période intersaccadic. Ces dispositifs ont documenté le gain et l'instabilité inreased du système saccadé visuellement guidé. En employant le gain accru de réaction dans un modèle de commande de prélever-données nous avons simulé le modèle de l'oscillation macrosaccadic. Nous belive que la perte aiguë de la fonction de calibreur du cervelet explique l'oscillation macrosaccadic fondamentale d'anomalie de gain. ( info) |
2/1473. Troisième lésion ventriculaire déguisant en tant que maladie suprasellar. Nous discutons le cas d'un patient qui s'est présenté avec une pensée bitemporal de perturbation de champ visuel pour résulter de la compression chiasmatic secondaire à massachusetts suprasellar. Le patient a été finalement diagnostiqué avec le medulloblastoma avec la maladie intraventriculaire diffuse. L'examen soigneux des résultats de résonance magnétique (de M.) démontrent dans ce cas-ci la masse suprasellar apparente pour avoir lieu dans la cavité suprachiasmatic du troisième ventricule. Le rôle de M. formation image en distinguant la maladie suprasellar impliquant le troisième ventricule et les troisième lésions ventriculaires primaires est discuté. ( info) |
3/1473. La maladie grave de Lhermitte-Duclos avec la mutation unique de germline de PTEN. Des mutations de Germline dans le gène de PTEN ont été récemment identifiées dans quelques individus avec la maladie de Cowden (CD), la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD), et le syndrome de Bannayan-Zonana. Nous rendons compte d'un patient avec du CD et le LDD en qui une mutation faux-sens de germline unique de de novo est présente dans le gène de PTEN. L'analyse d'ordre direct a détecté un changement transitoire (T--> ; C) au nucléotide 335, ayant pour résultat la substitution de la proline d'acide aminé pour la leucine. La mutation est dans l'exon 5, qui a été proposé comme " ; chaud-spot" ; pour des mutations de germline. Comparaison de ce patient' ; le cours clinique de s avec les cas précédemment rapportés du CD et du LDD montre des résultats cliniques plus étendus et plus graves que rapportés précédemment. Les résultats dans ce patient contribuent à l'arrangement courant des mutations du germline PTEN et des résultats cliniques. ( info) |
4/1473. hallucinations pédonculaires passagères secondaires à la compression de tige de cerveau par un astrocytoma pilocytic cérébelleux. Presque toutes les hallucinations pédonculaires ont été décrites dans les patients avec les lésions intrinsèques du midbrain. Le cas non rapporté du hallucinosis pédonculaire provoqué par la compression postérieure du midbrain par un astrocytoma pilocytic cérébelleux est décrit, jusqu'ici. Les hallucinations et les symptômes associés ont seulement cessé après déplacement de la tumeur. ( info) |
5/1473. Un cas de neurinoma laryngé avec la neurofibromatose 2. Nous présentons un cas d'un neurinoma laryngé dans un patient présentant la neurofibromatose 2. Un homme de 39 ans s'est présenté à notre hôpital avec des plaintes multiples comprenant la perte d'audition bilatérale progressive, le vertige, la dyspnée, la dysphagie, et une histoire de neuf ans de bonne faiblesse inférieure de jambe. La formation image de résonance magnétique a démontré les lésions multiples comprenant des tumeurs bilatérales d'angle de cerebellopontine, une tumeur de magnum d'agents de maîtrise, des tumeurs multiples de la moelle épinière, une tumeur laryngée, et plusieurs tumeurs retrocervical. La laryngoscopie fibreoptique a indiqué une grande tumeur supraglottic submucosal. La tumeur laryngée a été visualisée par microlaryngoscopy et excisée avec un laser de KTP dirigé par une fibre de quartz. ( info) |
6/1473. Hemangioblastoma imitant le méningiome tentorial : embolization préopératoire de l'approvisionnement de sang artériel méningitique--rapport de cas. Un mâle de 72 ans présent avec un hemangioblastoma primaire de la tombe postérieure avec l'attachement dural peu commun et d'approvisionnement de sang artériel méningitique de l'artère carotide externe et d'artère tentorial marginale. L'embolization préopératoire a facilité la résection complète de la tumeur sans le déficit neurologique résultant. Hemangioblastoma doit être inclus dans le diagnostic différentiel des tumeurs avec la participation dural. L'embolization préopératoire est très utile dans de telles tumeurs. ( info) |
7/1473. La maladie de Lhermitte-Duclos comme composant de Cowden' ; syndrome de s. Rapport de cas et examen de la littérature. Ces dernières années, 16 cas impliquant l'association entre la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD), qui est une surcroissance quasitumorale de tissu cérébelleux, et Cowden' ; le syndrome de s (CS), un état autosomal-dominant caractérisé par les hamartomes multiples et des néoplasies, ont été rapportés. LDD peut être l'une des manifestations du CS. Récemment, des mutations du gène de PTEN/MMAC 1, un gène suppresseur de tumeur, ont été trouvées dans les familles avec du CS, y compris quatre patients dans qui LDD a été diagnostiqué. Les auteurs présentent un cas de LDD dans un femme de 53 ans qui a également fait trouver les lésions mucocutaneous typiques en CS, aussi bien que le goître et le polyposis intestinal. Dans ce cas-ci, on n'avait jamais suspecté le CS jusqu'à ce que le diagnostic de LDD ait été fait. La mutation a détecté dans le gène de PTEN/MMAC 1 comme des résultats neuropathological sont décrits. ( info) |
8/1473. tumeurs intra-crâniennes de cellule germinale chez les enfants avec et sans Down Syndrome. BUT : Deux enfants chinois avec Down syndrome affecté par les tumeurs intra-crâniennes de cellule germinale sont décrits. Puisqu'ils représentent deux de huit patients affectés de la série courante de 1990 à 1996, on le postule qu'une telle occurrence peut être plus qu'un événement coïncident. PATIENTS ET MÉTHODES : Deux enfants avec Down syndrome ont développé des tumeurs de cellule germinale dans les emplacements intra-crâniens atypiques qui ont affecté le ganglion basique et le cervelet. La pathologie a montré la tumeur de sac de germinoma et de jaune, respectivement. Ceux-ci ont été traités par la résection chirurgicale radicale et la chimiothérapie avec le cisplatin, l'etoposide, et la bléomycine, mais sans radiothérapie. RÉSULTATS : Un patient a survécu à 3 ans sans évidence radiologique de tumeur. L'autre est mort des complications contagieuses provoquées par myelosuppression grave après la chimiothérapie. CONCLUSIONS : Les manifestations neurologiques subtiles dans les patients développemental handicapés avec les lésions encombrantes intra-crâniennes ont pu avoir comme conséquence le diagnostic retardé. Les enfants avec Down syndrome souffrant des tumeurs cérébrales peuvent avoir une chance plus élevée pour des tumeurs de cellule germinale. L'analyse pour l'alpha-fetoprotein et le gonadotrophin chorionique bêta-humain a pu accélérer le diagnostic dans certains cas. Ces observation et examen de la littérature suggèrent un plus grand risque de développer les tumeurs intra-crâniennes de cellule germinale dans les sujets avec Down Syndrome. ( info) |
9/1473. Le fibromatosis cicatriciel imite le medulloblastoma métastatique. Les fibromatoses cicatriciels se produisent habituellement dans le mur abdominal antérieur ou dans les extrémités, mais rarement dans le cuir chevelu ou les tissus mous du cou. Nous rapportons un cas de fibromatosis desmoid qui s'est développé dans un garçon de 15 ans pendant 8 mois après chirurgie pour le medulloblastoma cérébelleux. ( info) |
10/1473. Régression spontanée d'une tumeur pinéale résiduelle après la résection d'un germinoma vermian cérébelleux. Une caisse de tumeur intra-crânienne multiple de cellule germinale dans laquelle une tumeur pinéale a régressé spontanément après que la résection de la masse cérébelleuse soit rapportée. La souillure d'Immunohistochemical de la masse cérébelleuse a prouvé que la plupart des lymphocytes d'infiltration étaient positives pour CD3 et CD8. anti-Ki-67 la souillure de l'anticorps monoclonal MIB-1 de la tumeur réséquée a indiqué un rapport élevé de la positivité MIB-1 (36.1%) parmi les grandes cellules de tumeur, et la souillure de TUNEL a démontré cette positivité dans jusqu'à 6% des cellules de tumeur. Des mécanismes possibles responsables de cette régression spontanée comprenant des réponses immunologiques et d'apoptosis induit par des lymphocytes de T sont discutés. ( info) |