1/435. syndrome de Kenny-Caffey : une variante arabe ? Nous décrivons 2 filles bédouines indépendantes qui ont répondu aux critères pour le diagnostic du syndrome de Kenny-Caffey. Les filles ont eu quelques dispositifs peu communs--microcéphalie et retardement psychomoteur--que distinguez le profil de syndrome de Kenny-Caffey dans les enfants arabes du phénotype classique de syndrome de Kenny-Caffey a caractérisé par macrocephaly et intelligence normale. Les 2 filles n'ont pas hébergé le microdeletion 22q11 (le cachet du faisceau de DiGeorge des maladies) ce nous ont précédemment rapporté dans un autre famille bédouin avec le syndrome de Kenny-Caffey (1998:35 de Med Genet de Sabry et autres J (1) : 31-36). Ceci indique l'hétérogénéité génétique considérable pour ce syndrome. Nous passons en revue également avons précédemment rapporté 44 arabes/patients bédouins présentant le même profil du hypoparathyroidism, de la stature courte, des saisies, du retardement mental et de la microcéphalie. Nos résultats suggèrent que ces patients représentent une variante arabe de syndrome de Kenny-Caffey avec la microcéphalie caractéristique et le retardement psychomoteur. Nous proposons que tous les patients présentant le syndrome de Kenny-Caffey devraient être étudiés pour le microdeletion 22q11. D'autres causes génétiques possibles pour le syndrome de Kenny-Caffey ou sa variante arabe incluent des anomalies du chromosome 10p. ( info) |
2/435. type I de l'aciduria 3-Methylglutaconic : hétérogénéité clinique comme maladie neurometabolic. aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) avec l'insuffisance de hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (le type de l'aciduria 3-MGC I) est une maladie métabolique héritée rare de catabolisme de L-leucine. Nous décrivons un mois-vieux garçon 9 japonais avec ce désordre qui a montré des affaiblissements neurologiques progressifs présentés comme quadriplégie, mouvements d'athetoid et retardement psychomoteur grave de 4 mois d'âge. Ceci qui trouve indique l'existence de l'hétérogénéité clinique dans le type I de l'aciduria 3-MGC, suggérant qu'il puisse présenter comme maladie neurometabolic. ( info) |
3/435. Microcéphalie, microphthalmia colobomatous, stature courte, et retardement psychomoteur grave dans deux cousins masculins : un nouveau syndrome de MCA/MR ? Nous rendons compte de 2 cousins masculins avec des anomalies faciales mineures, la microcéphalie, le microphthalmia colobomatous, le retardement psychomoteur, la stature courte, et des malformations squelettiques. Les enfants appartiennent à un famille fortement inné. Nous concluons que ces patients ont un syndrome autosomal-récessif non documenté jusqu'ici. ( info) |
4/435. Dystrophie de Myotonic et déclin cognitif progressif : un état commun ou deux problèmes séparés ? Nous rapportons le cas du NG, dame âgée de 43 ans avec la dystrophie myotonic (MYD) qui a montré un déclin lent dans le moteur et les capacités cognitives depuis sa référence nous à l'âge 32. MYD est un désordre dominant autosomal caractérisé par l'affaiblissement et le gaspillage des muscles ainsi que la relaxation altérée de muscle. Des capacités cognitives habituellement sont peu affectées sous la forme adulte de début, bien qu'il y ait un à haut risque de l'affaiblissement cognitif dans ceux avec le début d'enfance. Le déclin cognitif est également typiquement associé à la transmission maternelle. Le NG, qui a été diagnostiqué avec MYD à l'âge de 18, a hérité de lui de son père. Nous rapportons le déclin dans NG' ; les capacités cognitives de s sur 11 ans d'évaluation longitudinale, et considèrent si elle est une patiente atypique de MYD ou si les MYD et le déclin cognitif sont attribuables à deux processus pathologiques séparés. ( info) |
5/435. Un enfant en bas âge sévèrement affecté avec l'absence des leukotrienes de cysteinyl en fluide céphalo-rachidien : davantage d'évidence que l'insuffisance du leukotriene C4-synthesis est un nouveau désordre neurometabolic. Leukotrienes sont les métabolites oxygénés efficaces dérivés de la voie de la lipoxygénase 5 du métabolisme d'acide arachidonique. Ils comportent les leukotrienes de cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) et LTB4. Le taux limitant l'étape dans la formation des leukotrienes de cysteinyl est la conversion de LTA4 en LTC4 catalysé par le synthase des enzymes LTC4. Récemment, la première erreur innée de la synthèse de leukotriene, insuffisance de LTC4-synthesis, a été identifiée dans un patient présentant un syndrome développemental mortel. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge additionnel se présentant avec le hypotonia musculaire grave, la prolongation symétrique dans les extrémités inférieures et le retardement psychomoteur qui sont morts à l'âge de 6 mois. En dépit des investigations intensives aucun diagnostic spécifique n'a pu être fait. Leukotrienes ont été plus tard analysés dans le fluide céphalo-rachidien. Les concentrations de LTC4, de LTD4 et de LTE4 étaient au-dessous de la limite de détection (< ; 5 pg/ml) tandis que LTB4 s'est avéré dans la gamme normale supérieure. L'absence des leukotrienes de cysteinyl avec la concentration LTB4 normale en fluide céphalo-rachidien est unique et semble être pathognomonique pour l'insuffisance de LTC4-synthesis. Notre patient représente très probablement le deuxième cas décrit jusqu'ici dans cette condition. Ce rapport fournit davantage d'évidence que l'insuffisance de LTC4-synthesis représente un nouveau désordre neurometabolic. ( info) |
6/435. Type néonatal de hyperglycinemia nonketotic. Deux enfants en bas âge avec le type néonatal de hyperglycinemia nonketotic qui s'était manifesté comme la perturbation néonatale tôt de conscience sont présentées. Le hyperammonemia passager avait été détecté dans tous les deux au commencement. Les niveaux élevés de la glycine en plasma et fluide céphalo-rachidien touchent au système nerveux, causant des manifestations variables de cette maladie. Les deux cas ont été compliqués par l'hémorragie intra-crânienne, qui a été jamais avant rapportée. Après traitement avec du benzoate de sodium et le dextromethorphan, on a observé une certaine amélioration neurologique, bien que les niveaux de glycine ne se soient pas abaissés. Des tests cliniques récents sont passés en revue, et en raison des résultats défavorables, le besoin spécial de diagnostic prénatal est accentué. ( info) |
7/435. Nemaline myopathy et cardiomyopathie. On présente un rapport de cas dans lequel un mâle de 4 ans est diagnostiqué avec la cardiomyopathie hypertrophique, la détresse respiratoire, le hypotonia de muscle, et le retardement psychomoteur. L'étude à microscope électronique de la biopsie de muscle squelettique a indiqué les changements pathologiques typiques du nemaline congénital myopathy, et l'analyse biochimique a indiqué un désordre d'oxydation mitochondrique d'acide gras. Par conséquent une combinaison non documentée jusqu'ici d'un myopathy structural et métabolique est rapportée. ( info) |
8/435. Inversion d'essai de suppression de Dexamethasone dans la dépression stimulation-traitée magnétique transcranial rapide. OBJECTIF : Le but de ce document est de rapporter l'effet de la stimulation magnétique transcranial rapide (rTMS) sur l'essai de suppression d'humeur et de dexamethasone (DST) d'un patient présentant le désordre dépressif principal (dsm-iv). IMAGE CLINIQUE : Une femme de 36 ans avec une histoire passée du prolactinoma et du désordre dépressif principal récurrent présentés avec la dépression principale à trois occasions séparées sur une période de trois mois. DST était positif à chaque occasion. TRAITEMENT : Pendant chaque épisode, un cours de rTMS a été donné. Les cours ont varié de sept à 13 une fois-quotidiennement des sessions de traitement selon la réponse clinique. Ces sessions de traitement étaient 20 trains de 10 hertz pour 5 s à 100% du seuil de moteur. RÉSULTATS : La remise a été réalisée, des échelles d'évaluation psychiatriques ont été améliorés et le statut de DST converti de positif en négatif. Il n'y avait aucun effet secondaire. CONCLUSION : Le statut de DST dans le désordre dépressif principal peut être converti de positif en négatif par le rTMS. Cette observation jusqu'ici non rapportée augmente notre connaissance de rTMS. ( info) |
9/435. Un modèle pour l'évaluation et la gestion des enfants avec des incapacités multiples. Les enfants avec des incapacités multiples présentent des problèmes de gestion complexes, pour leurs familles et pour les professionnels impliqués dans leur soin. Pour n'importe quel un enfant, la liste de problèmes fonctionnels et médicaux qui doivent être abordés est fréquemment reflétée dans une liste encore plus longue de professionnels impliqués, menant au conseil et aux problèmes contradictoires dans la coordination du soin. On propose un modèle hiérarchique pour l'évaluation et la gestion, qui accentue l'interdépendance des secteurs apparent différents du fonctionnement. Le modèle vise à aider des parents et des professionnels en déterminant des priorités, pour améliorer le fonctionnement interdisciplinaire, et pour soutenir la formation du personnel. Les études de cas d'illustration indiquent l'importance de résoudre des problèmes dans les secteurs tels que le fonctionnement, le positionnement et la nutrition visuels avant que des fonctions intégrées telles que des qualifications de communication puissent être adressées avec succès. ( info) |
10/435. Le syndrome de Smith-Magenis : un nouveau cas avec des spasmes infantiles. Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est caractérisé par des anomalies congénitales, retardement mental et la suppression interstitielle du 17p. chromosome 11.2. Les sujets affectés par ce syndrome montrent des anomalies cranio-facial de dysmorphias, de brachycephalia, squelettiques, oculaires, cardiaques, génito-urinaires et otolaryngological. Le système nerveux central est affecté et ceci peut être montré par retardement psychomoteur, déficit intellectif, changements electroencephalographic (réduits/phase absente de rem) ; les essais neuroradiological détectent la Magna de megacisterna, hypoplasia cérébelleux, dysplasie corticale, asymétrie ventriculaire. Les ennuis comportementaux sont des conduites fréquentes et, parmi eux, individu-agressives (arrachant les ongles). Le syndrome est associé à la suppression interstitielle du 17p. chromosome 11.2. Le diagnostic peut être fait dans la période prénatale et une situation de mosaïque est possible. Quoique les cas de SMS rapporté dans la littérature laissent définir un phénotype caractéristique, des études ont été effectuées pour mesurer la suppression du chromosome 17 afin d'identifier la région chromosomic qui est responsable de l'induction phénotypique. La suppression peut apparaître de novo ou venir d'un des parents. En outre, ces sujets peuvent montrer la neuropathie périphérique, les disparus ou les crises de réflexe de tendon et (rarement) épileptiques profondes réduites. Cependant, en passant en revue la littérature, aucune description des patients affectés par des spasmes infantiles n'est précisée. Ce rapport se rapporte à un nouveau cas de syndrome de Smith-Magenis dans une fille âgée de neuf mois avec des spasmes dans la prolongation. ( info) |