1/190. Trois cas de la maladie acquise de von Willebrand se sont associés à érythémateux de lupus systémique. La maladie acquise de von Willebrand liée à érythémateux de lupus systémique (SLE) a été détectée dans trois femmes entre deux âges. Dans chaque cas la première manifestation clinique était un syndrome de saignement. Les niveaux de plasma de von Willebrand factorisent (le VWF) et l'agglutinement ristocetin-induit de plaquette étaient comme trouvé dans la maladie de von Willebrand de type 1 pour le premier patient, le type 3 pour le deuxième patient, et le type - 2 pour le troisième patient. Les niveaux d'Intraplatelet du VWF étaient normaux pour chacun des trois patients. Dans tous les cas un mélange de patient' ; le plasma de s avec le plasma normal a eu comme conséquence l'inhibition de l'attache ristocetin-induite du VWF aux plaquettes normales. L'immunoglobuline intraveineuse donnée aux patients 2 et 3 a corrigé le niveau de VWF de plasma du deuxième patient mais pas de celui du tiers. La thérapie avec des corticostéroïdes était partiellement salutaire pour le patient 3 et le patient 2. Pour le patient 2, la sévérité des lésions cutanées a également mené à l'utilisation du cyclophosphamide, et cette thérapie a eu comme conséquence la correction totale des niveaux de VWF. Nos observations confirment des rapports précédents du syndrome acquis de von Willebrand lié à SLE et montrent l'hétérogénéité sous la forme phénotypique et en réponse au traitement. ( info) |
2/190. Gly319 --> ; substitution d'arg dans la prothrombine dysfonctionnelle Segovia. Le défaut moléculaire d'une forme congénitalement dysfonctionnelle de prothrombine, prothrombine Segovia, a été identifié dans un patient présentant une tendance grave de saignement, une activité réduite de coagulant de prothrombine, et un niveau normal d'antigène. L'ordonnancement de nucléotide de l'adn amplifiée a indiqué un G --> ; Un changement au nucléotide 7539 de l'exon 9 du gène de prothrombine. Ceci a eu comme conséquence la substitution de Gly319 par Arg. Le proband était homozygote pour cette mutation, son père et le frère étaient hétérozygote. Nous avons conjecturé que la substitution, qui se produit près de l'emplacement du fendage de la prothrombine par le facteur xa (Arg320-Ile321), a changé la conformation de la protéine rendant l'emplacement de fendage inaccessible. ( info) |
3/190. Le patient de Denver de prothrombine a deux mutations ponctuelles différentes de prothrombine ayant pour résultat Glu-300--> ; Lys et Glu-309--> ; Substitutions de Lys. Dysprothrombinaemia est une cause rare et congénitale du saignement. Moins de 25 familles qui expriment une prothrombine fonctionnelle (défaut de facteur II) ont été rapportées. Le patient original présentant la prothrombine Denver a eu un grave hémophilie-comme le désordre de saignement traité avec le remplacement de facteur prophylactique hebdomadaire. L'analyse de l'activité et de l'antigène du facteur II dans le patient a montré une activité du facteur II de 5 units/dl et l'antigène du facteur II de 21 units/dl. L'adn de Genomic du patient, de la mère et du frère a été obtenue à partir des cellules blanches de sang périphérique. Des oligonucléotides ont été construits, et des exons de prothrombine ont été amplifiés par l'intermédiaire de l'amplification en chaîne par réaction (ACP). L'ordre entier de la partie de thrombine de la molécule (exons VIII-XIV) et de celle des exons III et IV-VII était déterminé. Ce dysprothrombinaemia modérément grave s'est avéré pour être associé à l'hétérozygotie composée pour deux Glu différent--> ; Les mutations ponctuelles de Lys, à l'acide aminé place 300 et 309. Les analyses du plasma du proband de Denver de prothrombine ont suggéré que le défaut fonctionnel ait été dans l'activation du zymogène à l'enzyme. ( info) |
4/190. Bell' ; paralysie de s pendant la thérapie d'interféron pour l'infection chronique de l'hépatite C dans les patients présentant des désordres hémorragiques. Deux patients adultes présentant des désordres hémorragiques toute la vie graves ont débuté sur la thérapie d'interferon-alpha2b pour l'infection chronique de l'hépatite C. Tous les deux ont développé Bell' ; paralysie de s plusieurs semaines après début de la thérapie, ils ont été commencés sur des stéroïdes et, en outre, le premier patient a discontinué la thérapie d'interferon-alpha2b tandis que le deuxième patient choisi pour continuer la thérapie. Dans les deux cas la paralysie faciale s'est améliorée au cours des semaines suivantes. Bell' ; la paralysie de s est souvent idiopathique mais a été rapportée. en association avec des herpesviruses. Ce n'est pas une complication identifiée de l'hépatite chronique B ou de l'infection de C, ou thérapie d'interferon-alpha2b. Cependant, les interférons sont associés à de nombreuses réactions défavorables comprenant de diverses manifestations neuropsychiatriques et syndromes neurologiques. Il y a plusieurs rapports des paralysies de nerf, y compris la neuropathie de région optique, se produisant pendant la thérapie d'interféron, et des mécanismes immunisé-basés sont pensés pour jouer un rôle dans l'aetiopathogenesis. Aucuns rapports de Bell' ; la paralysie de s en association avec la thérapie d'interféron ont été identifiées dans notre recherche de la littérature, bien qu'un cas possible ait été rapporté au Comité de la sûreté dans la médecine. Bien que Bell' ; la paralysie de s dans nos patients a pu s'être produite par hasard, un effet névropathique d'interferon-alpha2b sur le nerf facial ne peut pas être exclu et nous poussons des médecins employant des interférons pour se rendre compte de cet effet secondaire potentiel. ( info) |
5/190. Activation de fibrinolyse après opération de corde spermatic. Les auteurs rapportent un cas de la diathèse hémorragique fibrinolytique après opération des deferens de vas effectués sous l'analgésie épidurale. L'attention est attirée aux difficultés diagnostiques dans la complication rare de ces opérations. Le traitement de la diathèse hémorragique fibrinolytique est discuté soumettant à une contrainte les avantages du trasylol, qui est une drogue de choix dans des états de secours liés à la saignée de la surface de la blessure quand les difficultés surgissent en effectuant des essais de coagulation de plein sang. ( info) |
6/190. Implications anesthésiques du syndrome gris de plaquette. BUT : Pour décrire le soin anesthésique obstétrique a fourni à deux soeurs en désordre qualitatif rare de plaquette, le syndrome gris de plaquette (GPS). dispositifs CLINIQUES : Les deux patients ont manifesté la thrombocytopénie avant la livraison sans histoire précédente d'une diathèse de saignement ou d'autres essais en laboratoire anormaux de coagulation fonctionnent. Le premier a exigé la césarienne de secours due à la bradycardie foetale. En raison de la thrombocytopénie et de la nature de secours du procédé, l'anesthésie générale a été employée. Pendant la C-section, 1.5-2 litre de vieux sang a été noté dans la cavité abdominale qui a été attribuée à une vieille larme capsulaire splénique de l'étiologie inconnue. La manoeuvre pour la thrombocytopénie a indiqué de grandes plaquettes sur la souillure périphérique avec l'agrégation anormale sur des études de fonction de plaquette. La microscopie électronique des plaquettes a indiqué les alpha granules absents, diagnostic de GPS. Le deuxième patient, la soeur du patient #1, présente d'une mode semblable. Cependant, à la présentation, le compte de plaquette était 112.000 x m (- 3) et l'anesthésie spinale a été donnée sans complication pour la livraison césarienne. Le même patient s'est présenté pour une deuxième livraison pendant laquelle la bradycardie foetale a rendu nécessaire la C-section de secours sous l'anesthésie générale. En dépit de l'administration de six unités des plaquettes, la perte de sang était de 5.200 ml. Son cours puerpéral était peu compliqué et elle et l'enfant en bas âge ont été déchargés à la maison sur la CONCLUSION du jour postopératoire #4. : Les soucis primaires pour l'anesthésiste s'occupant des patients présentant des défauts qualitatifs de plaquette sont liés à la coagulation défectueuse qui influence le besoin de remplacement perioperative des produits de sanguin et limite l'utilisation de l'anesthésie régionale. ( info) |
7/190. gastrite hémorragique de cytomégalovirus. Un mâle de 36 ans avec le syndrome immunisée acquis d'insuffisance (SIDA) s'est présenté avec la nausée et le vomissement insurmontables de 1 week' ; durée de s qui n'était pas attribuable à ses médicaments. Un mucosa gastrique hémorragique et nécrotique montré esophagogastroduodenoscopy mais aucun ulcère n'ont été trouvés. L'histopathologie a indiqué les inclusions virales compatibles à la maladie de cytomégalovirus (CMV) de l'estomac. Le patient a reçu 6 semaines de ganciclovir intraveineux avec la résolution des symptômes et des résultats endoscopiques. La participation cytomégalovirale de l'estomac est rare, même dans les patients immunocompromised. Les résultats caractéristiques sur l'endoscopie supérieure sont les ulcères gastriques perforés-dehors. C'est un cas rare CMV de la maladie de l'estomac présentant en tant que gastrite hémorragique et nécrotique avec la transition inflammatoire. ( info) |
8/190. Traitement réussi d'une diathèse hémorragique acquise devant factoriser l'insuffisance de X avec la chimiothérapie. Une femme de 70 ans s'est présentée avec une diathèse hémorragique grave due à une insuffisance acquise du facteur X. Une étude d'infusion de plasma a prouvé qu'on a éliminé le facteur exogène X très effectivement du patient' ; circulation de s. Une biopsie de moelle était compatible à la dyscrasie de cellules de plasma. Ni une grosse biopsie abdominale ni la biopsie de moelle n'a confirmé un amyloidosis, bien que médicalement aucun autre diagnostic n'ait semblé possible. Traitement avec la chimiothérapie intermittente, se composant du vincristine, cytoxan et de la prednisone, rapportée l'amélioration définie clinique et de laboratoire. ( info) |
9/190. Glanzmann' ; thrombasthenia de s. Glanzmann' ; le thrombasthenia de s (GT) est une cause rare de la saignée chez les enfants. Nous avons diagnostiqué deux enfants de mêmes parents en tant qu'ayant le GT sur la base des études cytometric d'écoulement. Les deux bleedings et epistaxis cutanés eus depuis l'enfance tôt. Les investigations hématologiques ont indiqué le temps de saignée prolongé et un compte de plaquette normal. Les les deux les patients ont eu l'absence de l'agrégation des plaquettes avec du diphosphate d'adénosine d'agoniste. L'absence du récepteur de GPIIb/IIIa a été confirmée par l'écoulement cytometry. Un examen court du désordre est présenté. ( info) |
10/190. Le saignement gastro-intestinal réfractaire a traité avec le remplacement d'hormone thyroïdienne. Bien que la diathèse de saignée ait été associée à l'hypothyroïdisme, le saignement gastro-intestinal réfractaire n'a pas été précédemment décrit en association avec l'hypothyroïdisme. Nous rapportons un patient qui s'est présenté avec le saignement gastro-intestinal réfractaire sur une période de huit semaines. La manoeuvre étendue a démontré de petites malformations vasculaires intestinales comme source de saignement. En dépit de la thérapie endoscopique et de la thérapie hormonale, la saignée a continué et a exigé la transfusion de 54 unités des globules rouges emballées. La thérapie chirurgicale a été offerte au patient mais a été diminuée. Finalement, correction du patient' ; l'hypothyroïdisme fondamental de s a eu comme conséquence le cessation du saignement gastro-intestinal, et aucune autre transfusion sanguine n'était nécessaire. Jusqu'ici, le patient est resté euthyroïde sans davantage de saignement gastro-intestinal pendant 30 mois. ( info) |