1/58. Un mécanisme possible de dyskinesia ciliary primaire : un cas d'un défaut segmentaire dans les microtubules ciliary. Nous rapportons ici un femme de 13 ans avec la toux, le crachat et la fièvre. Le patient a eu la sinusite chronique et la bronchite. La radiographie de la poitrine et le balayage tomographique calculé du coffre ont indiqué le remplissage et le bronchiectasia bronchiques muqueux dans des bronches des lobes inférieurs bilatéraux, lobe moyen de droite et ont laissé le lobe supérieur. La scintigraphie d'inhalation d'aérosol avec 99mTechnetium a démontré des retards du traceur déchargé. Sur la base de ces résultats, le dyskinesia ciliary primaire a été suggéré. Ceci a été confirmé par les résultats de la biopsie nasale avec la microscopie électronique de transmission où tous les microtubules ont été segmentally désertés près du corps basique dans les cils. Sur la base de ces résultats, nous avons diagnostiqué le patient présentant le dyskinesia ciliary primaire qui peut être dû, au moins en partie, du défaut segmentaire des microtubules ciliary. ( info) |
2/58. syndrome ciliary primaire de dyskinesia et épilepsie généralisée primaire. Un enfant avec le syndrome ciliary primaire de dyskinesia (PCDS) a développé l'épilepsie généralisée primaire (PGE). Le PGE a eu des caractéristiques de l'épilepsie d'absence d'enfance (IAO) et de l'épilepsie myoclonique juvénile (JME). L'association de PCDS et de PGE n'a pas été précédemment enregistrée. ( info) |
3/58. Le dyskinesia ciliary primaire s'est associé à un défaut original de microtubule dans un enfant avec Down' ; syndrome de s. Nous présentons un enfant avec Down' ; syndrome de s, bronchiectasis inférieur bilatéral de lobe, sinusite, et maladie grave d'oreille qui s'est avérée pour avoir un défaut ciliary original, avec une absence fréquente et partielle des murs des sous-unités d'A de quelques doublets périphériques. Le défaut a causé les sous-unités d'A être " ; U-shaped" ; plutôt que le " ; O-shaped." ; Une étude mucociliary nasale nucléaire de transport a confirmé que ce défaut a été associé au transport mucociliary anormal. On n'a pas observé le défaut ciliary dans une biopsie exécutée dans un deuxième patient qui a eu Down' ; syndrome de s. ( info) |
4/58. Absence des microtubules centraux et de la transposition dans l'appareil ciliary de trois enfants de mêmes parents. Nous avons étudié les cas de trois enfants de mêmes parents avec une histoire de la bronchite chronique et de l'infertilité. La recherche à microscope électronique sur les biopsies trachéales et bronchiques a montré un défaut ciliary consistant dans l'absence des microtubules centraux et la transposition d'un doublet périphérique. C'est une anomalie rare et rarement rapportée incluse dans le syndrome ciliary primaire de diskinesia. ( info) |
5/58. Fréquence différente des cils avec la transposition dans le mucosa nasal et bronchique humain. Un cas de dyskinesia ciliary acquis. Des cils et les spermatozoïdes nasaux et bronchiques d'un patient présentant un soupçon clinique élevé d'un syndrome ciliary de dyskinesia ont été ultrastructuralement étudiés et mesurés. Les cils défectueux ont montré deux types de modèles axonemal : 9d 0s et 8d 1d. De ces derniers, les cils 9d 0s ont régné dans la région proximale, tandis que 8d 1d a régné dans la région distale. La translocation d'un doublet périphérique dans la position centrale s'est produite à la région centrale des cils manquant des paires centrales, pour compenser probablement son absence. L'analyse quantitative a prouvé que les pourcentages des cils anormaux étaient 5.32 /-0.93 dans les échantillons nasaux et 43.17 /-2.34 dans les échantillons bronchiques. Des spermatozoïdes sans paires centrales ou avec un doublet microtubular transféré ont été rarement observés, mais une série de défauts non spécifiques ont été vus. Quoique la transposition soit généralement considérée un défaut et ciliary hérités des causes du dyskinesia ciliary primaire, dans ce cas-ci l'analyse d'ultrastructure quantitative et les données cliniques indiquent que c'est un défaut ciliary acquis. ( info) |
6/58. toux et infertilité chroniques : un rapport de deux cas. OBJECTIF : Pour rapporter deux cas d'infertilité provoqués par dyskinesia ciliary primaire dans les patients qui se sont présentés avec une plainte associée d'une toux chronique. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Hôpital de enseignement d'université. Patients : Deux patients présent avec l'infertilité non expliquée et une histoire associée de toux chronique à long terme. INTERVENTIONS : Les patients ont subi une biopsie muqueuse nasale par un oto-rhino-laryngologiste. L'examen de la microscopie électronique (fin de support) des spécimens de biopsie a été exécuté. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : diagnostic et traitement approprié pour l'infertilité tubal fonctionnelle de facteur. RÉSULTATS : Les deux patients ont été diagnostiqués avec le dyskinesia ciliary primaire basé sur la fin de support des spécimens nasaux de biopsie. Donné ce diagnostic, ils ont immédiatement subi IVF-ET. Les deux patients sont devenus enceintes avec leur premier cycle d'IVF-ET. CONCLUSIONS : D'autres investigateurs ont prouvé que presque 20% de patients présentant une toux chronique aura l'évidence de fin de support du dyskinesia ciliary. Des patients se présentant avec l'infertilité idiopathique et une toux chronique non expliquée associée devraient être référés pour la biopsie nasale avec l'évaluation de fin de support pour éliminer le dyskinesia ciliary primaire. L'infertilité dans ces cas, qui est due à un facteur tubal fonctionnel, mieux est traitée avec IVF-ET plutôt que la superovulation et les traitements intra-utérins d'insémination. ( info) |
7/58. transplantation lobaire de poumon de Vivre-donateur pour le dyskinesia ciliary primaire. Un patient ventilateur-dépendant présentant le dyskinesia ciliary primaire a subi la transplantation lobaire de poumon de vivre-donateur réussi. Le cas était des 24 femmes d'ans qui avait développé l'infection respiratoire inférieure récurrente et est devenu dû ventilateur-dépendant au bronchiectasis grave. La microscopie électronique de transmission de la bronche réséquée a démontré l'insuffisance intérieure de bras de dynein. ( info) |
| OBJECTIF : Pour décrire deux cas de fertilisation in vitro (IVF) et d'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) avec le sperme testiculaire dans les hommes avec des syndromes incapables de mouvement de cils. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Une clinique masculine d'origine universitaire d'infertilité et une unité aidée de reproduction. PATIENTS : Deux ajouter à l'infertilité masculine de facteur due à Kartagener/à syndrome incapable de mouvement de cils. INTERVENTIONS : IVF/ICSI avec le sperme testiculaire. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Caractéristiques de sperme, viabilité de sperme, taux de fertilisation, et grossesse. RÉSULTATS : Avec le sperme testiculaire, les deux taux pronuclear de fertilisation étaient 63% et 60% dans deux cas. Un cas a eu comme conséquence la naissance de la fille en bonne santé normale. CONCLUSIONS : Avec le sperme testiculaire, fertilisation réussie d'oocyte après qu'ICSI dans les ajouter à Kartagener masculin/à syndrome incapable de mouvement de cils soit possible en dépit du manque de motilité de sperme. ( info) |
9/58. transplantation contralatérale de poumon : un poumon gauche implanté dans le thorax droit. Depuis le commencement de la transplantation de poumon en 1982, il a été technique normalisée d'implanter les poumons de distributeur du côté ipsilateral dans le destinataire. Le développement des techniques de la transplantation lobaire lobaire et bilatérale a prouvé que la morphologie de poumon peut s'adapter à la forme du thorax. Ainsi, les variations de l'implantation sont devenues possibles. Nous décrivons un cas d'un homme de 30 ans avec le bronchiectasis grave dû au dyskinesis ciliary qui a exigé un lobectomy inférieur gauche à l'âge de 11 ans et d'un pneumonectomy gauche d'accomplissement 10 ans après. Sa maladie a progressé et il était énuméré pour une bonne transplantation de poumon. À l'heure de la transplantation, le poumon droit de distributeur a été noté pour être de l'oedème et incapable à la transplantation. Ceci a exigé greffer le poumon gauche de distributeur dans le thorax droit du destinataire. Le suivi à 7 ans montre la bonne capacité d'exercice et les excellents essais fonctionnels sans évidence de rejet. ( info) |
10/58. Motilité ciliary nasale dans le pigmentosa de retinitis. La fréquence de battement ciliary in vitro normale est rapportée dans un patient avec le pigmentosa de retinitis. La signification des défauts ciliary electromicroscopic en cette condition est évaluée. ( info) |