1/1499. Patients présentant l'association de CHARGE : un modèle pour étudier la fonction saccular dans l'humain. L'association de CHARGE de limite se rapporte à une combinaison des malformations congénitales, la CHARGE mnémonique indiquant plus souvent les anomalies de occurrence dans la constellation. " ; C" ; indique le coloboma de la rétine, " ; H" ; défauts de coeur, " ; A" ; atrésie de choanal, " ; R" ; anomalies de croissance retardée et/ou de système nerveux central, " ; G" ; hypoplasia génital, et " ; E" ; anomalies et/ou surdité d'oreille. L'anomalie d'oreille intérieure se compose d'une forme spécifique de dysplasie de labyrinthe qui inclut la dysplasie de Mondini des pairs inférieurs (cochlée et saccule) et l'absence complète des pairs supérieurs (utricle et canaux semi-circulaires). Nous avons observé le développement d'un enfant avec l'association de CHARGE jusqu'à l'âge de 10 ans. Il y avait absence complète de réponse nystagmic aux stimulus pendulaires caloriques et rotatoires bithermiques. Une réaction nystagmic a été obtenue par l'essai au loin-vertical de rotation d'axe, indiquant la stimulation du macula saccular, l'organe sensoriel vestibulaire restant unique dans cette dysplasie. Ceci réaffirme que le saccule est un organe vestibulaire, quoiqu'il soit situé dans les pairs inférieurs. Malgré le déficit et le coloboma vestibulaires bilatéraux graves de la rétine, l'enfant pouvait marcher à l'âge de 2 ans. Le retard dans le développement de la marche n'était pas dû aux anomalies de système nerveux central, comme suggéré par le " ; R" ; de la CHARGE d'acronymes, mais plutôt, aux déficits visuels et vestibulaires neuro-sensoriels graves. ( info) |
2/1499. Manque de prospérer : une étude de cas dans le soin complet. Les enfants en bas âge qui ne se développent pas normalement peuvent de temps en temps avoir une maladie organique sérieuse ; la majorité, cependant, souffrent de l'apport calorique insatisfaisant en raison d'une perturbation du rapport d'enfant en bas âge-mère. L'évaluation diagnostique peut habituellement être brève et l'établissement de la thérapie mène souvent à l'amélioration spectaculaire. Ce les ronds grands illustre la contribution que chaque membre de l'équipe de soins de santé peut apporter en résolvant le problème immédiat du manque de prospérer et en aidant fournissez un environnement sain pour le child' ; futur de s. ( info) |
3/1499. Retinoblastoma bilatéral sporadique et suppression 13q- chromosomique. Le retinoblastoma unilatéral (Rb) est habituellement une occurrence sporadique tandis que les cas (multifocaux) bilatéraux sont souvent familiaux. Le Rb bilatéral sporadique lié à une suppression de long-bras d'un chromosome de D-groupe a été rapporté dans 8 enfants. Nous avons étudié une femelle de 6 ans avec le retinoblastoma sporadique bilatéral, traité pendant l'enfance par enucleation et radiothérapie. Les études de bande de chromosome sur les lymphocytes périphériques ont indiqué une suppression interstitielle du long bras d'un chromosome 13 : del (13) (q12q14). Trois patients additionnels rapportés dans la littérature ont eu les suppressions 13q- interstitielles, impliquant des régions cependant de recouvrement légèrement différentes. La seule région chromosomique manquant uniformément en tout de ces 4 cas semble faire partie de la bande légèrement de souillure 13q14. Nous proposons, donc, cet emplacement comme endroit précis d'un gène (ou des gènes) impliqués dans le développement rétinien. Nos dispositifs manqués patients du 13q- ou des 13 classiques sonnent le syndrome, qui comporte la suppression d'une partie plus distale du long bras 13. Une fois comparé aux patients rapportés au Rb et le 13q-, c'est devenu un Rb sporadique apparent qu'il peut y a une croissance modérée se composante de syndrome reconnaissable séparé et un retard développemental, des facies caractéristiques et des oreilles externes, et bilatéral, qui est associé à une suppression 13q- interstitielle. ( info) |
4/1499. Insuffisance généralisée du diphosphate galactose-4-epimerase d'uridine. La forme généralisée de galactosaemia d'insuffisance d'epimerase a été décrite dans seulement deux enfants des familles indépendants. Leur progrès est rapporté et trois autres enfants affectés de ces familles sont décrits. La présentation initiale était semblable au galactosaemia classique. En dépit du traitement tout ont montré la croissance pauvre et les difficultés d'étude modérées. Trois ont la surdité neuro-sensorielle et quatre ont prononcé les dispositifs dysmorphic. Les deux patients féminins plus âgés ont le développement pubertal normal. ( info) |
5/1499. Insuffisance d'hormone de croissance dans une fille avec la dystrophie polyendocrinopathy-candidiase-ectodermique autoimmune. La dystrophie polyendocrinopathy-candidiase-ectodermique autoimmune (APECED) est une maladie héritée qui peut comporter beaucoup de composants endocriniens et de non-endocrine. L'insuffisance de GH n'a pas été identifiée comme manifestation classique de ce syndrome. Nous décrivons le cas d'une fille avec APECED, qui a présenté avec l'endocrine quatre (hypoparathyroidism, Addison' ; la maladie de s, hypothyroïdisme, échec gonadal) et trois composants de non-endocrine (candidiase, dystrophie ectodermique et planus de ruber de lichen). En outre, l'échec de croissance était commencement documenté à approximativement 8 ans ; l'âge d'os a été retardé et a stimulé des crêtes de GH après clonidine et l'arginine étaient 2.2 et 9.2 microg/l, respectivement. Un sella vide partiel a été trouvé sur un balayage de tomographie calculée de la région hypothalamique-pituitaire. À 10.5 ans la thérapie de rhGH a été commencée et le gain de taille de 26 cm a été observé après 2.7 ans de traitement. La puberté a commencé à 11.2 ans et la règle s'est produite à 12.7 ans. À 13.25 ans la thérapie de rhGH a été discontinuée dû aux crises hypocalcemic fréquentes ; les niveaux du sérum IGF-1 étaient constamment bas en années suivantes (entre 160 et 180 microg/l, gamme normale pour âge 250-600 microg/l). Le patient a atteint une taille finale de 160.8 cm, qui était appropriée pour sa taille de cible. La présence du planus de ruber de lichen et l'insuffisance de GH probablement secondaire pour vider le sella sont deux résultats peu communs dans les patients avec APECED. ( info) |
6/1499. Suivi à long terme de la dysplasie squelettique dans le commandant de thalassémie. Nous rapportons les changements squelettiques dus au deferoxamine (DF) de 15/29 de patients avec le commandant de thalassémie transfusion-dépendant (TM), suivi longitudinalement pour l'évaluation de croissance. Médicalement les signes les plus tôt étaient déclin dans la taille et/ou le taux de croissance se reposant de taille, jambe et douleur dorsale avec le mouvement et le défaut de forme restreints de membre. Des changements radiologiquement metaphyseal et spinaux ont été vus de 5 seuls sujets et de lésions vertébrales dans 10. Les changements metaphyseal étaient doux, modérés ou graves et affectés tous les longs os, mais étaient les plus prononcés aux poignets et aux genoux. Ils ont progressé de l'élargissement du plat de croissance et des défauts des marges metaphyseal à l'aspect des secteurs pseudocystic radiolucent et, dans des cas graves, d'évasé, rachitisme-comme des metaphyses. Les changements spinaux ont procédé à partir des défauts osseux des bords supérieurs et inférieurs ventraux des vertèbres et des découpes biconvexes des plaques d'extrémité à platyspondyly avec la taille vertébrale diminuée de corps. Après réduction de dose de DF, les changements metaphyseal ont régressé dans 2 patients, alors qu'ils progressaient dans 3, ayant besoin de la chirurgie corrective pour le genou grave de valgus. Les anomalies spinales sont demeurées inchangées ou progressées. La taille finale était très courte dans les patients avec les lésions spondylometaphyseal, le short et disproportionné dans les patients présentant seulement la participation spinale. ( info) |
7/1499. Hypercalciuria et urolithiasis dans un cas de syndrome de Costello. Le syndrome de Costello est caractérisé par insuffisance postnatale de croissance, retardement mental, cheveux bouclés, visage caractéristique brut, et peau lâche des mains et des pieds. Les patients présentant ce syndrome ont une incidence élevée de participation cardiaque, y compris l'arythmie, le défaut septal atrial, et la cardiomyopathie hypertrophique. Nous rapportons une femelle adolescente de 16 ans avec le syndrome de Costello qui présente avec le hypercalciuria et l'urolithiasis. ( info) |
8/1499. Hemihypertrophy dans un garçon avec la maladie polycystic rénale : modèles divers de présentation de la maladie polycystic rénale dans sa famille. Hemihypertrophy est une condition qui a été décrite en association avec une série d'autres malformations et maladies ; tout à fait souvent ceux-ci ont eu une origine rénale. - C'est le but de ce document d'enregistrer et discuter l'occurrence de la maladie polycystic dans une famille, pour noter que la maladie était manifeste en tant que l'un ou l'autre le " ; adult" ; ou le " ; infantile" ; formez, et détaillez le fait qu'un membre de la famille qui a eu le type infantile la maladie polycystic également a eu hemihypertrophy. - Le modèle de la transmission de la maladie polycystic rénale, son âge à la présentation et la variation du garçon de sa manifestation au fil du temps sont discutés. Le besoin d'attention en offrant un pronostic et la consultation génétique est souligné. ( info) |
9/1499. Le manque de prospérer et la mort dans l'enfance tôt se sont associés à des acides homovanillic et vanillylmandelic urinaires augmentés. Un cas de manque de prospérer dans un enfant en bas âge avec les niveaux urinaires constamment élevés des acides homovanillic et vanillylmandelic descirbed. Aucune tumeur neurale de crête n'a été découverte à l'exploration chirurgicale ou à l'autopsie. La relation de ces anomalie et manque biochimiques de prospérer est peu claire. ( info) |
10/1499. syndrome de Mutchinick dans une fille japonaise. Nous rendons compte d'une fille japonaise de 7 ans avec le syndrome de Mutchinick, un syndrome congénital rare de malformation décrit dans une paire de soeurs argentines et une paire de frères allemands ; tous les deux provenant de la même région géographique ancienne Prusse est. La fille que nous décrivons a eu la plupart des manifestations cliniques du syndrome, y compris la croissance et le retardement développemental, et des anomalies craniofacial avec la microcéphalie, le hypertelorism, un large nez droit, des oreilles mal formées low-set, et une bouche large et couverte. Elle également a eu jusqu'ici les manifestations indécrites suivantes : défaut septal ventriculaire, hyperkeratosis palmoplantaire, doux-tissu partiel bilatéral syndactyly des deuxièmes et troisième orteils, et megaloureters. L'occurrence du syndrome dans une fille japonaise indique que le syndrome n'est pas limité aux descendants des individus d'une région confinée en europe du nord-est. ( info) |