1/124. Un cas femelle de Kallmann' ; syndrome de s. Un cas de femme de 20 ans avec le hypogonadism et l'anosmie hypogonadotropic est rapporté, depuis très peu de cas femelles de Kallmann' ; le syndrome de s ont été rapportés jusqu'ici au Japon. Trois oncles sur le father' ; le côté de s n'a eu aucun enfant. La taille était 168 cm, et envergure de bras 165 cm. L'essai olfactif a indiqué l'anosmie complète. L'âge d'os était de 13 ans. Le chromosome était 46 XX et karyotype normal. Les niveaux basiques du sérum FSH, main gauche et oestrogènes (E1, E2 et E3) étaient bas. Le sérum FSH et les niveaux de main gauche se sont levés légèrement seulement après qu'administration de LH-RH, et n'ont pas augmenté dans l'essai de clomiphene. Les oestrogènes de plasma n'ont pas augmenté après l'injection quotidienne de 150 unités internationales de hmg pendant 3 jours successifs. La réponse du sérum GH à l'infusion d'arginine était normale, alors que c'à la hypoglycémie insuline-induite était pauvre. ( info) |
2/124. syndrome de kallmann (hypogonadotropism-anosmie) et anomalie de Klippel-Feil dans le même patient. Une femelle de 27 ans est décrite avec le syndrome de Kallman et l'anomalie de Klippel-Feil. C'est vraisemblablement le premier rapport de la coexistence de ces deux conditions dans le même patient. ( info) |
| Le syndrome de kallmann est défini par l'association du hypogonadism et de l'anosmie hypogonadotropic, pour laquelle trois modes de transmission ont été décrits : dominant récessif et autosomal X-lié et autosomal. Le gène KAL1, responsable de la forme X-liée de la maladie, a été isolé et son organisation d'intron-exon a été déterminée. Nous rapportons qu'analyse d'ordre utilisant ACP-dirigent ordonnancer la méthode de région entière de codage et épissent des jonctions d'emplacement du gène KAL1 dans trois mâles avec le syndrome de kallmann. Nous n'avons trouvé une mutation originale dans un cas et aucune mutation dans les deux autres cas. mutation s'est composé C.A. à T substitution dans exon 1 convertissant codon 66 (CAG) codant glutamine en arrêt codon) (d'ÉTIQUETTE/(Q66X). Par suite de cette mutation, la fonction de la protéine KAL1 se composant de 680 acides aminés a été sévèrement tronquée afin d'être compatible au syndrome de kallmann. Car seulement ce patient a eu le hypoplasia rénal unilatéral parmi les trois cas, ceci proposerait l'existence de la mutation de gène KAL1 dans cette anomalie. ( info) |
4/124. Hyposmia réversible provoqué par la tumeur intra-crânienne. Deux patients avec le hyposmia provoqué par une tumeur intra-crânienne ont récupéré des fonctions olfactives après craniotomy. Le premier cas était un mâle de 68 ans avec une tumeur métastasée du poumon au lobe frontal droit. Le deuxième cas était un mâle de 75 ans avec le méningiome du lobe frontal droit. Résultats de & de T ; L'olfactométrie de T et les essais veineux d'olfaction ont également indiqué le hyposmia central suspecté. La formation image de résonance magnétique (MRI) a indiqué la compression du lobe frontal par la tumeur intra-crânienne. La pression au centre olfactif situé dans le lobe frontal a produit le hyposmia. La décompression du lobe frontal par le craniotomy a amélioré le sens de l'odeur. Par conséquent, quelques cas de perturbation olfactive provoqués par la tumeur intra-crânienne peuvent être réversibles s'ils sont le résultat de la compression simple du centre olfactif. ( info) |
5/124. L'odeur du pain grillé brûlé : un rapport de cas. Une femme de 71 ans a réveillé un matin pour constater qu'elle a perçu tous les aromes, odeurs, et parfums pendant que sentant comme le pain grillé brûlé. Au cours des trois années à venir, les nombreuses études et les épreuves thérapeutiques n'ont pas obtenu la cause de son dysosmia ou n'ont pas fourni l'aide. En conclusion, la démonstration de petits infarctus comme vue sur un cerveau MRI a suggéré qu'un infarctus près de la voie olfactive ait été responsable du début soudain et de la persistance de 11 ans de son paromia unique. ( info) |
6/124. Un cas d'aménorrhée primaire, de diabète et d'anosmie. Ce cas affecte un patient présentant l'aménorrhée primaire avec une cause peu commune. Elle s'est présentée à l'âge 16 avec la stature courte, le développement sexuel minimal et aucuns menses antérieurs. Son histoire était significative pour le diabète mal commandé de type 1. Elle avait été évaluée précédemment pour l'insuffisance d'hormone de croissance, et avait reçu un programme court de thérapie d'hormone de croissance. De plus grande importance était le fait qu'elle avait également eu un sens d'odeur diminué depuis sa jeunesse. Bien qu'un balayage précédent de tomographie par ordinateur ait été rapporté en tant que normale, la formation image de résonance magnétique de suivi a démontré l'absence des ampoules olfactives. L'essai d'odeur a confirmé l'absence de l'odeur et l'essai du gonadotropin libérant l'hormone a démontré une réponse insatisfaisante. Tous ces dispositifs ont suggéré le syndrome de kallmann. Ce syndrome présente généralement avec le début retardé de la puberté et du sens de l'odeur diminué ou absent. Il y a également beaucoup de dispositifs associés, et la maladie est remarquable pour sa grande variabilité génotype et phénotypique. L'arrangement courant de sa pathogénie, les dispositifs généralement associés du syndrome de kallmann et l'impact du diabète sur la croissance et le développement sexuel sont passés en revue. ( info) |
7/124. Anosmie induite avec de l'alpha interféron dans un patient présentant l'hépatite chronique C. C'est un rapport de l'anosmie aiguë interféron-induite par alpha dans un patient âgé de 37 ans présentant l'hépatite chronique C. Cet effet secondaire particulièrement rare a commencé dans notre patient comme problème sentant pendant 2 semaines après le déclenchement de la thérapie, et l'anosmie est toujours présent pendant 13 mois après la discontinuation de l'alpha interféron. Nous présumons que le mécanisme neurotoxic pourrait être responsable de cet effet secondaire. ( info) |
8/124. Kallmann' ; syndrome de s : indices au diagnostic clinique. Les patients de Hypogonadotropic peuvent rendre visite à des pédiatres, médecins généralistes, endocrinologues ou urologistes, se présentant avec le microphallus, le tarda de cryptochidism ou de pubertas et la maturation retardée d'os. Le hypogonadism hypogonadotropic congénital est caractérisé, indépendamment de petits testicules, par la constellation de niveaux bas de sérum de testostérone, de main gauche et de FSH. Kallman' ; le syndrome de s est caractérisé par hypogonadism hypogonadotropic congénital avec des défauts de midline tels que l'anosmie (une insuffisance du sens de l'odeur). Le premier rapport de cas remonte à 1856, et des défauts génétiques causant le syndrome ont été récemment décrits. Le diagnostic peut être médicalement suspecté et est établi en confirmant des études hormonales. ( info) |
9/124. dysfonctionnement olfactif Poteau-traumatique. objectifs : Cette étude démontre les changements histopathologiques et immunocytochemical de l'ampoule olfactive d'un patient présentant le dysfonctionnement olfactif poteau-traumatique. Ces résultats sont analysés à la lumière de l'arrangement courant de la pathophysiologie du trauma principal suivant d'anosmie et de dysosmia. L'accent est mis sur les mécanismes potentiels de la régénération et du rétablissement humains. CONCEPTION D'ÉTUDE : L'étude courante documente l'histoire d'un patient avec la plainte initiale de l'anosmie complète suivant le trauma principal mineur. Pendant deux mois après les dommages le patient a développé le dysosmia persistant et grave avec la perte de poids débilitante. Le traitement neurochirurgical, y compris le déplacement des ampoules et des régions olfactives, a eu comme conséquence la résolution permanente du dysosmia. MÉTHODES : L'analyse histopathologique et immunocytochemical des ampoules olfactives a été entreprise et comparée au tissu d'âge comparable de commande. RÉSULTATS : L'analyse pathologique de l'ampoule olfactive a indiqué une réduction marquée du nombre de processus de nerf avec peu de glomérules olfactifs intacts comparés à une commande d'âge comparable. La souillure immunohistochemical spécifique pour la protéine neurone-spécifique olfactive OMP, cependant, a démontré la présence des projections axonal intactes entre le mucosa olfactif et l'ampoule. CONCLUSIONS : Ces résultats soutiennent l'hypothèse que l'anosmie poteau-traumatique implique, au moins en partie, dommages aux fibres nerveuses olfactives périphériques avec les changements histologiques de l'ampoule olfactive. Des mécanismes potentiels pour le développement du dysosmia poteau-traumatique sont également discutés. ( info) |
10/124. Anosmie congénitale. Nous présentons deux cas démontrant l'anosmie congénitale. Dans les deux cas, la formation image de résonance magnétique (MRI) a servi à accentuer une singularité clinique intéressante. Jusqu'ici, il y a seulement eu une étude de l'utilisation de MRI dans l'évaluation des patients présentant l'anosmie congénitale qui n'ont pas Kallmann' ; syndrome de s. ( info) |