1/273. enfant avec le syndrome et le del velocardiofacial (4) (q34.2) : une autre région critique s'est associée à un velocardiofacial syndrome-comme le phénotype. Nous rendons compte d'un enfant avec la maladie cardiaque congénitale (défaut septal atrial, défaut septal ventriculaire, sténose pulmonic), le palais de fissure submucosal, le discours hypernasal, les difficultés d'étude, et les bonnes cinquièmes manifestations d'anomalie de doigt, compatibles au syndrome velocardiofacial (VCFS) ; cependant, l'analyse cytogénétique a démontré une petite suppression terminale du segment 4q34.2 à 4qter. L'hybridation in situ fluorescente n'a pas identifié une suppression de la région critique liée à VCFS. Dans les suppressions 4q précédemment rapportées avec un point de rupture distal à 4q34.2, aucun défaut ou fissure cardiaque de palais n'a été rapporté. Notre patient a une suppression de 4q34.2 à 4qter et a le palais et les difficultés de participation et mineures cardiaques d'étude, qui implique que des gènes impliqués dans le mensonge de développement de coeur et de palais distal à 4q34.2, et que la région critique pour un retardement mental plus grave sur 4q peut résider proximal à 4q34.2. Ces résultats suggèrent qu'une suppression 4q distale puisse mener à un phénotype semblable à VCFS et souligne l'importance de rechercher d'autres anomalies de karyotype quand a VCFS-comme le phénotype est présent et une suppression 22q n'est pas identifiée. ( info) |
2/273. Insuffisance généralisée du diphosphate galactose-4-epimerase d'uridine. La forme généralisée de galactosaemia d'insuffisance d'epimerase a été décrite dans seulement deux enfants des familles indépendants. Leur progrès est rapporté et trois autres enfants affectés de ces familles sont décrits. La présentation initiale était semblable au galactosaemia classique. En dépit du traitement tout ont montré la croissance pauvre et les difficultés d'étude modérées. Trois ont la surdité neuro-sensorielle et quatre ont prononcé les dispositifs dysmorphic. Les deux patients féminins plus âgés ont le développement pubertal normal. ( info) |
3/273. Hyperthyroïdisme subclinique et comportement hyperkinetic chez les enfants. Les auteurs rapportent trois enfants qui ont exhibé des incapacités d'étude développementale (DLDs) liées aux perturbations comportementales, telles que le déficit d'attention, l'hyperactivité, et les dispositifs autistes. Les essais de fonction thyroïde réalisés comme partie de l'évaluation endocrinologic courante des enfants avec DLDs ont indiqué un profil hormonal compatible à l'hyperthyroïdisme. Ces enfants n'ont eu aucun signe systémique de l'hyperthyroïdisme. Le traitement avec le neomercazole a eu comme conséquence la bonne commande de leur comportement hyperkinetic et amélioration suivante de la fonction-langues attribuable à une durée d'attention accrue, facilitant de ce fait l'orthophonie. Bien que le criblage courant de tous les enfants avec DLDs pour le dysfonctionnement thyroïde puisse ne pas être rentable, le criblage sélectif des enfants avec le désordre familial d'hyperactivité de déficit d'une attention et ceux avec le déficit d'attention et l'hyperactivité en association avec DLDs et les désordres développementaux dominants semble être justifié. ( info) |
4/273. Une approche d'équipe interdisciplinaire--un rapport de cas. Une étude de cas est présentée afin de démontrer l'avantage d'une approche interdisciplinaire. Le papier familiarise le lecteur avec les contributions à faire par une équipe composée d'optométriste, de pathologiste de la parole/d'audiologist, de psychologue, et de diagnostiqueur éducatif. Basé sur l'authors' ; des expériences, il s'avérerait que toute l'approche d'équipe est une manière la plus salutaire d'aider l'enfant avec une incapacité d'étude. ( info) |
5/273. Évaluation de communication facilitée. Deux études de cas sont présentées pour démontrer l'efficacité de communication facilitée (FC). Une large variété de sources de données ont été examinées et à comportement conformé ont été trouvés dans des interactions de FC. Il y a des indications qui change dans le comportement des deux personnes a résulté au moins en partie de l'utilisation de FC. ( info) |
6/273. Démence de matière blanche dans cadasil. Des désordres cérébraux de matière blanche peuvent être associés au dysfonctionnement neurobehavioral profond. Nous rapportons un homme de 62 ans qui a eu lentement un progressif histoire de 25 ans de changement de personnalité, de psychose, de désordre d'humeur, et de démence. L'examen neurologique a révélé l'aboulie, a altéré la récupération de mémoire, et a préservé la langue, avec seulement l'affaiblissement minimal de moteur. L'essai neuropsychologique a trouvé un déficit d'attention soutenu, un ralentissement cognitif, une étude altérée avec l'identification intacte, et un perseveration. La formation image de résonance magnétique du cerveau a indiqué leukoencephalopathy étendu. La bonne biopsie frontale de cerveau a montré la pâleur mal définie de matière blanche avec le rétrécissement diaphane des artérioles de matière blanche. Le matériel osmiophilic granulaire à côté des cellules de muscle lisse vasculaires sur la microscopie électronique d'une biopsie de peau, et une arginine pour le remplacement de cystéine à la position 169 dans le motif de 4 EGF de la région de l'entaille 3 sur le chromosome 19q12 ont établi le diagnostic d'arteriopathy dominant autosomal avec des infarctus subcortical et leukoencephalopathy cérébraux (cadasil). Ce cas illustre que cadasil peut se manifester comme désordre neurobehavioral d'isolement sur une période prolongée de temps. La démence liée à cadasil ressemble étroitement à cela qui peut se produire avec d'autres désordres de matière blanche, et représente un exemple de la démence de matière blanche. ( info) |
7/273. Évaluation neuropsychologique longitudinale d'une caisse de tumeur pinéale se produisant dans une fille adolescente. Il y a eu une absence relative des études qui ont longitudinalement examiné les profils neuropsychologiques des patients souffrant des tumeurs pinéales. Un cas est rapporté d'une fille adolescente avec un pineoblastoma et des métastases spinales qui ont reçu la chimiothérapie étendue et l'irradiation cranio-spinale. Les évaluations neuropsychologiques ont conduit approximativement 5 mois et 2.5 ans de diagnostic de posttumor ont indiqué une diversité des affaiblissements indicatifs de doux au dysfonctionnement neuropsychologique modéré. Par la 2ème évaluation (2 ans de postbaseline) il y avait d'évidence de l'affaiblissement neurocognitive accru suggestif d'un plus grand dysfonctionnement du patient' ; droite de s, contre la gauche, hémisphère cérébral. De façon générale, le patient' ; le profil neuropsychologique de s a coïncidé avec le syndrome des incapacités d'étude non-verbales comme proposé par Rourke et ses collègues (Rourke, 1987, 1988, 1995 ; & de Rourke ; Tsatsanis, 1996). Ces résultats sont discutés à la lumière du syndrome des incapacités d'étude non-verbales (et du modèle relatif de matière blanche) et de l'impact négatif possible du patient' ; tumeur pinéale de s et irradiation de chimiothérapie et cranio-spinale suivante sur son fonctionnement neuropsychologique. ( info) |
8/273. Relation entre la fréquence cardiaque et les comportements de problème. Une nouvelle approche méthodologique pour des individu-dommages d'arrangement, l'agression, et la destruction de propriété exhibée par des individus avec des incapacités développementales graves a été évaluée dans cette étude descriptive. Les mesures du coeur-taux change avant, pendant, et après des épisodes du comportement de problème ont été obtenus en temps réel. Des modes uniques de la fréquence cardiaque et du comportement de problème ont été documentés pour chaque participant. La fréquence cardiaque, identifiée comme indicateur d'éveil négatif, a été sûrement associée à de plus hauts points de la détresse perçue. Ces résultats indiquent que davantage de recherche est nécessaire pour examiner le lien entre le comportement de problème et la physiologie. L'étude suggère également que la mesure physiologique puisse être incluse dans le processus fonctionnel d'évaluation pour promouvoir notre arrangement du comportement de problème étant à la base de mécanismes. ( info) |
9/273. Capacité altérée de patients cérébelleux de percevoir et apprendre des formes bidimensionnelles basées sur des sélections cinesthésiques. Cette étude aborde la question du rôle du cervelet dans le traitement d'information sensorielle en déterminant les possibilités des patients cérébelleux pour acquérir et employer des sélections cinesthésiques reçues par l'intermédiaire du traçage actif ou passif d'une forme irrégulière tandis que bandée les yeux. Des patients présentant les lésions cérébelleuses et les commandes saines d'âge comparable ont été examinés sur quatre tâches : (1) apprenant à distinguer une forme de référence de trois autres par le traçage répété du calibre de référence ; (2) reproduisant la forme de référence de la mémoire par le dessin bandé les yeux ; (3) accomplissement de la même tâche avec la vision ; et (4) visuellement identifiant la forme de référence. Les sélections employées pour acquérir et puis pour identifier la forme de référence ont été produites dans quatre conditions : (1) " ; cinesthésie active, " ; dans quelles sélections ont été acquises par le sujet bandé les yeux tout en activement traçant un calibre de référence ; (2) " ; cinesthésie passive, " ; dans ce que le traçage a été exécuté tandis que la main était guidée passivement par le calibre ; (3) " ; vision séquentielle, " ; dans ce que la forme a été visualisée par l'exposition périodique de petits segments de son contour ; et (4) " ; pleine vision, " ; dans ce que la forme entière a été visualisée. L'état séquentiel de vision a été utilisé pour émuler la manière séquentielle dont l'information cinesthésique est acquise tout en traçant la forme de référence. Les résultats démontrent un affaiblissement substantiel des patients cérébelleux dans leurs possibilités pour percevoir des formes irrégulières bidimensionnelles basées seulement sur des sélections cinesthésiques. Il y a également de l'évidence que ce déficit en partie rapporte à une capacité réduite d'intégrer des ordres temporels des sélections sensorielles dans une image complète utile pour des tâches de discrimination de forme ou pour reproduire la forme par le schéma. En conséquence, le cervelet a un rôle important dans ce type de de traitement de l'information sensoriel même lorsqu'il n'est pas directement associé à l'exécution des mouvements. ( info) |
10/273. Utilisation de technologie de faciliter des capacités linguistiques dans les enfants scolarisables. La technologie offre de nombreuses possibilités pour faciliter la langue et les qualifications d'instruction dans les enfants scolarisables et les adolescents. Des qualifications narratives peuvent être adressées en employant des programmes spécialisés aussi bien que le logiciel de traitement de texte générique. Les qualifications d'écriture peuvent être dues visé à la variété de possibilités pour l'entrée aussi bien que des options pour soutenir l'épellation et la syntaxe. Des qualifications de lecture pourraient être améliorées en employant les programmes qui se concentrent sur le décodage, aussi bien que les outils d'hypertexte qui accentuent l'utilisation des modèles ou des signaux des textes. ( info) |