1/2411. Partiell trisomi 9q--kromosomal syndrom. Kliniska funktioner som huvudsakligen består av enophthalmos, näbbvalar näsa, begränsa ögonlocksreflexer sprickor, Skymningslandet hakan, långa fingrar och tår, typiskt för chromsomal syndrom eller partiell trisomi 9q, bekräftades i nya fall. ( info) |
2/2411. Partiell trisomi 20 p som härrör från en t(18;20) flyttning. Två sibs visa ett påfallande concordant syndrom för kongenitala anomalier och G-ränder avslöjar att alla har partiell trisomi 20 p som härrör från en t(18;20) flyttning. De liknar andra fall av partiell trisomi 20 p i vissa avseenden men också skiljer sig åt i vissa avseenden. Deras normala sib, mor och halv-moster är balanserad heterozygotes för t(18;20) flyttning. Särhållning av balanserad flyttning i denna familj är associerat med en extremt fattiga reproduktiv post. Segregationen mönstret är nära parallell med en t(13;20) flyttning i en familj som beskrivs av Carrel et al. (1971) och Francke (1972). Likheten i segregering mönster är förutsägbar utifrån de sannolika pachytene konfigurationer, men skiljaktigheterna i fenotyper mellan familjer förklaras inte lätt. ( info) |
3/2411. Eventuellt intrachromosomal dubbelarbete vid fall av trisomi 9 p. En 5-årig pojke med flera mindre avvikelser och utvecklingsstörning konstaterades ha kromosomal villkor av 46, XY, inv dup(9p) (pter leder till p13::p21 leder till p24::p13 leder till qter). De kliniska funktionerna i den propositus som passar bra med trisomi 9 p som har fastställts vara en klinisk enhet. ( info) |
4/2411. trisomi 4 p på grund av att en farmor t(4p-;16p ) flyttning. En patient beskrivs transporterar en dubblering 4 p 12 leder till pter på grund av att en farmor flyttning: 46,XY,t(4;16) (p12; p13). Medverkan av kromosom nr 16 och den kliniska bilden i fall med dup (4 p) heterogenitet diskuteras. ( info) |
5/2411. trisomi 9 som är associerade med ett utvidgat 9qh segment i en liveborn. Denna rapport beskriver det tredje fallet av en komplett trisomi 9 i en liveborn spädbarn. Ett preliminärt förklaring till ursprunget av ett "stort" h-segment som inte var närvarande i antingen moderföretaget till proposita läggs fram. ( info) |
6/2411. trisomi 6 som är associerade med Aplastisk anemi. En klon med 47 kromosomer var iakttas i benmärgen hos en patient med Aplastisk anemi och befunnits vara trisomic för kromosom 6. Onormala klonen observerades inte i perifert blod. ( info) |
7/2411. trisomi 9 hos en patient med sekundära Akut myeloisk leukemi upptäcks av fluorescerande in situ-hybridisering. Fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) är en molekylär cytogenetiska teknik som spelar en allt viktigare roll för avslutningseffekter resultaten av konventionella cytogenetics. Här presenterar vi en patient fallet historia med klinisk diagnos av sekundära Akut myeloisk leukemi vars benmärgsceller befanns vara hyperdiploid med en extra c gruppen kromosom i ett mindre än-optimal förberedelse. Med hjälp av fisk var den extra kromosomen entydigt fastställs vara en kromosom 9. Påvisande av trisomi 9 i denna patient understryker nyttan av fisk som komplement till GTG ränder i rutinmässiga diagnos och förvaltningen av leukemic patienter. ( info) |
8/2411. Partiell trisomi 18 i två avkommor från bärare av pericentric invertering av kromosom 18 och partiell monosomi. En pericentric invertering av kromosom 18 beskrivs i mor till en patient med klinisk diagnos av 18q--syndrom. Propositus' kromosom komplement inkluderar Rekombinant 18 med brist på den distala tredjedelen av långa arm och dubbelarbete av terminal segmentet av kort arm. Propositus' syster transportföretaget Rekombinant 18 med en dubblering av den distala en tredjedel av långa arm och en brist på segmentet terminal för den korta arm. Inverterad segmentet relativa längd utgör ungefär 60% av den totala kromosom 18 längden. Sannolikheten för rekombinanta bildas efter förekomsten av en synnervskorsning inom segmentet inverterad väntas vara hög. ( info) |
9/2411. De novo mosaik add(3) karakteriseras vara trisomi 14q31-qter med spektrala karyotyping och subtelomeric sonder. Vi beskriver en 19-årig patient med en de novo mosaik add(3) kromosom (extra material av okänt ursprung på 3q). Spektrala karyotyping och fluorescens i situ hybridisering med subtelomeric sonder användas en fullständig karakterisering av Cytogenetiska onormala tillstånd. Ytterligare materialet på 3q befanns kommer från 14q31-qter. Detta är en av de få rapporterade fall med trisomi 14q31-qter och är det första mosaik. ( info) |
10/2411. Återkommande kort rib-polydaktyli syndrom med ovanliga sammanslutningar. Kort rib-polydaktyli syndrom (SRPS) är manifesteras genom kort-lem dvärgväxt, kort revben med bröst hypoplasi, och polydaktyli. Detta ärftliga syndrom har distinkt bildframställning resultaten på prenatala sonography och tillhörande slutsatser på både för- och postnatala bedömningar kan aktivera enskilda fall klassificeras i 1 av 4 undertyper. I denna rapport presenterar vi ett återkommande fall av SRPS som är kopplad till en cystic hygroma och choroid plexus cystor. Även om cystic hygromas inte ses oerhört i skelettet dysplasias, antyder förekomst av samtidiga cystic hygroma och choroid plexus cystor en kromosomal missbildningar såsom trisomi 18. ( info) |