1/2411. Trisomy 9 en un paciente con la leucemia mielógena aguda secundaria detectada por el hibridación in situ fluorescente. El hibridación in situ fluorescente (PESCADO) es una técnica citogenética molecular que está desempeñando un papel cada vez más importante de aumentar los resultados de la citogenética convencional. Aquí presentamos los antecedentes de un paciente con la diagnosis clínica de la leucemia mielógena aguda secundaria cuyas células de la médula fueron encontradas para ser hyperdiploid con un cromosoma adicional del grupo c en una preparación menos que óptima. Usando PESCADOS el cromosoma adicional fue determinado inequívoco para ser un cromosoma 9. La detección de 9 trisomy en este paciente subraya la utilidad de PESCADOS como adjunto a las bandas de GTG en la diagnosis y la gerencia rutinarias de pacientes leucémicos. ( info) |
2/2411. El mosaico de De novo agrega (3) caracterizado para ser 14q31-qter trisomy usando karyotyping espectral y puntas de prueba subtelomeric. Describimos a un paciente de 19 años con un de novo que el mosaico agrega (3) el cromosoma (material adicional del origen desconocido en el 3q). El uso del hibridación in situ espectral el karyotyping y de la fluorescencia usando puntas de prueba subtelomeric permitió la caracterización completa de la anormalidad citogenética. El material adicional en 3q fue encontrado para originar de 14q31-qter. Éste es uno de los pocos casos divulgados con 14q31-qter trisomy y es la primera caja del mosaico. ( info) |
3/2411. Síndrome corto recurrente de la costilla-polydactyly con asociaciones inusuales. El síndrome corto de la costilla-polydactyly (SRPS) es manifestado por el enanismo del corto-miembro, costillas cortas con hipoplasia torácica, y polydactyly. Este síndrome que se puede heredar tiene resultados distintos de la proyección de imagen en sonografía prenatal, y los resultados ancilares en gravámenes pre- y postnatales pueden permitir a casos individuales ser clasificado en 1 de 4 subtipos. En este informe, presentamos un caso recurrente de SRPS que fue asociado a un hygroma enquistado y a quistes del plexo coroides. Aunque los hygromas enquistados no se vean infrecuente en displasias esqueléticas, la presencia de quistes del hygroma enquistado concomitante y del plexo coroides sugiere una anormalidad cromosómica tal como 18 trisomy. ( info) |
4/2411. La atresia biliar extrahepática se asoció a 18 trisomy. Un caso de la atresia biliar extrahepática (EBA) asociada a 18 trisomy se presenta. Sospecharon a un 1 muchacho mes-viejo para tener síndrome de Alagille con ictericia obstructora, murmullos de corazón sistólicos, el retraso de crecimiento, y una barbilla pequeña, acentuada. Sin embargo, la cirugía y el análisis cromosómico revelaron EBA asociado a 18 trisomy. La examinación cromosómica se debe realizar en pacientes con ictericia y anomalías congénitas. Es posible que EBA en el síndrome trisomy 18 es debido a un desorden cromosómico. ( info) |
5/2411. Ontogenia del desarrollo de la apretar-mano en 18 fetos trisomy: Una observación fetoscopic del transabdominal serial. La posición incorrecta de los dedos es una anomalía característica en fetos con 18 trisomy. El defecto da lugar a parte de variaciones del músculo a lo largo del margen radial del antebrazo y mano, ausencia de los músculos tenares, los tendones y los accesorios anómalos entre los grupos del antebrazo, y las fusiones entre el grupo del flexor del brazo. Estas variaciones dan lugar a la dislocación radial o cubital de los tendones del digitorum del extensor y minimi del digiti, con el traslapo de los cuartos y quintos dedos radialmente y del segundo dedo en una dirección cubital. La ontogenia de éstos cambia es desconocida. Realizamos transabdominal serial fino-calibramos fetoscopy en un paciente con el espesamiento nucal creciente en 12 semanas del embarazo a la hora de pruebas genéticas y otra vez en 14 semanas a la hora de la terminación del embarazo. Los cambios en la colocación de los dedos no eran evidentes en 12 semanas, sino eran evidentes en 14 semanas. Los resultados estaban más allá de la resolución del ultrasonido. Concluimos que ocurre la posición incorrecta de los dedos en 18 trisomy una cierta hora entre 12 y 14 semanas de gestación. La confirmación no invasor de estos resultados puede ser posible con nuevas y mejoradas capacidades de la proyección de imagen del ultrasonido o quizás con ultrasonido tridimensional. ( info) |
6/2411. Amplificación de MYC en dos cajas más de leucemia mieloide aguda con 4 trisomy y de cromosomas minuciosos dobles. Divulgamos dos casos de 4 trisomy con los cromosomas minuciosos dobles (dmin): uno en una mujer con la leucemia mieloide aguda (AML), subtipo Francés-Americano-Británico M2, el otro en un hombre con leucemia myelomonocytic crónica. En el caso anterior, muchas células sin 4 trisomy pero con dmin eran presente, el encontrar no observado en casos previamente divulgados. En ambos casos, los estudios ines situ del hibridación de la fluorescencia demostraron los minutos dobles para ser amplicons de MYC. Diez casos de AML con 4 trisomy y de dmin ahora se han descrito; en los cinco casos investigados, el dmin se ha demostrado para ser secuencias amplificadas del gene de MYC. ( info) |
7/2411. Remisión espontánea en síndrome myelodysplastic. Admitieron a un hombre de 73 años para la investigación de la pancitopenia. Su examinación física era unremarkable y la médula aspirada era compatible con el síndrome myelodysplastic (RAEB). El análisis citogenético de la médula reveló 21 trisomy. Las transfusiones recibidas pacientes de glóbulos rojos llenos, y su condición seguían siendo estables para los 7 meses próximos. Lo después admitieron con una infección de pecho y fueron tratado con los antibióticos del amplio-espectro con respuesta satisfactoria. Durante su hospitalización había un aumento gradual en sus valores de cuenta de sangre completa, que persistieron, dando por resultado una sangre periférica normal después de 3 meses. Resultados normales reveladores realizados aspirados de una médula en aquel momento sin las anormalidades karyotypic, indicando una remisión espontánea. El paciente seguía siendo estable para los 6 meses próximos; entonces él se repitió con ráfagas del 20% en su médula y reaparición de 21 trisomy en el 42% de las metafases examinadas. Varias malignidades hematológicas con remisiones espontáneas se han descrito hasta la fecha, pero han sido generalmente cortas y la repetición es la regla, según lo en el caso descrito. El papel de cytokines endógenos en accionar estas remisiones espontáneas está bajo pregunta, mientras que el mecanismo exacto es desconocido. ( info) |
8/2411. desarrollo sexual defectuoso en un niño con 46, XY, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) estera p23. Divulgamos sobre un niño masculino con los órganos genitales ambiguos (hypospadias, urogenitalis escrotales del sino) trisómicos para 8q23-ter y monosomic para 9p23-ter, que compartió anormalidades craneofaciales y otras con cualquier fenotipo. La histología gonadal era casi normal para la edad. Los resultados endocrinológicos normales y la exclusión de mutaciones en SRY, receptor del andrógeno y genes de la alfa-reductasa señalan a los genes suplementarios situados en 9p2305-ter, haplo-escasez (por la canceladura) cuyo se espera causar morfogénesis masculina defectuosa. CONCLUSIÓN: Esta observación presta ayuda adicional a la hipótesis que los factores genéticos están situados en 9p23-ter que estén implicados en la determinación de sexo normal. ( info) |
9/2411. De novo invirtió la duplicación 9p21pter que implicaba secuencias repetidas telomeric. Divulgamos sobre resultados clínicos y citogenéticos en un muchacho con 9p la duplicación parcial, duplicación (9) (p21pter). Las manifestaciones clínicas incluyeron anomalías del facial y de la mano y el retraso mental. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) y el hibridación genomic comparativo (CGH) fueron utilizados para caracterizar más lejos y para confirmar los datos convencionales de las bandas. La investigación de FISH usando punta de prueba entera de la pintura del cromosoma 9 demostró que el material adicional fue derivado del cromosoma 9. Usando CGH, una región de aumento fue encontrada en el segmento 9p21pter del cromosoma. YACs y las puntas de prueba telomeric confirmaron la región duplicada. Usando las secuencias telomeric todo-humanas sonde, señal telomeric intrachromosomal fue observado en el brazo corto del mecanismo anormal del cromosoma 9. de la formación de la duplicación, incluyendo secuencias telomeric intrachromosomal, se discute. ( info) |
10/2411. Trisomy 10: las características del primero-trimestre en ultrasonido, fetoscopy y post mortem de un caso se asociaron a translucidez nucal creciente. Divulgamos un caso de la diagnosis prenatal de 10 trisomy en un feto que presenta con un grueso nucal creciente de la translucidez (5 milímetros) en una exploración rutinaria de la anomalía del primero-trimestre en 12 weeks' gestación. Las anormalidades múltiples fueron diagnosticadas por ultrasonido y fetoscopy. Karyotyping en el muestreo de vellosidad coriónica llevó a la diagnosis de 10 trisomy homogéneos que fue confirmada por el hibridación in situ en muestras de tejido fetales. La autopsia confirmó malformaciones anatómicas importantes, incluyendo hendidura facial, arthrogryposis de los miembros superiores y más bajos y hernia diafragmática bilateral, y también reveló los pulmones hipoplásticos, agenesia renal de la derecha y una malformación cardiaca compleja. Trisomy 10 es una anormalidad cromosómica infrecuente que es probable ser asociada a translucidez nucal fetal creciente. Este caso también acentúa el valor de una exploración detallada de la anomalía en pacientes de riesgo elevado en el primer trimestre del embarazo. ( info) |