Casos registrados "Trastornos Psicomotores"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Obteniendo documentos. Espere, por favor...

1/435. Síndrome de Kenny-Caffey: ¿una variante árabe?

    Describimos a 2 muchachas beduinas sin relación que cumplieron los criterios para la diagnosis del síndrome de Kenny-Caffey. Las muchachas tenían algunas características inusuales--microcefalia y retraso psicomotor--que distinga el perfil del síndrome de Kenny-Caffey en niños árabes del fenotipo clásico del síndrome de Kenny-Caffey caracterizó por inteligencia de la macrocefalia y del normal. Las 2 muchachas no abrigaron el microdeletion 22q11 (el sello del racimo de DiGeorge de enfermedades) ese nosotros divulgaron previamente en otra familia beduina con el síndrome de Kenny-Caffey (1998:35 del MED Genet de Sabry y otros J (1): 31-36). Esto indica la considerable heterogeneidad genética para este síndrome. También repasamos divulgamos previamente 44 árabes/a pacientes beduinos con el mismo perfil del hypoparathyroidism, de la estatura corta, de asimientos, del retraso mental y de la microcefalia. Nuestros resultados sugieren que estos pacientes representen una variante árabe del síndrome de Kenny-Caffey con microcefalia característica y el retraso psicomotor. Sugerimos que todos los pacientes con el síndrome de Kenny-Caffey sean investigados para el microdeletion 22q11. Otras causas genéticas posibles para el síndrome de Kenny-Caffey o su variante árabe incluyen anormalidades del cromosoma 10p. ( info)

2/435. tipo I del aciduria 3-Methylglutaconic: heterogeneidad clínica como enfermedad neurometabolic.

    el aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) con la deficiencia del hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (tipo I del aciduria 3-MGC) es una enfermedad metabólica heredada rara del catabolismo de la L-leucina. Describimos a un muchacho japonés mes-viejo 9 con este desorden que demostró las debilitaciones neurológicas progresivas presentadas como tetraplejía, los movimientos del athetoid y retraso psicomotor severo a partir de 4 meses de la edad. Esto que encuentra indica la existencia de la heterogeneidad clínica en el tipo I del aciduria 3-MGC, sugiriendo que puede presentar como enfermedad neurometabolic. ( info)

3/435. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN">

    Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info)

4/435. Distrofia de Myotonic y declinación cognoscitiva progresiva: ¿una condición común o dos problemas separados?

    Divulgamos el caso del NG, mujer mayor de 43 años con la distrofia myotonic (MYD) que ha demostrado una declinación lenta en motor y capacidades cognoscitivas desde su remisión nosotros en la edad 32. MYD es un desorden dominante de un autosoma caracterizado debilitándose y perdiendo de los músculos junto con la relajación deteriorada del músculo. Las capacidades cognoscitivas generalmente se afectan poco en la forma adulta del inicio, aunque haya un de riesgo elevado de la debilitación cognoscitiva en ésos con inicio de la niñez. La declinación cognoscitiva también se asocia típicamente a herencia maternal. El NG, que fue diagnosticado con MYD en la edad de 18, la heredó de su padre. Divulgamos la declinación en NG' las capacidades cognoscitivas de s durante 11 años de gravamen longitudinal, y consideran si ella es un paciente anormal de MYD o si los MYD y la declinación cognoscitiva son atribuibles a dos procesos patológicos separados. ( info)

5/435. Un niño seriamente afectado con la ausencia de leukotrienes del cysteinyl en líquido cerebroespinal: evidencia adicional que la deficiencia del leukotriene C4-synthesis es un nuevo desorden neurometabolic.

    Leukotrienes es metabilitos oxigenados potentes derivados del camino de la lipooxigenasa 5 del metabolismo del ácido araquidónico. Abarcan los leukotrienes del cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) y LTB4. La tarifa que limita paso en la formación de leukotrienes del cysteinyl es la conversión de LTA4 a LTC4 catalizado por el synthase de la enzima LTC4. Recientemente, el primer error innato de síntesis del leukotriene, deficiencia de LTC4-synthesis, se ha identificado en un paciente con un síndrome de desarrollo fatal. Divulgamos sobre un niño adicional que presenta con la hipotonía muscular severa, la extensión simétrica en las extremidades más bajas y el retraso psicomotor que murieron en la edad de 6 meses. A pesar de investigaciones intensivas ninguna diagnosis específica podía ser hecha. Leukotrienes era analizado posteriormente en el líquido cerebroespinal. Las concentraciones de LTC4, de LTD4 y de LTE4 estaban debajo del límite de detección (< 5 pg/ml) mientras que LTB4 fue encontrado para estar en la gama normal superior. La ausencia de leukotrienes del cysteinyl con la concentración normal LTB4 en líquido cerebroespinal es única y parece ser patognomónica para la deficiencia de LTC4-synthesis. Nuestro paciente representa muy probablemente el segundo caso descrito hasta ahora con esta condición. Este informe proporciona evidencia adicional que la deficiencia de LTC4-synthesis representa un nuevo desorden neurometabolic. ( info)

6/435. Tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic.

    Dos niños con el tipo neonatal de hyperglycinemia nonketotic que había manifestado como se presenta el disturbio neonatal temprano del sentido. El hyperammonemia transitorio había sido detectado en ambos inicialmente. Los niveles de la glicocola en plasma y líquido cerebroespinal disturban el sistema nervioso, causando manifestaciones variables de esta enfermedad. Ambos casos fueron complicados por la hemorragia intracraneal, que se ha divulgado nunca antes. Después del tratamiento con benzoato de sodio y dextromethorphan, una cierta mejora neurológica fue observada, aunque los niveles de la glicocola no bajaran. Se repasan los ensayos clínicos recientes, y debido a los resultados desfavorables, la necesidad especial de la diagnosis prenatal se destaca. ( info)

7/435. Nemaline myopathy y cardiomiopatía.

    Se presenta un informe del caso en el cual diagnostican a un varón de 4 años con cardiomiopatía hipertrófica, señal de socorro respiratoria, hipotonía del músculo, y el retraso psicomotor. El estudio de microscopio electrónico de la biopsia del músculo esquelético reveló los cambios patológicos típicos del nemaline congénito myopathy, y el análisis bioquímico reveló un desorden de la oxidación mitocondrial del ácido graso. Por lo tanto una combinación sin descripción previa de un myopathy estructural y metabólico se divulga. ( info)

8/435. Revocación de la prueba de la supresión de Dexamethasone en la depresión estímulo-tratada magnética transcranial rápida.

    OBJETIVO: La puntería de este papel es divulgar el efecto del estímulo magnético transcranial rápido (rTMS) sobre la prueba de la supresión del humor y del dexamethasone (DST) de un paciente con el desorden depresivo importante (DSM-IV). CUADRO CLÍNICO: Una mujer de 36 años con una última historia del prolactinoma y del desorden depresivo importante recurrente presentó con la depresión importante en tres ocasiones separadas durante un período de tres meses. DST era positivo en cada ocasión. TRATAMIENTO: Durante cada episodio, un curso del rTMS fue dado. Los cursos variaron a partir el siete a 13 una vez que-diariamente las sesiones del tratamiento dependiendo de respuesta clínica. Estas sesiones del tratamiento eran 20 trenes de 10 hertzios para 5 s en 100% del umbral del motor. RESULTADO: La remisión fue alcanzada, las escalas de alimentación psiquiátricas fueron mejorados y el estado de DST convertido de positivo a la negativa. No había efectos secundarios. CONCLUSIÓN: El estado de DST en desorden depresivo importante se puede convertir de positivo a la negativa por el rTMS. Esta observación hasta ahora no denunciada aumenta nuestro conocimiento del rTMS. ( info)

9/435. Un modelo para el gravamen y la gerencia de niños con inhabilidades múltiples.

    Los niños con inhabilidades múltiples presentan problemas de gerencia complejos, para sus familias y para los profesionales implicados en su cuidado. Para cualquier un niño, la lista de problemas funcionales y médicos que necesiten ser abordados se refleja con frecuencia en una lista incluso más larga de profesionales implicados, llevando al consejo y a los problemas en conflicto en la coordinación del cuidado. Un modelo jerárquico para el gravamen y la gerencia se propone, que destaca la interdependencia de áreas al parecer diversas del funcionamiento. El modelo apunta asistir a padres y a profesionales en la determinación de prioridades, para mejorar el funcionamiento interdisciplinario, y para sostener la formación del personal. Los estudios de caso ilustrativos indican la importancia de resolver ediciones en áreas tales como funcionamiento, colocación y nutrición visuales antes de que las funciones integradas tales como capacidades de comunicación se puedan tratar con éxito. ( info)

10/435. El síndrome de Smith-Magenis: un nuevo caso con espasmos infantiles.

    El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es caracterizado por anomalías congénitas, el retraso mental y la canceladura intersticial del 17p. cromosoma 11.2. Los temas afectados por este síndrome demuestran anomalías craneofaciales de los dysmorphias, del brachycephalia, esqueléticas, oculares, cardiacas, genitourinarias y otolaryngological. El sistema nervioso central es afectado y esto se puede demostrar por el retraso psicomotor, déficit intelectivo, alteraciones electroencephalographic (reducidas/fase perdida del REM); las pruebas neuroradiological detectan el magna del megacisterna, hipoplasia cerebelosa, displasia cortical, asimetría ventricular. Los apuros del comportamiento son conductas frecuentes y, entre ellas, uno mismo-agresivas (que rasgan hacia fuera los clavos). El síndrome se asocia a la canceladura intersticial del 17p. cromosoma 11.2. La diagnosis se puede hacer en el período prenatal y una situación del mosaico es posible. Aunque los casos de SMS divulgado en la literatura permiten el definir de un fenotipo característico, los estudios se han realizado para cuantificar la canceladura del cromosoma 17 para identificar la zona chromosomic que es responsable de la inducción fenotípica. La canceladura puede aparecer de novo o venir a partir del uno de los padres. Además, estos temas pueden demostrar la neuropatía periférica, desaparecidos o crisis profundas reducidas del reflejo del tendón y (raramente) epilépticas. Sin embargo, repasando la literatura, no se precisa ningunas descripciones de los pacientes afectados por espasmos infantiles. Este informe refiere a un nuevo caso de síndrome de Smith-Magenis en una muchacha nine-month-old con espasmos en la extensión. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)| Siguiente ->


Deja un mensaje sobre 'trastornos psicomotores'


No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.