1/745. Forma juvenil de deficiencia de la reductasa del dihydropteridine en 2 pacientes tunecinos. Describen a dos hermanos quién tenía deficiencia del juvenil-inicio DHPR. Ambos eran considerados normales hasta seis años de edad en que desarrollaron fluctuar y una encefalopatía progresiva que combinaban las muestras del retraso mental, de la epilepsia, piramidales, cerebelosas y extrapiramidales. ( info) |
2/745. Mucopurulento acinético después de papiloma del plexo coroides del cuarto ventrículo: tratamiento con un agonista de la dopamina. FONDO: Mucopurulento acinético es un estado del comportamiento en donde un paciente parece ser despierto pero no se mueve ni habla. Divulgan varios pacientes para tener mucopurulento desarrollada después de cirugía posterior de la fosa. Presentamos a un paciente que desarrollaron mucopurulento acinético después de la supresión total de un papiloma del plexo coroides del cuarto ventrículo, y que fue tratado con bromocriptine. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Admitieron a una mujer de 18 años con mucopurulento acinético, que había desarrollado 6 días después de la cirugía posterior de la fosa. Ella no había tenido ninguÌn déficit neurológico en los primeros 5 días después de la cirugía y podría comunicar con su familia. A pesar de terapia antioedematous y las punturas lumbares diarias para drenar el líquido cerebroespinal, no había mejora clínica después de que ella incorporara el estado mudo acinético. De resonancia magnética del cerebro revelador ventriculomegaly; la tomografía computada de la sola emisión del fotón del cerebro reveló la reducción bilateral de la perfusión en la región frontal. Porque el drenaje lumbar diario no dio lugar a la mejora clínica, la colocación de la desviación no era considerada. La terapia de Bromocriptine fue comenzada en una dosis del magnesio 2x2.5; 24 horas más adelante, el paciente comenzado para hablar y para mover sus extremidades superiores. La mejora adicional ocurrió durante la semana siguiente en que la dosis fue aumentada al magnesio 3x2.5. Bromocriptine fue substituido por un placebo para determinar si la mejora neurológica fue causada por la medicina. El patient' el estado neurológico de s deterioró progresivamente; por lo tanto, el bromocriptine fue recomenzado y la descargaron del hospital. Durante los 6 meses de la carta recordativa, el paciente ha permanecido en buena salud. CONCLUSIONES: La etiología de mucopurulento acinético no está clara. Los caminos de Monoaminergic, particularmente célula dopaminérgica agrupan, están lo más probablemente posible implicados en este síndrome, porque el bromocriptine tiene un efecto dramático sobre estos pacientes, según lo demostrado en nuestro caso. ( info) |
3/745. Hipotonía, nistagma congénito, ataxia, y respuestas auditivas anormales del médula oblonga: un informe sobre el primer paciente blanco. Divulgan un muchacho italiano blanco, envejecido 5 años y 8 meses, con falta de prosperar, hipotonía, la ataxia truncal, el retraso psicomotor, y el nistagma colgado horizontal congénito con solamente las ondas I e II en respuestas auditivas del médula oblonga. Nuestro patient' el cuadro clínico de s se asemeja a eso divulgada previamente en 10 pacientes orientales masculinos. Él no manifestó diplegia espástico por la edad de 2 años, al igual que los temas divulgados en la literatura, pero la hiperreflexia knee-jerk era a lo más nueva evaluación clínica reciente evidente. Los estudios seriales del cerebro MRI revelaron una lesión de cerebro enquistada y hyperintensities del peritrigonal sin anormalidades del médula oblonga. Hasta la fecha, no se ha descrito a ninguÌn otro niño con un síndrome similar en Europa o en América. Las características clínicas de esta condición son constantes y características. Una diagnosis definitiva es alcanzada demostrando la ausencia de todas las ondas que siguen la onda I o la onda II en respuestas auditivas del médula oblonga desde 3 meses de la edad. Debido al predominio de varones, la ocurrencia en los hermanos, la edad temprana en el inicio, el curso non-progressive, y los resultados auditivos característicos de la respuesta del médula oblonga, el síndrome puede tener un origen genético y ser atribuible a una lesión dysgenetic del médula oblonga. ( info) |
4/745. Síndrome osmótico del demyelination con desordenes de movimiento bifásicos: informe del caso. El síndrome osmótico del demyelination (ODS) es caracterizado por las regiones de demyelination a través del cerebro, que son las más prominentes del puente de Varolio. Esta enfermedad demyelinating se asocia a disturbios del electrólito y ocurre típicamente en los pacientes que son alcohólicos o subalimentados. Los desordenes de movimiento no se reconocen con frecuencia en pacientes con el ODS. Este informe describe a una mujer de 22 años con el ODS después de la corrección del hyponatremia profundo. El síntoma neurológico principal era desorden de movimiento bifásico. Primero, ella hizo distonía aguda del inicio, después el desorden de movimiento transformar a la rigidez y a los temblores generalizados en la segunda fase retrasada. La proyección de imagen de resonancia magnética en la primera fase reveló lesiones demyelinating en el puente de Varolio central, los tálamos bilaterales y los ganglios básicos. En la segunda fase, el myelinolysis anterior había sido resuelto parcialmente. El curso clínico del desorden de movimiento bifásico no correlacionó con la característica de resolución de resultados neuroradiologic. Durante el desorden de movimiento second-phase, el paciente tenía una buena respuesta al propranolol y al trihexyphenidyl. ( info) |
5/745. exploración del ANIMAL DOMÉSTICO 18Fluoro-2-deoxyglucose (18FDG) del cerebro en el tipo aciduria methylglutaconic 3 de IV: correlaciones clínicas y de MRI. La tomografía de emisión clínico, de positrón 18fluorodeoxyglucose (ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG) y las características de resonancia magnética de la exploración del cerebro de la proyección de imagen (MRI) de cuatro pacientes diagnosticados para tener aciduria methylglutaconic 3 fue repasada retrospectivo. La enfermedad tiene un patrón clínico característico. Las presentaciones iniciales eran retardo de desarrollo, hipotonía, y falta severa de prosperar. La encefalopatía posterior, progresiva con rigidez y el quadriparesis fueron observados, seguido por distonía y choreoathetosis severos. Finalmente, los pacientes hicieron seriamente dementes y postrados en cama. Las exploraciones del ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG demostraron la enfermedad progresiva, explicando el estado neurológico. Podría ser clasificado en tres etapas. Etapa I: absorción ausente 18FDG en los jefes del metabolismo talámico y cerebeloso disminuido caudado, suave. Etapa II: absorción ausente en la mitad anterior y el cuarto posterior del putamina, absorción disminuida suave-moderada en la corteza cerebral más prominente en los lóbulos parietotemporales. Absorción talámica y cerebelosa disminuida progresista. Etapa III: la absorción ausente en el putamina y la absorción cortical disminuida severa constante con atrofia del cerebro y disminuyen más lejos la absorción en el cerebelo. La presencia de cambios estructurales y funcionales en el cerebro, demostrada por el uso combinado de la exploración del ANIMAL DOMÉSTICO MRI y 18FDG, con la buena correlación clínica, hace las dos técnicas complementarias en la evaluación de la proyección de imagen del aciduria methylglutaconic 3. ( info) |
6/745. Función de control clínico y de motor diferenciada en un par de gemelos monozigóticos con Huntington' enfermedad de s. Divulgamos un par de Huntington' monozigótico; gemelos de la enfermedad de s (HD) que, aunque comparta longitudes idénticas de la repetición de CAG, no sólo presente con diferencias marcadas en síntomas clínicos pero también capacidades del comportamiento según lo medido por nuestros procedimientos experimentales. Probaron a ambos gemelos de HD y a dos temas sanos del control dos veces durante 2 años. Deterioraron al paciente A generalmente más en un nivel del motor, mientras que el paciente B demostró la mayor debilitación attentional; El paciente B, sin embargo, demostró una deterioración más progresiva. El control subjects' el funcionamiento seguía siendo constante sobre el intervalo de dos años. El paciente A tenía clínico la variante hipotónica más hipercinética de la enfermedad, mientras que el paciente B, que era cuanto haber deteriorado, presentó con una variante (rígida) hipertónica más hypokinetic. Las influencias de factores ambientales pre- y postnatales epigenéticos no deben ser no hechas caso. ( info) |
7/745. El fibromatosis gingival combinó con cherubism y el retraso psicomotor: un síndrome raro. El fibromatosis gingival es con frecuencia una condición aislada, pero se asoció raramente a algunos síndromes infrecuentes. Este papel describe a un paciente de 11 años con la ampliación gingival pronunciada, el aspecto facial cherubic, y el retraso psicomotor y discute los aspectos principales del caso. El encontrar más llamativo oral era la presencia de gingiva grueso hyperplastic, que cubrió totalmente todos los dientes excepto las superficies occlusal de algunos dientes. La hinchazón en la parte más inferior de la cara y el aspecto del sclera debajo del diafragma sugieren cherubism. La diagnosis fue confirmada por la detección de granuloma regenerador de la célula gigante y de partículas eosinófilas perivascularias y los osteoclasts después de la biopsia de la mandíbula. En este caso, la cirugía era el único modo eficaz de tratar al paciente. Un procedimiento gingivectomy de la lleno-boca fue realizado bajo anestesia general en 2 etapas. El caso fue seguido por 12 meses y no se consideró ninguna repetición. Un régimen apropiado de la higiene oral fue establecido. ( info) |
8/745. Discinesia facial inducida por el estímulo auditivo: un informe de cuatro casos. INTRODUCCIÓN: La enfermedad vibroacústica (VAD) es una patología ocupacional inducida por el largo plazo (> exposición de 10 años) a la amplitud grande de la presión (> o = SPL del DB 90) y de baja frecuencia (< o = 500 hertzios) de ruido. Durante los estudios que contribuían a la caracterización de VAD, los movimientos faciales anormales inducidos por los estímulos auditivos repetidores fueron observados en un individuo empleado como mecánico aeronáutico. La meta de este estudio era investigar la existencia de los desordenes de movimiento accionados por los estímulos auditivos en un grupo de pacientes VAD-diagnosticados. MÉTODOS: Sesenta pacientes de VAD recibieron el estímulo auditivo y mediano del nervio. Simultáneamente, la supervisión de EEG fue realizada. RESULTADOS: Los movimientos mioclonos anormales fueron accionados por los estímulos auditivos en cuatro pacientes. Las grabaciones de EEG eran normales en los 60 pacientes. El estímulo de los nervios medianos no accionó ninguna movimientos anormal. CONCLUSIÓN: Estos datos sugieren que esta discinesia facial tenga un origen subcortical. ( info) |
9/745. Un método nuevo para el entrenamiento de la locomoción. Este artículo describe un sistema terapéutico nuevo para el entrenamiento de la locomoción y el aprendizaje para los pacientes con una amplia gama de desordenes neurológicos y musculoesqueléticos. La técnica abraza la noción que la terapia de la locomoción debe ser meta orientada y encargar a específico. La especificidad de la tarea incluye un dispositivo parcial del peso-cojinete que permita la postura/el equilibrio, movimiento, y los componentes del peso-cojinete del paso funciona para funcionar concurrentemente, incluso en pacientes con déficits serios. Además, permite que la interacción con los terapeutas y otros facilite control de la locomoción, particularmente durante los primeros tiempos de la terapia del paso. Las bases Neurobiological para esta técnica y los resultados clínicos tempranos se discuten, y dos estudios de caso de pacientes con lesión de cerebro traumática (TBI) se presentan. Aunque los estudios bien diseñados de la eficacia sean necesarios, este acercamiento terapéutico a los desordenes locomotores entre pacientes de TBI cumple claramente los varios criterios para la recuperación de la función del paso establecida en este artículo. ( info) |
10/745. Cuestiones legales seleccionadas en desordenes de movimiento. Este artículo explora la cuestión de muchos años de si el trauma causa Parkinson' la enfermedad de s, y discute el impacto del consentimiento informado y del secreto en aplicaciones las pruebas genéticas para Huntington' enfermedad de s. Los neurólogos se refieren apropiadamente sobre los aspectos legales de las pruebas genéticas, y las tentativas de este artículo de abordar ese tema de una perspectiva médico-legal. ( info) |