1/515. Preguntas socio-enfocadas de enseñanza a los individuos que utilizan comunicación aumentativa y alternativa para realzar su capacidad comunicativa. Un solo-tema, múltiple-sonda diseño experimental fue utilizado para investigar el efecto de la instrucción sobre la adquisición, la generalización, y el mantenimiento de largo plazo de las preguntas socio-enfocadas (es decir, preguntas sobre socios de la comunicación y sus experiencias) por los individuos que utilizan la comunicación aumentativa y alternativa (AAC). Seis participantes que tenían debilitaciones de discurso severas y AAC usado participaron en el estudio; se extendieron en edad a partir del 10 a 44 años, tenían una variedad de inhabilidades, y utilizaron una gama de sistemas de AAC. La instrucción utilizó a menos--más a jerarquía que incitaba en interacciones del mundo real y durante simulaciones. Todos los participantes aprendieron con éxito hacer preguntas socio-enfocadas espontáneamente en interacciones sociales; requirieron un promedio de aproximadamente 6 horas de instrucción (gama: 3-11 horas). Los participantes generalizaron el uso de preguntas socio-enfocadas a las nuevas situaciones en el ambiente natural y el uso mantenido de preguntas socio-enfocadas por lo menos 2 meses de postinstruction; un participante requirió un cierto " booster" sesiones educacionales postinstruction de 4 semanas para mantener su uso de largo plazo de preguntas socio-enfocadas. Los participantes todos divulgaron niveles de la satisfacción con los resultados del programa educacional, al igual que sus facilitadores. Los miembros del público en general, ocultos a las metas del estudio, juzgaron a la mayoría de los participantes ser comunicadores más competentes después de instrucción. ( info) |
2/515. Parálisis palatal asimétrica adquirida y aislada. La parálisis palatal asimétrica adquirida y aislada benigna es una condición rara en niñez. Divulgamos sobre tres casos. Las características típicas incluyen: inicio repentino, anormalidad de los componentes palatales del discurso (rhinolalia), escape nasal de líquidos de la ventana de la nariz ipsolateral. Se supone para ser causado por la infección viral, pero las tentativas en el aislamiento viral eran fracasadas. Termine la recuperación espontánea es generalmente, tardando algunas semanas. Nuestro papel parece ser el primer informe de la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro en esta condición. No divulgó ninguna anormalidades en los 2 casos en los cuales fue realizado. ( info) |
3/515. Niño con el síndrome y el del velocardiofacial (4) (q34.2): otra región crítica se asoció a un velocardiofacial síndrome-como fenotipo. Divulgamos sobre un niño con la enfermedad cardíaca congénita (defecto septal atrial, defecto septal ventricular, estenosis pulmonar), el paladar de hendidura submucosal, el discurso hypernasal, dificultades de aprendizaje, y quintas manifestaciones correctas de la anomalía del dedo, constantes con el síndrome velocardiofacial (VCFS); sin embargo, el análisis citogenético demostró una pequeña canceladura terminal del segmento 4q34.2 a 4qter. El hibridación in situ fluorescente no identificó una canceladura de la región crítica asociada a VCFS. En las canceladuras previamente divulgadas 4q con un punto de desempate distal a 4q34.2, no se divulgó ningunos defectos o hendidura cardiacos del paladar. Nuestro paciente tiene una canceladura de 4q34.2 a 4qter y tiene el paladar y dificultades cardiacas del implicación y de menor importancia de aprendizaje, que implica que los genes implicados en la mentira del desarrollo del corazón y del paladar distal a 4q34.2, y que la región crítica para un retraso mental más severo en 4q puede residir próximo a 4q34.2. Estos resultados sugieren que una canceladura distal 4q pueda llevar a un fenotipo similar a VCFS y acentúe la importancia de la búsqueda para otras anormalidades del karyotype cuando a VCFS-como fenotipo es presente y una canceladura 22q no se identifica. ( info) |
4/515. Lecciones que se aprenderán: un acercamiento del estudio de caso. Hyperparathyroidism primario que simula una polineuritis severa aguda. El caso se presenta de una señora de 65 años con el inicio reciente de manifestaciones neuromusculares, abarcando paraparesis, areflexia y paso inestable, junto con episodios de slurring del discurso y de la diplopia, confirmado más adelante para ser debido al hypercalcaemia severo--cuál sí mismo fue causada por hyperparathyroidism primario. La restauración del normocalcaemia, por medio de la rehidratación y de la terapia del bisphosphonate, dio lugar a la mejora clínica--mientras que es subsecuente parathyroidectomy fue seguido por la resolución completa de todos los síntomas. Para hacer la diferenciación pronto entre las secuelas neurológicas del hyperparathyroidism y un desorden neurológico primario, un alto índice de la suspicacia se requiere. Un análisis urgente del calcio del suero, como parte de un perfil del hueso, es obligatorio en los pacientes que presentan con síntomas neurológicos--especialmente los ancianos, entre quienes el hyperparathyroidism es especialmente común. ( info) |
5/515. Función de control clínico y de motor diferenciada en un par de gemelos monozigóticos con Huntington' enfermedad de s. Divulgamos un par de Huntington' monozigótico; gemelos de la enfermedad de s (HD) que, aunque comparta longitudes idénticas de la repetición de CAG, no sólo presente con diferencias marcadas en síntomas clínicos pero también capacidades del comportamiento según lo medido por nuestros procedimientos experimentales. Probaron a ambos gemelos de HD y a dos temas sanos del control dos veces durante 2 años. Deterioraron al paciente A generalmente más en un nivel del motor, mientras que el paciente B demostró la mayor debilitación attentional; El paciente B, sin embargo, demostró una deterioración más progresiva. El control subjects' el funcionamiento seguía siendo constante sobre el intervalo de dos años. El paciente A tenía clínico la variante hipotónica más hipercinética de la enfermedad, mientras que el paciente B, que era cuanto haber deteriorado, presentó con una variante (rígida) hipertónica más hypokinetic. Las influencias de factores ambientales pre- y postnatales epigenéticos no deben ser no hechas caso. ( info) |
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7/515. Uso de la tecnología en el gravamen fonológico: evaluación del discurso significativo temprano y de las vocalizaciones prelinguistic. Se discuten las tecnologías que asisten al gravamen de capacidades fonológicas en discurso significativo temprano y vocalizaciones prelinguistic. El gravamen automatizado del software fonológico de las capacidades (CASQUILLO) ofrece los ahorros significativos del tiempo para los análisis básicos y hace posible la terminación de análisis más detallados. Los programas discutidos en este artículo permiten flexibilidad en la determinación no sólo de los análisis más apropiados para un cliente individual, pero también el diseño del sistema óptimo del símbolo para representar el client' producciones de s. Los estudios de caso se incluyen para ilustrar las ventajas clínicas de la tecnología del CASQUILLO. ( info) |
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9/515. ¿Cuándo no es /k/ a [k]? EPG como herramienta de diagnóstico y terapéutica para las paradas velares anormales. Este estudio de caso describe a un muchacho que en la edad de ocho años no tenía uso constante o contrastivo de paradas velares en su discurso espontáneo. El uso del electropalatography (EPG) reveló el contacto anormal del lengüeta-paladar para las paradas velares y alveolares, que fueron percibidas como normal, allí era exceso de contacto en la región palatal para todos los alveolares y los velars en una palabra firman con iniciales la posición y la articulación velar/palatal doble para los velars en una posición del final de la palabra. La terapia usando EPG para la regeneración visual estaba altamente - los patrones de normal-mirada demostrados los datos acertados y del poste de la terapia EPG para las paradas alveolares y velares. Se discuten las implicaciones del gravamen, de diagnóstico y terapéuticas. ( info) |
10/515. Habilidades de Diadochokinetic: el funcionamiento normal y anormal en niños envejeció 3-5 años. Aunque las tareas diadochokinetic (DDK) sean una herramienta popular del gravamen en práctica clínica, la interpretación de sus resultados es a menudo limitada y obscura. Este papel examina el desarrollo de las habilidades de DDK en los niños normalmente que se convierten (gama de edad 3-5 años) para la comparación con tres estudios de caso de niños con dificultades de discurso específicas. Los resultados se presentan en términos de exactitud, índice y consistencia de la respuesta. Los niños de normal-desarrollo aumentaron la exactitud y la consistencia pero no el índice de sus respuestas entre las edades de 3 y 5 años. Los tres niños del estudio de caso (emparejados en la severidad de la dificultad de discurso) no sólo se realizaron diferentemente de niños del control en algunas de las medidas pero también se realizaron diferentemente de uno a. El valor de diagnóstico de un perfil de desarrollo de DDK se discute. ( info) |