1/1499. pacientes com associação da CARGA: um modelo para estudar a função saccular no ser humano. A associação da CARGA do termo refere uma combinação de malformações congenitais, a CARGA mnemônica que designa as anomalias o mais freqüentemente de ocorrência na constelação. " C" indica o coloboma do retina, " H" defeitos do coração, " A" atresia do choanal, " R" anomalias do crescimento retardado e/ou do sistema nervoso central, " G" hipoplasia genital, e " E" anomalias e/ou surdez da orelha. A anomalia da orelha interna consiste em um formulário específico da displasia do labirinto que inclui a displasia de Mondini do inferior das paridades (cóclea e saccule) e a ausência completa das paridades superiores (utrículo e canais semicirculares). Nós observamos o desenvolvimento de uma criança com associação da CARGA até a idade de 10 anos. Havia uma ausência completa de resposta nystagmic aos estímulos pendulares calóricos e rotatory bitérmicos. Uma reação nystagmic foi eliciada pelo teste fora-vertical da rotação da linha central, indicando a estimulação do macula saccular, o único órgão de sentido vestibular restante nesta displasia. Isto reafirma que o saccule é um órgão vestibular, mesmo que seja ficado situado nas paridades inferiores. Apesar do deficit e do coloboma vestibular bilaterais severos do retina, a criança podia andar na idade de 2 anos. O atraso no desenvolvimento do passeio não era devido às anomalias do sistema nervoso central, como sugerido pelo " R" da CARGA do acrônimo, mas um pouco, aos deficits visuais e vestibular neuro-sensoriais severos. ( info) |
2/1499. Falha prosperar: um estudo de caso no cuidado detalhado. Os infantes que não crescem normalmente podem ocasionalmente ter uma doença orgânica séria; a maioria, entretanto, está sofrendo da entrada calórica inadequada por causa de um distúrbio do relacionamento da infante-mãe. A avaliação diagnóstica pode geralmente ser breve e a instituição da terapia conduz frequentemente à melhoria dramática. Este os círculos grandes ilustram a contribuição que cada membro da equipe dos cuidados médicos pode fazer em resolver o problema imediato da falha prosperar e ajudando forneça um ambiente integral para o child' futuro de s. ( info) |
3/1499. retinoblastoma bilateral esporádico e apagamento 13q- cromossomático. O retinoblastoma unilateral (Rb) é geralmente uma ocorrência esporádica quando os casos (multifocal) bilaterais forem frequentemente familial. O Rb bilateral esporádico associado com um apagamento do longo-braço de um cromossoma do D-grupo foi relatado em 8 crianças. Nós estudamos uma fêmea dos anos de idade 6 com o retinoblastoma esporádico bilateral, tratado durante a infância pelo enucleation e pela radioterapia. Os estudos da borda do cromossoma em linfócitos periféricos revelaram um apagamento intersticial do braço longo de um cromossoma 13: del (13) (q12q14). Três pacientes adicionais relatados na literatura tiveram os apagamentos 13q- intersticiais, envolvendo regiões embora de sobreposição ligeiramente diferentes. A única região cromossomática que falta consistentemente em todos estes 4 casos parece ser parte da faixa levemente de mancha 13q14. Nós, propor conseqüentemente este local como a posição precisa de um gene (ou de genes) envolvido no desenvolvimento retinal. Nossas características faltadas pacientes do 13q- ou dos 13 clássicos soam a síndrome, que envolve o apagamento de uma parcela mais longe do ponto de origem do braço 13 longo. Quando comparado aos pacientes relatados com o Rb e o 13q-, transformou-se o Rb esporádico aparente que pode haver um crescimento moderado consistindo da síndrome reconhecível separada e um atraso desenvolvente, umas facies características e umas orelhas externas, e bilateral, que é associado com um apagamento 13q- intersticial. ( info) |
4/1499. Deficiência generalizada do diphosphate galactose-4-epimerase do uridine. O formulário generalizado do galactosaemia da deficiência do epimerase foi descrito em somente duas crianças das famílias não relacionadas. Seu progresso é relatado e outras três crianças afetadas destas famílias são descritas. A apresentação inicial era similar ao galactosaemia clássico. Apesar do tratamento tudo mostraram o crescimento pobre e dificuldades de aprendizagem moderadas. Três têm a surdez neuro-sensorial e quatro pronunciaram características dysmorphic. Os dois pacientes fêmeas mais idosos têm o desenvolvimento pubertal normal. ( info) |
5/1499. Insuficiência da hormona de crescimento em uma menina com a distrofia polyendocrinopathy-candidíase-ectodérmica auto-imune. A distrofia polyendocrinopathy-candidíase-ectodérmica auto-imune (APECED) é uma doença herdada que possa compreender muito componentes da glândula endócrina e da não-glândula endócrina. A insuficiência do GH não foi reconhecida como uma manifestação clássica desta síndrome. Nós descrevemos o exemplo de uma menina com APECED, que apresentou com a glândula endócrina quatro (hypoparathyroidism, Addison' doença de s, hipotiroidismo, falha gonádica) e três componentes da não-glândula endócrina (candidíase, distrofia ectodérmica e planus do ruber do líquene). Além, a falha do crescimento era começo documentado em aproximadamente 8 anos; a idade de osso foi atrasada e estimulou picos do GH após o clonidine e a arginina era 2.2 e 9.2 microg/l, respectivamente. Um sella vazio parcial foi encontrado em uma varredura do tomography computado da região hypothalamic-pituitária. Em 10.5 anos a terapia do rhGH foi começada e o ganho da altura de 26 cm foi observado após 2.7 anos de tratamento. A puberdade começou em 11.2 anos e a menarca ocorreu em 12.7 anos. Em 13.25 anos a terapia do rhGH foi interrompida devido às crises hypocalcemic freqüentes; os níveis do soro IGF-1 eram persistente baixos nos seguintes anos (entre 160 e 180 microg/l, escala normal para a idade 250-600 microg/l). O paciente alcançou uma altura final de 160.8 cm, que fosse apropriada para sua altura do alvo. A presença de planus do ruber do líquene e a insuficiência do GH provavelmente secundária para esvaziar o sella são dois resultados incomuns nos pacientes com APECED. ( info) |
6/1499. Continuação a longo prazo da displasia esqueletal no major de thalassaemia. Nós relatamos as mudanças esqueletais devido ao deferoxamine (DF) em 15/29 dos pacientes com o major de thalassaemia transfusão-dependente (TM), seguido longitudinalmente para a avaliação do crescimento. Clìnica os sinais os mais adiantados eram declínio na altura e/ou na taxa de crescimento de assento da altura, pé e dor traseira com movimento e deformidade restritos do membro. As mudanças radiològica metaphyseal e espinais foram consideradas em 5 assuntos e em lesões vertebrais sozinho em 10. As mudanças metaphyseal eram suaves, moderadas ou severas e afetadas todos os ossos longos, mas eram as mais pronunciadas nos pulsos e nos joelhos. Progrediram do alargamento da placa do crescimento e dos defeitos de margens metaphyseal à aparência de áreas pseudocystic radiolucent e, em casos severos, do colocado, rickets-como metaphyses. As mudanças espinais prosigueram dos defeitos ósseos de bordas superiores e mais baixas ventral das vértebras e de contornos biconvexos das placas terminais a platyspondyly com altura vertebral diminuída do corpo. Após a redução da dose do DF, as mudanças metaphyseal regressed em 2 pacientes, quando progrediram em 3, exigindo a cirurgia corretiva para o joelho severo do valgus. As anomalias espinais permaneceram inalteradas ou progredidas. A altura final era muito curta nos pacientes com lesões spondylometaphyseal, short e desproporcional nos pacientes com somente participação espinal. ( info) |
7/1499. Hypercalciuria e urolithiasis em um exemplo da síndrome de Costello. A síndrome de Costello é caracterizada pela deficiência postnatal do crescimento, pelo atraso mental, pelo cabelo curly, pela cara característica grosseira, e pela pele frouxa das mãos e dos pés. Os pacientes com esta síndrome têm uma incidência elevada da participação cardíaca, incluindo a arritmia, o defeito septal atrial, e a cardiomiopatia hypertrophic. Nós relatamos a uns anos de idade 16 a fêmea adolescente com síndrome de Costello que apresenta com hypercalciuria e urolithiasis. ( info) |
8/1499. Hemihypertrophy em um menino com doença polycystic renal: testes padrões variados da apresentação da doença polycystic renal em sua família. Hemihypertrophy é uma circunstância que seja descrita em colaboração com uma variedade de outras malformações e doenças; completamente frequentemente estes tiveram uma origem renal. - É a finalidade deste papel gravar e discutir a ocorrência da doença polycystic em uma família, para anotar que a doença era manifesta como o um ou outro o " adult" ou o " infantile" dê forma, e detalhe ao fato de que um membro da família que teve o tipo infantile doença polycystic igualmente teve hemihypertrophy. - O teste padrão da herança da doença polycystic renal, sua idade na apresentação e a variação no menino de sua manifestação com o passagem do tempo são discutidos. A necessidade para o cuidado em oferecer um prognóstico e na assistência genética é forçada. ( info) |
9/1499. A falha prosperar e a morte na infância adiantada associaram com os ácidos homovanillic e vanillylmandelic urinários levantados. Um exemplo da falha prosperar em um infante com níveis urinários persistente levantados de ácidos homovanillic e vanillylmandelic descirbed. Nenhum tumor neural da crista foi descoberto na exploração cirúrgica ou no necropsy. A relação destas anomalia e falha bioquímicas prosperar é obscura. ( info) |
10/1499. Síndrome de Mutchinick em uma menina japonesa. Nós relatamos em uma menina japonesa com síndrome de Mutchinick, uma síndrome congenital rara dos anos de idade 7 da malformação descrita em um par de irmãs argentinas e em um par de irmãos alemães; ambos que originam da mesma região geográfica em antiga Prússia do leste. A menina que nós descrevemos teve a maioria das manifestações clínicas da síndrome, incluindo o crescimento e atraso desenvolvente, e anomalias craniofacial com microcefalia, hypertelorism, um nariz reto largo, as orelhas malformed low-set, e uma boca larga, tented. Igualmente teve as seguintes até aqui manifestações undescribed: defeito septal ventricular, hiperceratose palmoplantar, macio-tecido parcial bilateral syndactyly dos segundos e terceiros dedos do pé, e megaloureters. A ocorrência da síndrome em uma menina japonesa indica que a síndrome não está restringida aos descendentes dos indivíduos de uma região confinada em Europa do nordeste. ( info) |