Casos registrados "Transtornos de Aprendizagem"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/273. Criança com síndrome e del velocardiofacial (4) (q34.2): uma outra região crítica associou com um velocardiofacial síndrome-como o phenotype.

    Nós relatamos em uma criança com doença cardíaca congenital (defeito septal atrial, defeito septal ventricular, stenosis pulmonic), de fissura congénita do céu da boca submucosal, discurso hypernasal, dificuldades de aprendizagem, e as quintas manifestações direitas da anomalia do dedo, consistentes com a síndrome velocardiofacial (VCFS); entretanto, a análise citogénica demonstrou um apagamento terminal pequeno do segmento 4q34.2 a 4qter. A hibridação in situ fluorescente não identificou um apagamento da região crítica associada com o VCFS. Nos apagamentos 4q previamente relatados com um limite de faturamento longe do ponto de origem a 4q34.2, nenhum defeito ou cleft cardíaco do palato foram relatados. Nosso paciente tem um apagamento de 4q34.2 a 4qter e tem o palato e dificuldades cardíacas do participação e as menores de aprendizagem, que implica que os genes envolvidos na mentira do desenvolvimento do coração e do palato longe do ponto de origem a 4q34.2, e que a região crítica para um atraso mental mais severo em 4q pode residir proximal a 4q34.2. Estes resultados sugerem que um apagamento 4q longe do ponto de origem possa conduzir a um phenotype similar a VCFS e emfatize a importância da pesquisa por outras anomalias do karyotype quando a VCFS-como o phenotype está presente e um apagamento 22q não está identificado. ( info)

2/273. Deficiência generalizada do diphosphate galactose-4-epimerase do uridine.

    O formulário generalizado do galactosaemia da deficiência do epimerase foi descrito em somente duas crianças das famílias não relacionadas. Seu progresso é relatado e outras três crianças afetadas destas famílias são descritas. A apresentação inicial era similar ao galactosaemia clássico. Apesar do tratamento tudo mostraram o crescimento pobre e dificuldades de aprendizagem moderadas. Três têm a surdez neuro-sensorial e quatro pronunciaram características dysmorphic. Os dois pacientes fêmeas mais idosos têm o desenvolvimento pubertal normal. ( info)

3/273. hipertireoidismo Subclinical e comportamento hyperkinetic nas crianças.

    Os autores relatam três crianças que exibiram as inabilidades de aprendizagem desenvolvente (DLDs) associadas com os distúrbios comportáveis, tais como o deficit de atenção, a hiperactividade, e características autísticas. Os testes de função do tiróide executados como uma parte da avaliação endocrinologic rotineira das crianças com o DLDs revelaram um perfil hormonal consistente com o hipertireoidismo. Estas crianças não tiveram nenhum sinal sistemático do hipertireoidismo. O tratamento com neomercazole conduziu ao bom controle de seus comportamento hyperkinetic e melhoria subseqüente na função de língua atribuível a uma capacidade de concentração aumentada, facilitando desse modo a terapia de discurso. Embora a seleção rotineira de todas as crianças com o DLDs para a deficiência orgânica do tiróide não possa ser cost-effective, a seleção seletiva das crianças com desordem familial da hiperactividade do deficit de atenção e as aquelas com deficit de atenção e hiperactividade em colaboração com DLDs e desordens desenvolventes patentes parece ser justificada. ( info)

4/273. Uma aproximação de equipe interdisciplinar--um relatório do caso.

    Um estudo de caso é apresentado como meios de demonstrar a vantagem de uma aproximação interdisciplinar. O papel familiariza o leitor com as contribuições a ser feitas por uma equipe compor de um optometrist, de um patologista de discurso/audiologist, de um psicólogo, e de um diagnosticador educacional. Baseado no authors' experiências, pareceria que a aproximação de equipe total é uma maneira a mais benéfica de ajudar a criança com uma inabilidade de aprendizagem. ( info)

5/273. Avaliação de uma comunicação facilitada.

    Dois estudos de caso são apresentados para demonstrar a eficácia de uma comunicação facilitada (FC). Uma grande variedade de fontes de dados foi examinada e o comportamento consistente foi encontrado dentro das interações de FC. Há umas indicações que muda no comportamento de ambos os povos conduziu pelo menos à parte do uso de FC. ( info)

6/273. Demência da matéria branca em cadasil.

    As desordens cerebrais da matéria branca podem ser associadas com a deficiência orgânica neurobehavioral profunda. Nós relatamos um homem dos anos de idade 62 que tenha lentamente um progressista uma história de 25 anos da mudança da personalidade, da psicose, da desordem de modo, e da demência. A examinação neurológica divulgou o abulia, danificou a recuperação da memória, e preservou a língua, com somente prejuízo mínimo do motor. O teste Neuropsychological encontrou um deficit de atenção sustentado, um retardamento cognitivo, uma aprendizagem danificada com reconhecimento intato, e um perseveration. A imagem latente de ressonância magnética do cérebro revelou leukoencephalopathy extensivo. A biópsia frontal direita do cérebro mostrou pallor mal definido da matéria branca com redução hialino de arteríolas da matéria branca. O material osmiophilic granulado junto às pilhas de músculo liso vasculares na microscopia de elétron de uma biópsia da pele, e uma arginina para a recolocação do cysteine na posição 169 no motivo de 4 EGF da região do entalhe 3 sobre o cromossoma 19q12 estabeleceram o diagnóstico de arteriopathy dominante autosomal com enfarte subcortical e leukoencephalopathy cerebrais (cadasil). Este caso ilustra que cadasil pode manifestar como uma desordem neurobehavioral isolada durante um período prolongado do tempo. A demência associada com o cadasil assemelha-se pròxima àquela que pode ocorrer com outras desordens da matéria branca, e representa-se um exemplo da demência da matéria branca. ( info)

7/273. Avaliação neuropsychological longitudinal de uma caixa do tumor pineal que ocorre em uma menina adolescente.

    Houve uma ausência relativa de estudos que examinaram longitudinalmente os perfis neuropsychological dos pacientes que sofrem dos tumores pineal. Um caso é relatado de uma menina adolescente com um pineoblastoma e umas metástases espinais que recebam a quimioterapia extensiva e a irradiação cranio-espinal. As avaliações Neuropsychological conduziram aproximadamente 5 meses e 2.5 anos de diagnóstico do posttumor revelaram uma diversidade dos prejuízos indicativos de suave à deficiência orgânica neuropsychological moderada. Pela a avaliação (2 anos de postbaseline) havia uma evidência do prejuízo neurocognitive aumentado sugestivo da maior deficiência orgânica do patient' direita de s, contra a esquerda, hemisfério cerebral. Total, o patient' o perfil neuropsychological de s coincidiu com a síndrome de inabilidades de aprendizagem Nonverbal como propor por Rourke e por seus colegas (Rourke, 1987, 1988, 1995; & de Rourke; Tsatsanis, 1996). Estes resultados são discutidos à luz da síndrome de inabilidades de aprendizagem Nonverbal (e do modelo relacionado da matéria branca) e do impacto negativo possível do patient' tumor pineal de s e irradiação subseqüente do quimioterapia e a cranio-espinal no seu funcionamento neuropsychological. ( info)

8/273. Relação entre a frequência cardíaca e os comportamentos de problema.

    Uma abordagem metodológica nova para auto-ferimento, a agressão, e a destruição compreensivos da propriedade exibida por indivíduos com inabilidades desenvolventes severas foi avaliada neste estudo descritivo. As medidas da coração-taxa mudam antes, durante, e após episódios do comportamento de problema foram obtidos no tempo real. Os testes padrões originais da frequência cardíaca e do comportamento de problema foram documentados para cada participante. A frequência cardíaca, identificada como um indicador do despertar negativo, foi associada confiantemente com as contagens mais elevadas da aflição percebida. Estes resultados indicam que uma pesquisa mais adicional é necessário examinar a ligação entre o comportamento de problema e a fisiologia. O estudo igualmente sugere que a medida physiological possa ser incluída no processo funcional da avaliação para promover nossa compreensão do comportamento de problema sendo a base dos mecanismos. ( info)

9/273. Capacidade danificada de pacientes cerebelares perceber e aprender as formas bidimensionais baseadas em sugestões cinestésicas.

    Este estudo endereça a introdução do papel do cerebelo no processamento da informação sensorial determinando a capacidade de pacientes cerebelares adquirir e usar as sugestões cinestésicas recebidas através do traçado ativo ou passivo de uma forma irregular quando de olhos vendados. Os pacientes com lesões cerebelares e controles saudáveis de idade comparável foram testados em quatro tarefas: (1) aprendendo discriminar uma forma da referência de três outro através do traçado repetido do molde da referência; (2) reproduzindo a forma da referência da memória extraindo de olhos vendados; (3) executando a mesma tarefa com a visão; e (4) visualmente reconhecendo a forma da referência. As sugestões usadas para adquirir e para reconhecer então a forma da referência foram geradas sob quatro circunstâncias: (1) " cinestesia ativa, " em que sugestões foram adquiridas pelo assunto de olhos vendados ao ativamente seguir um molde da referência; (2) " cinestesia passiva, " em qual o traçado foi executado quando a mão foi guiada passiva através do molde; " (de 3); visão seqüencial, " em qual a forma foi visualizada pela exposição de série de segmentos pequenos de seu esboço; e " (de 4); visão cheia, " em qual a forma inteira foi visualizada. A condição seqüencial da visão foi empregada para emular a maneira seqüencial em que a informação cinestésica é adquirida ao seguir a forma da referência. Os resultados demonstram um prejuízo substancial de pacientes cerebelares em sua capacidade para perceber as formas irregulares bidimensionais baseadas somente em sugestões cinestésicas. Igualmente há a evidência que este deficit na parte relaciona a uma capacidade reduzida integrar seqüências temporais de sugestões sensoriais em uma imagem completa útil para tarefas da discriminação da forma ou para reproduzir a forma através do desenho. Conseqüentemente, o cerebelo tem um papel importante neste tipo de processamento de informação sensorial mesmo quando não é associado diretamente com a execução dos movimentos. ( info)

10/273. Uso da tecnologia facilitar habilidades de língua nas crianças school-age.

    A tecnologia oferece possibilidades numerosas para facilitar a língua e as habilidades de instrução nas crianças school-age e nos adolescentes. As habilidades narrativas podem ser endereçadas pelo uso de programas especializados assim como o software de processamento de palavra genérico. As habilidades da escrita podem ser alvejado devido à variedade de possibilidades para a entrada assim como opções para suportar a soletração e a sintaxe. As habilidades de leitura puderam ser melhoradas pelo uso dos programas que se centram sobre a descodificação, assim como as ferramentas do hypertext que destacam o uso de testes padrões ou de sinais do texto. ( info)
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