11/388. Hypophosphatasia perinatal: diagnóstico e deteção de portadores do heterozygote dentro da família. Nós relatamos em duas famílias em qual ou duas crianças tiveram uma desordem severa do desenvolvimento esqueletal detectada pela ecografia pré-natal. As crianças morreram postnatally e mostraram resultados radiológicos e bioquímicos típicos do hypophosphatasia perinatal. A análise bioquímica revelou uma baixa atividade da fosfatase alcalina (AP) e um elevado valor de pyridoxal-5-phosphate (PLP), uma de suas carcaças naturais. A seleção para mutações do gene não específico da fosfatase alcalina do tecido (TNSALP) mostrou o homozygosity para uma mutação de ponto (G 317 --> D) nas duas crianças afetadas da primeira família. A criança afetada da segunda família era homozygous para uma mutação de absurdo (R 411 --> X). A seleção da família revelou que a determinação do AP e do PLP é útil para a deteção dos heterozygotes. Entretanto, as crianças do heterozygote tiveram valores do AP na escala normal mais baixa durante fases de crescimento rápido. A determinação de PLP provada ser mais sensível nestes casos. Deve ser mantido na mente que durante o último trimester da gestação lá é um aumento na atividade materna do AP e em uma normalização de PLP devido ao AP placental, que não é afetado. Conseqüentemente, no curso de um diagnóstico pré-natal em um exemplo do índice, o sangue paterno deve ser analisado paralelamente. Para assistência genética detalhada e o diagnóstico pré-natal adiantado em seguintes gravidezes, a possibilidade de análise da mutação deve ser usada. ( info) |
12/388. Falha de septostomy amniotic na gerência de 3 casos subseqüentes da síndrome gêmeo-gêmea previable severa da transfusão. INTRODUÇÃO: Septostomy Amniotic foi descrito como um método para tratar a síndrome gêmeo-gêmea da transfusão. Um relatório do caso de 3 pacientes tratados desta maneira é descrito. RELATÓRIO DO CASO: Três pacientes subseqüentes, que apresentaram com síndrome gêmeo-gêmea da transfusão, foram tratados por septostomy amniotic. Todos os 3 mostraram a melhoria inicial no volume do líquido amniotic e na mobilidade do feto fornecedor. Entretanto, todas as três gravidezes foram perdidas no prazo de 5 dias do septostomy amniotic devido às membranas e ao trabalho prematuro rompidos. CONCLUSÃO: Em nossa experiência, septostomy amniotic não melhorou o resultado da gravidez na síndrome gêmeo-gêmea da transfusão. As razões possíveis para esta são discutidas. ( info) |
13/388. São as massas fetal bilaterais do pulmão problema do dobro? OBJETIVOS: Para examinar a história natural perinatal de massas císticas fetal bilaterais do pulmão. MÉTODOS: Os registros de um centro médico terciário durante um período de 3 anos foram revistos para caixas de massas pulmonaas bilaterais fetal. RESULTADOS: Três de 98 feto referiram para a avaliação durante um período de 3 anos de setembro de 1995 agosto de 1998 tiveram lesões bilaterais do pulmão. Dois destes casos conduziram aos nascimentos, quando um, associados com os hydrops, conduziu à morte após a entrega prematura. CONCLUSÕES: Similar às lesões unilaterais prenatally diagnosticadas do pulmão, os feto hidrópicos com as lesões císticas bilaterais do pulmão têm um prognóstico pobre. Os feto de Nonhydropic, entretanto, podem ser assintomáticos apesar das lesões persistentes na varredura postnatal do CT. Este a observação pode provar útil para a assistência pré-natal para estas lesões raras. ( info) |
14/388. Síndrome Amniotic da faixa na gravidez da objectiva tripla. Nós apresentamos um exemplo da síndrome amniotic da faixa que conduz ao encephalocele em uma objectiva tripla. Neste caso, o desacordo no crescimento fetal foi observado em 9 weeks' a gestação, e a membrana amniotic não foram reconhecidas no saco do feto o menor. Assim, o desacordo significativo do crescimento do primeiro-trimester em gravidezes multifetal sugere anomalias congenitais, e examinações considerando que a síndrome amniotic da faixa deve ser executada. A ausência da membrana amniotic no saco gestational pode ser um marcador útil da síndrome amniotic da faixa. ( info) |
15/388. Variações no zinco de soro materno durante a gravidez e a correlação às malformações congenitais, ao dysmaturity, e ao parto anormal. As concentrações do zinco de soro em 234 grávidas mostraram uma queda gradual durante os primeiros e segundos trimesters. Da 2a semana da gestação até a entrega há um igualamento de valores médios do zinco. Nenhuma correlação entre o zinco de soro, o soro HCS, ou a excreção urinária do oestriol foi encontrada. As mulheres com os infantes maduros carregados pela entrega normal mostraram um zinco de soro significativamente mais elevado durante a gravidez do que mulheres com entregas anormais e/ou desenvolveram anormalmente os infantes (p menos de 0.001). Oito infantes mostraram malformações congenitais. Cinco das 8 mães mostraram as mais baixas concentrações do zinco de soro gravadas durante a semana respectiva da gravidez. Uma mulher do diabético deu o nascimento a um infante imaturo com malformações esqueletais múltiplas. _ ela mostrar o baixo de soro zinco in 2ø semana, e ao mesmo tempo um muito baixo alcalino fosfatase atividade. Seus proteínas de soro e soro HCS eram normais. As mulheres com infantes dysmature mostraram uns valores significativamente mais baixos do zinco durante a gravidez (p menos de 0.02) do que mulheres com os infantes maduros carregados pela entrega normal. Os dados dos estudos no metabolismo do zinco mostram que há uma exigência pelo menos de magnésio 375 do zinco durante a gravidez a fim encontrar as demandas do ganho de peso normal. Os adolescentes, as mulheres com gravidezes múltiplas, as mulheres com a absorção intestinal danificada devido à doença ou as drogas e em particular as mulheres com uma low-protein, dieta do elevado-phytate parecem arriscar desenvolver a deficiência de zinco durante a gravidez. ( info) |
16/388. Gravidez gêmea em didelphys de um útero, com abruption e início placental unilaterais do trabalho. Uma gravidez gêmea dizygotic com um feto em cada lado de didelphys de um útero é descrita. Uma hemorragia antepartum em 26 weeks' a gestação, com início subseqüente das contrações no útero direito-tomado o partido, precipitou a entrega pela seção Caesarean. ( info) |
17/388. feto acárdico em uma gravidez da objectiva tripla: armadilhas do ultra-som. Um relatório do caso. Esta comunicação visa ilustrar dificuldades diagnósticas do ultra-som na gravidez adiantada com feto acárdico. Nosso caso refere-se a uma gravidez espontâneamente concebida da objectiva tripla. Diagnosticou-se como uma gravidez gêmea em 11 semanas do amenorrhea. Um e uma metade dos meses mais tarde o paciente foi referido nosso centro para a ruptura prematura espontânea das membranas com o diagnóstico de uma cessão fetal em uma gravidez da objectiva tripla. O diagnóstico definitivo do acardia foi avaliado sonographically pela presença de um sangue reverso corre através do cabo de cordão umbilical, dos movimentos reflexos, das anomalias dos membros e do desacordo entre o comprimento femoral e do coroa-traseiro. Dois dias após a admissão, o chorioamnionitis desenvolvido paciente e os três feto foram expelidos. ( info) |
18/388. O streptococcus infecção intra-amniotic dos viridans associou com o cunnilingus antecedente. A introdução de bactérias na cavidade amniotic foi associada com o sexo oral através de uma rota infecciosa de ascensão. Os relatórios precedentes implicaram o nucleatum de capnocytophaga e de fusobactéria através deste processo. Nós relatamos uma caixa do streptococcus infecção intra-amniotic dos viridans que ocorre em 25 weeks' gestação. A questão do paciente revelou um relacionamento temporal próximo entre o início dos sintomas e episódios precedentes de cunnilingus. O diagnóstico da colonização bacteriana subclinical do líquido amniotic deve ser considerado nos pacientes que apresentam com trabalho prematuro e nenhuma etiologia aparente. Uma história de cunnilingus recente pode ser associada com a presença de streptococcus viridans no líquido amniotic. ( info) |
19/388. Complicações da intervenção intrauterine para o tratamento de uropathy obstrutivo fetal. A colocação cirúrgica intrauterine de derivações vesicoamniotic no tratamento de associado uropathy obstrutivo fetal com a síndrome da podar-barriga para evitar complicações como dano e oligohydramnios renais permanece controversa. Nós apresentamos um exemplo de um infante carregado com síndrome da podar-barriga em 33 semanas e em 5 dias da idade gestational estimada a uma mãe de dois pela entrega vaginal após uma gravidez complicada por uropathy obstrutivo fetal com intervenção intrauterine tentada. Após avaliações diagnósticas e prognósticas ecográficas e do laboratório, um procedimento intrauterine foi executado em que uma derivação vesicoamniotic foi coloc sob a orientação do ultra-som. As complicações incluíram o dislodgment da derivação inicial, com uma tentativa subseqüente falhada na colocação, os oligohydramnios, trabalho e entrega prematura, e gastroschisis traumático com o defeito cirúrgico da parede abdominal. Sua estada do hospital foi complicada mais pela insuficiência renal crônica, prematuridade, aflição respiratória, malrotation das entranhas, um episódio do sepsis gram-negative com enterobactéria cloacas, sinais da falha de fígado, uma laparotomia exploratória para a enterocolite severa, e orchiopexy para os testes undescended bilaterais. Presentemente, é obscura se a colocação vesicoamniotic da derivação pode fornecer alguma melhoria significativa na morbosidade ou na mortalidade para pacientes a síndrome da podar-barriga. Uma grande, experimentação em perspectiva, randomized é necessário determinar sua eficácia. ( info) |
20/388. Entrega atrasada do intervalo em gestação múltiplas. Duas gravidezes múltiplas com entrega atrasada após a expulsão do feto inoperante são apresentadas. Caso 1: Uma mulher com uma gravidez gêmea e uma morte fetal intrauterine em 20 weeks' a gestação entregou um feto inoperante em 27 weeks' gestação. Entregou um infante masculino saudável que pesa 2430 g em 33 weeks' gestação (42 d após a entrega do primeiro gêmeo). Caso 2: Uma mulher com gravidez dos quádruplos (2 feto vivos, um saco vazio, e um fetocide em 7 weeks' gestação) começ uma morte fetal intrauterine em 21 weeks' gestação em um feto entre 2 feto vivos e entregado um feto inoperante em 24 weeks' gestação. Entregou um infante fêmea saudável que pesa 2110 g em 33 weeks' gestação (58 d após a entrega de um feto inoperante). Com base em nossa experiência e na revisão da literatura, a entrega atrasada com observação cuidadosa da condição fetal e materna é recomendada para a sobrevivência melhorada e a morbosidade diminuída entre irmãos último-nascidos. ( info) |