1/101. Metabolisk acidos och tiamin brist. Vi beskriver en 19-årig patient som tog emot hem parenteral nutrition som mjölksyra acidos utvecklats. En översyn av hennes hem parenteral nutrition formel visade avsaknad av multivitamins, mest betydelsefullt tiamin. Efter tiamin administration, acidos löst, och patienten erfarna uttalas klinisk förbättring. Kliniker måste vara medvetna om att tiamin är nödvändig för normal glukos metabolism och att tiamin brister kan leda till mjölksyra acidos. tiamin brister bör ingå i differentialdiagnos av mjölksyra acidos. De senaste bristen på intravenös multivitamin preparat har lett till dokumenterade fall av mjölksyra acidos som ett resultat av tiamin brist, och en tidigare brist ledde till flera dödsfall till följd av mjölksyra acidos som följd av tiamin brist. Alla patienter får parenteral nutrition måste också få tillräckligt vitamin komplettering. ( info) |
2/101. Mjölksyra acidos orsakade av tiamin brist hos gravida alkoholhaltiga patient. BAKGRUND: Metabolisk acidos samling av mjölksyra är ett relativt vanligt villkor, medan dess orsakssamband av tiamin brist inte är. metoder: Vi undersökt en gravid alkoholhaltiga patient som visas med hyperemesis och en hög anjon klyftan acidos. RESULTAT: Mjölksyra acidos och tiamin brist bekräftades. Patientens symptom och acidos lösts med tiamin administration. SLUTSATSER: Mjölksyra acidos som orsakas av tiamin brist måste kunna misstänkas när gravida patienter i riskzonen för tiamin brist fram med en hög anjon klyftan acidos. En stor dos av tiamin skall ges omedelbart. ( info) |
3/101. tidig diagnos av pediatrisk Wernicke's encefalopati. Wernicke's encefalopati kan vara allvarligt om obehandlade. Eftersom Wernicke's encefalopati misstänks vara underdiagnosed hos barn, ville författarna att bedöma hur ofta förbises diagnos och upprätta relevanta resultat som kan leda till tidig identifiering av pediatrisk Wernicke's encefalopati. Författarna utfört flera litteratursökning söker pediatrisk patienter med Wernicke's encefalopati (Ålder = 20 år eller yngre). Totalt 30 patienter hittades och författarna till en ny patient. Varje fallbeskrivning hade sin kliniska, radiologic, och laboratorium data, diagnosmetoder och resultatet analyseras. 31 patienter var 16 kvinna och 15 män; Medianåldern /-S.D. var 11 /-6.5 år. Den vanligaste underliggande sjukdomen var malignitet i 11. Tretton patienter dog oupptäckt, 16 återvinnas med tiamin terapi (åtta med och sviter) och två dog av infektion strax efter tiamin ersätter inleddes. Endast sex presenteras med den Wernicke's encefalopati kliniska triad som (mentala status ändras, okulär tecken och ataxi) vid neurologiska insjuknandet, nio visade så småningom här triad. Den höga andelen patienter diagnosen endast vid postmortem undersökningen (41,9%) bekräftar att Wernicke's encefalopati är underdiagnosed hos barn. tiamin terapi är berättigad om någon komponent i Wernicke's encefalopati triad finns i en lämplig klinisk inställning. ( info) |
4/101. En vanlig orsak till ändrade mentala status som uppkommer vid ovanliga ålder. Wernicke's encefalopati är ett neurologiska tillstånd på grund av att en näringsmässig brist av tiamin, kännetecknas av okulär palsies, ataxi och ändrade psykisk aktivitet. Medan Wernicke's encefalopati är ofta tillskrivs alkoholism i den vuxna befolkningen, har det beskrivits hos barn som tar emot det långvarig parenteral nutrition och de med Maligniteter och aids. Sjukdomen, men är sällan diagnostiseras i pediatrisk befolkningen under livet. Vi rapporterar om Wernicke's encefalopati i ett barn med långvarig svält och syftar till att öka medvetenheten om en potentiellt dödlig men behandlingsbara sjukdomar. ( info) |
5/101. Mitokondriell myopati och familjär tiamin brister. Vi studerade två syskon med en mitokondriell myopati, familjär tiamin brist och en A3243G mutation av mitokondriellt dna (mtDNA). Äldre bror (patienten 1, nu 36 år gamla) utvecklat myopati och beriberi hjärtat vid 20 års ålder. tiamin terapi löst hjärt symptom och hyperpyruvicemia och förbättrat myopati. Yngre bror presenteras i åldern 19 år med en myopati (patienten 2, nu 35 år gamla). tiamin brist var närvarande i syskon och föräldrar, och ojämn-Röda fibrer (RRFs) noterades i muskel tarmbiopsier från syskonen. Analys visade 17 år senare tiamin malabsorption och en A3243G mutation av mtDNA i både syskon och deras mor, progressiv myopati och ett ökat antal RRFs och förhöjda serum CKMB verksamhet i patienten 1. tiamin behandling minskade serum koncentrationerna av laktat och pyruvat patienten 2, men inte patienten 1. Rollen av tiamin i mitokondriell dysfunktion orsakad av en elektron överföring oordning i inställningen av A3243G mtDNA mutation diskuteras. ( info) |
| Två unga kvinnor med svåra extrem fetma presenteras med Wernickes syndrom efter Roux-sv-Y mag-jejunum kringgå hade utförts. Första patienten hade återkommande kräkningar och dyplopia två månader post-surgery. Fysisk undersökning anges bilaterala ophthalmoparesia med bevarade konvergens och ataxi. Andra patienten hade frekventa kräkningar episoder under de föregående tre månaderna tillsammans med lägre delen hypotonia, myoclonia och allmän tonicoclonic beslag vid två tillfällen inom ett år efter kirurgi. I båda fall rutinmässig blodprov var ion nivåer (natrium, kalium, kalcium, fosfat), mätning och CT scan normal. tiamin terapi var anstiftat på grundval av kliniska intuition och den första patienten uppnått fullständig eftergift inom 24 timmar medan andra förbättras gradvis genom att två år senare endast mild nedre delen hypotonia och en liten kognitiva underskottet fortfarande. Erytrocyt transketolase verksamhet bestämningar var onormal vid två separata tillfällen för denna andra patient. Vitamin B1 bestämningar fanns inte tillgängliga för den första patienten. Begränsningen av energiintaget och den beständiga kräkningar tillsammans med malabsorption framkallas genom kirurgiskt ingrepp kan Sammanfattningsvis förklara vitamin bristen orsakar Wernicke's encefalopati. Detta visar behovet av noggrann övervakning och systematisk vitamin supplementation i dessa patienter som bariatric opereras. ( info) |
7/101. "Iatrogen" Wernicke's encefalopati i japan. "Iatrogen" Wernicke's encefalopati har framgått förekommer oftare i japan, troligen framkallas genom förändring av vår japanska nationella sjukförsäkringssystem 1992. Vi rapporterar 4 nonalcoholic patienter med sådana Wernicke's encefalopati, som inträffade under den tidiga postoperativa muntliga livsmedel intag perioden följande intravenös näring utan vitamin kosttillskott. Vi analyserat läkarjournalerna 4 patienter, 3 män och 1 kvinna, mellan 55 och 71 år, som upptogs på våra sjukhus mellan 1992 och 1995. Tre patienter genomgick mag kirurgi och 1 lidit kroniska pyothorax. Vi diagnosen våra patienter med Wernicke's encefalopati utifrån typiska neurologiska avvikelser, utöver typiska hjärnskålen kärnmagnetisk resonans bild undersökningsresultat, låg serum vitamin b.1 nivåer eller båda. Även om alla patienterna var behandlas med vitamin b.1 och visade vissa förbättringar, utvecklat 1 patient Korsakoff syndrom, 2 görs ofullständiga neurologiska återvinning och 1 dog. Vi spekulerat att organet vitamin b.1 butiker hade minskat i våra patienter som inte fick någon vitamin kosttillskott under intravenösa hyperalimentation eller vätskesystem. Efterföljande förvaltning av hög kalorier och hög kolhydrater muntliga Dieter ökade efterfrågan på vitamin b.1, ytterligare tömde de vitamin arkiven och därmed orsakar "iatrogen" Wernicke's encefalopati. Förändring av vår nationella sjukförsäkringssystem 1992 avskräcks löpande förvaltning av vitaminer, troligen orsakar Wernicke's encefalopati hos våra patienter. ( info) |
8/101. korea framkallas genom tiamin brister i hämodialys patienter. tiamin brist påträffas främst i alkoholister eller mat faddists, men det kan komplicera kronisk dialys på grund av lågt intag och snabbare förlust av tiamin i dialys patienter. Vi rapportera här 2 hämodialys (HD) patienter som utvecklat korea som framkallas av tiamin brist. Vi föreslår att tiamin brist, med en åtföljande dysfunktion av basala ganglier, kan inducera korea i HD patienter. ( info) |
9/101. Wernickes 's encefalopati i ett barn: mål betänkande och MR undersökningsresultaten. Vi rapporterar ett barn som drabbats av Wernicke's encefalopati (WE), som var misstänkta kliniskt. MRI föreslog korrekt diagnos och ange lämpliga tiamin ersättning. Vi är ett svårt villkor erkänna, särskilt barn, och MRI kan vara användbara i diagnos av sjukdomen. ( info) |
10/101. Effekt av hemodiafiltration i ett barn med svåra mjölksyra acidosis beror på tiamin brist. Vi rapportera fallet med ett barn i vilka allvarliga mjölksyra acidosis (LA) och hyperammonemia utvecklats efter tjugo dagar av total parenteral nutrition (TPN) för diffusa matstrupen skador till följd av kaustik intag. Översynen av TPN förberedelserna visade att tiamin ingick aldrig och hypotesen om tiamin brist bekräftades senare mäta serum tiamin nivå. Eftersom allvarliga metabolisk acidos dialytic behandling med hemodiafiltration (HDF) och bikarbonat infusion utfördes: patienten mycket snabbt återvinnas med dramatiska återupprättandet av syra-grundläggande balans. tiamin administration återställs laktat metabolism. Vi understryka att HDF är en bra och snabb behandling av LA att komma över den kritiska fasen av neurologiska och cardiological skada. ( info) |