1/95. Lipomatosis d'Encephalocraniocutaneous : un rapport de nouveau cas et un examen de la littérature. Le lipomatosis d'Encephalocraniocutaneous est un syndrome neurocutaneous rare caractérisé par les hamartomes lipomatous s'étendant dans la taille de quelques millimètres à plusieurs centimètres et affectant la tête. On observe habituellement des anomalies oculaires et un degré variable de retardement mental avec ou sans des convulsions. Ce désordre devrait être distingué d'autres phénotypes neurocutaneous de mosaïque tels que le syndrome de proteus, le syndrome oculocerebrocutaneous, et le syndrome sebaceous de naevus. Nous rapportons les résultats clinicopathologic d'une fille brésilienne de 4 ans affectée par ce syndrome et passons en revue la littérature. À notre meilleure connaissance, c'est le premier cas documenté du lipomatosis encephalocraniocutaneous se produisant sporadiquement en Amérique du Sud. ( info) |
2/95. Port-vin-tache (flammeus de naevus), Becker' congénital ; naevus, café-Au-lait-macule et lentigines de s : type Ia de pigmentovascularis de phakomatosis--une nouvelle combinaison. Un mâle de 16 ans a eu les macules bruns dans un modèle géographique avec les cheveux terminaux accrus sur les macules non de progrès partiellement blanchable arrières et sombres de rouge sur sa cuisse gauche depuis la naissance. Diagnostics cliniques de Becker' ; le naevus et la port-vin-tache de s ont été faits et confirmés histopathologically. En outre, il a eu des lentigines multiples sur le visage et le tronc et un café-Au-lait-macule simple sur son coffre. ( info) |
3/95. Pigmentovascularis IIb de Phakomatosis avec l'anomalie rénale. Les pigmentovascularis de Phakomatosis (PPV) est un syndrome congénital rare de naevoid ; la plupart des rapports de cas proviennent du Japon. Les manifestations cliniques principales se composent du flammeus étendu de coexistence de naevus et du naevus pigmentaire avec ou sans la participation systémique. Nous rapportons un garçon taiwanais de 8 ans, qui était né avec le flammeus étendu de naevus et autres les anomalies comportant le Mongolian anormal persistant tache-comme les corrections pigmentaires, l'anomalie de jambe-longueur, l'obliquité pelvienne, la scoliose et le bulbi bilatéral d'oculi de melanosis. L'enquête postérieure a également indiqué l'agénésie du rein droit. Les lésions cutanées sont restées sans changement sur une période de trois ans de suivi. Dans la classification de PPV, ce boy' ; le désordre de s représente un exemple de PPV IIb. La bonne agénésie de rein, qui n'a été jamais observée dans PPV, peut être une conclusion fortuite. ( info) |
4/95. La maladie de Cowden et la maladie de Lhermitte-Duclos : caractérisation d'un nouveau phakomatosis. OBJECTIF : La maladie de Lhermitte-Duclos, ou le gangliocytoma dysplastic du cervelet, est une lésion quasitumorale peu commune qui peut causer des effets de masse progressifs dans la tombe postérieure. La maladie de Cowden, ou le syndrome multiple de hamartome-néoplasie, est un désordre dominant autosomal rare caractérisé par les hamartomes mucocutaneous et les incidences élevées des malignités systémiques. Nous avons récemment soigné un patient avec des manifestations de la maladie de Lhermitte-Duclos et de la maladie de Cowden, et nous avons été intrigués par l'occurrence de ces deux désordres rares dans le même patient. Le but de la présente étude était d'examiner la nature de l'association entre la maladie de Lhermitte-Duclos et la maladie de Cowden. MÉTHODES : Les disques pour tous les patients qui avaient été diagnostiqués à notre établissement comme ayant la maladie de Lhermitte-Duclos ont été passés en revue, pour déterminer si ces patients ont également exhibé des manifestations de la maladie de Cowden. Des données ont été obtenues à partir des sources multiples, y compris les entrevues patientes, la correspondance avec des médecins de traitement, et les revues de diagramme. RÉSULTATS : Pendant les 40 dernières années, cinq patients ont été diagnostiqués à l'université occidentale de réservation de cas en tant qu'ayant la maladie de Lhermitte-Duclos. Chacun des cinq patients a exhibé des manifestations de la maladie de Cowden. Avant cette revue, la maladie de Cowden n'avait pas été diagnostiquée pour trois des patients. Dans notre cas plus récent, les diagnostics des deux désordres ont été établis preoperatively. Qu'on a observé le patient pour avoir une suppression dans la partie critique d'exon 5 du gène de PTEN, le gène s'est associé à la maladie de Cowden. CONCLUSION : L'inclusion de la maladie de Lhermitte-Duclos dans le spectre de la maladie de Cowden suggère que la maladie de Cowden soit un phakomatosis vrai, avec des hamartomes résultant d'ectoderm cutané et neural. Les avances récentes dans la génétique moléculaire peuvent aider à raffiner la classification descriptive courante des phakomatoses. L'association entre la maladie de Lhermitte-Duclos et la maladie de Cowden sous-a été reconnue et sous-rapportée. L'identification de cette association a la pertinence clinique directe, parce que la surveillance à long terme diligente de suivi des individus avec la maladie de Lhermitte-Duclos et la maladie de Cowden peut mener au dépistage précoce de la malignité. ( info) |
5/95. Pigmentokeratotica de Phacomatosis : un autre syndrome épidermique de naevus et un type distinctif de tache jumelle. Le syndrome épidermique nommé de naevus pourrait être appliqué à un groupe les entités de médicalement et histopathologically différentes comme a été précisé par Happle. Le pigmentokeratotica de Phacomatosis est un autre type de syndrome épidermique de naevus distingué par la présence d'un naevus sebaceous et d'un naevus lentigineux tacheté contralatéral du type papular, associés aux anomalies squelettiques ou neurologiques. Trois nouveaux cas de ce syndrome récemment tracé sont présentés. Une origine commune peut expliquer le rapport temporel et spatial entre le naevus lentigineux épidermique et tacheté. Le concept de la tache jumelle melanocytic-épidermique semblable à l'interprétation de la tache jumelle vasculaire a pu expliquer la pathogénie de cette entité. ( info) |
6/95. Les pigmentovascularis de Phacomatosis dactylographient IIa avec succès traité avec deux types de thérapie de laser. Nous décrivons un femme japonais de 28 ans avec le type IIa de pigmentovascularis de phacomatosis qui a été traité par 27 sessions d'irradiation à commutation de Q de laser à rubis à l'emplacement du melanosis cutané sur son visage et trois sessions d'irradiation de laser à colorant au port-vin souillent sur sa joue gauche. C'est le premier rapport du traitement réussi d'une lésion cutanée dans un patient avec des pigmentovascularis de phacomatosis. Car les résultats des traitements étaient excellents, nous concluons que le type IIa de pigmentovascularis de phacomatosis peut être traité avec succès par la combinaison des deux types de thérapie de laser. ( info) |
7/95. Résultats prénatals et postnatals dans le lipomatosis encephalocraniocutaneous. Le lipomatosis d'Encephalocraniocutaneous (ECCL) est un syndrome neurocutaneous congénital qui comporte les kystes porencephalic unilatéraux avec l'atrophie corticale ; hamartomes ipsilateral de cuir chevelu, de paupière, et de partie externe de l'oeil ; lipomes du système nerveux central (CNS) ; asymétrie crânienne ; et lésions cutanées caractéristiques. Nous rendons compte de l'échographique et radiologique prénatals et postnatals, et des résultats pathologiques postnatals d'un enfant en bas âge diagnostiqué avec ECCL à la naissance. Le sonogram prénatal à 28 semaines de gestation a montré les structures intra-crâniennes normales ; le sonogram à 38 semaines de gestation a montré l'asymétrie des hémisphères cérébraux et ventriculomegaly. La formation image de résonance magnétique à l'âge 6 semaines a démontré un kyste porencephalic du côté gauche, hemiatrophy du cerveau gauche avec la dystrophie corticale, et d'un lipome dans la tombe crânienne moyenne. Les résultats histologiques de la lésion cutanée réséquée ont confirmé la présence du hamartome de fibrolipoma. Ce cas offre une perspicacité unique dans le développement prénatal et postnatal des lésions hamartoneoplastic d'ECCL, et il accentue les difficultés inhérentes au diagnostic échographique prénatal des syndromes hamartoneoplastic. ( info) |
8/95. Melanosis Neurocutaneous avec le hydrocephalus, les collections arachnoïdiennes intrarachidiennes et le syringomyelia : rapport de cas et revue de littérature. Le melanosis Neurocutaneous (NCM) est un syndrome nonfamilial rare, caractérisé par de grands ou nombreux naevus pigmentés congénitaux et prolifération excessive des cellules mélanine-contenantes dans les leptomeninges. Nous rapportons M. résultats dans le cerveau et l'épine d'un enfant avec NCM qui a suivi le traitement neurochirurgical et a été continué pendant 8 années. On pense que les résultats dans cet enfant (petites collections de hyperintense de melanocytes dans les deux lobes temporels, perfectionnement méningitique doux le long de l'épine et le développement d'une accumulation sous-arachnoïdienne étendue de CSF avec la compression et le syringomyelia de corde) sont particulièrement rares. ( info) |
9/95. Hypertrichosis de Depigmented après Blaschko' ; les lignes de s se sont associées aux malformations cérébrales et oculaires : un nouveau syndrome mortel neurocutaneous et autosomal de gène du groupe de syndromes épidermiques de naevus ? Les lignes de Blaschko représentent un des modèles cutanés du mosaicism suivis de divers désordres de peau. Les anomalies développementales affectant d'autres tissus dérivés de l'ectoderm embryonnaire et mesoderm sont de temps en temps associées. Nous décrivons un homme de 30 ans avec le hypertrichosis depigmented et bilatéral et les orifices folliculaires dilatés après Blaschko' ; les lignes de s se sont associées aux malformations cérébrales et oculaires. Les résultats suggèrent un syndrome mortel neurocutaneous et autosomal précédemment non rapporté de gène du groupe de syndromes épidermiques de naevus. ( info) |
10/95. hamartomes vasculaires Neurocutaneous imitant le syndrome de Cobb. Rapport de cas. Les auteurs rapportent le cas rare d'un patient avec les hamartomes vasculaires neurocutaneous imitant le syndrome de Cobb. Un garçon de 8 ans a été admis à l'authors' ; hôpital avec la perturbation urinaire progressive et douleur dorsale supérieure. Des naevus multiples de peau avaient été notés au child' ; naissance de s. L'examen radiologique a indiqué les angiomas caverneux multiples dans la moelle épinière dans le même metamere dans lequel on avait observé les naevus de peau et également dans l'hémisphère cérébral gauche. Ses symptômes se sont graduellement améliorés sans intervention chirurgicale. Quatre ans après il a été réadmis en raison d'une hémorragie cérébrale impliquant le pédoncule cérébral gauche. Le traitement Nonsurgical a été choisi parce que ses symptômes se sont promptement améliorés. Au meilleur de l'authors' ; la connaissance, ceci est la première caisse d'angiomas caverneux multiples dans le cerveau et la moelle épinière liés aux naevus de peau. Les auteurs discutent cette entité clinique et la signification de la maladie. ( info) |