1/82. 22 monosomy partiels comme résultat d'un 5:22 non équilibré de translocation dans un patient avec C.P.-du-causent le syndrome. Un garçon de 2 ans avec des configurations suggestives de C.P.-du-causent le syndrome a eu un karyotype complexe : 45, DE X/Y,--22,5p--, t (5p : 22q). Les symptômes cliniques étaient cri félin dans l'enfance tôt, retardement grave mental et de moteur, manque de prospérer, hypertelorism, pente d'antimongoloid des yeux, ptosis des paupières, epicanthus, micrognathia, anomalies de dermatoglyphics, et partiels syndactyly entre les 2èmes et 3èmes orteils. ( info) |
2/82. Syndrome et translocation t (5p de causerie de C.P. du--; 18p ). Deux nouveaux cas de " ; cri du chat" ; le syndrome sont rapportés dans les soeurs âgées 2 ans et un mois, respectivement. Ces cas nous ont permis de détecter une translocation t (5p--; 18p ) dans la mère et pour étudier la ségrégation familiale de cette anomalie structurale de chromosome. En même temps, des résultats de l'analyse dermatoglyphic des propositi comme ceux des porteurs de la translocation sont également rapportés. ( info) |
3/82. De novo 5p trisomy complet : rapport et études cliniques de poissons. Nous décrivons de novo 5p trisomy dans un garçon sévèrement retardé de 1-year-old. Le bras court complet du chromosome 5 isolé comme chromosome additionnel de marqueur dans toutes les métaphases. Le marqueur a été identifié comme 5p par les techniques cytogénétiques conventionnelles (GTG, GBG, CBG) et les techniques cytogénétiques moléculaires (la sonde entière de chromosome-peinture, sondes pour C.P.-du-causent la région et le centromère, et en plus la bande multicolore à haute résolution utilisant un cocktail de sonde d'adn de détail du chromosome 5). Les résultats cliniques étaient semblables au phénotype 5p trisomy établi comprenant le macrocephaly, les anomalies faciales, les défauts tracheobronchial avec des infections respiratoires suivantes, le hypotonia, et le retardement psychomoteur. Au meilleur de notre connaissance c'est la première description d'un 5p complet d'isolement trisomy sans participation du chromosome anormal dans toutes les remises en ordre chromosomiques structurales. ( info) |
4/82. Causerie de C.P. du et dispositifs de syndrome de turner dans une fille nouveau-née avec des 45 non équilibrés, X, bloc alim. dic (5 ; X) (p15.2 ; ) karyotype p22.1 : Études de poissons et de bande de réplique. Une fille nouveau-née avec des configurations des syndromes de Turner et de C.P. du de causerie s'est avérée pour avoir des 5 pseudodicentric ; chromosome x. Son karyotype était 45, X, bloc alim. dic (5 ; X) (p15.2 ; p22.1). Le résultat net était monosomy pour 5p15.2-pter et Xp22.1-pter. L'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) a montré que la région de causerie de C.P. du a été supprimée. Les études de bande de réplique pour évaluer le modèle de X-inactivation ont trouvé seulement la partie de X du chromosome pseudodicentric pour être réplique en retard sans diffusion apparente d'inactivation dans le segment du chromosome 5. Il y a seulement deux cas rapportés avec un X bicentral ; autosome. En ce document, nous comparons la cytogénétique du cas actuel et ceux dans la littérature. ( info) |
5/82. Variabilité dans une famille avec une insertion impliquant 5p. C.P.-du-causez le syndrome est dû à une suppression partielle du bras court du chromosome 5 et comporte un cri félin, des anomalies faciales mineures, des retards de croissance, et un retardement psychomoteur. Nous avons identifié une famille avec une insertion impliquant les secteurs 5p et 16q de chromosome. Quatre parents sont les porteurs équilibrés et ont un phénotype normal, 5 ont hérité de l'insertion sous une forme non équilibrée avec 2 ayant pour résultat trisomy partiel de 5p et 3 dans monosomy partiel de 5p. Les 3 individus montrent qu'un phénotype variable en ce qui concerne le retard mental et certains des résultats de C.P.-du-causent le syndrome. L'ampleur de la suppression 5p dans ce famille était déterminée utilisant les marqueurs précédemment tracés. La suppression dans cette famille était instructive pour davantage de raffinage que la carte phénotypique pour C.P.-du-causent le syndrome. Ce famille démontre l'importance de réaliser des études de corrélation de phénotype-génotype basées sur la présence plutôt que l'absence des anomalies. ( info) |
6/82. La caractérisation d'une remise en ordre chromosomique complexe dans un patient présentant un cri félin typique et aucun autre résultat clinique de C.P.-du-ne causent le syndrome. Nous rendons compte des résultats cytogénétiques cliniques, cytogénétiques, et moléculaires dans une fille de 4 ans qui a été évaluée pour le retard développemental et un cri félin de naissance. Autre résultat de C.P.-du-ne cause pas le syndrome était présent. L'analyse de karyotype a démontré une suppression de de novo et a inversé la duplication de la région 5p. L'anomalie a été confirmée et encore défini par analyse détaillée de poissons utilisant le cosmide et clones de bactériophage de lambda a précédemment tracé aux régions distinctes de 5p. Les analyses ont documenté la suppression de 5p15.3--> ; pter et une duplication inversée de 5p14--> ; 5p15.3. Le segment supprimé sur 5p contient la région impliquée dans le dispositif félin d'isolement de cri du C.P.-du-causent le syndrome, confirmant que les gènes impliqués dans le cri félin tracent à la fin distale de 5p. Excepté le cri félin et probablement le retard développemental qui peuvent être dus à la suppression de 5p, la duplication de 5p14--> ; 5p15.3 dans ce patient n'a pas présenté avec des anomalies additionnelles. Cette étude autre démontre l'utilité de l'approche cytogénétique moléculaire pour caractériser les remises en ordre complexes de chromosome. De telles analyses des patients présentant un cri félin d'isolement peuvent éviter un diagnostic incorrect de C.P.-du-causent le syndrome, qui est associé à un pronostic plus grave. ( info) |
7/82. Syndrome de causerie de C.P. du : phénotype changeant dans des patients plus âgés. Le syndrome de causerie de C.P. du ou le syndrome de la suppression 5p est une entité clinique bien-tracée et a une incidence de 1/50.000 dans les enfants en bas âge nouveau-nés. Une suppression de de novo est présente dans 85% des patients. Dix à 15% sont des cas familiaux avec plus de 90% dû à une translocation parentale et 5% dû à une inversion du chromosome 5. Bien que la taille du segment supprimé varie, le segment critique qui est supprimé dans tous les patients semble être 5p15.2. L'image clinique est bien connue dans de plus jeunes patients et inclut le cri aigu typique, le retardement psychomoteur, la microcéphalie, l'échec de taux de croissance, et les anomalies craniofacial comprenant le visage rond, le hypertelorism, le large pont nasal, les fissures palpébrales en bas inclinées, et le micrognathia. Avec l'âge de avancement, l'image clinique devient moins saisissante. Nous présentons sept patients présentant le syndrome de la suppression 5p, qui étaient entre l'âge 16 et 47 ans. Comparant leur phénotype à plusieurs âges, un changement de leur phénotype a été noté. Certaines des caractéristiques cliniques sont devenues plus évidentes comme le long visage, le macrostomia, et la scoliose. Tous les patients sévèrement ou profondément mentalement - retardé excepté un patient qui était modérément mentalement - ont été retardés. Il était difficile faire le diagnostic dans certains des patients qui étaient des premiers vus à une vieillesse. Dans certains d'entre eux, l'aspect craniofacial a ressemblé à cela vu dans le syndrome d'angelman. La plupart des patients ont eu des périodes du comportement, de la mutilation d'individu, et de l'agression destructifs. Le diagnostic clinique devrait être confirmé aussitôt que possible avec la recherche cytogénétique pour fournir l'appui, la prévention, et le traitement spécifiques des complications. Par conséquent, il est important de réaliser des études complémentaires dans les enfants en bas âge pour déterminer leurs résultats après des programmes d'enfant en bas âge-stimulation. ( info) |
8/82. C.P.-du-causez le syndrome : profil clinique et diagnostic prénatal. Le diagnostic prénatal de C.P.-du-causent le syndrome est décrit dans 2 grossesses. Dans l'affaire 1, la mère était un porteur équilibré de translocation et avait 2 précédemment affectés outre des ressorts. Le diagnostic prénatal par le prélèvement et le cordocentesis de villus de chorion était réussi en diagnostiquant un conceptus affecté et la grossesse a été électif terminée. L'affaire 2 a été référée pour les hydrops foetaux nonimmune et le cordocentesis a indiqué la suppression 5p. Ce deuxième cas était remarquable pour le fait qu'on n'a pas rapporté que la suppression 5p cause les hydrops foetaux. ( info) |
9/82. Aspect de De novo d'une translocation t (5p ; 2Iq), et sa transmission sous les formes équilibrées et déséquilibrées à la prochaine génération. On décrit une famille dans laquelle une translocation réciproque impliquant 5p et 21q est apparue de novo dans le complément de chromosome d'une femme qui l'a alors communiqué sous la forme équilibrée et déséquilibrée à sa progéniture. Le proposita, un enfant avec le syndrome de causerie de C.P. du, a eu une insuffisance pour la majeure partie de 5p, tout le 21p, le centromère 21, et un petit segment proximal de 21q. Les cas rapportés du syndrome de causerie de C.P. du lié aux translocations sont passés en revue et discutés par rapport à ce famille. ( info) |
10/82. Translocation 4p-- syndrome : une revue générale. Le casee présenté ici peut être le premier cas entièrement identifié et vérifié de la translocation 4p-- syndrome, B4/G22 une translocation, IE, 45, XX, - 4, - 22, t (4q 22q). Trente-neuf autres cas du 4p--le syndrome, y compris un autre cas possible de translocation, ont été trouvés dans la littérature médicale. Les études conventionnelles de chromosome ne peuvent pas distinguer 4p-- Syndrome (de loup) et 5p-- (C.P.-du-causez) syndrome, et les dispositifs cliniques, comme dans notre cas, ne peut pas être suffisamment caractéristique pour permettre la différentiation. Les techniques plus nouvelles de bande de chromosome ont rendu l'identification spécifique possible. ( info) |