1/163. Syndrome de Monosomy 18q et syndrome atypique de Rett dans une fille avec une suppression interstitielle (18) (q21.1q22.3). Nous décrivons une fille de 6 ans de 1/2 avec une suppression interstitielle du bras 18q (18q21.1q22.3) de chromosome. Ses manifestations cliniques sont une combinaison de ceux trouvés dans le syndrome 18q monosomy et de ceux du syndrome de rett. L'analyse cytogénétique a démontré une suppression du long bras du chromosome 18, défini par analyse moléculaire avec les marqueurs polymorphes comme suppression interstitielle de de novo, paternellement dérivée. Les résultats typiques 18q- du retardement mental inclus par syndrome, du hypoplasia de midface, et du hypoplasia du majora de labia, et ceux typiques du syndrome de rett étaient retardement mental grave, comportement autiste, mouvements hand-washing inadéquats, épilepsie, attaques du soupir et de l'hyperventilation, et scoliose progressive depuis l'âge de 5 ans. Elle n'a pas eu la microcéphalie, et le retard mental était évident d'un âge jeune sans période du développement normal, qui rend le diagnostic du syndrome de rett atypique. Précédemment, une fille avec le mosaicism pour un 18q monosomy lié au syndrome de rett a été décrite. Cette fille a eu une suppression terminale du chromosome 18q, qui semble coïncider en partie avec cela dans la fille actuelle. Il est possible que des gènes dans la région distale de 18q soient impliqués en étiologie de syndrome de rett. ( info) |
2/163. Cinétique de melatonin de sérum et traitement à long terme de melatonin pour des désordres de sommeil dans le syndrome de rett. Nous avons étudié le rythme circadien des niveaux de melatonin de sérum dans deux patients présentant le syndrome classique de Rett ayant des désordres de sommeil graves ; des niveaux de melatonin de sérum ont été mesurés avant et pendant le traitement de melatonin utilisant la radioimmunoanalyse. Le patient 1 a eu un rythme relaxé de dormir-réveillent le cycle de 3 ans. À l'âge de 4 ans, la période maximale du melatonin a été retardée 6 h comparés à la commande normale et la valeur de crête était à la limite inférieure. Le patient 2 a fait accompagné un modèle de sommeil réduit en fragments de la nuit criant de 1 an et de 6 mois d'âge. À l'âge de 10 ans, la période maximale de la sécrétion de melatonin était normale mais la valeur de crête était à la limite inférieure. Ces patients ont été donnés le melatonin de mg 5 oralement avant l'heure du coucher. Le melatonin exogène a spectaculairement amélioré dormir-réveillent l'hospitalisé 2 de l'hospitalisé 1. de cycle, melatonin exogène a montré des éveils d'un effet hypnotique mais de début de la matinée s'est produit de temps en temps. Quand le traitement de melatonin a été arrêté, les désordres de sommeil se sont reproduits et la re-administration du melatonin de mg 3 était efficace dans les deux patients. L'effet n'a été maintenu sur 2 ans sans aucun effet nuisible. Ces résultats suggère que les désordres de sommeil dans les patients présentant le syndrome de rett puissent se rapporter avec une sécrétion altérée de melatonin. ( info) |
3/163. Bruxism dans le syndrome de rett : un rapport de cas. Le syndrome de rett est un désordre unique et incompréhensible remarquable dans les femelles et est probablement provoqué par des échecs fondamentaux dans la connectivité critique de cerveau pendant l'enfance tôt. Les habitudes les plus fréquentes dans le syndrome de rett sont main suçant ou mordant, bruxism et bouche respirant. Enfants avec des troubles musculo-squelettiques et enfants qui souffrent du morcellement de retardement mental généralement leurs dents. Un vieux cas femelle de cinq ans avec le syndrome de rett est présenté avec le bruxism significatif en cet article. ( info) |
4/163. Variante masculine de syndrome de rett : application des critères diagnostiques. Le syndrome classique de Rett (RS) a été décrit dans les femelles seulement. Bien qu'une origine de chromosome de X soit probable, elle n'a pas été justifiée. Il est possible, donc, que RS pourrait se produire dans les mâles. Les auteurs décrivent un mâle avec RS et passent en revue tous les cas rapportés faisant participer les patients masculins. Les auteurs comparent leur patient aux autres patients et examinent l'applicabilité des critères diagnostiques classiques de RS à cette variante. Jusqu'ici, neuf patients masculins avec RS ont été rapportés. Les auteurs décrivent un mâle additionnel qui a rempli sept de neuf critères nécessaires et six de huit critères de support comme définis par les critères diagnostiques de groupe de travail de RS. Quand les auteurs se sont appliqués ces critères au autres neuf ont rapporté des patients, beaucoup de critères nécessaires d'inclusion n'ont pas été rencontrés en dépit de l'absence des critères d'exclusion. Les critères de support étaient bien plus variables et limités dans beaucoup de patients. En conclusion, les mâles avec RS semblent représenter un phénotype hétérogène, avec les configurations cliniques qui peuvent rencontrer beaucoup mais avec non tous les critères diagnostiques nécessaires de RS classique. Les critères moins restrictifs sont nécessaires pour inclure cette variante, qui devrait être considérée en évaluant des mâles avec la régression développementale idiopathique, les configurations autistes, et la perte de fonction de main. ( info) |
5/163. Syndrome variable congénital de Rett dans une fille avec la suppression terminale du chromosome 3p. Une fille remplissant quatre/cinq de six critères d'inclusion et huit/neuf de 11 critères de support pour le syndrome atypique de Rett a eu une suppression cytogénétique du chromosome 3p, del (3) (pter--> ; 3p25.1 approximativement 25.2). La suppression a été située sur le chromosome maternellement dérivé et par analyse moléculaire le point de rupture de suppression a été montré pour être entre les marqueurs D3S3589 et D3S1263 d'adn. ( info) |
6/163. syndrome de rett : évidence photographique de régression rapide. Le syndrome de rett est connu pour se produire dans les femelles, autour de la deuxième année, avec la perte d'utilisation de main, le début des stéréotypes et la microcéphalie acquise. Une telle régression est souvent très rapide, mais ceci n'a été jamais documenté. Dans un de nos patients, les photographies prises à différentes heures démontrent clairement la progression rapide des premiers symptômes. D'ailleurs, dans le cas actuel, l'occurrence d'une maladie fébrile, qui a précédé le début de l'image neurologique, soutiennent l'hypothèse que les facteurs environnementaux peuvent déclencher le début du syndrome de rett dans les sujets génétiquement prédisposés. ( info) |
7/163. Le syndrome de la microcéphalie, du retardement mental, et de la fistule tracheoesophageal s'est associé aux configurations du syndrome de rett. Nous rapportons une fille de 12 ans avec des configurations du syndrome de la microcéphalie, mesobrachydactyly, et de la fistule tracheoesophageal, qui a également développé les dispositifs distinctifs du syndrome de rett comprenant la régression des étapes importantes avec des actions réitérées, autiste-comme le comportement, les mouvements stéréotypés de main, et les saisies. Cette combinaison unique des manifestations cliniques semble constituer un " ; nouveau syndrome." ; Nous spéculons que cette association peut représenter un syndrome contigu de gène. ( info) |
8/163. mutation non-sens originale de de novo de MECP2 dans un patient présentant le syndrome de rett. En raison de l'identification récente de plusieurs mutations de la protéine méthylique-CpG-contraignante 2 (MECP2) dans les patients présentant le syndrome de rett (RTT), un patient avec le RTT suspecté d'une clinique d'autisme a été interviewé pour des mutations. Elle s'est avérée pour avoir une mutation non-sens hétérozygote originale, 129C> ; T (Q19X), qui mène à la protéine MECP2 le plus sévèrement tronquée a rapporté jusqu'ici. L'ordonnancement de l'adn parentale a indiqué la mutation était de novo. Le patient n'a pas été affecté avec la microcéphalie ou l'hyperventilation, mais a eu d'autres dispositifs de syndrome de rett comprenant le retardement mental grave et symptômes de désordre autiste. L'inactivation modérément de travers de X-chromosome (XCI) a pu avoir contribué à son phénotype relativement doux. ( info) |
| Le syndrome de rett est une maladie neurodegenerative progressive de l'étiologie inconnue. Rapportés ici sont trois enfants qui se sont présentés avec toutes les configurations cliniques de syndrome de rett. Le but de cette présentation est d'alerter des médecins à l'existence de cette maladie de cerveau progressive ce qui affecte seulement des filles et jusqu'ici aucun traitement spécifique n'a été suggéré. ( info) |
| Le syndrome de rett (RTT) est un désordre neurodevelopmental progressif qui affecte un dans 10.000-15.000 femelles. Le RTT est principalement sporadique ; les cas familiaux ont une fréquence prévue de moins de 1%. Avant l'identification récente des mutations dominantes de de novo dans le gène MECP2 X-lié, on avait proposé beaucoup d'autres hypothèses pour expliquer le modèle particulier de la transmission et de l'expression phénotypique de la maladie. La participation de l'adn mitochondrique avait été étudiée en raison des anomalies mitochondriques structurales et fonctionnelles évidentes dans les patients. Dans 1997 la conclusion des mutations au rRNA 16S dans plusieurs femelles affectées de RTT et leurs mères a été rapportée, suggérant que l'adn mitochondrique pourrait jouer un rôle principal dans la pathogénie du RTT. Pour étudier la pertinence de telles mutations, nous avions l'habitude la même approche méthodologique pour analyser l'adn mitochondrique de RTT de notre série. Aucun changement du rRNA 16S n'était évident dans 27 patients espagnols avec le RTT classique. ( info) |