1/542. endocardite bactérienne dans un patient avec Marfan' ; syndrome de s. Un patient avec Marfan' ; le syndrome de s et l'endocardite bactérienne subaiguë est présenté. Les études échocardiographiques ont démontré la dilatation de la racine aortique, le prolapsus du feuillet postérieur de la valvule mitrale, et l'aspect des échos shaggy sur le feuillet miltral antérieur, de la sorte précédemment décrite en tant que représentation des végétations bactériennes. ( info) |
2/542. Une nouvelle technique bordée conçue de tronc d'éléphant. Nouvelle une technique simple et efficace de tronc d'éléphant a été conçue et appliquée à deux patients présentant un résultat réussi. À l'avance avant l'opération, une greffe de voûte avec un tronc bordé d'éléphant a été faite. Ceci a été fait en insérant un plus petit, une greffe classée par diamètre de 22 millimètres dans la greffe de voûte à l'extrémité distale et à la suturer afin de laisser une jupe se prolongeant au-dessus de la greffe plus petite. Cette configuration facilite l'anastomose distale et raccourcit effectivement le temps anastomotique. ( info) |
3/542. Résultats génétiques cliniques, pathologiques et moléculaires dans un cas de syndrome néonatal de Marfan. Un enfant en bas âge avec le syndrome néonatal de Marfan est décrit qui a présenté avec arachnodactyly, les dispositifs et le prolapsus des deux valves atrioventriculaires et la dilatation dysmorphic distinctifs de la racine aortique et pulmonaire. Elle est morte dans l'échec cardiaque peu de temps après l'implantation de stimulateur, due au dysrhythmia et à l'insuffisance mitrale grave. À l'autopsie, indépendamment des changements myxomatous des valves et des racines aortiques et pulmonaires dilatées, un aneurysm du sinus de Valsalva de la valve pulmonaire et le tissu conjonctif myxomatous anormal entourant le noeud de poids du commerce ont été également trouvés. Les études génétiques moléculaires ont montré à une mutation ponctuelle dans le fibrillin 1 gène qui crée un nouvel emplacement de N-glycosylation, qui a été décrit une fois avant. ( info) |
| Deux cas du syndrome de marfan ont présenté avec le pneumothorax spontané. A eu des radiographies de poitrine montrer des bullae bilatéraux dans les zones supérieures de poumon et les essais de fonction pulmonaires compatibles à l'emphysème doux. Il y avait des dereases dans des débits expiratoires obligatoires à de bas volumes de poumon, facteur de transfert d'oxyde de carbone, et recul d'élastique de poumon. On lui suggère que le pneumothorax et l'emphysème bullous dans ce syndrome soient provoqués par une faiblesse dans le cadre pulmonaire de tissu conjonctif. ( info) |
| Marfan' ; le syndrome de s est l'un de plusieurs désordres génétiques de tissu conjonctif qui manifestent des anomalies cardio-vasculaires. La tachycardie supraventriculaire paroxysmale n'est pas l'une de ces manifestations. ( info) |
6/542. Mutation sautante d'exon original dans le gène fibrillin-1 : deux ' ; spots' chaud ; pour le syndrome néonatal de Marfan. Le syndrome de marfan est un désordre héritable dominant autosomal du tissu conjonctif qui implique principalement les systèmes squelettiques, oculaires, et cardio-vasculaires. La fin la plus grave du spectre phénotypique, le syndrome néonatal de Marfan (nMFS), est caractérisée par dysfonctionnement prononcé de valve atrioventriculaire, et la mort se produit souvent dans la première année de la vie due à l'arrêt du coeur congestif. Des mutations dans le codage de gène pour fibrillin-1, FBN1, sont connues pour causer le syndrome de marfan, et ont été identifiées dans presque tous les exons de FBN1. Ici, nous décrivons une mutation originale affectant la 1 position invariable de l'emplacement de distributeur d'épissure en intron 31, liée à sauter de l'exon 31, dans un patient présentant le nMFS. Des rapports publiés du nMFS sont passés en revue et une définition stricte pour le nMFS est suggérée. Si cette définition est employée, toutes les mutations de nMFS rapportées jusqu'ici se situent dans un de deux points chauds, comportant principalement des mutations faux-sens dans les exons FBN1 24-27 et des mutations causant sauter de l'exon 31 ou 32. ( info) |
7/542. L'épissure alternative de l'exon 37 de FBN1 supprime une partie d'un ' ; eight-cysteine' ; domaine ayant pour résultat le syndrome de marfan. Un enfant et son père ont eu les manifestations squelettiques et cardio-vasculaires du syndrome de marfan dues à un G 5 hétérozygote --> ; Transversion de T en intron 37 du gène FBN1. Les fibroblastes cutanés cultivés ont préférentiellement employé un emplacement alternatif d'épissure dans l'exon 37 qui a eu comme conséquence la perte du 3' ; 48 nucléotides de cet exon. L'armature de lecture de translation a été maintenue avec la suppression de la lysine 1568 à la thréonine 1582 et division des codons pour la glycine 1567 et la sérine 1583 pour rapporter le GCC pour l'alanine. La suppression a enlevé deux résidus de cystéine comme un emplacement N-lié potentiel d'attachement d'oligosaccharide du ' ; 8-cysteine' ; domaine codé par les exons 37 et 38. ( info) |
8/542. Craniosynostosis s'est associé aux lentis d'ectopia dans des soeurs de jumeau monozygotic. On a rarement rapporté que des lentis d'Ectopia se produisent en association avec le craniosynostosis, et ceci a été trouvé seulement dans des cas sporadiques. Nous rendons compte des soeurs jumelles qui ont subi la chirurgie pour le craniosynostosis et plus tard, à l'âge 3 ans, nous sommes avérés avoir des lentis bilatéraux d'ectopia. Les études moléculaires ont rapporté une probabilité de monozygosity de plus de 0.98. La transmission du syndrome peut être dominante autosomal, probablement en raison d'une nouvelle mutation, récessif autosomal, ou X-lié avec la létalité masculine. ( info) |
9/542. Manifestations musculo-squelettiques du syndrome d'Antley-Bixler. Le syndrome d'Antley-Bixler est un désordre rare avec beaucoup d'anomalies musculo-squelettiques qui exigent l'évaluation orthopédique. Le syndrome inclut des anomalies squelettiques, craniofacial, et urogénitales. Les défauts de forme squelettiques les plus communs sont synostosis radiohumeral, craniosynostosis, contractures communes multiples, et arachnodactyly. D'autres manifestations orthopédiques qui peuvent se produire sont cintrage fémoral, cintrage ulnaire, camptodactyly, les synostoses du carpal et des os tarsiens, le clubfoot, les anomalies vertébrales de corps, les ruptures périnatales, et l'âge squelettique avancé. Le modèle de transmission est vraisemblablement récessif autosomal. Un patient présentant ce syndrome est décrit, qui est le 18ème de 24 rapports édités dans la littérature du monde. Ce cas est comparé aux autres cas rapportés. ( info) |
10/542. dissection aortique de Kommerell' ; diverticule de s dans Marfan' ; syndrome de s. Nous rapportons un cas chirurgical de la dissection aortique chronique avec une larme d'entrée sur Kommerell' ; diverticule de s, une anomalie embryologique rare, avec une prolongation au lusoria d'artère, dans un patient avec Marfan' ; syndrome de s. L'opération s'est composée du remplacement aortique de racine et de voûte avec le reimplantation de l'artère subclavian droite dans l'artère carotide droite sous l'arrestation circulatoire et l'hypothermie profonde. ( info) |