1/59. Pathologie oculaire de Lowe' ; syndrome de s dans un enfant en bas âge féminin. Les résultats pathologiques oculaires sont présentés dans un cas d'un enfant en bas âge féminin avec l'évidence clinique et biochimique de Lowe' ; syndrome de s. Un petit mais croissant nombre de rapports suggèrent que le mode de la transmission ne soit pas toujours sex-linked. Les résultats histopathologiques oculaires dans le cas actuel mettent en parallèle ceux précédemment décrits pour ce syndrome. Tandis que les résultats pathologiques dans d'autres systèmes sont variables, on le pense que la constellation d'objectif et les changements antérieurs de segment sont suffisamment caractéristiques pour identifier des cas de Lowe' ; syndrome de s. ( info) |
2/59. Lowe' ; syndrome de s : identification des porteurs par l'examen d'objectif. Des examens d'objectif ont été exécutés sur 7 obligent et 7 porteurs possibles du gène X-lié pour Lowe' ; syndrome de s, et sur 117 commandes. Par des opacities corticaux punctate quantitativement de évaluation, il était possible de distinguer entre les porteurs d'obligation et les commandes avec un degré de confiance juste. Dans la catégorie d'âge la plus importante pour la consultation génétique, ce du roulement d'enfant, les données sont trop limité pour la dérivation des évaluations précises, mais peuvent, néanmoins, être utile. Plus de telles données sont nécessaires. ( info) |
| Criblage prénatal de syndrome oculo-cerebro-rénal de Lowe (OCRL ; McKusick 309000) a été exécuté utilisant les amniocytes cultivés. Identification suivante d'expression défectueuse d'adn messagère dans l'OCRL ; gène du proband' ; des fibroblastes de s, la taille d'adn messagère et la quantité des amniocytes cultivés ont été comparés. Basé sur cette analyse, le foetus a été diagnostiqué en tant qu'étant normal et a été plus tard livré en tant que garçon en bonne santé. C'est le criblage prénatal réussi d'abord rapporté d'OCRL utilisant une comparaison avec l'adn messagère défectueuse d'OCRL1 des sujets affectés. ( info) |
| Le syndrome de lowe est un désordre génétique de système multiple affectant le système nerveux central, l'objectif et le rein. Dans ce rapport, le palais resserré, les kystes d'éruption multiples et les hématomes comme résultats oraux d'un enfant diagnostiqué avec le syndrome de lowe est présenté. ( info) |
5/59. Résultats dentaires dans le syndrome de lowe. Ce document présente les résultats dentaires d'un enfant avec le syndrome d'oculocerebrorenal de Lowe. L'anomalie génétique en cette condition a comme conséquence une erreur innée de métabolisme de phosphate d'inositol. Le dysfonctionnement tubulaire rénal mène à l'acidose et au phosphaturia métaboliques. À 4 ans, la mobilité généralisée de toutes les dents primaires a été notée. On le postule qu'un métabolisme défectueux de phosphate d'inositol était responsable de la pathologie périodontique trouvée dans ce cas-ci. C'est dans le contraste direct avec des rapports précédents de la conservation prolongée des dents primaires chez les enfants dans cette condition. L'histologie des incisives primaires extraites a démontré les chambres agrandies de pulpe et la formation modérément dysplastic d'ivoire. C'est compatible à un état subrachitic chronique, un dispositif connu de syndrome de lowe, mais aucun ivoire interglobular en avant n'était présent. ( info) |
6/59. dispositifs rénaux peu communs de syndrome de lowe dans un garçon modérément affecté. Le syndrome d'oculocerebrorenal de Lowe (OCRL) est un désordre X-lié caractérisé par les cataractes congénitales, le retardement mental, et le dysfonctionnement tubulaire rénal. Le gène responsable d'OCRL a été identifié par le clonage de position et code une phosphatase de lipide, le phosphatidyl-inositol 4.5, le bisphosphate [PtdIns (4.5) P2] 5-phosphatase, qui localise à l'appareillage de Golgi et est suspecté pour jouer un rôle dans le transport vésiculaire de Golgi [Suchy et autres, 1995]. En plus des manifestations oculaires et rénales, la plupart des garçons avec OCRL ont des problèmes cognitifs et des comportements maladaptive comprenant des humeurs et des stereotypies. Nous rapportons un garçon avec une histoire des cataractes congénitales et du retard développemental doux qui s'est également avéré pour avoir l'hématurie avec le proteinuria mais les signes minimaux du dysfonctionnement tubulaire rénal. La biopsie rénale suivante était compatible avec un diagnostic d'une glomérulonéphrite chronique de fixation de noncomplement. En dépit des résultats rénaux atypiques, l'analyse de fibroblaste de peau pour la phosphatase 4.5) P2 5 de PtdIns (a été exécutée, et l'activité enzymatique était basse, compatible au diagnostic d'OCRL. L'analyse occidentale de tache des lysates de cellules a montré que la protéine d'ocrl a été diminuée dans la taille et la quantité. Notre rapport montre les dispositifs rénaux atypiques d'OCRL dans un garçon modérément affecté. La possibilité d'OCRL devrait être considérée dans les garçons avec des cataractes et la maladie glomérulaire, même en l'absence des défauts tubulaires rénaux et du retardement mental franc habituellement liés au syndrome. AM. Med de J. Genet. 95:461 - 466, 2000. Wiley-Liss, Inc. édité. ( info) |
7/59. Identification d'une suppression originale du gène OCRL1 entier détecté par analyse de FISH dans une famille avec le syndrome de lowe. Le syndrome d'oculocerebrorenal de Lowe (OCRL) est un désordre X-lié rare de système multiple affectant l'objectif, le rein et le cerveau. Le gène impliqué (OCRL1) a été identifié et est connu pour coder une phosphatase du bisphosphate 5 du phosphatidyl-inositol 4.5. Les mutations dans OCRL1 se sont avérées causatives d'OCRL. Jusqu'ici, la plupart des mutations identifiées se sont composées de simple ou les mutations ponctuelles et là est un rapport d'une suppression de 1.4 kb. Nous avons étudié le gène OCRL1 dans un patient masculin avec OCRL par l'amplification en chaîne par réaction et avons constaté que le gène OCRL1 entier a été supprimé. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON), avec les sondes de cosmide qui enjambent le gène OCRL1 entier, a été employée pour confirmer cette suppression et pour l'identifier plus tard dans le proband' ; mère de s. C'est le premier rapport d'une suppression entière de gène d'OCRL1 et augmente ainsi la gamme des mutations qui provoquent OCRL. L'utilisation de la technique de poissons a facilité le porteur et l'essai prénatal pour la suppression dans le famille. ( info) |
8/59. MRI et spectroscopie de proton dans le syndrome de lowe. Le syndrome d'oculocerebrorenal de Lowe (OCRL) est un désordre X-lié caractérisé par des anomalies importantes des yeux, du système nerveux, et des reins. Nous rapportons deux patients avec les lésions intra-crâniennes typiques sur MRI. L'étude de spectroscopie de proton de la matière blanche periventricular a montré une altitude modérée du signal à 3.56 pages par minute dans le patient avec les lésions cystiques. Cette résonance est habituellement assignée au myo-inositol et interprétée comme marqueur glial. Dans notre patient elle pourrait également représenter une accumulation vraie à l'intérieur des kystes du biphosphate du phosphatidyl-inositol 4.5 qui n'est pas dégradé dans les patients présentant le syndrome de lowe. ( info) |
| Cet article rapporte un saignement intracameral spontané à la fin de la chirurgie de cataracte dans les deux yeux de deux patients présentant le syndrome de lowe. L'extraction de cataracte d'Extracapsular avec capsulotomy vitrectomy et postérieur antérieur, utilisant le défenseur antérieur de chambre (ACM), a été exécutée dans les deux yeux de deux patients. À la conclusion de la chirurgie, quand l'ACM a été enlevé, le saignement spontané s'est produit dans la chambre et la diffusion antérieures dans la cavité vitreuse. L'hémorragie résolue spontanément au-dessus des périodes variables. Nous proposons que le saignement se soit produit des dommages aux navires d'iris dans l'angle anormal dans nos patients présentant le syndrome de lowe quand l'ACM a été enlevé avec une diminution concomitante de pression intraoculaire. ( info) |
10/59. Insuffisance d'oxydase de cytochrome dans le syndrome de lowe. Nous rendons compte d'un patient présentant l'insuffisance du complexe IV qui dans le cours clinique postérieur a été diagnostiquée comme syndrome de lowe. Les anomalies mitochondriques peuvent être présentes dans le syndrome de lowe et pourraient mener au diagnostic erroné, en plus parce que les dispositifs cliniques peuvent recouvrir. ( info) |