1/18. La localisation de rate de la maladie de dépôt de chaîne légère s'est associée au histiocytosis bleu de mer, indiqué par la rupture spontanée. La participation splénique par une maladie de dépôt de chaîne légère (LCDD) liée au histiocytosis mer-bleu s'est produite chez un homme de 55 ans présent avec LCDD du rein sans myélome. Des dépôts de chaîne légère de lambda ont été démontrés par immunohistochemistry dans des murs de navire et le long des fibres d'anneau des sinus rouges de pulpe. L'accumulation des histiocytes bleus de mer dans les cordes était également présente. La rigidité des murs des sinus rouges de pulpe résultant des dépôts de chaîne légère a pu avoir induit l'accumulation et la destruction des globules sanguins de circulation. Le catabolisme de lipide avec la production des ceroids a pu avoir eu comme conséquence le histiocytosis lipidique avec un modèle bleu de histiocyte de mer. ( info) |
2/18. La participation pulmonaire dans Niemann-Sélectionnent la maladie : rapport de cas et revue de littérature. Niemann-Sélectionnez la maladie (NPD) est un récessif rare, hérité, autosomal, la maladie de stockage de lipide. L'accumulation intracellulaire pathognomonique des sphingomyélines a comme conséquence la production et l'accumulation de ' ; mousse cells' ;. L'affection pulmonaire interstitielle est une manifestation rare de NPD. Nous présentons le cas d'une femelle blanche de 48 ans avec NPD impliquant les poumons, le foie et la rate. La radiographie de poitrine a montré bilatéral, reticulonodular principalement basique infiltre et les essais de fonction pulmonaires périodiques pendant des années montrées ont préservé le flux d'air expiratoire et une capacité sévèrement diminuée de diffusion pour l'oxyde de carbone (DLCO). En raison de sa participation viscérale, de manque de symptômes neurologiques et de survie dans l'âge adulte, nous croyons que notre patient représente un cas du type B NPD. Dans ce type de NPD, hormis l'hépatosplénomégalie en avant et l'immaturité sexuelle, infiltration pulmonaire significative avec ' ; Sélection cells' ; a été rapporté. Jusqu'ici, aucune modalité thérapeutique n'a été montrée de changer l'histoire naturelle de cette maladie, qui a comme conséquence le debilitation et la mort progressifs. Ce cas est unique parce qu'il fournit le plus long suivi physiologique dans la littérature, et fournit des données sur l'histoire naturelle de la participation pulmonaire dans NPD. ( info) |
3/18. grossesse réussie dans un patient présentant le syndrome mer-bleu familial de histiocyte. Une femme indienne de 27 ans à 23 weeks' ; la gestation a présenté avec la cirrhose du foie decompensated, l'affection pulmonaire coagulopathy et restrictive avec le pulmonale de cor et le preeclampsia. Elle a été diagnostiquée pour avoir le syndrome mer-bleu de histiocyte (SBHS) à l'âge de 13 ans et a été traitée conservativement. Là empirait la fonction respiratoire et de moelle de foie, pendant que la grossesse progressait. Elle a subi une grossesse réussie en dépit de ses conditions médicales pauvres et a avancé l'état de la maladie. Nous avons décrit le premier cas de SBHS familial dans un patient enceinte d'Asie. ( info) |
4/18. le histiocytosis Mer-bleu secondaire Niemann-Sélectionnent le type B de la maladie : un rapport de cas. le histiocytosis Mer-bleu est une conclusion morphologique qui peut être associée aux conditions acquises du plus grands chiffre d'affaires et erreurs innées cellulaires du métabolisme des lipides. Nous rapportons qu'un cas rare de histiocytosis mer-bleu lié à un phénotype doux de Niemann-Sélectionnent le type B de la maladie (NPD) chez un homme de 44 ans qui s'est présenté avec la splénomégalie et la thrombocytopénie douce. Le diagnostic a été guidé par la conclusion morphologique dans des souillures de moelle des histiocytes mousseux et mer-bleus et confirmé par la mesure de l'activité lysosomal acide de sphingomyelinase au-dessous des valeurs normales. Le type B de NPD est une erreur innée rare de métabolisme, avec un cours et un pronostic bénins, alors que les types A et C sont toujours associés à la participation neurologique grave. Dans notre patient le diagnostic a été confirmé par le titrage de l'enzyme spécifique des leucocytes (insuffisance dans l'activité de sphingomyelinase). C'est une méthode simple et non envahissante qui est utile toutes les fois que la conclusion clinique et morphologique sont appropriée, et un désordre hématologique primaire a été éliminé. ( info) |
5/18. Calcification de pallidus de Globus dans Down syndrome avec des déficits neurologiques progressifs. Nous rapportons un patient de Down syndrome de 10 ans qui a développé le dystonia, le choreoathetosis, la dysarthrie, et le commencement de dysphagie avec le hemiparesis. La tomographie calculée crânienne a révélé la calcification bilatérale dans le pallidus de globus qui a ressemblé à un signe du vieillissement prématuré. Réciproquement, le cours clinique et les résultats de résonance magnétique de formation image ont ressemblé à ceux du syndrome de Hallervorden-Spatz. ( info) |
6/18. L'expressivité variable du phénotype clinique et biochimique s'est associée à la mutation de l'apolipoprotein E p.Leu149del. La splénomégalie avec les histiocytes mer-bleus, la thrombocytopénie et le hypertriglyceridemia est une association très rare qui a été décrite dans seulement un rapport jusqu'ici. Le défaut moléculaire dans les deux patients rapportés consiste en suppression d'une leucine à la position 149 dans la région récepteur-contraignante de la molécule d'apoE. Ici, nous rendons compte d'une autre famille dans qui le proband et son frère ont été diagnostiqués avec la splénomégalie, la thrombocytopénie et le hypertriglyceridemia. Une mutation de l'apoE p.Leu149del a été trouvée dans les deux sujets. On a observé une grande bêta bande dans la fraction de VLDL et le rapport élevé de triglycéride de cholestérol-à-plasma de VLDL dans le proband seulement. Leur mère, se présentant avec le hypertriglyceridemia d'isolement, a également porté la même mutation de p.Leu149del. La coexistence des facteurs facilitant le développement du hypertriglyceridemia et/ou du niveau bas de HDL-cholestérol pourrait expliquer pourquoi le proband et son frère ont développé une splénomégalie avec la thrombocytopénie, tandis que la mère n'a pas fait. D'ailleurs, la présence d'un allèle apoE2 dans le proband explique probablement le phénotype plus grave que nous avons observé dans ce sujet. En conclusion, les résultats de mutation de l'apoE p.Leu149del dans un phénotype très saisissant comprenant un ou tout le symptômes parmi la splénomégalie, la thrombocytopénie et le hypertriglyceridemia, et devraient être considérés comme diagnostic différentiel des désordres de stockage dans les causes de la splénomégalie avec les histiocytes mer-bleus. ( info) |
7/18. Histiocytosis mer-bleu acquis dans le bêta commandant de thalassémie. Le histiocytosis mer-bleu primaire est un syndrome rare. Le histiocytosis mer-bleu secondaire ou acquis se produit dans une grande sélection d'hématologique et des désordres systémiques, rarement ces cellules ont été trouvés dans les cas de la thalassémie. Un cas de histiocytosis mer-bleu dans un patient de la thalassémie est rapporté pour sa rarité. ( info) |
8/18. Les maladies de Histiocytic de la moelle. La maladie très probablement à associer à un grand nombre de histiocytes de stockage de moelle est Gaucher' ; la maladie de s. Dans notre communauté de la Pennsylvanie occidentale, de l'ohio oriental, et de la Virginie Occidentale, nous avons rencontré 30 patients avec Gaucher' ; la maladie de s pendant les 25 dernières années. Pendant les mêmes 25 années, un groupe d'environ 20 autres patients ont été examinés pour des cellules de stockage provoquées par les maladies autres que Gaucher' ; la maladie de s. Ces autres conditions sont associées à de plus petits nombres de cellules de stockage, et ces patients ont besoin d'un examen plus étendu qui devrait inclure des analyses de sérum ou de lipide de tissu, l'enzymologie, et la microscopie électronique pour aider au diagnostic. ( info) |
9/18. syndrome Mer-bleu de histiocyte avec la participation cutanée. Rapport de cas avec des résultats d'ultrastructure. Un patient présentant l'infiltration de la peau ayant pour résultat le gonflement de paupière et les nodules faciales a été identifié comme cas de syndrome mer-bleu de histiocyte avec la participation cutanée. Des histiocytes mer-bleus typiques ont été trouvés dans la peau et la confirmation a été fournie par la microscopie électronique. L'hépatosplénomégalie, poumon infiltre et la participation de moelle étaient les autres symptômes. Le rapport entre le syndrome mer-bleu de histiocyte et les adultes Niemann-Sélectionnent la maladie est également discuté. ( info) |
10/18. adulte Niemann-Sélectionnez la maladie déguisant en tant que syndrome bleu de histiocyte de mer : rapport d'un cas confirmé par analyse de lipide et titrages de l'enzyme. Nous présentons les résultats cliniques, pathologiques, et métaboliques d'une femme adulte avec la maladie de l'artère coronaire et l'hépatosplénomégalie débilitantes qui a été découverte pour avoir l'infiltration multiorgan par des histiocytes de bleu de mer. Un diagnostic de syndrome bleu du histiocyte de mer (SBH) a été fait et aucune autre manoeuvre n'a exécuté. Le patient a souffert de l'arrêt du coeur progressif et du sepsis suivant la chirurgie de pontage de l'artère coronaire et est mort pendant 9 mois après présentation. Les tissus examinés à l'autopsie ont montré que prononcé infiltre des histiocytes bleus de mer granulaire et les histiocytes mousseux et vacuolated, avec lesquels étaient morphologiquement compatibles Niemann-Sélectionnent des cellules. L'examen d'ultrastructure de ces cellules a indiqué lamellaire myelin-comme des figures comme décrit dans Niemann-Sélectionnez la maladie (NP). Les études de titrage de l'enzyme de fibroblaste et les analyses de lipide de foie ont exécuté après le patient' ; la mort de s a indiqué l'insuffisance prononcée de sphingomyelinase et un diagnostic de profil de lipide de la maladie du NP, le type B. Ce cas ajoute davantage d'appui à la réclamation que quelques cas de syndrome apparent de SBH représentent réellement un type de maladie du NP. ( info) |