1/346. Klinefelter' ; syndrome de s et cancer de réservoir souple. Un patient avec Klinefelter' ; le syndrome de s est décrit qui a également eu le carcinome transitoire de cellules du réservoir souple. Sa mère et père maternel sont morts des néoplasmes. On lui suggère que le néoplasme et l'aneuploidie dans le même famille pourraient avoir été provoqués par une instabilité chromosomique héritée plutôt que la coïncidence. ( info) |
2/346. naissance d'un nouveau-né en bonne santé suivant l'injection intracytoplasmique des spermatozoïdes testiculaires d'un patient avec Klinefelter' ; syndrome de s. Klinefelter' ; le syndrome de s est l'une des causes connues de l'azoospermie ou du cryptoazoospermia, et il peut présenter sous la non-mosaïque (47, XXY) ou la forme de la mosaïque (47, XXY/46, DE X/Y). La probabilité de trouver des spermatozoïdes dans l'ejaculate ou le tissu testiculaire des patients avec la mosaïque Klinefelter' ; le syndrome de s est bas, et avec la forme de non-mosaïque, encore inférieure. Nous décrivons un patient avec la non-mosaïque Klinefelter dans qui au commencement des spermatozoïdes non-motile ont été dérivés de rechercher l'ejaculate. Dix oocytes mûrs ont été injectés, mais aucun n'a été fertilisé. Plus tard, la biopsie testiculaire a été entreprise afin de rassembler des spermatozoïdes pour l'injection d'oocyte. Quinze cellules de sperme motiles ont été trouvées et injectées. Neuf oocytes ont été fertilisés et fendus ; trois embryons ont été transférés dans la cavité utérine. La femme a conçu et suivre une grossesse normale a livré un enfant en bonne santé. L'analyse génétique du nouveau-né a révélé des 46 normaux, karyotype DE X/Y. Les spermatozoïdes Non-motile dans l'ejaculate n'ont pas prouvé leur potentiel de fertilisation, mais leur présence n'a pas exclu trouver les spermatozoïdes motiles et fertiles dans le tissu testiculaire dans un patient de Klinefelter de non-mosaïque. Ce rapport est davantage d'évidence que des spermatozoïdes normaux avec le potentiel de fertilisation sont produits dans les testicules des patients avec Klinefelter' ; syndrome de s. ( info) |
3/346. Présentation pentasomy de chromosome de sexe (49,) en tant que hygroma cystique à 16 weeks' ; gestation. Les 49 pentasomy, est l'un des défauts les plus rares de chromosome de sexe, se produisant avec une incidence prévue de 1 dans 85 000 naissances masculines. Cette condition est associée à l'insuffisance pre-- et postnatale de croissance, au retardement mental grave, au hypogenitalism, et à d'autres anomalies squelettiques, faciales et cardio-vasculaires. Dans ce rapport nous présentons un tel cas diagnostiqué prenatally par le prélèvement de villus chorionique après la détection d'ultrason du hygroma cystique à 16 weeks' ; gestation. Bien que le diagnostic prénatal du hygroma cystique et de son association avec l'aneuploidie ait été documenté dans de nombreux rapports, aneuploidie de chromosome de sexe, autre que les 45, le karyotype de X, explique seulement 0.3 pour cent de caisses. ( info) |
4/346. La tumeur de cellule germinale d'Extragonadal de la prostate s'est associée à Klinefelter' ; syndrome de s. BUT : Nous rendons compte d'une caisse de tumeur extragonadal de cellule germinale de la prostate liée à Klinefelter' ; syndrome de s. METHODS/RESULTS : Le patient était un homme de 33 ans. Une biopsie transrectal de prostate a suggéré la tumeur combinée de cellule germinale (tumeur teratoma de sac de jaune). Puisqu'il n'y avait aucune tumeur excepté de la prostate, nous avons considéré comme étant ce cas une tumeur extragonadal primaire de cellule germinale de la prostate. La tumeur de prostate a répondu à la chimiothérapie systémique avec le cisplatin, le vinblastine et la bléomycine et a élevé des niveaux de déshydrogénase et d'alpha-fetoprotein de lactate normalisés. En plus de la chimiothérapie, le patient a également subi la thérapie radiologique. CONCLUSION : Le patient a survécu pendant approximativement 4 années depuis le diagnostic. ( info) |
5/346. Hermaphroditism vrai : une revue analytique avec un rapport de 3 nouveaux cas. Trois nouveaux cas de hermaphroditism vrai sont décrits : un patient de 14 ans avec un testicule d'un côté et ovotestis de l'autre côté et un patient de 11 ans aussi bien qu'un patient de 6 ans avec un ovaire d'une part et ovotestis de l'autre côté. Vingt-quatre cas, qui ont été personnellement étudiés, ont été précédemment rapportés. Par conséquent, cette revue analytique est basée sur l'author' ; l'expérience de s de 27 cas aussi bien que 340 cas a indiqué dans la littérature du monde depuis 1899. Les symptômes et l'âge de présentation du diagnostic sont discutés. Indépendamment des parties génitales ambiguës, le développement des seins dans un patient élevé comme mâle est un symptôme de présentation important. Les variations ont trouvé concernant l'external et les parties génitales internes sont décrites. Les ovotestis est la gonade la plus commune trouvée dans le hermaphroditism vrai. Parmi 116 ovotestes disponibles pour l'analyse, 46 pour cent sont situés en position ovarienne, 26 pour cent dans le pli labioscrotal, 24 pour cent dans le canal inguinal, et 4 pour cent dans l'anneau inguinal interne. L'évidence de l'ovulation est trouvée en 50 pour cent d'ovotestes. On n'a pas observé la spermatogenèse dans la partie testiculaire de des ovotestis. La spermatogenèse était présente en seulement 12 pour cent de testicules trouvés dans le hermaphroditism vrai. Dysgerminomas se produisent avec une fréquence de 1.3 pour cent. Une trompe utérine et des deferens de vas n'ont été ensemble jamais trouvées à côté de l'des ovotestis. Des résultats cytogénétiques sont rapportés dans 115 cas de hermaphroditism vrai, y compris les cas décrits en ce document. Des 46, XX complément chromosomique est la conclusion la plus commune, se produisant en 57.4 pour cent de cas. Il est intéressant que 42.6 pour cent n'aient montré aucune évidence d'un chromosome de Y. Avec l'utilisation de la technique fluorescente en chromosomes de métaphase aussi bien que le corps de chromatine de Y en cellules interphase, aucun chromosome de Y n'a été détecté dans les trois nouveaux cas rapportés ici. Les diverses possibilités pour le développement des tissus testiculaires en l'absence d'un chromosome de Y sont discutées. Dans le diagnostic du hermaphroditism vrai la palpation de l'des ovotestis avec une partie testiculaire molle et une partie ovarienne ferme est soulignée. En ce qui concerne le traitement du hermaphroditism vrai, les parties génitales externes devraient être changées selon l'identité de genre ce qui se corrèle habituellement avec le sexe de l'élevage. ( info) |
6/346. Choriocarcinoma médiastinal dans un garçon chromatine-positif. Un cas de choriocarcinoma médiastinal primaire dans un garçon chromatine-positif est rapporté. L'incidence des néoplasmes dans les patients avec soi-disant Klinefelter' ; le syndrome de s est discuté aussi bien que l'embryogenèse et l'évaluation diagnostique dans les patients présent avec cette tumeur. ( info) |
7/346. naissance des mâles jumeaux avec le karyotype normal après injection intracytoplasmique de sperme avec l'utilisation des spermatozoïdes testiculaires d'un patient nonmosaic avec Klinefelter' ; syndrome de s. OBJECTIF : Pour rapporter la naissance des mâles jumeaux en bonne santé après l'utilisation des spermatozoïdes testiculaires d'un patient nonmosaic avec Klinefelter' ; syndrome de s. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Centre privé de reproduction avec l'affiliation d'université. PATIENTS : Un couple subissant l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) a combiné avec l'extraction testiculaire de sperme en raison du husband' ; azoospermie sécrétrice de s et des 47 nonmosaic, karyotype périphérique de sang de XXY. L'épouse, une femelle en bonne santé, présente avec une histoire d'oligomenorrhea. INTERVENTIONS : ICSI a été exécuté utilisant les spermatozoïdes testiculaires ; la solution de pentoxifylline de 3 millimètres a été employée pour induire la motilité de sperme parce que tous les spermatozoïdes récupérés étaient incapables de mouvement. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Fertilisation normale, fendage d'embryon, résultats de grossesse, et karyotype périphérique de sang des nouveaux-nés. RÉSULTATS : Treize oocytes de la métaphase II ont été injectés. Sept d'entre eux ont fertilisé normalement et six n'ont pas fertilisé. Trois embryons de bonne qualité (la classe de l'étape 4-cell II) ont été transférées, et quatre cryopreserved à la deux-cellule et aux étapes de quatre-cellule utilisant un protocole de congélation lent. Pendant douze jours après ET, une bêta-hCG détermination était positive. L'examen d'Ultrasonographic a indiqué trois sacs foetaux intra-utérins, mais l'un d'entre eux a montré un poteau foetal sans activité cardiaque et a disparu dans les examens ultrasonographic suivants. Les jumeaux livrés patients avec les karyotypes périphériques masculins normaux de sang. CONCLUSIONS : Résultats normaux après l'utilisation de l'extraction testiculaire de sperme et de l'ICSI dans un patient nonmosaic avec Klinefelter' ; le syndrome de s réaffirme la notion du bas risque de transmission de cette aneuploidie gonosomal. ( info) |
8/346. gènes Y-chromosomiques dans un mâle phénotypique avec un karyotype 46XX. Un certain nombre de patients présentant un phénotype masculin et un karyotype (46XX) femelle ont été décrits. Bien qu'il y ait peu ou pas d'évidence pour la présence d'un chromosome de Y en leurs cellules, ces individus ressemblent à des patients présentant le syndrome de klinefelter (47XXY). Utilisant une nouvelle analyse sérologique pour la présence de l'antigène de H-Y, un associé composant de surface de cellules au chromosome de Y, nous avons démontré la présence des gènes Y-chromosomiques chez un homme de 46 ans avec un karyotype XX. En outre, utilisant la technique cytologique standard, nous avons localisé une population mineure des cellules de XXY aussi bien que les cellules soutenant et le chromosome anormal 17 parmi les leucocytes de sang de cet individu. ( info) |
9/346. Évaluations des taux disomy et diploidy de chromosome de sexe de sperme dans des 47, XXY/46, patient DE X/Y de Klinefelter de mosaïque. Des 47, XXY/46, mâle DE X/Y ont été étudiés pour l'incidence de l'aneuploidie en chromosomes de sexe de sperme utilisant un protocole in situ d'hybridation de la fluorescence X/Y/18 three-colour (POISSON). Un total de noyaux 1701 de sperme ont été analysés. Le rapport du X-roulement au sperme de Y-roulement n'a pas différé du rapport prévu de 1:1 bien qu'il y ait eu plus 23, sperme de Y que 23, le sperme de X (844 contre 795). Il y avait une sensiblement plus grande proportion de DE X/Y disomy et de XX sperme comparé aux commandes normales (0.41% contre 0.10%, < de P ; 0.001 et 0.29% contre 0.04%, < de P ; 0.01). Cependant, l'incidence du sperme de YY était semblable aux commandes (0.06% contre 0.02%). Le taux diploidy a été également sensiblement augmenté (1.7% contre 0.13%, < de P ; 0.0001), de même que 18 disomy (0.71% contre 0.09%) et 25, XXY (0.47% contre 0%). Les résultats soutiennent l'hypothèse que quelques 47, cellules de XXY peuvent subir la méiose et produire les spermatozoïdes mûrs. Les patients présentant le syndrome de klinefelter de mosaïque avec l'oligozoospermia grave ont sensiblement élevé des incidences de DE X/Y disomy et de XX sperme et peuvent être à un légèrement plus grand risque de produire 47, XXX et 47, progéniture de XXY. En plus, ils peuvent être en danger de produire la progéniture avec les trisomies autosomal. Par conséquent, les patients avec le mosaicism de Klinefelter programmé pour l'intervention intracytoplasmique d'injection de sperme devraient d'abord subir l'analyse de poissons de leur sperme pour déterminer leur risque. ( info) |
10/346. Le rôle du lipoaspiration dans le defeminization du syndrome de klinefelter : un rapport de cas. Le syndrome de klinefelter est l'anomalie la plus fréquente de chromosome de sexe. Les hommes affectés présentent caractéristiquement une stature grande, des découpes d'eunuchoid avec la grosse distribution féminine, le gynecomastia, le hypogonadism, l'infertilité, et des désordres comportementaux et psychiatriques. Le diagnostic est confirmé par le karyotype, qui démontre un chromosome de X supplémentaire. Le traitement est principalement orienté sur le defeminization approprié. Le traitement courant se compose de la thérapie de remplacement de testostérone et de la correction chirurgicale du gynecomastia. ( info) |